Sindrome di Williams-Beuren

John C. P. Williams (nato nel 1922), cardiologo neozelandese, e il primo professore tedesco di cardiologia pediatrica, Alois Beuren (1919-1984), ricevettero il loro nome all'inizio degli anni '60 Sindrome di Williams-Beuren descritto come il primo medico. Il WBS è un difetto genetico che ha un impatto significativo sugli organi interni, in particolare il cuore, e sull'aspetto fisico delle persone colpite. È anche caratteristico un malfunzionamento del comportamento sociale.

Cos'è la sindrome di Williams-Beuren?

Quanti bambini con quello Sindrome di Williams-Beuren venire al mondo non è stato ancora studiato in modo definitivo. La malattia, che colpisce sia le ragazze che i ragazzi, o uomini e donne, è rara. Secondo stime preliminari, la probabilità di avere la WBS nei neonati è compresa tra 1: 7.000 e 1: 50.000.

cause

La malattia è causata dall'assenza ("delezione") di un gruppo di geni sul cromosoma 7, ciascun gruppo costituito da 23 o più unità. L'importante proteina strutturale elastina risente di questa delezione in quasi tutti i casi. Tra le altre cose, l'elastina è essenziale per l'elasticità e la forza dei vasi sanguigni.

Il cromosoma 7 contiene da 1.000 a 1.500 geni. La causa principale della WBS è un corrispondente sviluppo indesiderato nello sperma o nella cellula uovo. La WBS nasce dal coinvolgimento di una cellula germinale così sviluppata in modo errato nella fecondazione.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della WBS sono diversi e si verificano in diverse combinazioni nelle persone colpite. Gli studenti WBS hanno spesso piccole teste con labbra sollevate, "denti di topo" ipoplastici e "nasi da coniglio", regioni della palpebra superiore simili a cuscini e altre aree arrotondate del viso.

Queste apparizioni di "Faccia buffa" create in connessione con la WBS oggi usavano solo raramente termini come "facce goblin" o "bambini elfi". Oltre alla debole tensione muscolare, alla bassa statura, all'iride blu, all'ametropia e ai disallineamenti delle dita dei piedi e delle dita, anche i disturbi degli organi interni sono tipici della WBS. Questi includono difetti cardiaci, restringimento dei vasi sanguigni causato da una carenza di elastina, ipertensione, problemi ai reni e ai polmoni.

Anche le aree del collo estese, il torace stretto e le spalle inclinate sono tipiche. I malati di WBS hanno generalmente un'intelligenza inferiore alla media. In cambio, tuttavia, hanno spesso talenti isolani (ottima memoria, intonazione perfetta). L'americana Gloria Lenhoff, ad esempio, divenne famosa come soprano lirico con un repertorio di 2.000 arie in 30 lingue.

Gli studenti di WB gentili, pacifici, spesso disponibili ed empatici sono estremamente loquaci, curiosi e socievoli al punto da non distaccarsi. Le loro abilità linguistiche e la curiosità amichevole li fanno sembrare inizialmente intelligenti, anche se hanno un QI basso e non conoscono il significato di molti dei termini che usano. Questa vistosità si chiama "Cocktail Party Manner".

Ma le persone WBS sono anche inclini a depressione, fobie e attacchi di panico. Una caratteristica speciale è la scarsa reazione di coloro che sono affetti da WBS a situazioni date da persone arrabbiate. I confronti con situazioni estreme senza persone, come eruzioni vulcaniche o edifici in fiamme, invece, provocano il panico in chi è colpito da WBS.

L'innesco di questa diversa intensità di ansia non sociale e sociale rispetto a quelli non affetti da WBS in quelli affetti da WBS è dovuto a un cambiamento nella regione del cervello nota come amigdala.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Williams-Beuren causata dalla perdita di geni può essere diagnosticata in una fase iniziale mediante un'analisi cromosomica chiamata "FISH test" (test di ibridazione in situ di fluorescenza). In questo rapido test citogenetico, uno speciale colorante associato a un campione di sangue contrassegna solo i cromosomi completi.

In caso di perdita del gene, l'assenza di colorazione indica la WBS. Il test può essere eseguito anche prenatale. A causa dei fattori di rischio associati al test per il feto quando viene assunto il liquido amniotico, non viene utilizzato regolarmente in questa fase.

Pertanto, la WBS spesso non viene rilevata per molto tempo nei neonati e nei bambini piccoli. Soprattutto perché il test di Apgar, che viene spesso utilizzato nei neonati, non è progettato per la WBS rara e in gran parte sconosciuta. Di solito, la WBS viene notata solo in ritardo a causa di alcuni problemi comportamentali. Un'analisi di laboratorio del sangue per la presenza di ipercalcemia (eccesso di calcio) consente anche di evidenziare una possibile WBS.

complicazioni

Le tipiche malformazioni rendono la sindrome di Williams-Beuren una malattia molto complicata. Il ritardo della crescita si verifica già durante la gravidanza. Dopo il parto, una cattiva postura, deficit neurologici e altre complicazioni si verificano a causa della bassa tensione muscolare.

Una tipica malattia secondaria è la cosiddetta clinodattilia, in cui i mignoli sono piegati di lato. Inoltre, possono verificarsi disallineamenti delle dita dei piedi, che inducono i bambini colpiti a camminare in modo instabile e ad assumere una postura. Nell'area degli organi interni possono verificarsi aritmie cardiache, ipertensione e palpitazioni.

Se la malattia è grave, la costrizione aortica porta allo scompenso cardiaco. Le persone con WBS sono anche a maggior rischio di malformazioni renali. Un rene disturbato può portare a vari disturbi e talvolta anche a complicazioni potenzialmente letali. I bambini con sindrome di Williams-Beuren spesso soffrono anche di difficoltà a deglutire, disturbi del sonno e ritardi nello sviluppo, tutti associati a varie complicazioni fisiche ed emotive.

La scoliosi, cioè una curvatura della colonna vertebrale, può verificarsi in età avanzata. Il trattamento chirurgico delle malposizioni è associato ai rischi tipici. A causa della somministrazione di farmaci spesso per tutta la vita, non si possono escludere effetti collaterali, interazioni ed effetti a lungo termine.

Quando dovresti andare dal dottore?

La "sindrome di Williams-Beuren" è una malattia che si manifesta sotto forma di un disturbo dello sviluppo con un difetto cardiaco. Ciò è causato da una mutazione genetica su uno dei due cromosomi numero 7 ed è quindi già presente alla nascita. Tuttavia, la frequenza è di circa 1:20 000 persone affette, motivo per cui un esame prenatale appare raramente necessario.

Ci sono una varietà di sintomi che i pazienti "WBS" possono sperimentare. Ciò include in particolare lo sviluppo di caratteristiche facciali caratteristiche. Questi includono: una fronte ampia, un ponte piatto del naso che termina con una punta sferica del naso, zigomi sporgenti, una grande bocca, occhi pesanti (edema della palpebra superiore), una palpebra corta e un motivo a forma di stella sull'iride dei due occhi.

Le persone colpite mostrano più spesso deficit nella visione spaziale, sono sensibili al rumore e possono essere inclini alla carie. Inoltre, possono esserci gravi malformazioni dei vasi. Un medico dovrebbe essere visto se i sintomi sono limitanti per le persone colpite.

Le persone che sono affette dalla sindrome spesso hanno uno speciale senso del ritmo e sono quindi spesso musicalmente dotate. Alcuni bambini affetti sono anche molto lessicali e imparano a leggere prima che lo facciano i bambini normali. Trovano anche facile comunicare verbalmente e sono molto socievoli. Nonostante tutto ciò, le vittime della "WBS" dipendono dall'aiuto degli altri per tutta la vita.

Terapia e trattamento

Dopo la pubertà, i malati di WBS spesso, ma non necessariamente, diventano deboli nella spinta dopo un'infanzia caratterizzata da iperattività. La stessa WBS non ha alcun impatto diretto sull'aspettativa di vita delle persone colpite. Tuttavia, la compromissione degli organi causata dalla WBS può accorciare la vita. Una guarigione causale del difetto genetico WBS non è possibile. La terapia con WBS deve quindi essere limitata al trattamento dei sintomi.

Il trattamento dei sintomi correlati alla WBS può migliorare significativamente la qualità della vita. A questo proposito vengono presi in considerazione trattamenti per i comuni difetti cardiaci e le deformità oculari. Diete speciali possono tenere sotto controllo l'ipercalcemia tipica della WBS. Sono anche indicati controlli regolari della pressione sanguigna. A causa dei loro numerosi deficit, i malati di WBS dipendono dal supporto nella vita quotidiana per il resto della loro vita.

In questo contesto, le misure di supporto intensivo (terapia occupazionale, supporto musicale) che iniziano già nella fase del bambino giocano un ruolo importante per i bambini costantemente ritardati dello sviluppo con sindrome di Williams-Beuren. Anche l'educazione costante per l'osservanza delle regole sociali per gli studenti WBS a cui piace avvicinarsi ad altre persone senza essere chiesto fa parte del supporto vitale.

Molti studenti WBS possono seguire lezioni in una scuola elementare integrativa, altri sono sopraffatti e necessitano di un'istruzione speciale speciale. Gli studenti WBS hanno quasi sempre una vita soddisfacente con le loro famiglie e con l'aiuto di offerte specialistiche.

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prevenzione

A causa della natura di questo fenomeno come cambiamento genetico spontaneo, la prevenzione della sindrome di Williams-Beuren non è possibile. Poiché la WBS viene ereditata con una probabilità del 50% dai genitori in cui uno o entrambi i partner soffrono di WBS, a volte viene discusso l'approccio eticamente controverso di impedire ai malati di WBS di avere prole.

Dopo cura

La sindrome di Williams-Beuren è una malattia incurabile che viene trattata solo sintomaticamente. Molti di questi sintomi possono essere trattati dagli stessi malati. Per alleviare i sintomi, i genitori dovrebbero consentire al bambino malato di fare ginnastica e terapia occupazionale. Lì, i genitori possono apprendere molti metodi per curare il bambino da casa e per alleviare significativamente i sintomi.

Inoltre, il bambino dovrebbe essere adeguatamente informato della sua malattia dal rispettivo medico. Tuttavia, ciò dovrebbe accadere solo quando il bambino ha un'età e una maturità adeguate. È anche utile registrare il bambino in un gruppo di auto-aiuto. Lì può imparare come affrontare la malattia a lungo termine.

Possono anche scambiare opinioni ed esperienze con persone che sono ugualmente malate e non si sentono sole. Potrebbe anche essere utile fornire al bambino una consulenza psicologica permanente. Uno psicologo può anche insegnare al malato come affrontare al meglio la malattia. Devono essere osservate le visite regolari dal medico.

Poiché le malattie secondarie possono verificarsi più tardi nella vita a causa della malattia, le visite dal medico dovrebbero essere osservate fino alla vecchiaia. Chi ne soffre dovrebbe scegliere una professione che può essere esercitata con la malattia. La scelta dovrebbe anche essere discussa con il rispettivo medico.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Williams-Beuren è associata a vari sintomi e disturbi. Molti dei sintomi possono essere trattati da soli.Nell'ambito della fisioterapia e della terapia occupazionale, ai tutori legali vengono fornite misure che il bambino può attuare a casa per alleviare i sintomi. Più completo è questo intervento precoce, migliore è la prognosi.

Inoltre, il bambino deve essere informato della sua malattia. Il momento giusto per questo dipende dalla maturità mentale del bambino ed è meglio scegliere in consultazione con il medico responsabile. Il bambino affetto può essere informato della sua malattia attraverso letture appropriate o discussioni con altre persone affette. Il lungometraggio "Gabrielle - (K) un amore del tutto normale" ritrae la vita di una persona affetta in modo documentario e può essere utilizzato anche per scopi educativi.

Anche le visite regolari dal medico sono una parte importante dell'auto-aiuto. I controlli medici devono essere proseguiti fino alla vecchiaia, poiché ulteriori sintomi come la scoliosi possono manifestarsi nel corso della vita. Sono necessari anche vari cambiamenti dello stile di vita, come un riposo sufficiente e la scelta di un lavoro che può essere svolto con le rispettive malformazioni e malattie. I passaggi necessari vengono discussi durante una consultazione con lo specialista.