Citosina

Citosina è una base nucleica che è un elemento costitutivo del DNA e dell'RNA. Il codice genetico di ogni essere vivente è costituito da esso e da altre tre basi azotate.

Cos'è la citosina?

Il nome chimico esatto della citosina è 4-ammino-1H-pirimidin-2-one, poiché il gruppo amminico della base nucleica è nella quarta posizione standard di una struttura pirimidinica. La pirimidina è una molecola la cui struttura forma un anello a sei membri con due atomi di azoto.

Un atomo di ossigeno occupa la seconda posizione. La pirimidina è una particella inorganica; serve come base per numerosi altri costrutti come la citosina, in cui rappresenta un importante elemento costitutivo. La citosina è solo parzialmente solubile in etanolo e acqua. Il suo stato fisico normale è solido, il punto di fusione è compreso tra 320 e 325 ° C. Questo rende la citosina uno dei composti chimici più robusti.

La base azotata nella sua forma pura deve essere etichettata con l'etichetta di pericolo "irritante" perché può irritare le mucose e causare infiammazioni. Tuttavia, la citosina innesca questa reazione solo in concentrazioni innaturali che non si verificano in natura e sono prodotte solo dalla sintesi biochimica artificiale.

Funzione, effetto e compiti

La citosina è una delle quattro basi nucleiche che, insieme alle molecole di zucchero, formano il DNA (acido desossiribonucleico) e il simile RNA (acido ribonucleico). La citosina svolge quindi un ruolo importante nella memorizzazione delle informazioni ereditarie, che è responsabile del controllo delle cellule e dell'ereditarietà.

Il DNA è costituito da lunghe catene di cosiddetti nucleotidi. Affinché l'elemento costitutivo della citosina diventi un nucleotide, deve combinarsi con altri elementi costitutivi. Il nucleotide è costituito da una molecola di zucchero, un acido fosfato e una base. Nel DNA umano, la molecola di zucchero è un cosiddetto pentoso; il nome pentoso si riferisce alla struttura pentagonale dello zucchero. Enzimi speciali leggono il DNA nel nucleo cellulare e ne fanno una copia che fuoriesce dal nucleo. Lì viene letto di nuovo da altri enzimi e tradotto in proteine.

La biologia quindi chiama anche questo processo traduzione. Durante la traduzione, l'enzima responsabile seleziona la giusta molecola proteica per ogni codice, che consiste di tre coppie di basi, e da essa crea lunghe catene.La citosina, insieme alla guanina, un'altra base nucleica, forma una cosiddetta coppia di basi. I due elementi costitutivi del DNA possono formare una connessione tra loro come due pezzi di un puzzle, ma non con le altre due basi azotate, timina e adenina. La citosina e la guanina si combinano con l'aiuto di un legame idrogeno e possono dissolverle nuovamente scindendo l'idrogeno.

La timina è anche una base pirimidinica che viene creata sulla base dell'anello a sei membri. Tutti gli esseri viventi condividono questi principi di base dell'eredità e si basano sullo stesso materiale genetico di base. Solo la sequenza delle coppie di basi decide quale organismo emerge dal codice genetico, che forma ha e quali funzioni può svolgere.

Istruzione, presenza e proprietà

La citosina deriva dalla pirimidina. Questa sostanza è un anello a sei membri con due atomi di azoto.Un gruppo NH2 e una singola molecola di ossigeno con un doppio legame sono attaccati alla pirimidina con un singolo legame. Inoltre, un atomo di idrogeno si attacca a uno dei due atomi di azoto dell'anello pirimidinico. Le scienze naturali distinguono tra due forme di citosina, i tautomeri.

Oltre al tautomero H1, esiste un'altra forma di citosina, il tautomero 3H. Il tautomero H1 e il tautomero H3 differiscono l'uno dall'altro in quanto i vari gruppi aggiuntivi si attaccano a posizioni diverse sull'anello pirimidinico. La variante H1 si verifica più frequentemente. Non esiste un valore ottimale per la citosina; La frequenza con cui la citosina si verifica nel corpo umano dipende da vari fattori. Tuttavia, poiché si trova nel nucleo di ogni singola cellula, è molto comune.

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Malattie e disturbi

La citosina è un elemento costitutivo del DNA ed è determinata dal suo posto nella sequenza del codice genetico insieme ad altre tre basi sui meccanismi di base della vita. Una vita senza citosina non è quindi possibile.

Se, ad esempio, non fossero disponibili sufficienti sostanze di base da cui si ricava la citosina durante una fase molto precoce della gravidanza, un ulteriore sviluppo dell'embrione non sarebbe possibile nemmeno allo stadio della singola cellula. Una completa assenza di citosina in un organismo vivente è quindi impensabile. La citosina è composta da atomi molto comuni. Una carenza dovuta a una cattiva alimentazione è quindi estremamente improbabile. La cellula del corpo può scambiare la citosina come tutte le altre basi sbagliando nel copiare il DNA (trascrizione) per un'altra base.

Questa è una mutazione in cui gli enzimi all'interno delle cellule formano le catene proteiche sbagliate. Queste proteine ​​non sono funzionali o funzionali solo in misura limitata o raggiungono un effetto diverso da quello previsto. Questo interrompe i normali processi dell'organismo. Nel caso di deficit di mioadenilato deaminasi (deficit di MAD o MADD), ad esempio, il codice genetico del gene AMPD1 è difettoso. La citosina dovrebbe effettivamente trovarsi nella posizione 34 dell'esone 2; ma a causa di un difetto genetico, questa posizione è occupata erroneamente dalla timina nucleotidica.

Questo piccolo cambiamento ha effetti drastici: il codice ora segnala "stop" a questo punto, motivo per cui gli enzimi sintetizzano solo una proteina incompleta durante la traduzione. Di conseguenza, nella MADD si manifesta un disturbo metabolico dei muscoli scheletrici. Provoca disagio muscolare come crampi, debolezza e dolore.