Emofilia (malattia del sangue)

emofilia, che è popolarmente noto anche come emofilia nota è una malattia ereditaria che colpisce il funzionamento della coagulazione del sangue. Oltre alle misure preventive, nei casi più gravi sono possibili terapie a lungo termine.

Cos'è l'emofilia (malattia del sangue)?

L'emofilia nell'infanzia può spesso essere riconosciuta dalla maggiore tendenza a formare lividi. Anche piccole lesioni possono portare a gravi emorragie nei tessuti e nelle articolazioni, che possono causare forti dolori e, se trattate in modo insufficiente, possono deformare le articolazioni colpite.
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Nel emofilia o. emofilia è una malattia in cui la coagulazione del sangue è compromessa. Ciò significa che il sangue che fuoriesce dalla ferita di una persona ferita si coagula solo molto lentamente o non si coagula affatto.

Esistono due varietà di emofilia; emofilia A ed emofilia B. L'emofilia B è la più rara delle due malattie; Circa l'85% delle persone colpite soffre di emofilia A. Sebbene l'emofilia A e l'emofilia B differiscano appena nei loro sintomi, i fattori di coagulazione coinvolti sono diversi nelle due forme di emofilia.

Nell'emofilia A, il fattore VIII della coagulazione è influenzato, nell'emofilia B, il fattore XI è influenzato. In Germania, circa una persona su 10.000 è affetta da emofilia. L'emofilia è una delle malattie ereditarie più comuni.

cause

Il emofilia viene trasmesso attraverso il cromosoma sessuale X. Poiché le donne hanno due cromosomi X, se hanno un secondo cromosoma X sano possono trasmettere l'emofilia senza ammalarsi; perché l'emofilia è ereditata in modo recessivo.

Ciò significa che la malattia si verificherà solo se non c'è un secondo cromosoma X intatto.

Poiché gli uomini hanno solo un singolo cromosoma X oltre a un cromosoma Y, svilupperanno emofilia se viene trasferito loro un cromosoma X non intatto.

Questo è uno dei motivi per cui le donne hanno meno probabilità di soffrire di emofilia rispetto agli uomini.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale dell'emofilia (emofilia) è generalmente una maggiore tendenza al sanguinamento, che di solito è già evidente durante l'infanzia. Il sanguinamento è anche maggiore durante le operazioni rispetto alle persone sane. Un altro segno è che quando le persone sono ferite, il sanguinamento può essere difficile da fermare.

L'emofilia nell'infanzia può spesso essere riconosciuta dalla maggiore tendenza a formare lividi. Anche piccole lesioni possono portare a gravi emorragie nei tessuti e nelle articolazioni, che possono causare forti dolori e, se trattate in modo insufficiente, possono deformare le articolazioni colpite. I tagli e le abrasioni non sono un grosso problema perché le ferite superficiali si chiudono altrettanto rapidamente negli emofiliaci come nelle persone sane.

Il sanguinamento intorno alla testa e agli organi interni è particolarmente a rischio. Un segno tipico dell'emofilia può essere il sanguinamento che si interrompe inizialmente e poi ricomincia dopo diverse ore o giorni. Una lieve emofilia non causa quasi nessun sintomo perché raramente si verifica sanguinamento spontaneo.

In caso di emofilia moderata, il sanguinamento grave può essere causato da lesioni anche lievi, e in caso di emofilia grave, può verificarsi sanguinamento spontaneo senza motivo apparente, che sanguina nelle articolazioni e provoca il tipico dolore articolare (emartro).

Diagnosi e corso

Sintomi di emofilia sono frequenti emorragie nelle persone colpite. La tendenza al sanguinamento varia da paziente a paziente; soprattutto, questo ha a che fare con quanto è alta nell'individuo la carenza di fattori della coagulazione.

La maggior parte delle persone che soffrono di emofilia ha la prima emorragia prima di compiere un anno. I primi segni di emofilia possono anche essere frequenti e gravi contusioni. Di norma, abrasioni o piccoli tagli non sono più pericolosi per le persone con emofilia che per le persone sane, perché la chiusura di tali lesioni superficiali è intatta nei malati (le lesioni alla testa o alla base della lingua sono tuttavia pericolose). L'emofilia è solitamente costante. Ciò significa che nel corso della vita di solito non c'è né un miglioramento né un deterioramento.

complicazioni

Con l'emofilia, le persone colpite soffrono di più di sanguinamento. Questi si verificano anche con lesioni molto piccole e semplici e possono quindi ridurre significativamente la qualità della vita del paziente. Inoltre, non è raro che si verifichino lividi e disturbi della coagulazione del sangue.

Questo disturbo rende difficile arrestare il sanguinamento, che in caso di incidente o lesioni gravi può portare a emergenze potenzialmente letali. Di norma, la persona colpita è limitata nella sua vita quotidiana dall'emofilia e deve fare attenzione a determinati rischi ed evitarli. Nella maggior parte dei casi, il paziente ha sofferto di emofilia sin dalla nascita e non c'è guarigione, miglioramento o peggioramento spontaneo della malattia.

A meno che non vi sia sanguinamento particolare o lesioni gravi, l'aspettativa di vita non sarà ridotta da questa malattia. Di norma, il trattamento avviene con l'aiuto di farmaci. Le persone colpite possono anche iniettarlo da soli per poter fermare l'emorragia se necessario. Poiché non esiste un trattamento causale per l'emofilia, è necessaria una terapia per tutta la vita. Inoltre, non ci sono ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se il sanguinamento si verifica ripetutamente che non può essere fermato con l'uso di cerotti e altri ausili, la causa potrebbe essere l'emofilia. Un medico dovrebbe essere visto se l'emorragia diventa più frequente ed è associata a dolore o disturbi emorragici. Se si notano contemporaneamente lividi, è comunque necessaria la consulenza medica. Ciò è particolarmente vero per emorragie improvvise e versamenti che non possono essere ricondotti a nessuna causa specifica. Se il sanguinamento si verifica già con lievi abrasioni o piccoli tagli, molto probabilmente è emofilia.

Poiché si tratta di una condizione genetica, non è possibile adottare misure preventive. I genitori che soffrono di emofilia dovrebbero far esaminare precocemente il loro bambino. Se ci sono problemi circolatori, palpitazioni e altri disturbi a seguito di sanguinamento, è necessario chiamare i servizi di emergenza. In caso di collasso circolatorio, devono essere prese misure di primo soccorso fino all'arrivo dell'assistenza medica. I bambini dovrebbero essere portati dal pediatra se hanno sanguinamento ricorrente.

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Trattamento e terapia

Attualmente lo è emofilia non curabile. La terapia dell'emofilia dipende, tra le altre cose, dalla gravità della malattia. Se una persona ha un'emofilia grave, la terapia può consistere nella somministrazione dei fattori di coagulazione necessari per via endovenosa.

I fattori di coagulazione corrispondenti somministrati nell'emofilia possono essere ottenuti dal sangue di un donatore o prodotti mediante ingegneria genetica. Se i bambini hanno un'emofilia grave, a volte vengono somministrati fattori di coagulazione a intervalli regolari. Questo può essere fatto circa due o tre volte a settimana.

Se l'emofilia è meno pronunciata in un paziente, un'alternativa alla terapia a lungo termine può essere il cosiddetto trattamento su richiesta. La somministrazione dei fattori di coagulazione dipende dalle esigenze. Tale requisito esisterebbe, ad esempio, in caso di sanguinamento acuto o in vista di un'operazione necessaria.

Ad esempio, i fattori di coagulazione vengono somministrati ai bambini piccoli che soffrono di emofilia, di solito prima da un medico curante. I genitori affetti possono imparare come iniettarsi da soli in modo da poterlo somministrare in modo indipendente a casa.

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prevenzione

È una persona di emofilia Se colpito, può prevenire i sintomi (sanguinamento) principalmente attraverso comportamenti a basso rischio. Ad esempio, è possibile evitare attività ricreative ad alto rischio di lesioni. Le persone che soffrono di emofilia di solito hanno anche un documento d'identità di emergenza con loro che fornisce informazioni sul medico che le sta curando. Si consiglia cautela anche ai malati quando assumono vari farmaci, poiché questi possono anche inibire la coagulazione del sangue.

Dopo cura

Per chi soffre di emofilia, prevenzione, cura e follow-up vanno di pari passo. In ogni caso, ha senso stare attenti alle attività quotidiane per evitare il sanguinamento. Uno sport con un maggior rischio di lesioni non è quindi raccomandato. Tuttavia, gli sport e i viaggi meno pericolosi generalmente non sono un problema.

Le persone colpite dovrebbero sempre avere con sé il proprio documento d'identità di emergenza. Questo contiene tutte le informazioni importanti in caso di emergenza. In alcuni casi, alcune misure precauzionali si applicano ai malati quando prendono determinati farmaci che possono avere un effetto sulla coagulazione del sangue. Se il paziente è un adulto o un paziente più giovane, parenti, amici e colleghi dovrebbero essere informati sull'emofilia per essere al sicuro.

Se c'è un infortunio, i presenti sanno a cosa prestare attenzione. Laddove un cerotto è sufficiente per le persone sane, gli emofiliaci necessitano di un bendaggio pressore solido. Le persone colpite dovrebbero mantenere aggiornato il proprio ID emofilia e portarlo sempre con sé.

Anche le medicine per una migliore coagulazione dovrebbero essere sempre a portata di mano. C'è un'altra possibilità per i genitori di bambini malati: possono essere istruiti sulla procedura corretta per iniettare i fattori di coagulazione e amministrare la somministrazione da soli.

Puoi farlo da solo

Oggigiorno, nonostante l'emofilia, le persone che ne sono affette possono condurre una vita in gran parte normale se vengono seguite alcune misure precauzionali. I familiari, ma anche i colleghi di lavoro, gli amici e gli insegnanti dovrebbero essere pienamente informati sulla malattia e sulle possibili conseguenze di lesioni gravi. È anche importante che l'ID emofilia sia sempre aggiornato e pronto a portata di mano - anche i farmaci prescritti dal medico o qualsiasi fattore di coagulazione da utilizzare se necessario dovrebbero essere sempre a portata di mano.

Se l'emorragia minore viene trattata rapidamente con un bendaggio pressore, non sono necessarie ulteriori misure: in caso di lesioni alla testa o nella cavità addominale, tuttavia, la persona interessata deve essere attentamente monitorata a causa del rischio di emorragia interna e un medico deve essere consultato se necessario. Gli interventi nella zona della bocca possono causare gravi emorragie nell'emofilia, quindi un'attenta cura dentale e visite regolari dal dentista dovrebbero essere molto importanti per gli emofiliaci.

Qualsiasi farmaco può essere assunto solo dopo aver consultato il medico curante o il centro per l'emofilia, poiché alcuni principi attivi aumentano la tendenza al sanguinamento. Anche le persone con disturbi del sangue non devono rinunciare alle attività sportive: gli sport a basso rischio di lesioni come la corsa, l'escursionismo, il ciclismo o il nuoto sono l'ideale; gli sport di squadra con frequenti contatti corporei sono meno adatti. Sono anche possibili viaggi di vacanza e una quantità sufficiente di concentrati di fattori di coagulazione, nonché siringhe e aghi sterili monouso devono essere sempre portati con sé.