Screening del primo trimestre

Come un Screening del primo trimestre è un metodo di esame per stimare una possibile aberrazione cromosomica in un feto. Lo screening comprende un'analisi biochimica del sangue della donna incinta e un esame ecografico del nascituro. Lo screening del primo trimestre non viene utilizzato per stabilire una diagnosi affidabile, ma solo per valutare il rischio.

Cos'è lo screening del primo trimestre?

Lo screening del primo trimestre è un esame sistematico per filtrare le anomalie che indicano una probabilità di rischio prenatale. Lo screening viene effettuato nel primo trimestre (il primo trimestre di gravidanza) per cercare una possibile anomalia cromosomica in un feto.

Un disturbo cromosomico può essere diagnosticato sotto forma di trisomia 21 nei primi 3 mesi di gravidanza di 9 mesi attraverso ulteriori esami. Lo screening del primo trimestre è un metodo non invasivo per determinare un aumentato rischio di trisomia 21 (sindrome di Down) nel nascituro ed è un esame affidabile per quanto riguarda la rilevazione con un alto tasso di rilevazione. I cosiddetti "screening integrato" e "screening sequenziale" sono spesso usati come metodi diagnostici alternativi allo screening del primo trimestre.

Durante lo screening del primo trimestre, vengono determinati e valutati due valori biochimici dal sangue della madre. Inoltre, viene eseguita e misurata un'ecografia della trasparenza del collo fetale. La trasparenza del collo è un accumulo di liquido tra la pelle e i tessuti molli nella zona del rachide cervicale nel feto. A questi risultati si aggiunge la storia medica della madre. Sulla base di queste informazioni, lo specialista del trattamento può valutare il risultato e valutare una probabilità di rischio. Tuttavia, la prognosi risultante non deve essere confusa con una diagnosi affidabile. Sono necessari ulteriori test clinici per diagnosticare la sindrome di Down.

Funzione, effetto e obiettivi

Prima di uno screening del primo trimestre, i futuri genitori dovrebbero considerare fino a che punto la valutazione di una possibile anomalia cromosomica è utile e quali conseguenze potrebbe avere per l'ulteriore corso della gravidanza.

Il calcolo delle probabilità è costituito dall'età della donna incinta, dalla settimana di gravidanza e da eventuali disturbi cromosomici esistenti all'interno della famiglia. Inoltre, vengono valutati i risultati della misurazione della piega del collo, la concentrazione della proteina PAPP-A e dell'ormone ß-hCG (gonadotropina corionica umana), la rappresentazione dell'osso nasale nel feto e il flusso sanguigno nel cuore e nei grandi vasi sanguigni del nascituro. Durante la valutazione biochimica dei valori di laboratorio, vengono analizzate la concentrazione della proteina PAPP-A e quella dell'ormone ß-hCG nel sangue materno. La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è una proteina legante lo zinco e funziona come un enzima.

Se la concentrazione di PAPP-A nel sangue materno è troppo bassa, ciò può essere un'indicazione di ritardo della crescita intruterina. La gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone della gravidanza che viene rilasciato nel corpo della madre subito dopo la fecondazione. La sottocategoria ß-hCG è specifica per l'ormone e contiene 145 aminoacidi. Se questi valori si discostano dalla norma statistica durante la 11-13 settimana di gravidanza, aumenta il rischio di un'anomalia.

In combinazione con la misurazione della ritenzione idrica fetale nella zona cervicale mediante ultrasuoni, ciò viene equiparato a un gran numero di valori normali già noti di gravidanze con diagnosi positive e negative. Ciò consente di valutare una possibile aberrazione cromosomica fetale, ma solo come valutazione del rischio. Tuttavia, questa valutazione modifica una gravidanza ad alto rischio esistente se la madre è vecchia o se viene ripetuta dopo precedenti gravidanze con sindrome di Down fetale.

Tutti i valori dell'anamnesi e dello screening del primo trimestre sono valutati da uno speciale programma per computer e infine valutati dallo specialista. Se lo specialista determina che i valori limite sono stati superati e quindi una maggiore probabilità, deve essere eseguito un prelievo dei villi coriali o un'amniocentesi (amniocentesi) per chiarire la situazione. Il vantaggio di un prelievo dei villi coriali è che può essere eseguito prima di un test del liquido amniotico. Tuttavia, entrambi i tipi di esame sono procedure invasive che comportano rischi per la donna incinta e il nascituro. Il rischio di aborto spontaneo durante tale esame è di circa lo 0,3 - 1%.

Lo screening del primo trimestre rileva 95 nascituri su 100 con sindrome di Down ed è quindi informativo al 95%. Tuttavia, 5 bambini non nati sani su 100 sono anche erroneamente registrati come aventi un aumentato rischio di trisomia 21.

Rischi, effetti collaterali e pericoli

Il prelievo di sangue e l'ecografia durante lo screening del primo trimestre sono innocui per la donna incinta e per il feto. Le conseguenze effettive derivano dalla teoria della valutazione del rischio, evocata dallo screening del primo trimestre.

Lo screening non fornisce un risultato affidabile e questo può portare a incertezze o persino a decisioni sbagliate da parte dei futuri genitori. Inoltre, sono molti i fattori che influenzano il valore della concentrazione nel sangue e quindi rendono inutilizzabile il risultato. In una gravidanza multipla, il livello dell'ormone della gravidanza ß-hCG e della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è generalmente aumentato. Anche le donne che fumano o seguono una dieta vegetariana / vegana durante la gravidanza mostrano un aumento del valore ß-hCG, sebbene il nascituro sia sano.

Inoltre, una durata di gravidanza, obesità e diabete mellito calcolata in modo impreciso può influenzare i valori nella donna incinta. Inoltre, uno sviluppo ritardato del feto, un'insufficienza placentare e un'insufficienza renale della gestante possono essere la causa di un risultato falsato. Se ci sono prove sufficienti di un aumento del rischio, questo dovrebbe essere seguito con un'amniocentesi o un prelievo dei villi coriali. Se non ci sono prove sufficienti, una procedura così rischiosa non dovrebbe essere eseguita.