Il Sindrome di Hippel-Lindau è una malattia tumorale benigna ereditaria principalmente della retina e del cervelletto. Si basa su una malformazione dei vasi sanguigni. Anche altri organi possono essere colpiti.
Cos'è la sindrome di Hippel-Lindau?
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Il Sindrome di Hippel-Lindau è una alterazione del tessuto benigna e grumosa molto rara, principalmente nell'area della retina e del cervelletto. I cosiddetti angiomi (spugne di sangue) si verificano come tumori. Questo è il motivo per cui la malattia viene spesso chiamata angiomatosi retinocerebellare designato. Anche il tronco encefalico e il midollo spinale sono spesso colpiti.
I tumori si sviluppano da preforme del tessuto connettivo e sono costituiti da vasi sanguigni. Sono per lo più benigni, ma possono anche degenerare in modo dannoso. A volte i tumori si trovano nel pancreas, nella ghiandola surrenale, nell'epididimo o nei reni. I tumori renali in particolare possono trasformarsi in cancro più spesso. La malattia prende il nome dall'oftalmologo tedesco Eugen von Hippel e dal patologo svedese Arvid Lindau. Nel 1904 von Hippel scoprì gli angiomi nella retina dell'occhio.
22 anni dopo, nel 1926, Arvid Lindau descrisse gli angiomi nel midollo spinale. Oltre al nome sindrome di Hippel-Lindau, anche la malattia è sotto Sindrome di Von-Hippel-Lindau-Czermak, Malattia di Hippel-Lindau, angiomatosi retinocerebellare o Angiomatosi retinica conosciuto. È una sindrome neurocutanea, caratterizzata da malformazioni vascolari in vari organi. Le sindromi neurocutanee sono malattie che si manifestano nella pelle e nel sistema nervoso centrale.
cause
La sindrome di Hippel-Lindau è genetica. La malattia viene ereditata come tratto autosomico dominante. Tuttavia, la gravità della sindrome dipende anche da molti altri fattori. Sebbene il difetto genetico venga trasmesso alla generazione successiva, la gravità della malattia varia all'interno della famiglia. Una mutazione spontanea si verifica nel 50 percento. Quindi la metà dei malati in famiglia non ha problemi ereditari.
Tuttavia, ciò significa che diverse mutazioni nel gene HL sul cromosoma 3 possono essere responsabili dello sviluppo della malattia. Questo gene ha una grande influenza sullo sviluppo dei vasi sanguigni e sul ciclo cellulare. Non è solo una mutazione nel gene HL che porta alla disregolazione dei vasi sanguigni. È stato ora stabilito che quando la malattia si manifesta, ci sono un certo numero di mutazioni distribuite in tutto il gene.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Hippel-Lindau si manifesta generalmente con stanchezza, ipertensione e mal di testa. Ci sono anche sintomi neurologici come disturbi dell'equilibrio, disturbi della coordinazione del movimento o segni di pressione intracranica. I disturbi visivi (disturbi visivi) sono spesso i sintomi iniziali. I sintomi, tuttavia, dipendono in gran parte dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori.
Gli angiomi si trovano solitamente nella retina, in parti del sistema nervoso centrale, nel midollo spinale o nel tronco cerebrale. Il cervello è raramente colpito. Gli esami spesso rivelano malformazioni anche in altri organi. Le cisti si trovano soprattutto nel pancreas, nel fegato o nei reni. Nel fegato sono presenti anche malformazioni vascolari artero-venose benigne. Quando le ghiandole surrenali hanno un angioma, si sviluppa un feocromocitoma.
Esistono forme di sindrome di Hippel-Lindau con e senza feocromocitoma. Il feocromocitoma è un tumore benigno della ghiandola surrenale che produce una maggiore quantità di ormoni adrenalina e noradrenalina. La frequenza cardiaca e la pressione sanguigna sono aumentate. La pressione sanguigna aumenta ad intervalli e reagisce in modo particolarmente forte in situazioni di stress.
Diagnosi e decorso della malattia
Il rilevamento di più emangiomi nella retina degli occhi è una chiara prova della sindrome di Hippel-Lindau. Una storia familiare fornisce informazioni su eventuali accumuli all'interno della famiglia o dei parenti. Le procedure di imaging possono rilevare possibili tumori nei reni, nelle ghiandole surrenali, nel pancreas o nel fegato.
complicazioni
Vari organi possono essere colpiti dalla sindrome di Hippel-Lindau. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la persona interessata soffre di una sensazione generale di malattia. Questo porta a un forte mal di testa e la persona colpita sembra esausta. Inoltre, si verifica la pressione alta, che nel peggiore dei casi può portare a un attacco di cuore. Il paziente lamenta anche problemi di vista e mobilità ridotta.
La coordinazione del paziente può anche essere disturbata dalla sindrome di Hippel-Lindau. In molti casi, la sindrome di Hippel-Lindau ha anche un effetto negativo sul comportamento del paziente, quindi non è raro che diventi esperto. La frequenza cardiaca aumenta anche in situazioni semplici e facili, per cui situazioni di stress possono portare a sudorazione o attacchi di panico per la persona interessata. Senza trattamento per la sindrome di Hippel-Lindau, l'aspettativa di vita è generalmente ridotta.
La sindrome non può essere trattata in ogni caso. Ciò è particolarmente vero se la sindrome è genetica. Il trattamento sintomatico può, tuttavia, limitare i sintomi e possibilmente rimuovere il tumore. Il decorso esatto della malattia dipende dalla gravità del tumore. Anche l'aspettativa di vita del paziente può quindi essere limitata.
Quando dovresti andare dal dottore?
In caso di sensazione generale di malattia, malessere o affaticamento, è necessario eseguire un'attenta osservazione di sé. Se la stanchezza persiste nonostante una notte di sonno riposante, questo è un segno di un problema di salute. Se i sintomi persistono per diverse settimane, c'è un motivo per un controllo. Se i sintomi si diffondono o se si intensificano, consultare un medico. Consultare un medico in caso di aumento della pressione sanguigna, ridotta coordinazione o sequenze di movimenti motori.
Se la pressione sanguigna aumenta in modo insolito, soprattutto in situazioni di vita stressanti, è necessaria la visita di un medico. Se c'è una sensazione di pressione all'interno della testa, mal di testa, disturbi visivi o una limitazione del sistema uditivo, c'è motivo di preoccupazione. Nei casi più gravi, c'è una perdita dell'udito completa. Questo dovrebbe essere esaminato e trattato il prima possibile. I problemi nella zona della schiena, un calo delle prestazioni fisiche e un'esperienza di dolore diffuso dovrebbero essere chiariti da un medico.
Se i sintomi compaiono senza motivo, la persona interessata necessita di una visita medica. In caso di disturbi funzionali del tratto gastrointestinale, esperienza di calore o fluttuazioni dell'umore, si consiglia un consulto con un medico. Il disagio nella regione del rene o le anomalie durante la minzione sono considerati avvertimenti del corpo che dovrebbero essere seguiti.
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Trattamento e terapia
Poiché la sindrome di Hippel-Lindau è una malattia genetica, non è possibile un trattamento causale. Tuttavia, gli angiomi esistenti possono essere rimossi con una varietà di procedure. Questi includono caogulazione laser, crioterapia, brachiterapia, termoterapia transpupillare, terapia fotodinamica, radioterapia, protonterapia o trattamento farmacologico. Nella terapia laser, gli angiomi più piccoli vengono denaturati dal surriscaldamento locale. Il tessuto malato muore e guarisce a questo punto.
La crioterapia utilizza temperature fino a meno 80 gradi per congelare gli angiomi periferici nella retina. Nella brachiterapia, le radiazioni radioattive vengono utilizzate per distruggere gli angiomi. La termoterapia transpupillare può essere utilizzata per retinoblastomi, melanomi coroidali o emangiomi coroidali. Funziona sulla base del riscaldamento del tumore con radiazioni infrarosse. Nel caso degli angiomi, la presentazione del successo del trattamento è contraddittoria. Alcuni studi hanno riportato successo nel trattamento dell'angioma. In altri studi, il trattamento è risultato inefficace.
Nella terapia fotodinamica, la luce viene utilizzata in combinazione con una sostanza attiva della luce. La verteporfina è utilizzata come sostanza leggera negli studi attuali. Si nota un miglioramento della vista. Tuttavia, può verificarsi edema maculare. La radioterapia non mostra risultati significativi. La vista può essere migliorata, ma non tutti i tumori si riducono in modo uniforme. I migliori risultati si ottengono con piccoli angiomi. La protonterapia funziona con altissima precisione. Viene utilizzato quando gli angiomi sono vicini a tessuti sensibili.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Hippel-Lindau dipende in gran parte dal tipo e dalla posizione dei vari tumori. L'aspettativa di vita media è stata determinata in 50 anni. Tuttavia, l'aspettativa di vita e la qualità della vita possono essere notevolmente aumentate attraverso la diagnosi precoce e il trattamento dei tumori. Sebbene i tumori inizialmente deformino semplicemente il tessuto connettivo dei vasi sanguigni e siano benigni, alcuni di essi possono trasformarsi in tumori maligni. I carcinomi renali, che sono la causa principale dell'elevata mortalità, si sviluppano quindi con particolare frequenza.
Si verificano anche carcinomi pancreatici (cancro del pancreas) e carcinomi di altri organi. Il cancro al pancreas è uno dei tumori particolarmente aggressivi che può portare rapidamente alla morte. Un'altra causa comune di morte è l'emangioblastoma nel cervello, che può portare a emorragia cerebrale. I sintomi generali come ipertensione, mal di testa e affaticamento, nonché i sintomi neurologici dipendono anche dai singoli tumori.
Alcuni pazienti non presentano sintomi se non hanno già avuto emangioblastomi nel sistema nervoso centrale. Gli emangioblastomi nella retina possono portare a problemi retinici con il progredire della malattia e possono persino portare alla completa cecità. Inoltre, i tumori che causano la perdita dell'udito completa sono possibili in circa il 10% dei pazienti. Il decorso della malattia può essere così diverso che non è possibile una prognosi esatta per l'individuo colpito.
prevenzione
Non esiste una prevenzione della sindrome di Hippel-Lindau perché è una malattia genetica. Se c'è un accumulo familiare della malattia, dovrebbe essere effettuata una consulenza genetica se il bambino desidera avere figli.
Dopo cura
Dopo la diagnosi di sindrome di Hippel-Lindau, la vita delle persone colpite cambia. D'ora in poi devi guardare attentamente il tuo corpo e consultare un medico per chiarire ogni nuovo nodulo. Prima vengono trattate le masse, maggiore è la probabilità di un trattamento di successo e minori sono le complicazioni.
I pazienti devono sottoporsi a controlli regolari per tutta la vita. Poiché nuove esigenze spaziali possono apparire in tutto il corpo, queste devono essere eseguite da medici di diverse specialità. Negli esami clinici generali annuali, vengono discusse tutte le masse palpabili, misurata la pressione sanguigna e discusse ulteriori terapie. Gli esami oftalmologici annuali consentono la diagnosi precoce di emangioblastomi retinici.
Anche l'urina di raccolta viene controllata ogni anno, che può essere utilizzata per diagnosticare i feocromocitomi. Ogni tre anni vengono eseguiti esami MRI della testa e del midollo spinale per l'immagine e il trattamento degli emangioblastomi spinali. Una risonanza magnetica dell'addome serve anche per escludere feocromocitomi, carcinomi a cellule renali e tumori pancreatici.
I medici curanti possono anche utilizzare altri metodi di esame come la tomografia a emissione di positroni o la tomografia a missione di singolo fotone o la scintigrafia per integrare la diagnosi del tipo e della diffusione dei tumori. In singoli casi, può essere necessario un esame catetere dei vasi sanguigni per cancellare i vasi che portano al tumore e per facilitare la successiva terapia.
Puoi farlo da solo
Con la sindrome di Hippel-Lindau, non ci sono possibilità speciali di auto-aiuto disponibili per le persone colpite. Sfortunatamente, la sindrome non può essere prevenuta o trattata in modo causale, quindi viene somministrato solo un trattamento sintomatico. Tuttavia, anche dopo il successo del trattamento, il paziente è spesso dipendente da esami regolari per diagnosticare e trattare altri tumori in una fase precoce.
I tumori vengono solitamente rimossi chirurgicamente. Il tipo di intervento dipende fortemente dalla posizione e dalla gravità del tumore. Di regola, tuttavia, l'aspettativa di vita della persona colpita non è ridotta dalla sindrome di Hippel-Lindau, poiché i tumori possono essere rimossi e sono benigni. Spesso i disturbi psicologici o la depressione possono essere evitati parlando con altre persone colpite o con amici e parenti stretti. Soprattutto con i bambini, dovrebbe sempre avvenire una conversazione informativa per informarli sulle possibili conseguenze della malattia.
Nella maggior parte dei casi, il trattamento della sindrome di Hippel-Lindau può anche migliorare la vista della persona colpita. Tuttavia, questi dipendono ancora dagli aiuti visivi per far fronte alla vita di tutti i giorni. A causa dell'ipertensione, è necessario evitare situazioni stressanti e sport o attività faticose. Questo protegge la circolazione e il cuore del paziente.
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