Il Sintesi del DNA avviene come parte della replicazione del DNA. Il DNA è il vettore delle informazioni genetiche e controlla tutti i processi vitali. Negli esseri umani, come in tutti gli altri esseri viventi, si trova nel nucleo della cellula. Il DNA ha la forma di un doppio filo, simile a una scala di corda attorcigliata chiamata elica. Questa doppia elica è composta da due molecole di DNA. Ciascuno dei due filamenti singoli complementari è costituito da una spina dorsale di molecole di zucchero (desossiribosio) e residui di fosfato, a cui sono legate le quattro basi organiche azotate guanina, adenina, citosina e timina. I due filamenti sono legati l'uno all'altro tramite legami idrogeno tra basi opposte, cosiddette complementari. Secondo il principio dell'accoppiamento di basi complementari, sono possibili solo collegamenti tra guanina e citosina da un lato e adenina e timina dall'altro.
Cos'è la sintesi del DNA?
Affinché il DNA si replichi, è necessario il processo di sintesi del DNA. Descrive la struttura dell'acido desossiribonucleico (abbreviato in DNA o DNA). L'enzima chiave qui è la DNA polimerasi. Questo è l'unico modo in cui è possibile la divisione cellulare.
Per la replicazione, il doppio filamento di DNA ritorto viene prima sciolto dagli enzimi, le cosiddette elicasi e topoisomerasi, ei due singoli filamenti vengono separati l'uno dall'altro. Questa preparazione per la replica effettiva è chiamata iniziazione. Ora viene sintetizzato un pezzo di RNA, di cui la DNA polimerasi ha bisogno come punto di partenza per la sua attività enzimatica.
Durante il successivo allungamento (allungamento del filamento), ogni singolo filamento può essere utilizzato dalla DNA polimerasi come stampo per sintetizzare il DNA della controparte complementare. Poiché una delle basi può legarsi solo a un'altra base, è possibile utilizzare un singolo filo per ricostruire l'altro filo associato. Questa assegnazione delle basi complementari è compito della DNA polimerasi.
La spina dorsale zucchero-fosfato del nuovo filamento di DNA è quindi collegata da una ligasi. Questo crea due nuovi doppi filamenti di DNA, ciascuno contenente un filamento della vecchia elica di DNA. La nuova doppia elica è quindi chiamata semiconservativa.
Entrambi i fili della doppia elica hanno una polarità che indica l'orientamento delle molecole. La direzione delle due molecole di DNA in un'elica è opposta. Poiché la DNA polimerasi funziona solo in una direzione, solo il filamento che si trova nell'orientamento appropriato può essere costruito continuamente. L'altro filo è sintetizzato pezzo per pezzo. I segmenti di DNA risultanti, noti anche come frammenti di Okazaki, vengono quindi uniti dalla ligasi.La cessazione della sintesi del DNA con l'aiuto di vari cofattori è nota come terminazione.
Funzione e compito
Poiché la maggior parte delle cellule ha solo una durata di vita limitata, nuove cellule devono essere costantemente formate nel corpo attraverso la divisione cellulare per sostituire quelle morenti. I globuli rossi nel corpo umano, ad esempio, hanno una durata media di 120 giorni, mentre alcune cellule intestinali devono essere sostituite da nuove cellule dopo uno o due giorni. Ciò richiede la divisione cellulare mitotica, in cui due nuove cellule figlie identiche vengono create da una cellula madre. Entrambe le cellule necessitano del set completo di geni, il che significa che, a differenza di altri componenti cellulari, non può essere semplicemente suddiviso. Affinché nessuna informazione genetica venga persa durante la divisione, il DNA deve essere raddoppiato ("replicato") prima della divisione.
Le divisioni cellulari avvengono anche durante la maturazione delle cellule germinali maschili e femminili (ovociti e spermatozoi). Nelle divisioni meiotiche che si verificano, il DNA non viene raddoppiato, poiché si desidera una riduzione della metà del DNA. Quando l'uovo e gli spermatozoi si fondono, viene nuovamente raggiunto il numero completo di cromosomi, lo stato di confezionamento del DNA.
Il DNA è essenziale per il funzionamento del corpo umano e di tutti gli altri organismi in quanto è la base per la sintesi delle proteine. Una combinazione di tre basi consecutive sta per un amminoacido, motivo per cui parliamo di un codice tripletto. Ciascuna tripletta di basi viene "tradotta" in un amminoacido tramite l'RNA messaggero (mRNA); questi amminoacidi sono poi legati alle proteine nel plasma cellulare. L'mRNA differisce dal DNA solo in un atomo nel residuo zuccherino della spina dorsale e in poche basi. L'MRNA serve principalmente come vettore di informazioni per il trasporto delle informazioni immagazzinate nel DNA dal nucleo cellulare al plasma cellulare.
Malattie e disturbi
Un organismo che non è in grado di sintesi del DNA non sarebbe vitale, poiché nuove cellule devono essere formate dalla divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale. Errori nella sintesi del DNA, cioè basi individuali incorporate in modo errato che non seguono il principio dell'accoppiamento di basi complementari, si verificano relativamente frequentemente. Per questo motivo, le cellule umane hanno sistemi di riparazione. Questi sono basati su enzimi che controllano il doppio filamento di DNA e correggono basi inserite in modo errato utilizzando vari meccanismi.
A tal fine, ad esempio, l'area intorno alla base sbagliata può essere ritagliata e ricostruita secondo il principio di sintesi spiegato. Tuttavia, se i sistemi di riparazione del DNA della cellula sono difettosi o sovraccarichi, possono accumularsi disallineamenti di base, noti come mutazioni. Queste mutazioni destabilizzano il genoma e quindi aumentano la probabilità di nuovi errori nel corso della sintesi del DNA. Un accumulo di tali mutazioni può portare al cancro. La mutazione conferisce ad alcuni geni un effetto di promozione del cancro (guadagno di funzione), mentre altri geni perdono il loro effetto protettivo (perdita di funzione).
In alcune cellule, tuttavia, è persino desiderabile un tasso di errore maggiore per renderle più adattabili, ad esempio in alcune cellule del sistema immunitario umano.
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