Sindrome del rotore

Il Sindrome del rotore è un disturbo del metabolismo della bilirubina, che è assegnato a malattie ereditarie. I sintomi principali sono l'ittero e un aumento del livello ematico di bilirubina diretta. La malattia di solito non viene curata perché i pazienti di solito non mostrano sintomi ad eccezione dell'ittero.

Cos'è la sindrome del rotore?

La sindrome del rotore è principalmente caratterizzata da ittero. I pazienti soffrono quindi di ittero, che può manifestarsi sulla pelle, negli occhi o anche negli organi interni.
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Un prodotto di degradazione dell'emoglobina è noto come bilirubina, che viene rilasciata quando i vecchi eritrociti nella milza e nel fegato si rompono. L'eme ossigenasi e la biliverdina reduttasi trasformano l'eme in bilirubina, che nella bilirubina è legata all'albumina. Questi processi sono anche riassunti sotto il termine metabolismo della bilirubina.

L'ICD-10 riconosce diversi disturbi del metabolismo della porfirina e della bilirubina. Uno di questi è questo Sindrome del rotore, chiamato anche Sindrome di Rotor-Manahan-Florentin è intitolato. È una malattia rara, benigna, autosomica recessiva che colpisce il metabolismo della bilirubina. I principali sintomi della malattia sono un livello di bilirubina insolitamente alto e l'ittero.

Finora, la sindrome è stata poco studiata nella società occidentale a causa della sua rarità e in gran parte irrilevante. Tuttavia, sempre più scienziati occidentali esprimono interesse per il disturbo, poiché sperano che l'indagine fornisca una panoramica dei processi di trasporto del fegato.

I medici filippini Florentin, Manahan e Rotor hanno descritto per primi il disturbo e inizialmente lo hanno equiparato alla sindrome di Dubin-Johnson. Wolkoff e colleghi hanno dimostrato negli anni '70 che le sindromi di Rotor e Dubin-Johnson sono quadri clinici diversi.

cause

L'iperbilirubinemia e il conseguente ittero della sindrome di Rotor sono causati da un disturbo da accumulo intracellulare di bilirubina sia coniugata che non coniugata. Entrambi i sessi possono essere affetti dalla sindrome del rotore. La sindrome si verifica prevalentemente nelle Filippine ed è ereditaria. Nei casi finora documentati è stato osservato un accumulo familiare.

È quindi evidente una causa prevalentemente genetica. Il fatto che la sindrome del rotore colpisca quasi esclusivamente le Filippine può, tuttavia, essere correlato anche a fattori esogeni che potrebbero favorire lo scoppio della sindrome in determinate circostanze. La causa genetica è ipotizzata soprattutto su un difetto che rende più difficile il trasporto della bilirubina coniugata e potrebbe rendere più difficile l'asportazione della sostanza dalla cellula epatica nella zona dei dotti biliari.

La sindrome è probabilmente basata su un difetto ereditario del canale MRP-2 dovuto a mutazioni. La mutazione originale non è stata ancora identificata e potrebbe quindi interessare tutti i geni coinvolti nella codifica dei componenti del canale. Inoltre, non è chiaro quali fattori esogeni potrebbero promuovere ulteriormente lo scoppio della malattia. Presumibilmente, il prossimo decennio fornirà maggiore chiarezza dopo che la scienza occidentale sta attualmente mostrando un grande interesse per la ricerca sulla malattia.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome del rotore è principalmente caratterizzata da ittero. I pazienti soffrono quindi di ittero, che può manifestarsi sulla pelle, negli occhi o anche negli organi interni. Inoltre, c'è l'iperbilirubinemia. Questo è il caso se la concentrazione di bilirubina aumenta oltre 1,1 mg / dl.

Questi sintomi possono essere associati ad altri disturbi, che, tuttavia, sono piuttosto aspecifici e non devono necessariamente essere presenti. Alcuni pazienti lamentano anche lamentele aspecifiche e dolore nella zona addominale superiore destra. I sintomi del dolore nella parte superiore dell'addome sono relativamente rari, quindi non possono essere utilizzati come criterio diagnostico.

Tuttavia, il dolore nella parte superiore destra dell'addome può corroborare una diagnosi di sindrome del rotore basata sui sintomi rimanenti. Lo stesso vale per i possibili sintomi di accompagnamento come gli attacchi di febbre. Tipicamente, l'iperbilirubinemia e l'ittero appaiono come fenomeni isolati. Le funzioni enzimatiche non attive o la mancanza di enzimi coinvolti nella degradazione non sono sintomi della sindrome del rotore.

Diagnosi e decorso della malattia

L'iperbilirubinemia è il sintomo diagnostico chiave della sindrome di Rotor. L'elevata concentrazione del prodotto di degradazione può essere dimostrata nel sangue mediante test di laboratorio. È un aumento della bilirubina diretta tra tre e dieci mg / dl. Il paziente non mostra alcun segno di emolisi. Lo stesso vale per l'epatopatia con necrosi cellulare.

I valori delle transaminasi sono sempre nel range normale, con la fosfatasi alcalina che mostra anche un'attività normale. In una diagnosi differenziale, il medico deve distinguere tra ittero nei pazienti e ittero nei neonati e nei lattanti e di conseguenza differenziarlo dall'anemia emolitica, dall'epatite e da eventuali disturbi di coniugazione della bilirubina.

Al di là della distinzione diagnostica differenziale dalla sindrome di Crigler-Najjar o dalla malattia di Gilbert-Meulengracht, le malformazioni delle vie biliari come causa di ittero devono essere escluse per la diagnosi della sindrome di Rotor.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rotor non necessita di trattamenti speciali perché non presenta sintomi gravi o dannosi. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è limitata o ridotta. Con questa malattia, le persone colpite soffrono principalmente di grave ittero. Questa lamentela può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto tra i bambini o gli adolescenti, così che questi gruppi di età spesso soffrono di depressione o altri disturbi psicologici.

Tuttavia, gli adulti possono anche sviluppare complessi di inferiorità o una ridotta autostima. Potrebbe esserci dolore nella parte superiore dell'addome, sebbene questo di solito non sia associato all'assunzione di cibo. Con questa sindrome possono verificarsi anche attacchi di febbre e avere un effetto negativo sulla qualità della vita della persona colpita.

Di solito non ci sono ulteriori complicazioni o reclami. I reclami non rappresentano alcuna riduzione di valore nella vita delle persone colpite e pertanto non vengono trattati. Solo gli attacchi di febbre possono essere trattati con i farmaci. Purtroppo, anche la prevenzione della sindrome del rotore non è possibile.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe generalmente essere sempre consultato in caso di sindrome di Rotor. Questa malattia non guarisce da sola e nella maggior parte dei casi i sintomi peggiorano se la malattia non viene trattata adeguatamente. Il trattamento medico è quindi essenziale. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di dolori molto forti nella parte superiore dell'addome. Il dolore può anche diffondersi alle regioni del corpo vicine e avere un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente.

Nella maggior parte dei casi, le persone hanno anche la febbre alta ei soliti sintomi di influenza o raffreddore. La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla sindrome del rotore. L'ittero può anche indicare la malattia. Se questi sintomi si manifestano per un periodo di tempo più lungo e non scompaiono da soli, è comunque necessario consultare un medico. Di norma, la sindrome del rotore può essere rilevata e trattata in modo relativamente semplice da un medico generico.

Trattamento e terapia

Le cause esatte della sindrome del rotore non sono state ancora stabilite in modo definitivo e sono quindi ancora nella sfera della speculazione. Solo per questo motivo non può aver luogo alcun trattamento causale della malattia. Di solito non è nemmeno richiesto il trattamento sintomatico.

Se come sintomo di accompagnamento è presente un forte dolore addominale superiore, è possibile fornire un sollievo sintomatico con farmaci antidolorifici. I farmaci antipiretici possono essere usati per accompagnare gli attacchi di febbre. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome di Rotor colpisce appena il paziente, quindi non sono necessarie fasi terapeutiche.

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prevenzione

Poiché le cause della sindrome del rotore non sono state chiarite in modo definitivo, il fenomeno non può ancora essere prevenuto. A causa della base apparentemente ereditaria della malattia, le persone colpite possono teoricamente prendere una decisione profilattica contro la nascita dei propri figli. Tuttavia, poiché la sindrome del rotore non influisce seriamente sulla vita delle persone colpite, un tale approccio è piuttosto radicale.

Dopo cura

I pazienti con sindrome di Rotor di solito non richiedono cure di follow-up estese. Poiché la malattia si verifica raramente, non esistono metodi di follow-up specifici. Le cure di follow-up si basano sulla misura in cui si manifestano i sintomi. I sintomi della malattia sono generalmente innocui e regrediscono senza alcuna conseguenza.

Dopo il recupero, un medico dovrebbe valutare la salute del paziente. I sintomi tipici come febbre, dolore addominale e ingiallimento della pelle devono essere esaminati da un medico in modo che si possano escludere sintomi secondari. Se hai la febbre grave, il medico può consigliarti su ulteriori misure di recupero. Se il dolore addominale persiste, un esame radiografico può chiarire le possibili cause.

In questo modo, ad esempio, è possibile rilevare un'emorragia interna. Se si verificano i sintomi della sindrome di Rotor, potrebbe esserci una malattia del fegato non diagnosticata. L'assistenza di follow-up è fornita dal medico di famiglia o dall'internista. In caso di problemi al fegato cronici, sono indicate visite regolari dal medico.

Le cure di follow-up si svolgono nello studio del medico o in una clinica specialistica, a seconda della malattia sottostante. Se la sindrome di Rotor si ripresenta, il medico deve essere informato. Può anche essere necessario un trattamento causale. Lo specialista può nominare le misure appropriate e prescrivere al paziente un analgesico adatto dopo che l'ittero è guarito.

Puoi farlo da solo

I pazienti affetti dalla sindrome di Rotor devono partecipare a regolari visite mediche. La funzionalità epatica deve essere controllata ogni tre-sei mesi in modo da escludere complicazioni. A causa della disfunzione del fegato, la dieta deve essere modificata. Il piano nutrizionale deve essere rigorosamente rispettato in modo che non si verifichino reclami.

I rimedi casalinghi come scaldini e cibi leggeri aiutano con il mal di stomaco. Anche le tisane alla camomilla o alla melissa alleviano i tipici disturbi e contribuiscono ad un rapido recupero. Se i sintomi persistono, è meglio consultare il medico di famiglia o il gastroenterologo responsabile. Se si verificano complicazioni come gravi attacchi di febbre o reazioni dolorose, si consiglia anche una visita da un medico. Se ci sono segni di un infarto epatico, è necessario chiamare il medico di emergenza. Il paziente deve quindi essere posto in silenzio. Il servizio di soccorso in arrivo deve essere informato della condizione in modo che le misure mediche necessarie possano essere avviate immediatamente.

Misure generali come riposo e riposo si applicano dopo una degenza ospedaliera. I genitori dei bambini affetti dovrebbero sottoporsi agli esami necessari se vogliono avere di nuovo figli. Ciò consente di valutare il rischio di malattia e il medico può suggerire ulteriori misure, se necessario.