Sindrome mielodisplasica

Il sindrome mielodisplasica, corto MDS, descrive varie malattie del sangue o del sistema ematopoietico che, attraverso la modificazione genetica di globuli sani, ne impediscono il pieno sviluppo e funzionalità e in questo modo attaccano e indeboliscono l'organismo. La probabilità di sviluppare la sindrome mielodisplastica aumenta con l'età e aumenta drasticamente dall'età di 60 anni.

Cos'è la sindrome mielodisplastica?

Contrariamente alla credenza popolare, a sindrome mielodisplasica nessun cancro del sangue (leucemia). Poiché in alcuni casi può verificarsi come conseguenza la leucemia mieloide acuta (LMA), sono stati dati sinonimi come leucemia strisciante o pre-leucemia.

Un parallelo alla leucemia è che anche nella sindrome mielodisplastica il midollo osseo, centro della formazione del sangue, è direttamente interessato e la sua funzione essenziale per l'organismo è compromessa.

Con questa malattia il midollo osseo non è più in grado di produrre abbastanza globuli bianchi (leucociti), globuli rossi (eritrociti) e piastrine (trombociti) e quindi di garantire il trasporto dell'ossigeno, il mantenimento del sistema immunitario e una corretta coagulazione del sangue.

cause

In nove casi su dieci di malattia, non c'è una ragione diretta per cui uno si sviluppi sindrome mielodisplasica per riconoscere. Il resto è dovuto alle conseguenze della radioterapia o della chemioterapia, come viene utilizzato nei malati di cancro, come le cosiddette sindromi mielodisplastiche secondarie, o all'azione di sostanze estranee nocive e per lo più tossiche come il benzene, contenuto ad esempio nella benzina.

Si presume inoltre che anche i beni di consumo frequente come il fumo di sigaretta, le tinture per capelli, i pesticidi o l'alcol possano contribuire allo sviluppo di una sindrome mielodisplastica.

Tuttavia, questa tesi non è stata ancora dimostrata in modo sostenibile. La predisposizione ereditaria alla sindrome mielodisplastica e la trasmissione della malattia da persona a persona sono, tuttavia, completamente escluse.

Sintomi, disturbi e segni

Circa la metà delle persone colpite non ha alcun sintomo e la malattia viene scoperta solo per caso. Nei pazienti con sintomi, i segni causati dall'anemia sono particolarmente evidenti. Se la formazione dei globuli rossi è disturbata, ciò porta a una mancanza di ossigeno. Le persone colpite si sentono stanche e deboli, la loro capacità di esibirsi e concentrarsi diminuisce chiaramente.

Se devi fare uno sforzo, rimarrai rapidamente senza fiato. Si verificano mancanza di respiro e talvolta battito cardiaco accelerato (tachicardia). Possono verificarsi anche vertigini. Il colore della pelle è notevolmente pallido. Tuttavia, anche la produzione di globuli bianchi può essere compromessa. Questo può essere visto nel sistema immunitario indebolito e nelle conseguenti infezioni ricorrenti che possono essere accompagnate da febbre.

In alcuni casi, la malattia riduce il numero di piastrine nel sangue. Poiché questi sono responsabili della coagulazione del sangue, le lesioni sanguinano di più e più a lungo del normale. Le gengive sanguinanti sono comuni. Possono formarsi anche petecchie. Queste sono piccole emorragie puntiformi nella pelle. Un altro sintomo è l'ingrossamento della milza. Poiché la milza deve lavorare di più a causa della mancanza di piastrine, aumenta di volume. Il fegato può anche ingrandirsi, il che è evidente in una sensazione di pressione nella parte superiore destra dell'addome.

Diagnosi e corso

Primi segni del verificarsi di uno sindrome mielodisplasica sono molto simili a quelli dell'anemia (anemia), in cui non ci sono più globuli rossi sufficienti nel sangue per distribuire l'ossigeno in modo sufficientemente rapido nell'organismo e questo porta a sintomi come mancanza di respiro, pallore, stanchezza, vertigini, mal di testa e aumento della frequenza cardiaca e può venire un ronzio nelle orecchie.

A causa della mancanza di globuli bianchi, possono verificarsi più infezioni, che non possono essere combattute nemmeno con un trattamento mirato con antibiotici. A causa della mancanza di piastrine nel sangue sufficienti, è spesso difficile arrestare e osservare sanguinamenti insolitamente abbondanti, ad esempio con piccoli tagli o interventi chirurgici. Anche ecchimosi frequenti o sangue nelle urine e nelle feci possono essere i primi segni della sindrome mielodisplastica.

In caso di sospetto, di solito vengono eseguiti esami del sangue dettagliati e i valori del sangue analizzati per deviazioni e anomalie. Inoltre, un campione del midollo osseo viene prelevato dall'anca ed esaminato per i cambiamenti nei cromosomi, che si verificano in circa il 60% dei casi. Una sindrome mielodisplastica non colpisce il corpo così rapidamente e in modo devastante come la leucemia, ma la terapia dovrebbe essere iniziata subito dopo la diagnosi, poiché potrebbe essere altrimenti causata da infezioni, ad esempio dei polmoni o dell'intestino, o da un la leucemia acuta che si sviluppa dalla sindrome mielodisplastica può portare a circostanze pericolose per la vita.

complicazioni

Questa sindrome è la principale causa di anemia grave. Ciò ha generalmente un effetto molto negativo sullo stato di salute del paziente e può anche ridurre significativamente l'aspettativa di vita. A causa dell'anemia, le persone colpite appaiono molto stanche ed esauste e non partecipano più attivamente alla vita.

C'è anche debolezza e diminuisce anche la resilienza del paziente. Le persone colpite non possono più concentrarsi e appaiono molto pallide. Inoltre, la sindrome porta a un cuore da corsa e vertigini. A causa del ridotto flusso sanguigno, le persone colpite soffrono anche di ronzio nelle orecchie e mal di testa.

La qualità della vita è notevolmente ridotta e il paziente è spesso irritabile. Anche piccole ferite o tagli possono causare sanguinamento abbondante e il sangue può anche apparire nelle urine. Di regola, una cura completa della sindrome è possibile solo attraverso il trapianto di cellule staminali.

Inoltre, le persone colpite dipendono da trasfusioni regolari per non morire a causa dei sintomi. Nei casi più gravi è necessaria anche la chemioterapia, ma ciò può portare a vari effetti collaterali. Senza trattamento per la sindrome, c'è una significativa riduzione dell'aspettativa di vita per le persone colpite.

Quando dovresti andare dal dottore?

Stanchezza, stanchezza rapida e un maggiore bisogno di sonno sono indicazioni dal corpo di un'irregolarità esistente. Se i sintomi persistono a lungo o se diventano più intensi, è necessaria la visita del medico. Concentrazione, attenzione o disturbi della memoria dovrebbero essere studiati e chiariti. Se il livello di prestazione diminuisce e il fabbisogno giornaliero non può più essere soddisfatto, consultare un medico. In caso di mancanza della solita capacità di recupero, pelle pallida o debolezza interna, è necessaria la visita di un medico.

In caso di disturbi del ritmo cardiaco, palpitazioni, vertigini o instabilità dell'andatura, si consiglia la visita del medico. A un medico dovrebbe essere presentato un aumento della temperatura corporea, malessere generale o una sensazione di malattia. Questi sono segnali di avvertimento del corpo che richiedono un'azione. Sanguinamento spontaneo delle gengive, cambiamenti nell'aspetto della pelle e lividi incomprensibili sono segni di un danno alla salute.

Se la persona interessata nota un gonfiore nella parte superiore del corpo o insorgono disturbi funzionali generali, ha bisogno di assistenza medica. I disturbi sensoriali nella parte superiore del corpo, l'ipersensibilità al tatto o gli effetti della pressione indicano un'irregolarità nell'organismo. Se hai questi sintomi, dovresti consultare un medico il prima possibile in modo che possa essere elaborato un piano di trattamento per alleviare i sintomi. Inoltre, devono essere escluse malattie gravi e acute.

Trattamento e terapia

UN sindrome mielodisplasica alla fine può essere completamente curato solo da un trapianto di cellule staminali di successo. Tutti gli altri metodi di trattamento sono solo palliativi, cioè i sintomi della malattia sono alleviati in natura.

La carenza di globuli rossi può ad es. essere contrastato da trasfusioni di sangue regolari, la mancanza di piastrine da concentrati di trombociti. Per prevenire le infezioni vengono somministrate vaccinazioni contro l'influenza e gli pneumococchi e un trattamento antibiotico preventivo. Inoltre, si raccomanda un'igiene personale intensiva e di evitare il contatto con possibili portatori della malattia.

Se la malattia è già in fase avanzata, viene spesso eseguita la chemioterapia, che elimina le cellule in rapida crescita nel midollo osseo e nel sangue e quindi ripristina temporaneamente l'emocromo a uno stato normale. Questi metodi variano notevolmente da paziente a paziente e devono essere sempre discussi e pianificati individualmente con il medico curante.

Ecco perché dal 2003 esiste il Registro MDS di Düsseldorf, con l'obiettivo di classificare il decorso della malattia in modo più individuale e preciso e su questa base poter sviluppare terapie su misura per combattere la sindrome mielodisplastica.

Outlook e previsioni

La prognosi per una sindrome mielodisplastica varia da paziente a paziente. Dipende dal tipo e dall'entità della malattia. Una quantità crescente di cellule del sangue immature si forma durante la MDS. Pertanto, c'è il rischio che la sindrome passi in un'altra forma, la cui prognosi è ancora più sfavorevole. Può trattarsi di leucemia mielomonocitica cronica (CMML) o leucemia mieloide acuta (AML).

Nel complesso, la prognosi delle MDS è piuttosto sfavorevole. Fattori come cambiamenti cromosomici complessi o una percentuale pronunciata di esplosioni nel sangue, nonché un tasso di decadimento elevato, hanno un effetto negativo. Lo stesso vale anche per malattie precedenti, cattive condizioni di salute generale o persone anziane.

Esistono differenze nel corso e nell'aspettativa di vita che dipendono dal rispettivo gruppo di rischio. L'aspettativa di vita media per MDS ad alto rischio è di cinque mesi. Tuttavia, se la terapia con cellule staminali può essere eseguita, c'è anche una prospettiva di cura. Questa procedura è considerata l'unica possibilità di recupero in MDS. Se il rischio di malattia è inferiore, il paziente ha un'aspettativa di vita fino a 68 mesi. Fino al 70% di tutti i malati di MDS muore per sanguinamento, infezioni o conseguenze della leucemia mieloide acuta. Per rendere la prognosi più favorevole, è importante rafforzare il sistema immunitario. Per questo, il malato ha bisogno di riposo sufficiente, una dieta sana e attività sportive.

prevenzione

A causa dei grandi sforzi negli ultimi decenni, il trattamento di sindrome mielodisplasica sempre più efficaci ed efficienti, in modo che molte delle persone colpite abbiano una possibilità di guarigione o sopravvivenza notevolmente maggiore.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno pochissime o limitate misure di follow-up diretto disponibili. Prima di tutto, un medico dovrebbe essere contattato in anticipo in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni o reclami. La guarigione indipendente non può avvenire.

Una diagnosi precoce ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia, quindi la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico ai primi sintomi e segni della malattia. Le persone colpite dovrebbero proteggersi particolarmente bene da varie infezioni e infiammazioni in questa malattia in modo che non ci siano complicazioni.

Il sostegno e la cura della propria famiglia e dei propri parenti è molto importante e ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia. Il supporto psicologico può essere utile qui per prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. In molti casi, tuttavia, questa malattia riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Per le persone colpite, è principalmente importante chiarire di che tipo di malattia sono affetti e quali opzioni terapeutiche sono disponibili.

Se il trattamento avviene mediante chemioterapia, questo rappresenta un enorme peso per l'organismo, durante questo periodo l'organismo ha un maggior fabbisogno di nutrienti, che può essere parzialmente coperto da un cambiamento nella dieta. Se ciò non bastasse, la terapia di supporto con micronutrienti adattata alle esigenze individuali deve essere eseguita in collaborazione con il medico.

Se esiste la possibilità di un trapianto di cellule staminali, la persona interessata può organizzare eventi di donazione insieme ad amici, familiari e colleghi, in cui la popolazione è specificamente richiesta per registrarsi nel database dei donatori di midollo osseo. Anche se non c'è un donatore adatto per te tra i nuovi registrati, può significare la donazione desiderata per gli altri interessati.

Le trasfusioni di sangue regolari sono una terapia comune per mantenere gli effetti collaterali della malattia più bassi possibile. Tuttavia, questo porta inevitabilmente a un eccesso di ferro nell'organismo. Per evitare danni agli organi e ai tessuti, questo deve essere rimosso dal corpo con farmaci. Le compresse necessarie per questo devono essere prese con molta attenzione, anche se si verificano effetti collaterali, poiché un eccesso di ferro provoca sintomi solo quando si è già verificato un danno permanente all'organismo.