Sindrome di Walker-Warburg

Il Sindrome di Walker-Warburg è una malattia ereditaria estremamente rara, i cui effetti colpiscono il cervello, gli occhi e i muscoli. I sintomi, già riconoscibili alla nascita, portano solitamente alla morte dei bambini affetti e quindi gravemente disabili dopo pochi mesi. Finora non esiste alcuna forma di terapia per trattare o addirittura curare la sindrome di Walker-Warburg.

Cos'è la sindrome di Walker-Warburg?

Il Sindrome di Walker-Warburg (WWS) prende il nome da Arthur Earl Walker e Mette Warburg e fu descritto per la prima volta da loro nel 1942. Su circa 40.000 neonati, in media uno soffre di questa malattia ereditaria, molto rara.

La sindrome di Walker-Warburg è una forma grave di lissencefalia (derivata dal greco “lissos”, che significa liscia), in cui la corteccia cerebrale normalmente solcata ha una superficie liscia. La sindrome di Walker-Warburg è causata da uno sviluppo difettoso dei nervi nel cervelletto. Questa malformazione del cervello porta a sintomi gravi, che nei neonati affetti spesso provocano la formazione di un cosiddetto idrocefalo, ma anche malformazioni degli occhi e del cosiddetto labbro leporino e palato oltre a problemi respiratori.

Questo è il motivo per cui la maggior parte dei neonati con sindrome di Walker-Warburg viene ventilata immediatamente dopo la nascita. Tuttavia, molti bambini nascono morti a causa della sindrome di Walker-Warburg.

cause

La causa del Sindrome di Walker-Warburg risiede in una mutazione genetica multipla, per cui il difetto genetico è dovuto a cromosomi diversi. La sindrome di Walker-Warburg è una delle malattie ereditarie autosomiche recessive.

Ciò significa che i geni alterati non hanno caratteristiche specifiche di genere (autosomiche) e l'alterazione genica esistente porta alla sindrome di Walker-Warburg solo se sia il padre che la madre trasmettono questa predisposizione al loro bambino (recessivo).

La malattia ereditaria si manifesta solo se entrambi i genitori hanno un difetto genetico e lo trasmettono al bambino, per cui anche in questo caso solo il 25% circa dei neonati sviluppa effettivamente la sindrome di Walker-Warburg.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia mostra numerosi sintomi gravi. C'è la lissencefalia, il che significa che i solchi e le circonvoluzioni della corteccia cerebrale sono mancanti o solo rudimentali. Il cervelletto è di dimensioni significativamente ridotte. Le malformazioni provocano una ridotta crescita e pronunciati disturbi funzionali dei muscoli, cosicché gli arti pendono flosci sul corpo.

I bambini non imparano a muoversi, gattonare o camminare e non possono cambiare posizione da soli. Rimangono nella fase infantile del loro sviluppo. I problemi respiratori si verificano spesso subito dopo la nascita. L'assunzione di cibo è difficile, devono sempre essere nutriti.

Poiché inalano il cibo piuttosto che ingerirlo, ciò porta ad un aumento delle infezioni polmonari (polmonite da aspirazione). I piccoli percepiscono l'ambiente circostante, ma non possono seguire con gli occhi gli oggetti in movimento oi movimenti delle persone. Gli occhi non si sviluppano normalmente e i bambini sono spesso ciechi o hanno una stella. Non possono parlare e di solito hanno il labbro leporino e il palato.

Anche l'udito è compromesso. In alcune persone, un eccessivo accumulo di liquidi nei ventricoli cerebrali provoca la formazione di idrocefalo. Può anche svilupparsi un rigonfiamento pieno di liquido nella parte posteriore della testa (encefalocele). Le capacità mentali sono gravemente compromesse dalle gravi malformazioni del cervello. Spesso i bambini soffrono di crisi epilettiche.

Diagnosi e corso

A tale Sindrome di Walker-Warburg Per la diagnosi, il pediatra o altro personale specializzato, se sospettato (a causa dei sintomi tipici già presenti dopo la nascita), utilizza la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata per determinare se si è indurito.

Al fine di ottenere una diagnosi assolutamente affidabile sul fatto che il bambino soffra effettivamente della sindrome di Walker-Warburg o di un'altra malattia con sintomi simili, il bambino viene anche sottoposto a un esame del sangue. Nei casi in cui sia noto che entrambi i genitori hanno una malattia genetica, la sindrome di Walker-Warburg può anche essere diagnosticata mediante estrazione prenatale del liquido amniotico, che viene quindi esaminato geneticamente.

Gli esami ecografici vengono utilizzati anche in caso di sospetto prenatale della sindrome di Walker-Warburg, ma forniscono solo informazioni su uno sviluppo anormale generale del cervello, ma non per una diagnosi affidabile di questa malattia ereditaria.

La sindrome di Walker-Warburg è fatale nella sua forma grave, con molti dei neonati affetti che nascono morti. I nati vivi con sindrome di Walker-Warburg di solito rimangono in vita solo per pochi mesi, con la forma più lieve della malattia un massimo di due o tre anni.

complicazioni

La sindrome di Walker-Warburg è associata a gravi malformazioni e quindi anche a gravi restrizioni nella vita quotidiana della persona colpita. Di norma, le persone colpite soffrono di palatoschisi, quindi può verificarsi disagio durante l'assunzione di cibo e liquidi. La disidratazione o altri sintomi di carenza possono anche verificarsi a causa della sindrome di Walker-Warburg e rendere la vita quotidiana più difficile per il paziente.

Inoltre, c'è anche una testa d'acqua e in molti casi difficoltà respiratorie e un cervello notevolmente ridotto. La maggior parte dei pazienti ha anche disagio visivo o dolore agli occhi a causa della condizione. Anche i disturbi mentali e psicologici non sono rari nella sindrome di Walker-Warburg e hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente.

In molti casi, i pazienti dipendono quindi dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana e non possono più svolgere facilmente molte cose quotidiane. I genitori o parenti possono anche essere influenzati da disturbi psicologici. Poiché non è possibile un trattamento causale della sindrome di Walker-Warburg, possono essere trattati solo i sintomi individuali. Non ci sono complicazioni particolari. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Walker-Warburg porti ad una ridotta aspettativa di vita nel paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se hai la sindrome di Walker-Warburg, dovresti assolutamente contattare un medico. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non può esserci una guarigione indipendente e una guarigione completa non è comunque possibile. Tuttavia, una diagnosi precoce ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia, quindi la persona colpita dovrebbe contattare un medico non appena compaiono i primi sintomi della sindrome di Walker-Warburg.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i bambini colpiti muoiono pochi mesi dopo la nascita, quindi genitori e parenti in particolare dovrebbero consultare uno psicologo al fine di prevenire la depressione e altri disturbi mentali. La sindrome viene solitamente diagnosticata prima della nascita.

Consultare un medico se il bambino soffre di difficoltà respiratorie o problemi di udito. Varie malformazioni e deformità si verificano nel viso, che possono anche indicare questa malattia. Poiché il trattamento di questa sindrome può essere puramente sintomatico, i sintomi non possono essere completamente alleviati, cosicché il bambino muore prematuramente.

Trattamento e terapia

Il trattamento di Sindrome di Walker-Warburg I bambini affetti sono limitati alla respirazione artificiale da parte del personale medico immediatamente dopo la nascita, nonché al trattamento amorevole e sensibile del neonato o del bambino nato con la sindrome di Walker-Warburg da parte dei genitori e dei parenti, poiché finora nessuno dei due è stato responsabile delle cause Non è stata ancora trovata una forma efficace di terapia per gli effetti di questa malattia ereditaria.

Durante la vita per lo più molto breve del loro bambino e soprattutto dopo, i genitori e le persone a carico sopravvissute affette dalla sindrome di Walker-Warburg possono darsi conforto, sostegno e aiuto nei gruppi di auto-aiuto, perché l'elaborazione rientra in questi gruppi, che sono sorti attraverso esperienze simili e processi di dolore gli effetti causati dalla sindrome di Walker-Warburg per ritrovare la via del ritorno a una vita "normale".

prevenzione

Fondamentalmente esistono per quello Sindrome di Walker-Warburg nessuna misura preventiva per evitare la malattia. Tuttavia, nel caso di un difetto genetico già noto in entrambi i genitori, ma anche nel caso di eventuali anomalie all'interno della famiglia o nelle gravidanze ad alto rischio, la diagnostica prenatale può aiutare a identificare la sindrome di Walker-Warburg in una fase precoce, in modo che i genitori e l'ambiente possano concentrarsi sul futuro Preparati al decorso della malattia e alle inevitabili conseguenze ad essa associate.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Walker-Warburg non può ancora essere trattata in modo causale e porta inevitabilmente alla morte del neonato entro i primi anni di vita, l'assistenza di follow-up non è possibile per i pazienti affetti. Lo sviluppo della sindrome di Walker-Warburg è, tuttavia, ereditario. Il trattamento di follow-up è quindi rivolto ai genitori e ai parenti stretti del bambino interessato, in particolare ai fratelli.

Se il bambino è di nuovo incinta, i genitori dovrebbero sottoporsi a una diagnosi prenatale per poter identificare in una fase iniziale se il bambino è anche affetto dalla sindrome di Walker-Warburg. In tal caso, la gravidanza può essere interrotta anticipatamente se i genitori lo desiderano. Centri di consulenza speciali per la consulenza sui conflitti in gravidanza aiutano a prendere una decisione.

In ogni caso, la diagnosi prenatale fornisce certezza sulla salute del nascituro. Inoltre, il supporto psicoterapeutico può essere utile per i genitori di un bambino affetto dalla sindrome di Walker-Warburg per far fronte allo stress personale che i genitori sperimentano a causa della malattia del bambino.

Se uno dei genitori diventa depresso, può essere indicata anche la terapia farmacologica con antidepressivi. Parenti sani e fratelli di una persona con sindrome di Walker-Warburg dovrebbero sottoporsi a un test genetico per scoprire se sono portatori della caratteristica. In tal caso, la diagnostica prenatale dovrebbe essere eseguita anche per tutte le gravidanze di fratelli di un bambino affetto.

Puoi farlo da solo

Questa grave malattia geneticamente determinata non offre quasi alcun margine per migliorare la situazione generale per tutte le persone colpite. Piuttosto, l'auto-aiuto sta nell'affrontare la malattia. Nella maggior parte dei casi il paziente muore entro poche settimane o mesi a causa dell'ampia gamma di sintomi.

Per alleviare le irregolarità sanitarie esistenti, è importante lavorare con i medici curanti. Il supporto di uno psicoterapeuta può essere percepito come utile per affrontare la malattia, soprattutto dai parenti. Si consiglia di affrontare apertamente i propri sentimenti e le proprie idee in modo che il comportamento dei genitori possa essere meglio compreso da tutte le persone coinvolte. In molti casi ci sono conflitti e problemi interpersonali tra i membri della famiglia perché il carico emotivo è enorme. Tuttavia, questi dovrebbero essere evitati in tutte le circostanze in modo che il progetto della durata rimanente possa essere ottimizzato per il paziente.

Si consiglia di trovare una soluzione armoniosa quando si intraprendono ulteriori passaggi di trattamento medico. Perseguire i propri interessi può portare a complicazioni e a un ulteriore deterioramento dello sviluppo della salute. In situazioni di eccessiva domanda, i parenti dovrebbero cercare immediatamente aiuto. In qualsiasi momento può verificarsi uno sviluppo della salute acuto, per il quale tutte le persone coinvolte dovrebbero essere preparate internamente.