Talassemia

Talassemia è una malattia genetica del sangue con una malformazione del pigmento rosso sangue. Il risultato è l'anemia ("anemia") che deve essere trattata per tutta la vita. Un trapianto di midollo osseo può anche aiutare nel caso di una malattia completamente sviluppata di talassemia.

Cos'è la talassemia?

Talassemia è una forma ereditaria di anemia ("anemia"). La malattia si basa anche sulla sua presenza geografica Anemia mediterranea ma è comune anche nell'Africa settentrionale e occidentale, nonché nel Medio Oriente e nell'Asia meridionale. Leptocytosis è un altro termine per la talassemia.

La deviazione genetica (mutazione) influenza la sintesi del pigmento rosso sangue nel corpo. Questa "emoglobina" è composta da 2 proteine, le catene alfa e beta. 2 unità alfa e 2 beta formano un'unità di emoglobina che trasporta il gruppo eme contenente ferro al centro e lega l'ossigeno.

Talassemia significa che le proteine ​​dell'emoglobina sono cambiate rispetto alla "norma". Ciò si traduce in un ridotto apporto di ossigeno all'organismo e in un metabolismo disturbato dei globuli rossi (eritrociti) nella talassemia.

cause

Il Talassemia è un termine collettivo per una varietà di mutazioni nei geni dell'emoglobina. Esistono 2 forme di base differenziate in base ai componenti proteici interessati:

1) Beta talassemia: I geni delle catene beta dell'emoglobina sono difettosi. I genetisti hanno identificato migliaia di mutazioni, la maggior parte delle quali sono difetti molecolari nel DNA (molecola ereditaria). Inoltre, le rotture cromosomiche (delezioni) sono una causa del quadro clinico. La principale forma di talassemia è la più grave. Ciò si verifica quando il cromosoma "malato" è fornito da entrambi i genitori.

Se solo il cromosoma di un genitore è difettoso, si sviluppa la forma minore (ogni persona ha una doppia serie di cromosomi perché Organelli nucleari ricevuti da padre e madre). Oltretutto se si realizzano forme intermedie di beta talassemia, questo è il caso Tipo intermedio il moderato, il minore forma la variante senza sintomi.

2) alfa talassemia: I geni delle catene alfa dell'emoglobina sono difettosi. Il gene è presente in quattro modi, quindi la gravità della talassemia alfa dipende da quanti geni sono difettosi.

La variante di gran lunga più comune è la forma beta, mentre il tipo alfa è una forma rara di talassemia.

Sintomi, disturbi e segni

Esistono diverse forme di talassemia. Si distingue tra talassemia major, talassemia intermedia e talassemia minor. La talassemia major mostra sintomi di anemia (anemia), nei casi più comuni nel primo anno di vita. Questi sintomi possono includere pallore, stanchezza, scarso consumo di alcol o polso accelerato (tachicardia).

In alcuni casi, si verificano emolisi, rottura dei globuli rossi e ingrossamento del fegato e della milza. Ulteriori sintomi della talassemia major sono il sovraccarico di ferro o la mancanza di crescita, ovvero un ridotto sviluppo fisico generale del bambino. Se non trattata, possono verificarsi sintomi secondari, come deformazioni ossee che possono essere viste soprattutto sul viso, malattie infettive, mancanza di crescita o morte.

I sintomi della talassemia intermedia possono essere simili a quelli della talassemia major. Inoltre, compaiono anche i seguenti sintomi: trombosi, ulcere, calcoli biliari, ipertensione nei vasi polmonari, tumori al di fuori del midollo osseo. La talassemia intermedia può manifestarsi sia nei bambini che negli adulti e si manifesta sintomaticamente in varie forme.

Se non trattata, la malattia può svilupparsi come la talassemia major. La talassemia minore mostra sintomi di anemia lievi o assenti ed è quindi la forma più debole. In alcuni casi, può verificarsi carenza di ferro e clinicamente l'aspettativa di vita è normale.

Diagnosi e corso

UN Talassemia il medico lo riconosce prima con un esame microscopico di un campione di sangue. Gli eritrociti sono di colore solo leggermente rossastro e più piccoli che nelle persone sane e il laboratorio del sangue rivela che la concentrazione di emoglobina è troppo bassa.

Con il processo di elettroforesi su gel, i componenti dell'emoglobina vengono separati e identificati. Questo di solito è seguito da una terapia per tutta la vita, perché il fegato e la milza sono ingrossati nei bambini. Nel corso di una talassemia, gli adolescenti soffrono di una generale mancanza di crescita con sottosviluppo degli organi e malformazioni del sistema scheletrico.

Se non trattata, l'anemia mediterranea porta a grave insufficienza cardiaca, insufficienza epatica e diabete sin dalla tenera età. Anche gli effetti collaterali della terapia nel contesto della talassemia necessitano di trattamento.

complicazioni

La talassemia può avere una serie di complicazioni. C'è il rischio di effetti gravi. Il sovraccarico di ferro è una delle sequele più comuni della talassemia. Ciò significa che c'è un eccesso di ferro nell'organismo a causa della malattia stessa o di un gran numero di trasfusioni di sangue come parte del trattamento.

L'eccesso di ferro aumenta il rischio di danni cardiaci. Lo stesso vale per il fegato e il sistema endocrino. Ha ghiandole che producono ormoni importanti per la regolazione di vari processi corporei. Un'altra possibile conseguenza è la splenomegalia, che porta ad un ingrossamento della milza, che a sua volta aumenta il rischio di rottura della milza.

Negli anni precedenti, per questo motivo veniva spesso eseguita una splenectomia. Se la milza deve essere rimossa, le persone hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni. Anche le deformità ossee sono una delle conseguenze della talassemia. Le ossa sono ingrandite a causa della malattia, che a sua volta porta a difetti nella struttura ossea. Le ossa del viso e del cranio sono particolarmente colpite. Poiché anche le ossa diventano sottili e fragili, c'è il rischio di fratture anche con lesioni lievi.

Altre complicazioni gravi possono essere insufficienza cardiaca o insufficienza epatica. Sono il risultato dell'emosiderosi, che danneggia i muscoli cardiaci e il tessuto epatico. Poiché anche le cellule delle isole del pancreas sono colpite, esiste il rischio di diabete mellito.

Quando dovresti andare dal dottore?

Una visita medica e un trattamento dovrebbero essere sempre effettuati per la talassemia in modo che non ci siano ulteriori complicazioni. Un medico dovrebbe essere consultato con i primi sintomi di questa malattia in modo che non ci siano ulteriori sintomi. Il trattamento precoce ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Di regola, un medico dovrebbe essere consultato in caso di talassemia se la persona interessata è molto stanca o molto pallida. Questi disturbi di solito non possono essere compensati con l'aiuto del sonno o del recupero e non vanno via da soli. Inoltre, uno scarso consumo di alcol può indicare talassemia e dovrebbe essere assolutamente esaminato da un medico. Non è raro che le persone colpite abbiano la pressione alta o soffrano di un significativo ingrossamento della milza e del fegato. Se si verificano questi sintomi, in ogni caso è necessario consultare un medico.

Di solito, la talassemia può essere diagnosticata da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende dalla malattia di base e viene eseguito da uno specialista. L'ulteriore decorso della malattia dipende anche fortemente dal momento della diagnosi.

Trattamento e terapia

Talassemia devono essere trattati fin dai bambini, questo è particolarmente vero per il quadro clinico completamente sviluppato del tipo maggiore. Le persone colpite necessitano di trasfusioni di sangue ogni mese per compensare la mancanza di emoglobina efficace.

Tuttavia, le riserve di sangue portano ad un accumulo di ferro, che il corpo non può espellere completamente. La deposizione di ioni metallici in vari organi come cuore, fegato e pancreas può causare danni che devono essere evitati. Pertanto, ai pazienti vengono somministrati farmaci per scacciare il ferro in eccesso.

La rimozione chirurgica della milza era la terapia standard per la talassemia. Oggi questa procedura è considerata solo l'ultima risorsa, perché la conseguente disfunzione del sistema immunitario colpisce ulteriormente il paziente. In termini di terapia causale, esiste la possibilità del trapianto di midollo osseo.

Le cellule staminali di individui sani possono quindi generare eritrociti completamente funzionali nel corpo del paziente. Da un punto di vista evolutivo, l'immunità parziale o totale alla malaria nelle persone con sindrome talassemica è notevole.

prevenzione

Talassemia Essendo una malattia genetica, è molto problematica nella profilassi. Una possibilità per evitare l'anemia mediterranea è chiarire i fattori genetici di una coppia prima della gravidanza. Se il rischio è troppo alto, il desiderio di avere figli può essere riconsiderato. Sebbene in alcuni paesi vengano attuate misure eugenetiche, la pratica dell'aborto presenta a molte persone problemi etici riguardo al quadro clinico della talassemia.

Dopo cura

Le persone affette devono sottoporsi a un esame del corpo intero una volta all'anno perché l'assorbimento del ferro in eccesso può causare danni permanenti al corpo. Si consiglia alle persone colpite di unirsi in modo permanente a un gruppo di auto-aiuto. Lì si possono scambiare esperienze e modi per affrontare la malattia. Le persone colpite non devono sentirsi sole con la malattia e possono scoprire altre opinioni sul modo di vivere con la malattia.

Si consiglia inoltre di rivolgersi a una consulenza psicologica permanente per imparare a convivere con la malattia. Le persone colpite dovrebbero prestare particolare attenzione a uno stile di vita sano. Ciò include una dieta equilibrata ricca di vitamine ed evitare alcol, nicotina e droghe. Se possibile, le persone colpite dovrebbero esercitare.

Questo rafforza il metabolismo e il sistema immunitario. Lo sport ha anche un effetto positivo sul benessere delle persone colpite. Poiché la vita con la malattia può essere molto limitata, si raccomanda uno stretto contatto con la famiglia e i parenti. Questi possono accompagnare le persone colpite nel loro cammino e supportarle nelle attività quotidiane. Il contatto sociale con i parenti dovrebbe quindi essere particolarmente coltivato.

Puoi farlo da solo

Questa malattia in linea di principio può essere curata, ma richiede un alto livello di compliance da parte del paziente. Se un trapianto di cellule staminali non è possibile, deve anche assumere regolarmente farmaci oltre alle trasfusioni per rimuovere il ferro in eccesso. Sono disponibili sul mercato vari farmaci per questo scopo che devono essere assunti in modo diverso e hanno anche diversi effetti collaterali. Il paziente affetto deve imparare a convivere con questi effetti collaterali a volte considerevoli. Inoltre, deve sottoporsi a un esame completo almeno una volta all'anno, perché i farmaci che rimuovono il ferro possono anche causare danni permanenti.

Le persone colpite possono trovare supporto in gruppi o associazioni di auto-aiuto, come l'associazione IST e.V. (www.ist-ev.org), che si considera un contatto sia per i medici che per i pazienti e per i loro parenti. Anche la Fondazione Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) supporta le persone colpite con informazioni e aiuta attivamente nella ricerca di donatori di cellule staminali.

I pazienti con talassemia dovrebbero prestare attenzione a una dieta equilibrata e uno stile di vita sano ed evitare stimolanti come alcol e nicotina. L'esercizio è consigliabile per quanto possibile, perché l'esercizio attiva il sistema immunitario e il metabolismo. Allo stesso tempo, l'esercizio migliora l'umore. Poiché la qualità della vita può essere molto limitata, soprattutto con la forma più grave della malattia, la talassemia major, le persone colpite possono essere aiutate accompagnando il trattamento psicoterapeutico.