Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge

Il Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge è una malattia della pelle. È molto raro ed è una malattia ereditaria. I sintomi nel paziente colpiscono principalmente la testa e il viso.

Che cos'è la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge?

Al centro del viso, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge porta a vasi capillari allargati nella pelle.
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Il Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge prende il nome dai loro scopritori. I medici e dermatologi tedeschi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz ed Eberhard Passarge hanno segnalato per la prima volta questa malattia molto rara nel 1971. La sindrome è una malattia della pelle causata da un difetto genetico.

La malattia ereditaria causa principalmente tumori benigni e cisti sul viso. Inoltre, i disturbi dei sistemi dentali e dei peli del corpo fanno parte della comparsa della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge. Il più delle volte, i cambiamenti della pelle compaiono sulle palpebre del paziente. Inoltre, i calli possono svilupparsi sulle mani o sui piedi.

Le regioni colpite sono in particolare i palmi delle mani e le piante dei piedi. La sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge viene diagnosticata con una frequenza inferiore a 1: 1 milione. Questo la rende una malattia molto rara che compare subito dopo la nascita, nell'infanzia o nell'adolescenza.

cause

La causa della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge è un difetto genetico ereditario. La mutazione del WNT10A-GEN porta a vari sintomi e infine alla diagnosi della malattia. I geni WNT sono importanti nella fase di sviluppo dell'embrione. Il cambiamento nel gene viene ereditato dai genitori in maniera autosomica recessiva.

Di conseguenza, il difetto genetico non viene necessariamente trasmesso ai bambini. Lo scoppio della malattia viene prevenuto automaticamente se un allele dominante prevale su un allele recessivo durante la fase di sviluppo dell'embrione nella sua espressione caratteristica. Non è chiaro se il difetto genetico sia ereditato in maniera autosomica dominante. Secondo lo stato attuale della scienza, questo non è stato ancora chiarito in modo definitivo.

Sintomi, disturbi e segni

Le persone con sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge hanno cisti sulle palpebre. Questi sono per lo più descritti come cilindrici e indicati come cisti della ghiandola apocrina. I pazienti sviluppano nuove formazioni tissutali benigne note come idrocitomi.

Al centro del viso, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge porta a vasi capillari allargati nella pelle. La cosiddetta rosacea teleangectasica porta a una vasodilatazione irreversibile che è facile da vedere ad occhio nudo. Altri sintomi della sindrome includono l'ipotricosi e l'ipodonzia.

L'iptricosi è un numero ridotto di peli nel paziente. Con la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, può anche esserci una mancanza di ciglia e sopracciglia. L'ipodonzia è una minoranza di denti nei malati. Può trattarsi di uno o più denti che generalmente non vengono applicati al paziente.

In singoli casi, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge porta alla distrofia delle unghie.Questi sono disturbi della crescita delle unghie o dei piedi. Ai pazienti viene anche diagnosticata una cheratosi palmo-plantare mentre invecchiano. Queste sono aree di cornificazione sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.

Diagnosi e decorso della malattia

La maggior parte dei sintomi della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge sono generalmente riconoscibili subito dopo la nascita o nelle prime settimane di vita. Dopo un periodo di osservazione e vengono eseguiti vari test. La sindrome viene infine diagnosticata attraverso un test genetico.

Poiché alcuni sintomi, come la mancanza di denti e la cheratinizzazione delle mani e dei piedi, si manifestano solo nei primi anni di vita, nel paziente compaiono ulteriori sintomi con il progredire della malattia.

complicazioni

Innanzitutto, le persone affette dalla sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge soffrono di gravi disturbi della pelle. Questi si verificano principalmente sul viso e possono avere un effetto molto negativo sull'estetica e quindi anche sulla qualità della vita della persona interessata. In molti casi, i pazienti si sentono a disagio a causa dei sintomi e possono anche soffrire di complessi di inferiorità o di un'autostima significativamente ridotta.

Nei bambini o negli adolescenti, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge può anche portare a bullismo o prese in giro, in modo che soffrano di disturbi psicologici o depressione. Anche le unghie e i denti sono spesso influenzati negativamente da questa sindrome. Sulle superfici interne delle mani, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge porta a una cornificazione precoce e grave, che può anche essere associata al dolore.

Il trattamento della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge si basa solitamente sull'entità dei sintomi. I disturbi della pelle possono essere alleviati con l'aiuto di interventi chirurgici o radiazioni laser. Eventuali ulteriori reclami alle unghie o ai denti verranno rimossi da un medico. Nella maggior parte dei casi non ci sono complicazioni e la malattia progredisce positivamente. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge.

Quando dovresti andare dal dottore?

In caso di sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, consultare un medico. La sindrome ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita e può ridurla in modo significativo. Per prevenire ulteriori complicazioni, è quindi opportuno consultare un medico il prima possibile. L'autoguarigione non può verificarsi con la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, poiché è una malattia ereditaria. Un medico dovrebbe essere visto se la persona ha le cisti sulle palpebre. Questi appaiono fin dalla nascita e non scompaiono da soli.

Deformazioni e varie malformazioni nel volto della persona colpita indicano anche la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, qualcosa che dovrebbe essere sempre esaminato da un medico. In alcuni casi, l'assenza di ciglia o sopracciglia indica anche questa malattia e dovrebbe quindi essere esaminata anche da un medico.

Nel caso della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, si può vedere prima di tutto il medico di famiglia. Un ulteriore trattamento viene quindi eseguito dal rispettivo specialista. Di regola, la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite. Poiché la malattia può anche portare a disturbi psicologici, è necessario consultare anche uno psicologo.

Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge attualmente lascia poche opzioni. Non esiste terapia farmacologica o utilizzo di altri metodi terapeutici per il difetto genetico. Il trattamento consiste quindi nella rimozione cosmetica delle cisti nella zona del viso o delle cornificazioni delle mani e dei piedi.

In caso di distrofia ungueale, le unghie delle mani e dei piedi possono essere corrette anche attraverso la chirurgia estetica. A seconda dell'entità dei cambiamenti della pelle, al paziente viene offerta un'escissione o un'irradiazione laser. L'escissione è una procedura chirurgica che rimuove il tessuto indesiderato.

La procedura chirurgica viene solitamente eseguita con un anestetico locale. Se si considera l'irradiazione laser, le cisti vengono solitamente rimosse con un laser in più sessioni. La radiazione emessa dal laser fa sì che le cisti vengano accuratamente staccate dal tessuto sano attraverso la distruzione termica.

In caso di ipotricosi, i capelli mancanti possono essere impiantati tramite una procedura cosmetica, se lo si desidera. Anche qui, di solito, devono essere programmate diverse sessioni. Se il paziente soffre di ipodonzia, è necessario verificare se le lacune dentali possono essere colmate con una protesi o se è possibile fornire un rimedio con l'apparecchio. Nella maggior parte dei casi, si consiglia di correggere la posizione dei denti utilizzando un apparecchio. In questo modo, si ottiene un'ottimizzazione complessiva dei denti disallineati.

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prevenzione

Non è possibile adottare misure preventive specifiche nel caso della sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge. È una malattia ereditaria in cui, secondo lo stato attuale della scienza, non è chiaro se il gene mutato sia necessariamente trasmesso al bambino. I genitori potrebbero sottoporsi a un test genetico in anticipo, e soprattutto se vogliono avere figli.

Possono usarlo per determinare se essi stessi portano il gene difettoso. In conclusione, il medico potrebbe darti informazioni su quanto è alta la probabilità di eredità.

Dopo cura

La cura successiva per la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge prevede inizialmente il trattamento finale delle misure mediche e cosmetiche. Questo è spesso seguito da una terapia psicologica volta a ridurre il rischio di depressione. Non ci sono ancora misure preventive specifiche per la malattia ereditaria, ma un test genetico può rivelare quanto sarebbe grande il rischio della sindrome in un bambino.

I pazienti colpiti spesso soffrono di complessi di inferiorità e hanno difficoltà a stabilire contatti sociali. Questo è precisamente il motivo per cui il supporto psicologico dopo la terapia medica è così importante. Con un rapporto di fiducia con il medico e il sostegno amorevole della famiglia, i pazienti si sentono più a loro agio. Questa fiducia spesso inizia prima del trattamento a lungo termine.

Per migliorare la qualità della vita, vale anche la pena visitare un gruppo di auto-aiuto. Il contatto con altre persone colpite ha un effetto positivo sulla tua autostima e sull'umore generale. Quando interagiscono con persone che hanno lo stesso problema, i pazienti si sentono accettati e possono apparire più sicuri. L'atteggiamento mentale nei confronti della malattia della pelle gioca quindi un ruolo importante nella cura successiva. Una volta che le persone colpite hanno fatto i conti con la malattia dopo un po ', la loro qualità di vita aumenta automaticamente.

Puoi farlo da solo

Per la sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge, esistono solo metodi di trattamento cosmetico che non possono essere integrati nella vita di tutti i giorni. Le persone colpite spesso si sentono inferiori e cercano di evitare il contatto sociale. È molto importante che i pazienti ricevano cure di salute mentale per ridurre il rischio di depressione.

L'autotrattamento non è possibile e non è prevista una guarigione spontanea. Questo è il motivo per cui i pazienti dovrebbero stabilire un rapporto di fiducia con il proprio medico curante. Come parte della terapia a lungo termine, il medico discute con il paziente tutte le fasi del trattamento. Le cisti sul viso e le cornificazioni alle estremità vengono rimosse esteticamente dopo un'intensa consultazione.

Per una migliore qualità della vita, le persone colpite dovrebbero cercare un gruppo di auto-aiuto. Qui hai l'opportunità di scambiare idee e acquisire maggiore fiducia in te stesso. Non esiste una terapia diretta. Ecco perché è così importante adattarsi mentalmente alla malattia ereditaria della pelle. Le persone che ne soffrono spesso si sentono più a loro agio una volta che hanno affrontato il problema. Anche il coinvolgimento di amici e familiari gioca un ruolo importante. Anche i bambini dovrebbero essere aiutati in questo modo a concentrarsi su cose più importanti del loro aspetto.