Sindrome di Weber

Il Sindrome di Weber è una forma di sindrome del tronco cerebrale. Spesso è dovuto a un ictus ischemico a seguito di un tromboembolismo. Le conseguenze tipiche sono paralisi unilaterale, capacità motorie oculari compromesse e altri danni neurologici.

Cos'è la sindrome di Weber?

Il Sindrome di Weber appartiene alle sindromi del tronco cerebrale, che risalgono tutte a danni nell'area del cervello con lo stesso nome. Il medico David Weber ha descritto per primo il quadro clinico, che viene anche chiamato Sindrome del mesencefalo è conosciuto. I danni alla substantia nigra nel mesencefalo e l'interruzione di alcuni tratti nervosi sono caratteristici della sindrome di Weber.

Principalmente colpiti sono il tratto corticopontinico, che è collegato al ponte e alla corteccia cerebrale, il nervo oculomotore, che controlla i movimenti oculari, e il tratto piramidale, che trasmette i segnali motori al corpo. La substantia nigra è un'area centrale del mesencefalo che ha numerose connessioni con altre aree del cervello.

Questi includono, ad esempio, lo striato, il talamo, il globo pallido, il nucleo subtalamico e la corteccia cerebrale. La substantia nigra svolge anche un ruolo importante nella sua funzione all'interno del sistema motorio extrapiramidale. Questo sistema controlla i movimenti come l'orbita piramidale.

cause

La sindrome di Weber può avere varie cause. Nella maggior parte dei casi, il quadro clinico si manifesta a seguito di un ictus ischemico, in cui si bloccano uno o più vasi sanguigni che portano al cervello. Di conseguenza, le cellule che si trovano dietro il sigillo ricevono poco o nessun ossigeno e sostanze nutritive, il che alla fine le fa morire.

Poiché il cervello è in grado di rigenerare le cellule nervose solo in misura molto limitata, non può sostituire le cellule morte: il cervello è danneggiato in modo irreversibile. L'occlusione di vari vasi sanguigni può contribuire allo sviluppo della sindrome di Weber. Nell'arteria vertebrale, il sangue scorre non solo al cervello, ma anche alla dura madre e al midollo spinale.

L'arteria basilare è uno dei suoi rami, che si divide anche in diversi rami. Uno di questi, l'arteria cerebrale posteriore, può anche causare la sindrome di Weber se è bloccata. Indipendentemente dal vaso sanguigno interessato, il blocco è spesso causato da coaguli di sangue.

I depositi nei vasi sanguigni possono formare trombi, che, inoltre, spesso si strappano e rimangono bloccati nelle costrizioni o nel diradamento dei vasi sanguigni. Tali embolie possono anche essere basate su goccioline di grasso che bloccano il vaso sanguigno.

Sintomi, disturbi e segni

Sul lato del danno cerebrale (ipsilaterale), la sindrome di Weber si traduce tipicamente in una paresi oculomotoria: il nervo oculomotore è interrotto e quindi non può più trasmettere segnali nervosi ai muscoli innervati dell'occhio. In caso di paralisi oculomotoria completa, l'occhio omolaterale pende verso il basso e lo sguardo è diretto verso l'esterno.

I disturbi visivi comprendono dilatazione forzata della pupilla (midriasi), abbassamento della palpebra (ptosi), ridotta risposta pupillare e disturbi dell'accomodazione. Esistono due possibili sotto-forme di paralisi oculomotoria parziale: paralisi interna ed esterna.

Il primo si manifesta nella midriasi e nei disturbi dell'accomodazione, mentre nella paralisi esterna l'occhio colpito è rivolto verso il basso e verso l'esterno. La paralisi unilaterale (emiparesi) sul lato opposto al danno cerebrale (controlaterale) è uno dei sintomi caratteristici della sindrome di Weber.

A seconda della gravità del danno cerebrale, la paralisi può assumere forme diverse. Spesso appare come una paralisi spastica ed è accompagnata da distassie. Altri sintomi dipendono dai nervi colpiti nel mesencefalo.

Diagnosi e decorso della malattia

Come parte della diagnosi, i medici utilizzano metodi di imaging, ad esempio tomografia computerizzata (TC) o tomografia a risonanza magnetica (MRT). Entrambi consentono di localizzare con precisione il tessuto interessato e di valutare l'entità del danno. In molti casi, i test neurologici effettuati in anticipo possono già fornire informazioni iniziali sulla natura della malattia. Inoltre, il medico curante chiarisce, a seconda della causa, se altri organi sono interessati o in pericolo.

complicazioni

La sindrome di Sturge Weber promuove malformazioni nell'area del viso. Le persone colpite soffrono di gravi disabilità estetiche, che portano a disturbi psicologici. I complessi di inferiorità sono comuni nei pazienti e l'autostima diminuisce rapidamente. Il livello di sofferenza è particolarmente alto in giovane età, poiché molti pazienti sono vittime di bullismo.

La sindrome, inoltre, comporta una sensibilità limitata: intorpidimento, dolore indefinibile e sensazioni di formicolio e bruciore non localizzabili, peggiorano la sofferenza. Ciò è reso ancora più difficile dalla paralisi in varie parti del corpo. La cataratta si forma spesso in connessione con la sindrome di Sturge-Weber e il cristallino è notevolmente annebbiato.

Un'elevata sensibilità alla luce è anche un segno che la persona ha una cataratta. Spesso si verifica il glaucoma, che aumenta la pressione nell'occhio al punto che il paziente può diventare cieco. Anche le disabilità intellettive e i ritardi dello sviluppo non sono rari, sebbene faccia poca differenza se la sindrome di Sturge-Weber viene trattata o meno. Ci sono anche disturbi del comportamento emotivo e disturbi dell'apprendimento.

Raramente è possibile svolgere attività fisiche senza un aiuto esterno, il che limita l'indipendenza e la mobilità del paziente. Gravi mal di testa sono comuni nella sindrome di Sturge-Weber e riducono ulteriormente la qualità della vita delle persone colpite. I vasi sanguigni nel cervello si sviluppano in modo anomalo e crisi epilettiche gravi e l'epilessia peggiorano lo stato di salute.

Quando dovresti andare dal dottore?

La persona colpita dovrebbe assolutamente consultare un medico con la sindrome di Weber. È una condizione grave che deve essere assolutamente esaminata e trattata da un medico. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia. Nella maggior parte dei casi, menomazioni estetiche o malformazioni del viso indicano la sindrome di Weber. La malattia può anche aumentare significativamente il rischio di un ictus. Se si verifica un ictus, chiamare immediatamente un medico di emergenza o visitare un ospedale.

Allo stesso modo, disturbi intellettivi nella persona interessata possono indicare questa sindrome e devono essere esaminati da un medico. I tumori del viso spesso portano a cedimenti del campo visivo o mal di testa molto gravi. Prima di tutto, un medico generico può essere visto nella sindrome di Weber. L'ulteriore esame viene solitamente eseguito in un ospedale. Poiché la sindrome può portare a gravi disturbi psicologici o depressione, anche il trattamento psicologico dovrebbe essere effettuato in ogni caso. Questa malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita.

Trattamento e terapia

Come prima misura terapeutica, i medici assicurano cure immediate al paziente. Un test di imaging mostra anche se è possibile la trombolisi endovenosa o qualche altra misura immediata. In alcuni casi, questa procedura consente di rimuovere l'occlusione del vaso sanguigno subito dopo un ictus ischemico, prevenendo così l'ulteriore morte dei tessuti.

Tuttavia, numerosi fattori influenzano il suo successo e vi è il rischio di sanguinamento da trombolisi endovenosa. Può essere presa in considerazione anche la lisi intraarteriosa con un catetere (intervento con catetere). Se la causa della sindrome di Weber non è un vaso sanguigno ostruito ma un'emorragia, gli interventi chirurgici sono un'opzione che aiuta ad alleviare il tessuto.

Dopo un ictus ischemico, circa il 40% delle persone colpite muore nel primo anno. A lungo termine, i pazienti vengono sottoposti a una vasta riabilitazione, che comprende terapia occupazionale e fisioterapia, logopedia, trattamenti (neuro-) psicologici e psichiatrici. Lo scopo di queste misure è quello di mantenere il più possibile l'indipendenza e le capacità residue del paziente.

In alcuni casi, le cellule cerebrali di altre aree ancora intatte possono assumersi i compiti delle cellule morte se la terapia le stimola e le incoraggia attivamente. Il trattamento a lungo termine include anche la prevenzione di ulteriori ictus.

prevenzione

La prevenzione della sindrome di Weber è essenzialmente la stessa della prevenzione generale dell'ictus, poiché questa è la causa del danno cerebrale nella maggior parte dei casi. In questo contesto, il trattamento di altre malattie come il diabete mellito, i disturbi del metabolismo dei lipidi, l'ipertensione e altri è fondamentale.

I fattori dello stile di vita su cui ogni persona può influenzarsi includono il consumo di alcol, l'abitudine al fumo, la dieta e l'esercizio fisico. Evitare lo stress e il sovrappeso può anche aiutare a prevenire gli ictus.

Dopo cura

Con la sindrome di Weber, le persone colpite di solito hanno solo poche e limitate misure di follow-up diretto disponibili, in modo che le persone colpite dovrebbero consultare un medico molto presto in questa malattia. Prima viene contattato un medico, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso di questa malattia.

È anche una malattia congenita, quindi non può essere completamente curata. Per questo motivo, l'interessato dovrebbe far eseguire un esame genetico e una consulenza anche se desidera avere figli, al fine di prevenire il ripetersi della sindrome di Weber nei suoi discendenti. Di regola, sono necessari vari interventi chirurgici per limitare i sintomi in modo corretto e permanente.

In ogni caso, la persona colpita deve riposare e prendersi cura di se stessa dopo tale operazione, per cui non devono essere svolte attività faticose o stressanti. Anche il sostegno e la cura della propria famiglia è molto importante con questa malattia. Questo può anche prevenire disturbi psicologici e depressione. L'ulteriore decorso della sindrome dipende molto dalla forma esatta della malattia, sebbene in alcuni casi l'aspettativa di vita della persona colpita sia ridotta.

Puoi farlo da solo

Se si sospetta la sindrome di Weber, è necessario consultare prima il medico. La rara condizione si verifica a seguito di gravi disturbi cerebrali, motivo per cui è necessaria una diagnosi rapida. È meglio consultare un medico non appena compaiono i primi sintomi tipici.

Dopo la diagnosi, a seconda dei sintomi, può essere elaborata una terapia individuale che può essere supportata dalle persone colpite e dai loro parenti. La fisioterapia può essere supportata a casa attraverso una formazione indipendente. Gli sport di resistenza e lo stretching sono importanti, le misure esatte dipendono dai sintomi. Il piano di allenamento deve essere redatto insieme al fisioterapista responsabile.

La sindrome di Weber può portare a un'ampia varietà di malattie secondarie. Ad esempio, possono verificarsi crisi epilettiche. I parenti e la persona colpita devono adottare le misure necessarie per ridurre al minimo il rischio di cadute o lesioni. Il danno tissutale può anche portare a disturbi motori, che a loro volta vengono trattati da un'ampia fisioterapia. Le misure di autoaiuto devono essere adattate regolarmente al mutare del decorso della malattia per continuare a migliorare lo stato di salute.