Malattia di Tangeri

Il Malattia di Tangeri è una malattia ereditaria estremamente rara tra i circa 100 casi documentati finora. I pazienti con questa malattia soffrono di un disturbo del metabolismo lipidico e di una ridotta produzione di colesterolo HDL. Finora non ci sono metodi di terapia causale per il trattamento della malattia di Tangeri.

Cos'è la malattia di Tangeri?

Nel Malattia di Tangeri è un difetto genetico estremamente raro. Questo difetto innesca un disturbo nel metabolismo dei lipidi. Finora, sono state segnalate appena più di 100 persone colpite. Nel 1961, D. S. Frederickson ha chiamato la malattia dopo l'isola di Tangeri. Allora, gli unici pazienti documentati provenivano da quest'isola. La malattia di Tangeri è associata a un ridotto rilascio di colesterolo dalle cellule del corpo.

Di conseguenza, si formano meno lipoproteine ​​ad alta densità. Queste cosiddette proteine ​​HDL rimuovono principalmente il colesterolo. La rimozione del colesterolo viene interrotta a causa delle basse proteine ​​HDL e la sostanza è sempre più immagazzinata nel tessuto connettivo reticolare. La letteratura specialistica a volte fa riferimento anche alla malattia ereditaria come Un-α-lipoproteinemia, come deficit familiare di HDL o come ipoalfalipoproteinemia familiare.

cause

La malattia ereditaria del deficit familiare di HDL è ereditata in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia può essere trasmessa solo da due partner con il difetto. Il difetto genetico causale è presumibilmente sul braccio lungo del cromosoma nove e si riferisce al gene ABCA 1. Questo gene ABCA 1 è responsabile della codifica per le proteine ​​di trasporto coinvolte nella rimozione del colesterolo dalle cellule del corpo.

La medicina distingue tra portatori del difetto e coloro che sono effettivamente malati. Se sia la madre che il padre sono portatori del difetto genetico, c'è una possibilità su quattro di nascita di un bambino malato. La probabilità di bambini con il difetto è da due a quattro e la probabilità di una prole completamente sana è data, come quella di un bambino malato, con un rapporto da uno a quattro.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale della malattia di Tangeri sono macchie di pelle giallo-arancio. Si trovano principalmente sugli organi linfatici della pelle della bocca e della gola. Le mandorle in particolare risentono dello scolorimento causato dal colesterolo immagazzinato. A volte sono ingranditi insieme al resto dello spazio linfatico della bocca e della gola. Allo stesso modo, a volte possono verificarsi ingrandimenti degli organi interni nel contesto della malattia di Tangeri.

Ciò si riferisce principalmente agli ingrossamenti del fegato e della milza o del pancreas. A volte il basso livello di HDL del paziente porta anche all'arteriosclerosi, cioè alla calcificazione delle vene. Di conseguenza, possono verificarsi opacità corneale o alterazioni della conta ematica anemica.

I sintomi neurologici sono stati riportati un po 'meno frequentemente in aggiunta ai sintomi menzionati. Inizialmente, questo include principalmente debolezze muscolari e disturbi sensoriali e del movimento di braccia e gambe. I sintomi neurologici sono generalmente regressivi, ma spesso si ripresentano nel tempo. Di regola, influenzano i singoli nervi nel sistema nervoso periferico.

Diagnosi e decorso della malattia

Il primo sospetto di malattia di Tangeri può superare un medico durante la diagnosi dell'occhio. La diagnostica visiva mostra tipicamente cambiamenti giallo-arancio nella mucosa. Nel siero, il medico utilizza il colesterolo totale, il colesterolo HDL e l'apolipoproteina A-I come indicatori della malattia. Nell'elettroforesi delle lipoproteine, ad esempio, non si trovano bande α o pre-β. Per quanto riguarda il livello di colesterolo, valori inferiori a 100 mg / dl sono un'indicazione della malattia di Tangeri.

Allo stesso tempo, il colesterolo HDL non può essere rilevato affatto o ha una struttura difettosa. Inoltre, c'è spesso una bassa apolipoproteina A-II. Un esame genetico umano spesso conferma la diagnosi. Le biopsie nervose possono essere richieste per le forme con fallimenti neurologici. Queste biopsie di solito mostrano una regressione degli assoni mielinizzati e non mielinizzati. In generale, la prognosi per la malattia di Tangeri è relativamente favorevole. Se le malattie vascolari o cardiovascolari si verificano in età adulta, la prognosi è leggermente meno favorevole.

complicazioni

La complicanza più grave della malattia di Tangeri è la crescita eccessiva degli organi interni. Durante il decorso della malattia o dalla nascita, il fegato e la milza si ingrossano e raramente il pancreas. Ciò causa una serie di disturbi come sintomi di avvelenamento, fluttuazioni ormonali o disturbi metabolici, che a loro volta sono associati a gravi complicazioni.

Se viene rilevata l'arteriosclerosi, di solito si è già sviluppato un danno permanente. Questo di solito porta a opacità della cornea, alterazioni della conta ematica anemica e disturbi neurologici. Sono tipici la debolezza muscolare e i disturbi sensoriali e motori delle braccia e delle gambe. In assenza di cure si manifestano deformità permanenti e malattie gravi.

Nei casi più gravi si verificano collasso circolatorio o addirittura insufficienza cardiaca e infine la morte del paziente. Anche il trattamento di questa rara malattia ereditaria non è privo di rischi. In determinate circostanze, la terapia genica può causare malattie gravi, ad esempio tumori come la leucemia.

Infine, quando un virus viene trasdotto, c'è il rischio che il paziente venga infettato dal virus utilizzato come traghetto. Tale infezione è solitamente fatale o almeno ha gravi conseguenze per la salute.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella malattia di Tangeri, la persona interessata dipende da una visita da un medico. Ulteriori complicazioni e reclami possono essere evitati solo attraverso un trattamento corretto e, soprattutto, precoce. Una diagnosi precoce ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso. Pertanto, un medico dovrebbe essere consultato ai primi sintomi e sintomi della malattia di Tangeri. Il medico dovrebbe quindi essere consultato se la persona interessata soffre di vari sintomi agli occhi.

La cornea dell'occhio di solito diventa torbida. Se questi sintomi si verificano senza una ragione particolare e non scompaiono da soli, è comunque necessario consultare un medico. Improvvisa debolezza muscolare o disturbi del movimento possono anche indicare la malattia di Tangeri e dovrebbero anche essere controllati da un medico.

Di norma, la malattia di Tangeri può essere diagnosticata e curata da un medico generico o da un chirurgo ortopedico. Tuttavia, l'ulteriore decorso dipende fortemente dal momento della diagnosi, quindi non è possibile alcuna previsione generale.

Trattamento e terapia

Finora non sono disponibili misure terapeutiche per il trattamento delle malattie di Tangeri. Ciò è dovuto da un lato alle loro cause genetiche e dall'altro alla loro rarità, che consente anche solo ricerche limitate. Finora, un piano nutrizionale è uno dei pochi approcci terapeutici per la malattia di Tangeri. Una dieta a basso contenuto di grassi in particolare è raccomandata per tutte le forme di malattia ereditaria, ma il cambiamento nella dieta non corrisponde alla terapia causale.

In termini di terapia causale, in futuro potrebbero essere concepibili forme di terapia di ingegneria genetica.Questo trattamento genetico avverrebbe come parte della terapia genica e potrebbe eventualmente sostituire il gene difettoso con uno sano. Le terapie geniche sono già state eseguite con successo sugli esseri umani come parte di studi clinici. D'altra parte, sono stati segnalati diversi decessi in relazione a studi di terapia genica su esseri umani viventi.

In considerazione di ciò, la terapia genica è ancora agli inizi ed è attualmente (dal 2015) una delle aree di ricerca più importanti in medicina. A causa della rarità della malattia di Tangeri, non sono mai stati condotti studi di terapia genica direttamente correlati alla malattia.

prevenzione

La malattia di Tangeri non può essere prevenuta. Tuttavia, i futuri genitori o le coppie che pianificano i propri figli possono teoricamente essere esaminati per il difetto genetico tramite un'analisi di sequenza del loro DNA. In questo modo, il rischio per un bambino con la malattia di Tangeri può almeno essere valutato meglio.

Dopo cura

Poiché la malattia di Tangeri è una malattia ereditaria molto rara e si basa su un difetto genetico, le possibilità di autotrattamento sono piuttosto limitate. Tuttavia, le misure dietetiche si sono dimostrate positivamente efficaci in questa malattia: la dieta della persona colpita dovrebbe essere soprattutto povera di grassi. Gli integratori alimentari aiutano a compensare le carenze nutrizionali.

I cibi crudi e sani dominano il menu. Se possibile, dovrebbero essere evitati cibi pesanti che potrebbero aumentare il colesterolo. Anche i medicinali che hanno un effetto negativo sul livello di colesterolo devono essere sospesi in consultazione con il medico e sostituiti con farmaci alternativi. Uno stile di vita sano può avere un effetto positivo sul benessere generale del paziente.

Ciò include dormire a sufficienza, fare esercizio fisico moderato ed evitare lo stress. Gli alimenti di lusso come l'alcol e la nicotina dovrebbero essere evitati il ​​più possibile. È importante che i malati assumano i farmaci secondo le prescrizioni del medico e che si informino su possibili interazioni ed effetti collaterali per poter adottare le misure appropriate se necessario.

Un trattamento causale della malattia di Tangeri non è ancora possibile. Sono attualmente in fase di sperimentazione varie terapie genetiche che potrebbero promettere una cura per questa malattia in futuro. Le persone colpite dovrebbero informarsi su queste opzioni dal proprio medico curante per poter prendere parte agli attuali programmi di test.

Puoi farlo da solo

Le misure dietetiche in primo luogo devono essere seguite da quelle con la malattia di Tangeri. Si raccomanda una dieta a basso contenuto di grassi e l'uso di integratori alimentari. Il menu dovrebbe consistere principalmente di verdure crude e cibi sani. Cibi di lusso come alcol, nicotina o caffeina dovrebbero essere evitati così come cibi particolarmente pesanti che aumentano il livello di colesterolo. Ciò include anche alcuni farmaci che devono essere interrotti in consultazione con il medico.

Inoltre, sono importanti misure generali come esercizio fisico sufficiente, sonno abbondante ed evitare lo stress. Le persone malate devono anche assumere il farmaco prescritto secondo le istruzioni del medico e informarle di eventuali effetti collaterali e interazioni in modo che le contromisure necessarie possano essere avviate in una fase precoce. Inoltre, dovrebbe essere tenuto un consulto con altri specialisti, come nutrizionisti e medici alternativi, che possono supportare il trattamento del dolore.

La malattia di Tangeri non può ancora essere trattata in modo causale. Tuttavia, sono attualmente in fase di sperimentazione forme di terapia di ingegneria genetica che potrebbero consentire una cura in futuro. Le persone colpite dovrebbero parlare con il proprio medico di famiglia di queste opzioni e, se necessario, partecipare ai programmi di test in corso.