Mutazione della protrombina (mutazione del fattore II)

Come Mutazione della protrombina - anche come Mutazione del fattore II noto - viene chiamato un cambiamento nel DNA. La persona colpita ha un disturbo emorragico, il che significa che il sangue si coagula molto più velocemente. Per i pazienti, ciò significa che sono molto più suscettibili alla trombosi (coaguli di sangue) rispetto alle persone con normale coagulazione del sangue. La mutazione della protrombina è classificata come difetto genetico.

Che cos'è una mutazione di protrombina?

Sarà un Mutazione della protrombina trovato, ci sono cambiamenti nel genoma che influenzano il fattore di coagulazione del sangue. La protrombina è una delle proteine ​​ed è un fattore importante nella coagulazione del sangue. Ciò garantisce che la coagulazione naturale del sangue inizi nelle ferite sanguinanti e quindi protegga le persone dall'emorragia a morte.

Se c'è una mutazione della protrombina, più protrombina si trova nel sangue del paziente. Durante il sanguinamento, la protrombina viene convertita in trombina, che a sua volta converte il fibrinogeno (un'altra parte del sangue) in fibrina. La fibrina è una parte insolubile del sangue che lega insieme le piastrine del sangue (trombociti) e solidifica e ingrandisce il coagulo di sangue.

Il fattore II, abbreviazione di mutazione del fattore II, è solo uno dei tanti fattori di coagulazione nel DNA umano. Ci sono un totale di 13 diversi fattori di coagulazione [da I (coagulazione molto forte) a XIII (nessuna coagulazione)], per cui la mutazione della protrombina è uno dei cosiddetti "addensanti del sangue".

cause

Causa del Mutazione della protrombina è un difetto genetico. In questo caso, il gene della protrombina ha una cosiddetta mutazione puntiforme, che si trova nella posizione 20210. Il gene è costituito da diverse migliaia di punti, di cui esattamente un punto è geneticamente modificato.

La mutazione della protrombina è ereditabile, ma può anche verificarsi accidentalmente a causa di un danno genetico. Le persone con una mutazione della protrombina hanno un fattore di coagulazione molto alto, che favorisce lo sviluppo di trombosi ed embolie. La mutazione della protrombina è da considerarsi un grave difetto genetico, in quanto spesso causa di attacchi di cuore, apoplessia (ictus) ed embolia polmonare.

Sintomi e segni tipici

• Il sangue coagula più velocemente
• Coaguli di sangue nell'intestino o nelle vene
• embolia
• Dolore al braccio
• mal di stomaco

Diagnosi e corso

La diagnosi di Mutazione della protrombina viene effettuato mediante un test genetico. Questo è spesso preceduto da un cosiddetto test rapido (test rapido per la coagulazione del sangue), che può essere eseguito in qualsiasi studio medico generico. Se c'è una coagulazione del sangue significativamente aumentata, di solito ha avviato un test genetico.

Altri importanti indizi che suggeriscono una mutazione della protrombina includono Coaguli di sangue che si verificano negli adolescenti e trombosi che compaiono in parti insolite del corpo, come nelle vene del tratto gastrointestinale, dell'occhio o del cervello. Se è presente una componente familiare o se si verificano molto frequentemente trombosi o embolie, qui deve essere eseguito anche un test genetico per una mutazione della protrombina.

Se c'è una mutazione della protrombina, il decorso dipende dal trattamento del difetto. Il difetto genetico in sé non può essere curato, ma la coagulazione del sangue può essere influenzata mediante farmaci che fluidificano il sangue, i cosiddetti anticoagulanti. È importante che le persone colpite, in particolare le donne, siano trattate il prima possibile.

Il fumo, le pillole anticoncezionali e il sovrappeso promuovono la trombosi, quindi il rischio aumenta molte volte, soprattutto per questi gruppi. Poiché questo difetto genetico è una delle cause di infarti e ictus, è importante che la mutazione della protrombina venga diagnosticata e trattata il prima possibile.

complicazioni

A causa della mutazione della protrombina, le persone colpite soffrono di una ridotta coagulazione del sangue. Funziona più velocemente che nelle persone sane, in modo che possano formarsi coaguli che possono insorgere nelle vene o nell'intestino. Inoltre, la mutazione della protrombina può provocare dolore alle braccia o allo stomaco della persona interessata.

In caso di dolore permanente, spesso si verificano depressione o altri disturbi psicologici, che riducono notevolmente la qualità della vita delle persone colpite. Possono verificarsi anche disturbi agli occhi. Inoltre, il rischio di trombosi è significativamente aumentato dalla mutazione della protrombina, quindi altri fattori di rischio dovrebbero essere eliminati. Il trattamento della mutazione della protrombina viene solitamente effettuato con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni particolari ei sintomi sono relativamente limitati.

La persona colpita, tuttavia, dipende dalla terapia per tutta la vita, poiché di solito non è possibile un trattamento causale di questa malattia. Inoltre, il paziente dipende da esami regolari. Un trattamento tempestivo e di successo non influisce sull'aspettativa di vita. Uno stile di vita sano può anche limitare i sintomi della mutazione della protrombina.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nel caso della mutazione della protrombina, è sempre necessaria una visita dal medico. Di regola, questa malattia non guarisce da sola ei sintomi non migliorano se non si inizia il trattamento. La persona affetta dipende sempre dal trattamento per la mutazione della protrombina al fine di evitare ulteriori complicazioni e sintomi.

Consultare un medico se la coagulazione del sangue della persona interessata è gravemente disturbata dalla mutazione della protrombina. Questo può portare a una coagulazione molto rapida, con la comparsa di coaguli anche nelle vene o persino nell'intestino. La persona interessata soffre spesso anche di anemia, che può portare a vertigini o malessere. Se si verificano questi sintomi, consultare immediatamente un medico. Allo stesso modo, un medico deve essere consultato se il paziente soffre di forti dolori alle braccia o allo stomaco, questo dolore si verifica senza un motivo particolare e limita in modo significativo la vita del paziente.

La mutazione della protrombina può essere diagnosticata da un medico generico. Il trattamento viene solitamente effettuato con l'aiuto di farmaci e può limitare i sintomi. L'aspettativa di vita della persona colpita può essere limitata dalla mutazione della protrombina.

Trattamento e terapia

Il Mutazione della protrombina non può essere trattato in modo causale. La medicina non è ancora abbastanza avanzata per trattare con successo i difetti genetici. Per questo motivo, le conseguenze devono essere trattate, cioè la coagulazione deve essere ridotta artificialmente.

Il modo più efficace per trattare la mutazione della protrombina è con farmaci che hanno un effetto anticoagulante. Questi sono ad es. Eparina, acido acetilsalicilico (ASA, noto anche come aspirina) o le cosiddette cumarine. Questi farmaci inibiscono tra l'altro la conversione della protrombina in trombina (eparina), riduce la formazione di fattori di coagulazione nel fegato (cumarine) e impedisce alle piastrine del sangue di aggregarsi per formare un coagulo (ASA).

prevenzione

Del Mutazione della protrombina non può essere prevenuta in senso medico, poiché si tratta di una malattia ereditaria o di un danno al patrimonio genetico. Il fattore di coagulazione deve essere sempre monitorato per ridurre il rischio di trombosi o embolia.

Inoltre, devono essere assunti farmaci anticoagulanti profilattici. Per il trattamento di supporto della mutazione del fattore II o come misura profilattica, la nicotina e la pillola contraccettiva dovrebbero essere evitate, poiché aumentano notevolmente i rischi della mutazione della protrombina.

Dopo cura

La mutazione della protrombina (mutazione del fattore II) è un cambiamento nell'informazione genetica e richiede una terapia permanente per ridurre il rischio di trombosi ed embolia. Nessuna terapia causale è possibile per questa malattia. Si consiglia il trattamento farmacologico con anticoagulanti (anticoagulanti) come l'eparina. Questo cerca di evitare possibili problemi come attacchi di cuore, embolia polmonare o ictus.

Si consiglia anche di indossare calze a compressione, soprattutto quando si è seduti a lungo, come quando si viaggia in aereo. Inoltre, una dieta sana in combinazione con un'attività fisica sufficiente aiuta a ridurre il rischio. Altri approcci dovrebbero includere l'abbandono di comportamenti di dipendenza come il fumo.

Dopo la diagnosi con la mutazione della protrombina (mutazione del fattore II), devono essere fissati regolari appuntamenti di follow-up con il medico di famiglia. In caso di sospetto, consultare urgentemente un medico. È importante parlare con un ginecologo per donne, poiché i contraccettivi orali come la pillola possono aumentare il rischio di trombosi.

Se si desidera una gravidanza, consultare in anticipo il medico, poiché sono necessari ulteriori controlli per ridurre il rischio di aborti spontanei. La prognosi per le mutazioni della protrombina (mutazione del fattore II) è relativamente positiva. L'aspettativa di vita è simile a quella di una persona sana per quanto riguarda i punti precedenti.

Puoi farlo da solo

L'auto-aiuto con una mutazione della protrombina riguarda principalmente il miglioramento della qualità della vita. Per questo è principalmente necessario assumere con attenzione gli anticoagulanti prescritti dal medico. Al fine di prevenire le interazioni, nessun farmaco aggiuntivo può essere assunto senza prima consultare un medico, compresi preparati omeopatici apparentemente innocui.

Le persone colpite devono far controllare regolarmente il loro fattore di coagulazione dal proprio medico di famiglia per essere in grado di reagire a qualsiasi cambiamento e per prevenire complicazioni pericolose per la vita come embolia polmonare o ictus. Le pazienti di sesso femminile devono chiedere consiglio al proprio ginecologo in merito a un'ulteriore pianificazione della contraccezione, poiché l'assunzione della pillola aumenta il rischio di trombosi e quindi non deve più essere utilizzata.

Un cambiamento nella dieta verso una dieta sana ed equilibrata, combinato con un regolare esercizio fisico, supporta l'eventuale dimagrimento necessario, allevia il sistema cardiovascolare e garantisce un maggiore benessere. L'ulteriore evitamento di sostanze che creano dipendenza come la nicotina riduce anche il rischio di coaguli di sangue.

In caso di vertigini o malessere, è necessario pensare sempre a una possibile anemia e consultare immediatamente un medico. Lo stesso vale per un forte dolore all'addome, alle gambe o alle braccia, se ciò si verifica senza una ragione apparente. Se si tratta di un coagulo, può essere trattato precocemente per prevenire possibili complicazioni.