Deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2

Del Deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 è un disturbo congenito dello sviluppo sessuale maschile dovuto alla mancanza o alla ridotta presenza dell'ormone diidrotestosterone. I ragazzi di solito nascono come presunte ragazze a causa dello sviluppo alterato delle caratteristiche sessuali esterne. Un chiaro sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili avviene solo durante la pubertà attraverso un livello di testosterone significativamente aumentato.

Qual è il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2?

Il deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, che causa un disturbo di differenziazione dello sviluppo sessuale nei ragazzi.

Si verifica un'interruzione del metabolismo dell'ormone testosterone in diidrotestosterone. Si verifica un'intersessualità, più precisamente uno pseudoermafroditismo maschile. I genitali esterni sembrano femminili o ambigui, ma l'insieme dei cromosomi è maschile.

cause

La causa è una malattia genetica del metabolismo del testosterone. A causa della mancanza dell'enzima 5-alfa-reduttasi, non si forma abbastanza diidrotestosterone dal testosterone nel feto. L'ormone diidrotestosterone ha un'attività biologica sui recettori androgeni due volte e mezzo più forte del testosterone stesso.

Inoltre, il diidrotestosterone è significativamente coinvolto nello sviluppo fetale degli organi genitali esterni, dell'uretra e della prostata. Ci sono due geni nel genoma umano che codificano per i due isoenzimi della 5-alfa reduttasi. L'enzima di tipo 1 e l'enzima di tipo 2 sono codificati sui cromosomi 2 e 5.

L'isoenzima 5-alfa reduttasi di tipo 2 è caratterizzato dal gene SRD5A2, che si trova sul cromosoma 2. La 5-alpa reduttasi di tipo 2 si trova in alte concentrazioni nella prostata, ma anche nelle vescicole seminali, nelle ghiandole sebacee, nei reni, nei testicoli e nel cervello. Questi sono tutti tessuti sensibili agli ormoni androgeni. Sono note in totale oltre 90 diverse mutazioni del gene SRD5A2.

Sintomi, disturbi e segni

La gravità della malattia può variare notevolmente. Da un aspetto esteriormente completamente femminile a un aspetto chiaramente maschile con lievi sintomi di ridotta mascolinizzazione. Segni di un possibile deficit di 5-alfa reduttasi possono essere un micropene, una malformazione dell'uretra, una cosiddetta ipospadia, un testicolo ritenuto o un clitoride ingrandito.

La maggior parte dei pazienti sviluppa genitali esterni femminili con un ingrossamento del clitoride o ha un micropene con vari gradi di gravità dell'ipospadia. Un micropene isolato o genitali femminili normali si verificano raramente. Nelle ragazze genetiche, questo disturbo metabolico non ha alcun impatto sullo sviluppo di genere.

Diagnosi e corso

La diagnosi di neonati o bambini che non hanno ancora raggiunto la pubertà può essere molto difficile a causa della grande variabilità dei genitali esterni. Se si sospetta un deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2, viene eseguito un test di laboratorio. Vengono determinati sia la quantità di testosterone che diidrotestosterone e viene stabilita la relazione tra loro.

Questo esame viene ripetuto dopo che è avvenuta la stimolazione con HCG, la gonadotropina corionica umana. Se c'è una carenza, il rapporto tra testosterone e diidrotestosterone aumenta a oltre 10: 1, a causa della mancanza di diidrotestosterone. Tuttavia, in alcuni pazienti questa relazione non è chiaramente definita, quindi solo un'analisi del gene che codifica per la 5-alfa reduttasi di tipo 2 può fornire informazioni definitive.

Il decorso naturale della malattia nei ragazzi è inizialmente caratterizzato dai genitali esterni apparentemente femminili. L'educazione avviene di conseguenza nell'infanzia di quella di una ragazza. Durante la pubertà, quando ci sono profondi cambiamenti ormonali, il clitoride si trasforma improvvisamente in un pene ei testicoli entrano nello scroto.

Inoltre, c'è la crescita tipica della barba, massa muscolare e alterazioni della ghiandola sebacea. I testicoli possono in linea di principio produrre sperma, ma l'infertilità può derivare dal precedente testicolo ritenuto stesso o dal sottosviluppo ormonale della prostata. Circa l'80% dei ragazzi continua a vivere da uomo dopo la pubertà. Nelle donne, invece, la malattia non ha sintomi.

Quando dovresti andare dal dottore?

In molti casi è relativamente difficile identificare o diagnosticare il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta attraverso la mascolinizzazione del corpo e dell'aspetto. Se si verificano questi sintomi, è assolutamente necessario consultare un medico. Questo è particolarmente vero quando si sviluppa un micropene o quando il clitoride del paziente si è ingrandito in modo significativo.

Un medico dovrebbe anche essere chiesto consiglio con reclami esterni, come l'aumento della crescita dei peli sulla pelle. Questi sintomi di solito si verificano durante la pubertà. In molti casi, gli interventi chirurgici possono essere eseguiti immediatamente dopo la nascita. Tuttavia, questo è possibile solo se i sintomi dell'uretra causati dal deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 sono stati riconosciuti in una fase precoce. Un medico dovrebbe essere consultato anche in caso di improvvisi disturbi metabolici, che si verificano principalmente durante la pubertà.

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Trattamento e terapia

In caso di diagnosi precoce, è consigliabile sostenere la creazione dell'identità maschile, poiché la successiva forte formazione di testosterone durante la pubertà produce un'identità di genere maschile formativa. In particolare, può essere necessaria la terapia psicosessuale, poiché i ragazzi colpiti a volte sono stati cresciuti inconsapevolmente come le ragazze durante l'infanzia e improvvisamente devono riorientarsi sessualmente durante l'adolescenza.

Per lo più in giovane età, secondo la dottrina corrente tra il 3 ° e il 18 ° mese di vita, una malformazione dell'uretra o un testicolo ritenuto deve essere riparato chirurgicamente per prevenire ulteriori conseguenze. In età avanzata, una malformazione dell'uretra non trattata può causare dolore, infiammazione o stress psicologico a causa dell'estetica.

Un testicolo sinistro ritenuto può portare alla sterilità negli uomini. Durante la pubertà, gli ormoni testosterone e diidrotestosterone vengono sostituiti per garantire il normale sviluppo delle caratteristiche sessuali esterne. La fertilità può essere limitata, ma spesso può essere compensata dall'inseminazione artificiale.

In alcuni casi i ragazzi decidono di continuare a vivere da ragazze dopo la diagnosi. Poi durante la pubertà si procede alla sostituzione con gli ormoni femminili, gli estrogeni, e se necessario alle operazioni correttive con la rimozione dei testicoli.

Outlook e previsioni

A causa del deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2, specialmente nei pazienti di sesso maschile, ci sono disturbi nello sviluppo del sesso. Le caratteristiche sessuali maschili di solito si sviluppano solo quando si verifica la pubertà. Il pene è notevolmente ridotto e può svilupparsi un clitoride.

Il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 può anche portare a notevoli disturbi psicologici. I bambini possono anche diventare vittime di bullismo e prese in giro in giovane età. In molti casi si verificano anche disturbi metabolici, che rendono la vita quotidiana molto più difficile per la persona interessata.

I disturbi ei sintomi del deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 possono nella maggior parte dei casi essere trattati senza complicazioni o difficoltà. Gli interventi chirurgici sono necessari solo in rari casi. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di ormoni.

Se non viene somministrato alcun trattamento, possono verificarsi dolore e altri disturbi nell'area dei reni e dell'uretra. Molti pazienti necessitano anche di cure psicologiche. L'aspettativa di vita non è limitata dalla carenza e non ci sono più sintomi nell'età adulta.

prevenzione

Non è nota alcuna misura preventiva per prevenire la malattia genetica del metabolismo del testosterone. In caso di accumulo familiare, è possibile eseguire un'analisi cromosomica della coppia affetta se è prevista una gravidanza. Può anche essere eseguita un'analisi del set cromosomico del nascituro. Tuttavia, i rischi corrispondenti della procedura intrauterina devono essere valutati, poiché nel peggiore dei casi può portare a un aborto spontaneo.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi non ci sono opzioni di follow-up per il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 perché è un disturbo congenito che non può essere completamente trattato. Anche un trattamento causale non è possibile, quindi le persone colpite dipendono da una terapia puramente sintomatica. Se l'interessato desidera avere figli, può essere utile un consiglio per evitare di trasmettere il deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2.

Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non viene ridotta dalla malattia. Poiché la carenza è spesso associata a disturbi psicologici, depressione o altri disturbi, le discussioni con gli amici o con la propria famiglia sono spesso molto utili. Può essere utile anche il contatto con altri malati di deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2, poiché questo può portare a uno scambio di informazioni che può semplificare la vita.

Altre malformazioni possono essere trattate con l'aiuto di interventi chirurgici. Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe riposarsi e prendersela comoda. Dovresti astenervi dallo sforzo fisico. In caso di gravi disturbi psicologici che derivano da bullismo o prese in giro, tuttavia, è utile un trattamento psicologico adeguato.

Puoi farlo da solo

Nel caso di un deficit noto della 5-alfa-reduttasi di tipo 2, l'auto-aiuto è della massima importanza. Le misure mediche vengono solitamente eseguite senza complicazioni. La necessaria terapia ormonale deve essere attentamente osservata dai genitori della persona interessata e il medico curante deve essere consultato in caso di anomalie psicologiche o fisiche riconoscibili.

Molto più importante, tuttavia, è il supporto psicologico per i bambini interessati. L'ambiente familiare gioca il ruolo più importante qui. Si consiglia di consultare uno psicologo infantile esperto, sia per il bambino affetto che per i genitori. Si dovrebbe anche considerare la partecipazione a un gruppo di auto-aiuto per condividere esperienze. I genitori devono essere di grande sostegno ai loro figli affetti da questa malattia genetica ed essere sensibili all'educazione di genere. In generale, i bambini non dovrebbero essere costretti a un modello di ruolo fisso e dovrebbero essere autorizzati a trattare con entrambi i sessi. Questa è una fase naturale che ogni bambino dovrebbe attraversare per un sano sviluppo psicologico.

Tuttavia, per evitare un successivo stress psicologico, deve essere prevenuta un'educazione rigorosa secondo il modello di ruolo femminile - esclusivamente a causa delle condizioni ottiche -. I ragazzi affetti dovrebbero essere in grado di identificarsi con il proprio genere fin dall'inizio. Nel caso del bullismo esistente, i genitori dovrebbero spesso cercare una conversazione con il loro bambino e gli educatori coinvolti. Nella letteratura specialistica dell'educazione, i genitori possono trovare suggerimenti su come rafforzare in modo giocoso l'autostima dei propri figli.