Atrofia muscolare spinale

Il atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie caratterizzate da atrofia muscolare. La SMA è causata dalla distruzione delle cellule nervose motorie nel midollo spinale.

Cos'è l'atrofia muscolare spinale?

Il concetto di progressivo atrofia muscolare spinale fu coniato dal neurologo John Hoffmann a Heidelberg nel 1893. Le atrofie muscolari spinali sono malattie che si basano su un declino dei neuroni motori alfa. I motoneuroni alfa sono cellule nervose del sistema nervoso centrale (SNC).

Si trovano nel tronco cerebrale e nel corno anteriore del midollo spinale e sono responsabili dell'innervazione delle fibre muscolari scheletriche e quindi anche della contrazione muscolare. Il declino dei motoneuroni nella SMA è progressivo. A causa della perdita, gli impulsi del sistema nervoso non possono più essere trasmessi ai muscoli. Il risultato è una paralisi con atrofia muscolare e diminuzione della tensione muscolare.

cause

L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria. Come la maggior parte delle malattie neuromuscolari, l'atrofia muscolare spinale è rara. La forma più comune è la forma infantile. Qui un bambino si ammala ogni 25.000 nascite. Nella forma giovanile, solo un bambino è colpito ogni 75.000 nascite. La forma infantile acuta della SMA inizia anche nell'utero prima della nascita. Nella forma giovanile, i sintomi iniziano solo durante l'infanzia o l'adolescenza.

Sintomi, disturbi e segni

La perdita di cellule nervose motorie porta a deperimento muscolare e debolezza muscolare. Di solito i muscoli si contraggono quando vengono attivati ​​dai nervi che forniscono. Il muscolo si contrae, si accorcia e si irrigidisce. In questo modo è possibile eseguire il movimento previsto. Anche i muscoli che non sono più innervati a causa della SMA non possono più contrarsi.

Quindi il muscolo non può più essere utilizzato. A causa dell'immobilizzazione, diventa sempre più snello. Se un gran numero di fibre muscolari è interessato dalla paralisi, si può osservare una diminuzione della sostanza dell'intero muscolo. A differenza della distrofia muscolare, il muscolo stesso non è interessato qui. Questo è il motivo per cui questo atrofia muscolare è noto anche come atrofia muscolare. Con il progredire della malattia, la forza e la resistenza dei muscoli diminuiscono.

I pazienti affetti non possono più eseguire determinati movimenti o solo per un periodo di tempo molto breve. I muscoli si stancano molto più velocemente che nelle persone sane. La forma infantile acuta della SMA è già evidente nell'utero. I bambini si muovono molto poco nel grembo materno. Alla nascita è evidente una riduzione della tensione muscolare. Raramente si verificano movimenti spontanei.

I bambini non possono tenere la testa libera e non possono nemmeno sedersi liberamente. I bambini colpiti muoiono per difficoltà respiratorie entro i primi due o tre anni di vita. Nella forma intermedia, i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita. I bambini non possono più camminare o stare in piedi. Si verificano curvatura della colonna vertebrale e deformazione del torace. La maggior parte dei pazienti non raggiunge i 20 anni.

La forma giovanile di progressiva atrofia muscolare spinale inizia nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Le prime debolezze muscolari di solito colpiscono i muscoli della cintura pelvica. Il maldestro salire le scale è uno dei primi sintomi. Nel corso del tempo, la debolezza muscolare si diffonde anche al resto dei muscoli. Occasionalmente si può osservare un vitello molto forte nel paziente affetto. Questo contiene più tessuto adiposo e connettivo.

L'atrofia muscolare spinale dell'adulto inizia nell'età adulta e progredisce molto più lentamente rispetto alle altre forme di SMA. Spesso iniziano con debolezza e diminuzione dei muscoli della mano. Una debolezza dei muscoli del piede può anche essere la prima indicazione di una SMA adulta.

Quando la malattia colpisce i nervi cranici, c'è anche difficoltà a deglutire, masticare o parlare. Se sono coinvolti i nervi cranici, di solito si tratta di atrofia muscolare spinobulbare di tipo Kennedy (SBMA) o paralisi bulbare progressiva.

Diagnosi e decorso della malattia

Quando si effettua la diagnosi, si tiene conto della storia medica dettagliata del paziente e della descrizione del disturbo funzionale. Questo è seguito da un esame fisico e neurologico dettagliato. Ciò include procedure come l'elettroneurografia o l'elettromiografia. Nell'elettroneurografia, viene misurata la velocità di conduzione nervosa. Nell'elettromiografia vengono misurate le correnti muscolari.

Con l'aiuto di entrambe le procedure, l'atrofia muscolare spinale può essere differenziata dalla neuropatia motoria multifocale. Inoltre, possono essere eseguite procedure come l'elettromiografia con ago, l'elettroneurografia motoria o l'elettroneurografia sensibile.

In laboratorio vengono determinati parametri come la velocità di sedimentazione, la creatina chinasi, la vitamina B12, la vitamina D, gli ormoni tiroidei o l'ormone paratiroideo. Anche un esame dell'acqua nervosa può fornire informazioni. Potrebbe anche essere necessario eseguire radiografie del rachide cervicale o sezioni del cervello e del rachide cervicale. La biopsia muscolare o la biopsia nervosa forniscono ulteriori informazioni.

complicazioni

Principalmente le persone affette da questa malattia soffrono di grave debolezza muscolare e atrofia muscolare. Ciò si traduce in restrizioni significative nella vita di tutti i giorni e quindi in complicazioni. Le attività ordinarie non sono più facilmente possibili per la persona interessata, per cui in molti casi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone.

Di conseguenza, molte delle persone colpite soffrono anche di disturbi psicologici o depressione e necessitano di cure psicologiche. Di norma, questa malattia non guarisce da sola e la forza muscolare del paziente continua a diminuire a causa della malattia. Anche la respirazione è notevolmente indebolita, per cui le persone colpite soffrono di difficoltà respiratorie e quindi forse di vertigini o di perdita di coscienza.

Inoltre, c'è una curvatura della colonna vertebrale e gravi deformazioni nella parte posteriore. Questi hanno anche un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita della persona è limitata a 20 anni. Poiché un trattamento causale della malattia non è possibile, solo i sintomi possono essere limitati. Non ci sono particolari complicazioni.Tuttavia, questa malattia non porta a un decorso completamente positivo della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

In ogni caso, per questa malattia è necessario un trattamento diretto da parte di un medico. Di regola, l'auto-guarigione non può avvenire, quindi il paziente dipende sempre da un esame e un trattamento precoci.

Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata ha una debolezza muscolare molto grave. Nella maggior parte dei casi, il paziente non può più svolgere attività pesanti e spesso si sente stanco ed esausto. Inoltre, la respirazione debole può spesso indicare l'atrofia muscolare e dovrebbe anche essere esaminata da un medico. Alcune persone soffrono anche di curvatura della colonna vertebrale e di un torace deformato. Se si verificano questi sintomi, è necessario consultare un medico.

Di solito l'atrofia muscolare può essere rilevata da un medico generico. Non ci sono particolari complicazioni nel trattamento. Anche l'aspettativa di vita non viene modificata da questa malattia. Tuttavia, non è possibile prevedere universalmente se sia possibile una cura completa.

Terapia e trattamento

Lo scopo della terapia per la SMA è migliorare la funzione muscolare. I pazienti affetti dovrebbero rimanere indipendenti e autosufficienti il ​​più a lungo possibile. Il trattamento viene solitamente somministrato da un team di medici, fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali e assistenti sociali.

Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia sono svolte in regime ambulatoriale e servono a mantenere le competenze ancora disponibili. Il decorso della malattia può essere positivamente influenzato da misure di riabilitazione ospedaliera. Poiché la causa principale dei problemi clinici è la debolezza muscolare, può essere utile un allenamento mirato dei muscoli. In singoli casi, i plantari possono migliorare la funzionalità.

Secondo gli scienziati della clinica universitaria di Friburgo, i bambini con atrofia muscolare spinale beneficiano di un inizio precoce della terapia con Nusinersen (Spinraza) per mantenere le loro capacità motorie.

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prevenzione

Poiché l'atrofia muscolare spinale è ereditaria, la prevenzione non è possibile.

Dopo cura

Con l'atrofia muscolare spinale, le persone colpite devono svolgere speciali unità di allenamento per sostenere i muscoli come cura di follow-up. Oltre a ulteriori cure mediche, le persone colpite possono eseguire autonomamente esercizi consigliati dal medico a casa. Le persone colpite dovrebbero evitare urgentemente sforzi eccessivi o sforzi eccessivi.

In caso contrario, la malattia ei sintomi potrebbero peggiorare. Per essere in grado di affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni, le persone colpite hanno bisogno di stabilità emotiva. Soprattutto, però, la malattia può essere superata con il sostegno e l'aiuto di familiari e parenti. Le persone colpite dovrebbero avere un ambiente sociale intatto in modo da poter ottenere aiuto in qualsiasi momento.

Poiché la malattia non può essere curata, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a consulenza psicologica permanente. In questo modo, le persone colpite possono imparare come convivere al meglio con la malattia. Può anche essere utile un gruppo di sostegno. Lì le persone colpite possono confrontare il modo di vivere con altri malati e non sentirsi soli con la malattia.

Inoltre, le persone colpite possono apprendere altri metodi su come affrontare la malattia. Per migliorare la qualità della vita, dovrebbero essere scelte attività che dessero loro piacere prima della malattia. Sarebbe consigliabile farlo insieme a persone provenienti dall'ambiente sociale familiare.

Puoi farlo da solo

Diversi studi hanno dimostrato che la progressione della malattia può essere ritardata se vengono svolte specifiche unità di allenamento a supporto del sistema muscolare.

Oltre alle sedute di fisioterapia offerte, la persona interessata può eseguire autonomamente esercizi regolari nella vita di tutti i giorni per mantenere e migliorare il sistema muscolare. In collaborazione con il fisioterapista, vengono sviluppate sessioni di allenamento individuali che la persona interessata può utilizzare in modo indipendente a casa e in viaggio. Evita situazioni di uso eccessivo o sovraccarico. Puoi rivedere i successi dell'allenamento e contribuire al peggioramento della situazione.

La malattia rappresenta una sfida particolare a causa dei cambiamenti visivi e delle anomalie, quindi per far fronte alla malattia nella vita di tutti i giorni, la stabilità emotiva è particolarmente importante. La fiducia in se stessi deve essere promossa e un approccio aperto ai reclami e alle loro cause è utile. Il decorso progressivo della malattia dovrebbe essere discusso con il paziente in una fase iniziale. Solo in questo modo si possono evitare situazioni spiacevoli e la persona colpita può prepararsi mentalmente per eventuali sviluppi in tempo utile.

Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non è previsto alcun sollievo o cura per la malattia. Il paziente deve quindi imparare a strutturare il suo stile di vita nel modo più ottimale possibile con le restrizioni sanitarie. Può essere utile il contatto con altre persone malate o con gruppi di auto-aiuto.