Xeroderma pigmentoso

Sotto Xeroderma pigmentoso, anche Malattia al chiaro di luna chiamato, i professionisti medici capiscono una malattia della pelle causata da un difetto genetico. Le persone colpite mostrano una marcata intolleranza ai raggi UV e quindi di solito devono evitare completamente la luce solare. La malattia è finora incurabile.

Lo xeroderma pigmentoso è una malattia molto rara e geneticamente determinata della pelle e delle mucose, caratterizzata principalmente da un'eccessiva sensibilità alla luce ultravioletta (luce UV). Lo xeroderma pigmentoso ha un decorso sfavorevole (sfavorevole), che di solito è caratterizzato da cancro della pelle.

Cos'è lo xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso è una grave malattia della pelle che si manifesta attraverso insuccessi neurologici e, soprattutto, marcata intolleranza ai raggi UV.

Ciò porta a dolorose infiammazioni cutanee, che successivamente si sviluppano in ulcere maligne. Poiché la malattia spesso porta a una morte precoce nella prima decade di vita, la maggior parte delle persone colpite sono bambini, che sono comunemente noti come bambini al chiaro di luna.

Tuttavia, sono noti anche casi in cui le persone colpite hanno raggiunto i 40 anni. Lo xeroderma pigmentoso è molto raro; tuttavia, esistono forti differenze regionali. In Germania, circa 50 bambini hanno il difetto genetico, negli Stati Uniti sono circa 250.

Il mal di luna è quindi una malattia genetica che si manifesta durante l'infanzia quando la pelle e le mucose sono eccessivamente sensibili ai raggi UV. Di conseguenza, i sintomi tipici dello xeroderma pigmentoso sono reazioni eccessive di scottature solari sotto forma di infiammazione dopo un contatto molto breve con la luce solare (in particolare viso, mani, braccia), pelle che invecchia prematuramente che è rugosa e pigmentata di colore bruno-rossastro o simile a lentiggini e tumori sulla pelle e Occhi che possono diventare maligni nel corso della malattia (carcinoma a cellule squamose, melanoma, carcinoma a cellule basali).

Lo xeroderma pigmentoso causa anche telangiectasia (ingrossamento dei piccoli vasi sanguigni), cheratite (infiammazione della cornea) e disturbi neurologici (disturbi della sensibilità, disturbi del movimento, perdita dell'udito) in circa un quinto delle persone colpite. Un totale di sette o otto forme di xeroderma pigmentoso (da A a G e V) possono essere differenziate a seconda della manifestazione specifica del difetto genetico.

cause

Le cause di Xeroderma pigmentoso si trovano in un difetto genetico che viene ereditato in modo recessivo. I cosiddetti enzimi di riparazione del DNA vengono danneggiati in questo processo e i danni alla pelle causati dai raggi UV non possono essere riparati come nelle persone sane.

Lo xeroderma pigmentoso può essere ricondotto a un difetto genetico autosomico recessivo nel sistema di riparazione del DNA, attraverso il quale il danno al DNA causato dalla luce UV non può più essere riparato dalle cellule della pelle e delle mucose. I raggi UV-B che non vengono filtrati dall'atmosfera terrestre provocano la sintesi di dimeri di timidina nelle cellule della pelle, che sono una combinazione di due elementi costitutivi della timidina.

In un organismo sano, questi composti, dannosi per le cellule, vengono riconosciuti da un sistema di riparazione del DNA costituito da enzimi e rilasciati dal DNA. Poiché nello xeroderma pigmentoso questo sistema di riparazione è disturbato da un difetto genetico e dalla mancanza degli enzimi di riparazione del DNA o del DNA coinvolti in questo processo.

Sono presenti endonucleasi del DNA, questi composti non vengono disciolti, in modo che la pelle colpita o le cellule delle mucose possano morire o degenerare in cellule cancerose. Di conseguenza, lo xeroderma pigmentoso è spesso accompagnato da tumori della pelle durante l'infanzia.

Qualsiasi esposizione al sole porta quindi a dolorose infiammazioni che non possono rigenerarsi da sole. I medici dividono la malattia in diversi tipi, a seconda di dove si trova esattamente il gene difettoso.

Alcuni di questi tipi di malattie non sono solo caratterizzati dalla già citata ipersensibilità alla luce solare, ma sono anche associati a disturbi neurologici come perdita dell'udito, disturbi del movimento o una significativa riduzione dell'intelligenza. Affinché un bambino nasca con xeroderma pigmentoso, entrambi i genitori devono essere predisposti ad esso.

Sintomi, disturbi e segni

Lo xeroderma pigmentoso si manifesta attraverso sintomi come estrema sensibilità alla luce, cambiamenti nella pigmentazione della pelle, malattie degli occhi, problemi neurologici e la costante formazione di nuovi tumori della pelle. La sensibilità alla luce è evidente anche nei bambini piccoli.

Dopo una breve esposizione alla luce, si verificano spesso gravi scottature solari con vesciche difficili da curare. Ciò colpisce particolarmente il viso, le braccia o le gambe. In alcuni pazienti, tuttavia, la pelle inizialmente rimane normale dopo l'esposizione al sole. Tuttavia, un gran numero di cosiddette voglie si sviluppa successivamente in tutte le persone colpite, che vengono diagnosticate come tumori della pelle sia benigni che maligni.

I basaliomi sono la maggior parte dei tumori maligni, seguiti da spinaliomi e melanomi. Di regola, i basaliomi non formano metastasi. Tuttavia, spesso portano a deturpare il viso e le aree colpite. I melanomi, in particolare, crescono in modo molto aggressivo e sono spesso causa di morte precoce nei pazienti. A volte il primo sintomo dello xeroderma pigmentoso è anche la sensibilità degli occhi alla luce.

Il paziente inizialmente reagisce molto timido della luce. Successivamente si sviluppano cornea cronica e congiuntivite. La vista diminuisce. Successivamente c'è anche il rischio di perdere completamente la vista. I tumori possono anche svilupparsi negli occhi. È qui che si osservano più frequentemente gli spinaliomi. Nel corso della malattia, alcuni pazienti sviluppano anche disturbi neurologici progressivi, che possono manifestarsi come riduzione dell'intelligenza, paralisi e disturbi del movimento.

Diagnosi e corso

Xeroderma pigmentoso di solito viene diagnosticato in base ai sintomi che si verificano. Se si sospetta lo xeroderma pigmentoso, il medico curante può eseguire un test del DNA per determinare il tipo esatto di malattia e quindi trattarlo in modo appropriato.

Le analisi del sangue e / o della pelle possono essere utilizzate per fare affermazioni sulla capacità delle cellule della pelle di riparare i danni al DNA dopo il contatto con i raggi UV. Un'analisi genetica può anche determinare quale forma di xeroderma pigmentoso è presente nella persona colpita. Lo xeroderma pigmentoso ha una prognosi sfavorevole (sfavorevole), poiché i tumori maligni di solito compaiono nel decorso avanzato della malattia e prima dei 20 anni.

Con una diagnosi precoce e l'uso coerente di misure protettive contro i raggi UV, questo può essere influenzato positivamente e oltre i due terzi delle persone affette da xeroderma pigmentoso raggiungono i 40 anni.

I primi segni di xeroderma pigmentoso sono gravi scottature solari o infiammazioni che si verificano molto rapidamente. La pelle scolorisce, si secca e invecchia rapidamente. I tumori maligni della pelle, ma anche degli occhi, si sviluppano dalle infiammazioni che non guariscono adeguatamente.

A causa di questa rapida formazione di cellule cancerose, l'aspettativa di vita delle persone colpite è piuttosto bassa. La prognosi esatta dipende dal tipo di malattia e dal fatto che venga riconosciuta in tempo.

complicazioni

La malattia Xeroderma pigmentosum può limitare in modo significativo la vita quotidiana della persona colpita e quindi ridurre anche la qualità della vita. Le persone colpite soffrono principalmente di un'altissima sensibilità alla luce solare, per cui anche una breve esposizione alle radiazioni può provocare ustioni e scolorimento della pelle. Sulla pelle si sviluppano macchie e arrossamenti, che possono anche essere accompagnati da prurito.

La pelle stessa appare rugosa dallo xeroderma pigmentoso e può essere coperta da cicatrici. In molti casi, i pazienti si vergognano dei sintomi, tanto che spesso può portare a complessi di inferiorità e quindi ad un'autostima del paziente notevolmente ridotta. Soprattutto nei bambini, i sintomi possono anche portare a bullismo o prese in giro, in modo che soffrano di disturbi psicologici.

La pelle può anche infiammarsi. Anche le persone colpite molto spesso soffrono di scottature solari a causa della malattia, il che significa che dipendono sempre dalla protezione solare o dagli indumenti protettivi. Poiché lo xeroderma pigmentoso non può essere curato in modo causale, possono essere trattati solo i sintomi individuali. Non ci sono complicazioni particolari, sebbene non vi sia un decorso positivo della malattia. La malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone esposte alla luce solare intensa spesso soffrono di scottature. Un medico non deve sempre essere consultato per questo. Nella maggior parte dei casi, le misure di auto-aiuto sono sufficienti per ottenere sollievo il più rapidamente possibile. Inoltre, è necessario verificare se è possibile apportare modifiche e ottimizzazioni nell'affrontare la luce solare diretta sulla pelle. Come misura preventiva, è possibile applicare creme di protezione solare e il tempo trascorso alla luce UV diretta dovrebbe essere ridotto al minimo. Se, nonostante tutti gli sforzi, ustioni o dolore si verificano in modo sproporzionato rapidamente quando la pelle è esposta al sole, è necessaria la visita di un medico.

La sensibilità alla luce, i disturbi della vista o i cambiamenti nella pigmentazione della pelle sono tutti segni di una malattia. È necessaria una visita medica per determinare le cause e fare una diagnosi. Ritiro dalla vita sociale, problemi comportamentali o sbalzi d'umore sono indicazioni di un disturbo di salute.

Trattamento e terapia

Resti Xeroderma pigmentoso se non trattata, l'aspettativa di vita delle persone colpite è di pochi anni. È quindi fondamentale consultare un medico al primo sospetto e, in caso di diagnosi, adottare le misure appropriate.

Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso; Un trattamento appropriato può spesso aumentare significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite. Ciò include che la luce solare deve essere costantemente evitata. I malati non possono uscire di casa durante il giorno o solo con indumenti speciali resistenti ai raggi UV. Anche le finestre devono essere oscurate di conseguenza e dotate di pellicola anti-UV.

Nel caso dello xeroderma pigmentoso, le misure terapeutiche si sono finora limitate a minimizzare i sintomi e prevenire il cancro della pelle attraverso misure protettive coerenti contro i raggi UV e controlli regolari da parte del dermatologo (dermatologo). Ciò include principalmente evitare la luce del giorno (bambini al chiaro di luna), indossare indumenti protettivi adeguati, in particolare su braccia, collo e viso, nonché occhiali UV e creme solari con un fattore di protezione solare molto elevato.

Inoltre, si consiglia di rivestire le finestre delle stanze in cui le persone colpite sostano sempre più a lungo durante il giorno con una speciale pellicola di protezione dai raggi UV. Risultati promettenti sono stati ottenuti nei test clinici con una lozione liposomiale applicata sulla pelle e fornita localmente con enzimi di riparazione del DNA. Nei soggetti affetti da Xeroderma pigmentoso è stata riscontrata una significativa riduzione della proporzione di dimeri di timidina e quindi del danno cutaneo da esso indotto, sebbene non sia stato possibile normalizzare completamente la sensibilità alla luce UV.

I test per questo approccio terapeutico allo Xeroderma pigmentoso sono stati, tuttavia, interrotti per il momento per mancanza di denaro. Inoltre, vengono effettuati tentativi di ingegneria genetica per sostituire le aree della pelle malate con cellule della pelle sane (ad esempio dall'area dei glutei) che sono state dotate di meccanismi di riparazione del DNA funzionale o una normale copia del gene difettoso. Tuttavia, questo metodo di trattamento per Xeroderma pigmentosum è ancora in una fase iniziale di ricerca.

La necessità di queste misure drastiche di solito si traduce in un grave isolamento sociale, non da ultimo a causa della mancanza di comprensione da parte della società. Visite regolari dal medico con estesi esami della pelle e degli occhi possono prevenire lo sviluppo di ulcere maligne. Poiché la pelle delle persone colpite è generalmente molto sensibile, spesso necessita di creme e cure speciali.

In caso di scottature o infiammazioni, è possibile somministrare temporaneamente farmaci antidolorifici. Il tipo esatto di trattamento, tuttavia, dipende sempre dal tipo di malattia e dalle caratteristiche individuali.

prevenzione

Così com'è con Xeroderma pigmentoso Se si tratta di una malattia ereditaria, la prevenzione in senso stretto non è possibile. Se il difetto genetico è presente nei potenziali genitori, dovrebbero chiedere un consiglio dettagliato al ginecologo prima di rimanere incinta. Se la malattia viene diagnosticata in un bambino, devono essere prese le misure mediche appropriate il prima possibile in modo che la persona colpita possa vivere il più a lungo possibile e per quanto possibile priva di sintomi.

Dopo cura

Lo xeroderma pigmentoso è una malattia incurabile. Non esiste un trattamento per la condizione. Le persone colpite dovrebbero evitare qualsiasi contatto con i raggi UV o almeno ridurlo in modo significativo. I solarium non possono essere utilizzati in nessuna circostanza. Riducendo le radiazioni si peggiorerebbero solo i sintomi e, in generale, le condizioni delle persone colpite.

Anche l'esposizione al sole dovrebbe essere evitata. La vita quotidiana delle persone colpite è notevolmente limitata dai malati. Tutte le attività così come la professione devono essere adattate alla malattia. Le persone colpite non possono uscire senza un'adeguata protezione solare. Soprattutto in estate, le persone colpite devono essere estremamente attente e non prendere decisioni avventate.

Le persone colpite devono indossare una speciale protezione UV, che impedisce ai raggi di penetrare nell'organismo. Anche l'abbigliamento dovrebbe essere adattato alla malattia. Il corpo dovrebbe essere completamente coperto. Ad esempio, i cappelli proteggono il viso dalla penetrazione dei raggi UV.

Il corpo dovrebbe essere coperto con pantaloni lunghi e top lunghi. La malattia rappresenta un pesante fardello per chi ne soffre, a volte è consigliabile sottoporsi a una consulenza psicologica permanente su come affrontare la malattia. Le persone colpite dovrebbero anche cercare aiuto e sostegno dai membri della famiglia quando possibile.

Puoi farlo da solo

Con questa malattia, la persona colpita deve ridurre al minimo la radiazione UV o evitarla completamente. Ciò ha come conseguenza che lo stile di vita è gravemente compromesso. La luce UV naturale e artificiale può quindi essere assorbita solo in base alle possibilità e alle condizioni dell'organismo. Offerte come i solarium sono da evitare completamente. La luce UV lì porterebbe ad un rapido aumento dei problemi. Anche la luce solare diretta dovrebbe essere evitata.

Nella vita di tutti i giorni, la pianificazione delle attività ricreative o professionali deve essere adattata di conseguenza. Il paziente non deve mai uscire di casa senza un'adeguata protezione solare. Soprattutto nei mesi estivi, non dovrebbero essere intraprese azioni imprudenti. La pelle deve essere protetta con creme che riducono o bloccano la penetrazione dei raggi UV nell'organismo. Inoltre, l'abbigliamento dovrebbe essere regolato. Si consiglia di coprire quasi completamente il corpo con tessuti o accessori protettivi. Cappelli o ombrelli aiutano a evitare l'esposizione ai raggi UV sul viso. Le altre parti del corpo possono essere ben coperte indossando pantaloni lunghi o top lunghi. Allo stesso tempo, è importante assicurarsi che l'abbigliamento sia permeabile all'aria e non provochi una sensazione di costrizione.

Poiché la malattia è un forte carico emotivo, gli esercizi cognitivi dovrebbero essere utilizzati per sostenere i poteri mentali.