Sindrome allegra

Il Sindrome allegra è molto raro ed è causato da un tumore ipotalamico. Questo crea uno squilibrio negli ormoni che interrompe alcuni meccanismi regolatori nel corpo. Non esiste una cura per questa malattia.

Cos'è la sindrome di Fröhlich?

La sindrome di Fröhlich è principalmente caratterizzata da obesità grave con un tipo di distribuzione del grasso femminile e bassa statura. Inoltre, c'è una grave poliuria con una sete insaziabile. A seconda dell'insorgenza della malattia, lo sviluppo della maturità sessuale della persona colpita è compromesso. La forma congenita della malattia ha un quoziente di intelligenza ridotto.

Nella maggior parte dei casi, gli uomini sono colpiti. Altri nomi per questa sindrome sono sindrome ipotalamica, Distrofia adiposo-genitale o Sindrome di Babinski-Fröhlich. È una malattia endocrina molto rara. Questo può già esistere dalla nascita o svilupparsi in seguito.

Il punto di partenza di questa malattia è un tumore dell'ipotalamo, che influenza anche la produzione di ormoni dell'ipofisi (ghiandola pituitaria). Almeno in parte, si sospetta anche una componente genetica della sindrome di Fröhlich.

cause

La causa dei sintomi nella sindrome di Fröhlich è un tumore dell'ipotalamo, la cui massa si estende alla ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria). La malattia è molto rara e strettamente correlata alla particolare posizione del tumore. Questa posizione danneggia sia l'ipotalamo che la ghiandola pituitaria.

L'ipotalamo fa parte del sistema nervoso autonomo e il suo punto di commutazione centrale più importante. Esistono vari circuiti di controllo omeostatico che mantengono l'equilibrio dell'ambiente interno del corpo. Ciò consente all'organismo di adattarsi bene ai carichi esterni ed interni. È stato riscontrato che anche i più piccoli disturbi in quest'area hanno una grande influenza sulla vitalità dell'organismo.

Uno dei compiti dell'ipotalamo è mantenere l'equilibrio (omeostasi) tra temperatura corporea, pressione sanguigna e osmolarità, regolare il consumo di cibo e acqua, regolare il ritmo biologico e il sonno e controllare il comportamento riproduttivo e sessuale. Diversi ormoni regolatori dell'ipotalamo sono responsabili di questo.

Questi ormoni includono TRH (ormone di rilascio della tirotropina), CRH (ormone di rilascio della corticotropina), GNrH (ormone di rilascio della gonadotropina), GHRH (ormone di rilascio dell'ormone della crescita) o somatostatina (ormone che inibisce l'ormone della crescita). Tutti questi ormoni regolano la produzione o l'inibizione di alcuni ormoni con compiti specifici.

Il TRH controlla la formazione degli ormoni tiroidei nella ghiandola tiroidea. Il CRH è responsabile della produzione di cortisolo, ormoni sessuali e aldosterone nella corteccia surrenale. GRnH controlla la produzione di LH e FSH, che a loro volta sono responsabili della crescita delle gonadi e della maturazione degli spermatozoi e degli ovociti. Mentre GHRH promuove il rilascio dell'ormone della crescita, Somastatina ne inibisce il rilascio.

Oltre agli ormoni citati, la prolattina e la vasopressina sono immagazzinate nell'ipotalamo. La prolattina controlla la produzione di latte nelle ghiandole mammarie. La vasopressina è responsabile dell'equilibrio idrico dell'organismo regolando l'escrezione di acqua nelle urine tramite processi di controllo. L'ipotalamo controlla anche la produzione dell'ormone leptina, che provoca la sensazione di sazietà.

La leptina viene solitamente rilasciata con l'aumento del tessuto adiposo, in modo da ottenere una sensazione di sazietà se lo stato nutrizionale è buono. Questo complicato sistema di regolazione può spiegare perché i sintomi tipici della sindrome di Fröhlich possono svilupparsi quando c'è una massa nell'area dell'ipotalamo, che colpisce anche la ghiandola pituitaria.

Sintomi, disturbi e segni

La tipica sindrome di Fröhlich è caratterizzata da sintomi come obesità pronunciata con un modello di distribuzione del grasso femminile, bassa statura, deficit intellettivi e sottosviluppo delle gonadi. L'assunzione di cibo è notevolmente aumentata perché non c'è sensazione di sazietà. La pubertà è ritardata o assente.

Sono presenti anche disturbi visivi, mal di testa e poliuria. La poliuria può estendersi al diabete insipide estremo. Nelle forme estreme di diabete insipide, il corpo può perdere fino a 20 litri di acqua al giorno, che ovviamente devono essere compensati bevendo. Quindi i pazienti soffrono di una costante sensazione di sete e fame.

Il diabete insipidi è causato da una carenza dell'ormone vasopressina. La vasopressina viene immagazzinata nell'ipotalamo e rilasciata quando necessario. Il disturbo del senso di sazietà è causato dalla disregolazione della produzione dell'ormone leptina. C'è una carenza di leptina, che porta a una costante sensazione di fame.

Anche il rilascio di ormoni sessuali è ridotto, in modo che le ghiandole sessuali (gonadi) non possano maturare. La bassa statura è dovuta alla mancanza di ormone della crescita, che è causata dalla maggiore formazione di somastatina. Se la malattia si manifesta solo in età adulta, le gonadi già formate regrediscono. Questo può portare alla sterilità.

diagnosi

Il medico può spesso fare la diagnosi sospetta della sindrome di Fröhlich in base ai sintomi della malattia. L'imaging come la TC può confermare un tumore ipotalamico.

complicazioni

Purtroppo non esiste una cura per la sindrome di Fröhlich. Nella maggior parte dei casi, questo porta a bassa statura e obesità. I bambini in particolare possono soffrire gravemente della sindrome di Fröhlich poiché vengono presi in giro e vittime di bullismo a causa dei sintomi. Ciò porta a restrizioni sociali e problemi psicologici.

La maggior parte delle persone colpite attraversa completamente la pubertà. Anche l'assunzione di cibo è aumentata perché la sensazione di sazietà è assente. Il diabete si sviluppa spesso a causa dell'obesità. La sindrome di Fröhlich ha un effetto negativo sulla vista e allo stesso tempo porta a forti mal di testa. La vita quotidiana del paziente è notevolmente limitata.

Anche la sospensione della pubertà non rilascia ormoni sessuali. Non è possibile trattare la sindrome di Fröhlich o curarla completamente. L'obiettivo principale del trattamento è ridurre i sintomi dell'obesità e ridurre il peso. In molti casi, la malattia progredisce positivamente.

L'aspettativa di vita è ridotta a causa del sovrappeso. Possono verificarsi complicazioni cardiache e polmonari. La bassa statura può essere trattata con interventi chirurgici, sebbene non sia possibile una cura completa. In genere, il paziente deve convivere con i sintomi per tutta la sua vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verifica un aumento di peso grave senza una ragione comprensibile e spiegabile, è necessario consultare un medico. Se non vi è alcuna diminuzione di peso nonostante una dieta e una normale assunzione di cibo, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico.

Se non ti senti pieno o se ci sono ripetute forti fluttuazioni di peso, questo dovrebbe essere discusso con un medico. Una bassa statura evidente è sempre considerata insolita e dovrebbe essere esaminata. I genitori che percepiscono il loro bambino come una ridotta intelligenza nell'osservazione diretta e nel confronto con bambini della stessa età dovrebbero farlo chiarire da un medico.

Anche un bisogno insolitamente forte di liquidi è considerato un motivo per parlare con un medico. Se il mal di testa persiste, una sensazione di pressione all'interno della testa o disturbi della vista, è necessaria la visita di un medico. Se, nonostante tutti gli sforzi, c'è un desiderio insoddisfatto di avere figli, si consiglia un controllo con un medico.

Se la persona interessata soffre di disturbi emotivi o mentali, si consiglia di chiedere supporto a un medico o terapista. Uno stato d'animo depresso, il ritiro sociale o la perdita dell'entusiasmo per la vita sono considerati preoccupanti e dovrebbero essere chiariti. Se si verifica una prestazione ridotta o se gli obblighi professionali o privati ​​non possono più essere adempiuti, è necessaria la visita del medico.

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Trattamento e terapia

Al momento non è possibile un trattamento causale della sindrome di Fröhlich. La terapia deve essere solo sintomatica. Ciò include la promozione dello sviluppo mentale e il controllo del comportamento alimentare attraverso misure psicoterapeutiche.

La riduzione del peso dovrebbe essere ricercata anche attraverso misure dietetiche. La sproporzione tra ormone della crescita e ormone sessuale porta a disturbi della crescita, che in singoli casi possono richiedere un intervento chirurgico.

Outlook e previsioni

Indipendentemente dal fatto che venga somministrato o meno un trattamento sintomatico, la sindrome di Fröhlich è incurabile. In questo modo, tutti i sintomi persisteranno per il resto della vita. Trattando i sintomi, tuttavia, è possibile alleviare il decorso della malattia, il che porta a una prognosi migliore per quanto riguarda la qualità della vita.Ciò vale in particolare per lo stile di vita degli interventi medici indicati in caso di imminente danno agli organi.

Ad esempio, la bassa statura può essere contrastata con misure ortopediche. I disallineamenti delle articolazioni e delle ossa (particolarmente comuni nella zona della coscia) possono generalmente essere corretti. In questo modo, i danni posturali e le lamentele possono essere attenuati. Inoltre, l'aumento del rischio di sviluppare il diabete può essere contrastato riducendo il peso. Nel complesso, la qualità della vita è migliore per le persone con sindrome di Fröhlich, che sviluppano solo obesità latente.

La prognosi complessiva varia da caso a caso. In linea di principio, un comportamento alimentare controllato è associato a meno complicazioni rispetto a uno incontrollato. Inoltre, le persone colpite possono essere e rimanere socialmente attive grazie a misure promozionali. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le persone colpite sono sterili. Di conseguenza, il desiderio di avere figli viene negato. Ciò è particolarmente vero se la sindrome di Fröhlich è presente sin dalla nascita.

prevenzione

Attualmente non ci sono misure per prevenire la sindrome di Fröhlich. Le cause dello sviluppo dei tumori dell'ipotalamo sono in gran parte sconosciute. Solo il trattamento sintomatico dei singoli sintomi di questa malattia, come l'obesità estrema, può prevenire ulteriori malattie secondarie.

Dopo cura

Con la sindrome di Fröhlich, di solito non ci sono opzioni speciali per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite. Prima di tutto, è necessario un trattamento medico diretto per rimuovere il tumore, sebbene non sia possibile una guarigione completa. L'aspettativa di vita della persona colpita può quindi essere limitata dalla sindrome.

Prima viene riconosciuta la sindrome, migliore è l'ulteriore prognosi. Il trattamento della sindrome di Fröhlich può essere eseguito solo sintomaticamente, poiché un trattamento causale non è possibile. Il movimento della persona colpita può essere nuovamente aumentato mediante misure fisioterapiche. In molti casi, gli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa per accelerare la guarigione.

Alcuni reclami possono essere trattati solo con un intervento chirurgico. Dopo tale operazione, l'interessato deve sempre prendersela comoda e riposare il proprio corpo. Gli sforzi dovrebbero quindi essere sempre evitati e le situazioni stressanti dovrebbero essere evitate il più possibile. Non è raro che i genitori dei bambini colpiti dipendano da un trattamento psicologico, per cui il sostegno della propria famiglia e dei propri amici è particolarmente utile.

Puoi farlo da solo

I pazienti con sindrome di Fröhlich possono ottimizzare il loro peso regolando l'assunzione di cibo. È utile se il tuo peso rientra nell'intervallo normale del BMI.

Con una dieta ricca di vitamine ed equilibrata e un sufficiente esercizio fisico, l'obesità può essere ridotta. Si consiglia di redigere una panoramica dell'assunzione giornaliera di cibo prevista. Allo stesso tempo, si è dimostrato valido tenere un diario in cui è documentato tutto il cibo consumato dai pasti agli spuntini o ai dolci.

Poiché le persone con sindrome di Fröhlich hanno un quoziente di intelligenza ridotto, un caregiver dovrebbe avere una panoramica della routine e della struttura quotidiana. Ciò garantisce che il paziente non acquisisca cibo aggiuntivo non benefico per la sua salute senza essere consapevole delle conseguenze.

Per evitare l'isolamento sociale, i parenti dovrebbero incoraggiare e sostenere il contatto con altri bambini. Lo scambio con altri malati e i loro parenti può essere percepito come utile. Suggerimenti e consigli per affrontare la sindrome di Fröhlich nella vita di tutti i giorni possono essere dati l'un l'altro. Questo promuove la qualità della vita e il benessere generale. Inoltre, i metodi di rilassamento per affrontare lo stress si sono dimostrati efficaci. Questi possono essere eseguiti insieme al paziente per quanto possibile.