Istiocitosi X

Nel Istiocitosi X è un'istiocitosi. Le cosiddette cellule di Langerhans, che appartengono alle cellule dendritiche, sono interessate. Di regola, la malattia è benigna, sebbene siano possibili alcune forme gravi con esito fatale, specialmente nei bambini piccoli.

Cos'è l'istiocitosi X?

I bambini piccoli sperimentano febbre, eczema grave, infiltrazione dei linfonodi, anoressia, infiltrazione della milza e del fegato, anemia, tendenza al sanguinamento, aumento della suscettibilità alle infezioni e problemi polmonari.
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Il Istiocitosi X è una malattia simile a un tumore in cui le cellule di Langerhans si moltiplicano sotto forma di granulomi. Le cellule di Langerhans non devono essere confuse con le isole di Langerhans nel pancreas o con le cellule di Langhans. Sono cellule dendritiche che hanno estensioni citoplasmatiche e quindi a volte sembrano a forma di stella.

I corridori citoplasmatici vengono utilizzati per la ricerca di antigeni, che poi presentano ai linfociti T. Oltre a presentare antigeni, le cellule di Langerhans mature stimolano anche i linfociti T, tra le altre cose. Le cellule di Langerhans provengono dal midollo osseo e fanno parte della pelle e delle mucose. Oltre ai macrofagi, ai monociti e ai linfociti B, la loro funzione principale è quella di presentare antigeni e di stimolare i linfociti T.

Quando si moltiplicano in modo granulomatoso, si forma l'istiocitosi. I cosiddetti granuli di Birbeck appaiono al microscopio elettronico come corpi X. Da qui deriva il nome istiocitosi X. La malattia si manifesta in tre diverse forme e colpisce principalmente bambini e adolescenti.

Tuttavia, si presume che la malattia abbia spesso un decorso particolarmente evidente nei bambini. Negli adulti è probabile un numero considerevole di casi non segnalati. L'istiocitosi X viene diagnosticata con una frequenza da 1: 200.000 a 1: 2.000.000, soprattutto nei bambini.

cause

Le cause dell'istiocitosi X non sono ancora note. Si verifica su lesioni sulla pelle o sulle mucose. Si presume una risposta immunitaria anormale. La malattia non è un tumore maligno, il decorso è generalmente benigno. Tuttavia, i corsi fatali si verificano nei bambini piccoli con un decorso particolarmente aggressivo. È una malattia reattiva non ereditaria e non contagiosa.

Sintomi, disturbi e segni

L'istiocitosi X è una malattia il cui decorso non può essere previsto. Ogni persona affetta rappresenta un caso individuale e, in linea di principio, la malattia è benigna. Tuttavia, può anche prendere un corso molto vizioso. I granulomi si trovano solitamente in singoli fuochi, sebbene ci siano anche forme in cui molti sistemi di organi sono interessati allo stesso tempo.

Esistono tre forme di malattia:

• La forma più comune è il granuloma eosinofilo, con una frequenza del 70% dei casi. Il granuloma eosinofilico si manifesta principalmente tra i 5 ei 20 anni.
• La granulomatosi di Hand-Schüller-Christian colpisce principalmente i bambini di età compresa tra tre e cinque anni e la granulomatosi di Abt-Letterer-Siwe colpisce i bambini di età compresa tra uno e tre anni. Le ultime due forme di istiocitosi X menzionate sono spesso fatali.
• La sindrome di Abt-Letterer-Siwe è la forma più grave della malattia. La sua frequenza è solo del dieci percento circa.

I bambini piccoli sperimentano febbre, eczema grave, infiltrazione dei linfonodi, anoressia, infiltrazione della milza e del fegato, anemia, tendenza al sanguinamento, aumento della suscettibilità alle infezioni e problemi polmonari. Se non trattata, la malattia è mortale al 90%. Anche la sindrome di Hand-Schüller-Christian è una malattia grave che spesso è fatale.

Con circa il 20%, è la seconda forma più comune di istiocitosi X. I bambini affetti di età compresa tra due e cinque anni soffrono di alterazioni scheletriche del cranio, delle costole o del bacino, strabismo (strabismo), perdita della vista, perdita dei denti con infiltrazione delle gengive, cronica Infezioni dell'orecchio, disturbi ormonali con infiltrazione ipofisaria e possibilmente con infestazione sistemica che coinvolge polmoni, milza, fegato, pelle e linfonodi.

Oltre ai corsi sfavorevoli, si verifica anche la guarigione spontanea. La forma di gran lunga più comune di istiocitosi X, il granuloma eosinofilico, è generalmente benigna ed è caratterizzata da tumori dolorosi nelle ossa. Possono verificarsi anche tumori allo stomaco, alla pelle e ai polmoni. Tutti i tumori possono regredire spontaneamente. Altrimenti il ​​trattamento con escissione, radioterapia e chemioterapia è molto promettente.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare l'istiocitosi X, gli istiociti in divisione nella pelle vengono rilevati istopatologicamente. I granuli di Langerhans possono essere resi visibili con un microscopio elettronico. Tuttavia, la diagnosi esatta può essere raggiunta solo mediante esami RM o TC e biopsia degli organi interessati.

complicazioni

Nel peggiore dei casi, l'istiocitosi X può portare alla morte del paziente. I bambini in particolare sono colpiti dall'esito fatale della malattia, motivo per cui necessitano di cure immediate. Se non viene avviato alcun trattamento, anche l'istiocitosi X porterà a un esito fatale.

I pazienti soffrono di febbre alta reattiva e anemia. C'è anche un sistema immunitario indebolito e quindi una maggiore suscettibilità alle infezioni. Le persone colpite si ammalano più spesso e soffrono anche di problemi polmonari. Anche il fegato e la milza possono essere danneggiati dalla malattia. Non è raro che i bambini subiscano una perdita completa della vista e danni all'udito a causa dell'istiocitosi X.

La vita quotidiana del paziente è estremamente limitata da questi disturbi e la qualità della vita si riduce enormemente. Il trattamento dell'istiocitosi X si basa sempre sui sintomi e sui disturbi. Non è quindi possibile prevedere direttamente se ciò porterà a complicazioni. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, sono necessari interventi chirurgici per eliminare i sintomi. L'aspettativa di vita può anche essere ridotta dall'istiocitosi X.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se il bambino lamenta dolore al corpo per diverse ore o giorni senza motivo apparente, è necessario consultare un medico per chiarire le cause. Se il gonfiore delle ossa o del cranio si verifica senza una precedente caduta o incidente, questi sono avvertimenti che devono essere seguiti. Se il gonfiore aumenta, è necessario consultare un medico il prima possibile in modo che si possano determinare le cause. Poiché l'istiocitosi X può essere fatale nei casi gravi, il bambino deve essere presentato a un medico il prima possibile. Se hai la febbre o difficoltà a respirare, devi consultare un medico.

Se c'è una tendenza al sanguinamento insolitamente alta in piccole ferite, c'è motivo di preoccupazione. Se durante i movimenti di stretching si possono notare anomalie nel sistema scheletrico, le osservazioni devono essere discusse con un medico. Un medico è necessario in caso di disturbi alla vista, problemi o infiammazioni dell'organo uditivo o cambiamenti della pelle. Se ci sono irregolarità nella digestione, comportamento anormale del bambino o problemi dentali, un medico dovrebbe essere consultato per ulteriori esami. I sintomi della milza, dello stomaco o dei polmoni sono insoliti e devono essere studiati e trattati. Sebbene l'istiocitosi X possa guarire spontaneamente, è consigliabile anche una visita dal medico se i sintomi sono alleviati.

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Terapia e trattamento

Il trattamento dell'istiocitosi X dipende dal decorso individuale della malattia. Alcuni pazienti non hanno bisogno di alcuna terapia perché i loro sintomi si risolvono da soli. Tuttavia, altri pazienti non possono curare senza trattamento. I fuochi locali possono essere rimossi chirurgicamente e successivamente trattati con radioterapia e cortisone locale. Di solito, tuttavia, una leggera chemioterapia viene seguita dopo un'operazione e un trattamento con radiazioni per evitare effetti a lungo termine.

Le forme gravi ed estese della malattia sono spesso trattate con successo con la chemioterapia. Corticoidi, interferone alfa e citostatici vengono somministrati come farmaci. Nel caso della sindrome di Abt-Letterer-Siwe, potrebbe essere necessario eseguire un trapianto di cellule staminali oltre alla chemioterapia aggressiva. La chemioterapia intensiva è spesso richiesta anche nella sindrome di Hand-Schüller-Christian, che a volte porta anche alla guarigione spontanea.

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Outlook e previsioni

La prognosi dell'istiocitosi X dipende dal decorso particolare. Esistono tre forme di malattia come il granuloma eosinofilo, la sindrome di Abt-Letterer-Siwe e la sindrome di Hand-Schüller-Christian. Tuttavia, questi non possono essere visualizzati separatamente l'uno dall'altro. Le manifestazioni individuali sono espressione della stessa malattia con un decorso diverso.

Il granuloma eosinofilo ha la prognosi più favorevole. Colpisce bambini e adolescenti di età compresa tra 5 e 20 anni ed è caratterizzato da un decorso locale con mandrie multifocali. Con circa il 70%, il granuloma eosinofilico è di gran lunga la forma più comune di istiocitosi X. La malattia può spesso regredire completamente senza trattamento. In alcuni casi, tuttavia, sono necessari interventi chirurgici e radiazioni.

La sindrome di Abt-Letterer-Siwe rappresenta la forma più grave di istiocitosi X con circa il 10 per cento di tutti i casi e colpisce principalmente i bambini piccoli fino a due anni di età. Fino al 90% di tutti i casi, la sindrome di Abt-Letterer-Siwe è rapidamente fatale. C'è solo una possibilità di sopravvivenza con la chemioterapia intensiva, che potrebbe dover essere integrata con la terapia con cellule staminali.

La cosiddetta sindrome di Hand-Schüller-Christian si verifica in circa il 5-40% dei casi. Colpisce principalmente i bambini più piccoli fino a cinque anni di età. Spesso questa forma della malattia guarisce anche spontaneamente. Tuttavia, circa il 30% delle persone colpite ha una prognosi molto sfavorevole a causa del coinvolgimento sistemico di diversi organi.

prevenzione

Le misure per prevenire l'istiocitosi X non possono ancora essere raccomandate perché le cause della malattia non sono note. Inoltre, la maggior parte delle malattie si verifica nella prima infanzia. Le forme lievi in ​​età adulta possono essere così poco appariscenti che ci deve essere un numero maggiore di casi non segnalati.

Dopo cura

Nel caso dell'istiocitosi X, la persona interessata di solito dipende dapprima da un esame completo e da una diagnosi da parte di un medico. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni o reclami. Pertanto, con l'istiocitosi X, la diagnosi precoce e il trattamento della malattia è in primo piano al fine di evitare un ulteriore peggioramento dei sintomi.

L'auto-guarigione non può verificarsi, con la persona colpita che ha pochissime misure o opzioni per l'assistenza post-vendita disponibili. Nel peggiore dei casi, la malattia può portare alla morte se non trattata. Il trattamento di questa malattia viene effettuato principalmente mediante l'assunzione di farmaci.

L'interessato dipende anche da una corretta e, soprattutto, regolare assunzione al fine di alleviare permanentemente i sintomi e prevenirne un ulteriore deterioramento. I genitori dovrebbero assicurarsi che il farmaco sia assunto correttamente, soprattutto con i bambini.

Poiché la malattia può anche portare alla formazione di tumori, gli esami regolari da parte di un medico sono molto utili. In casi molto rari, l'istiocitosi X può anche guarire spontaneamente. Tuttavia, nella maggior parte dei casi l'aspettativa di vita delle persone colpite è ridotta da questa malattia.

Puoi farlo da solo

L'istiocitosi X non deve essere trattata in ogni caso. In alcuni pazienti, i sintomi si risolvono da soli. Tuttavia, ci sono solo opportunità molto limitate per le persone colpite di aiutare se stessi con questa malattia.

Poiché molti malati dipendono dalla chemioterapia, hanno bisogno di un forte sostegno durante questa terapia. Questo dovrebbe essere fatto principalmente dalla famiglia e dai genitori. Le persone colpite possono anche essere accompagnate durante i loro incontri. Inoltre, le discussioni con un terapeuta o uno psicologo possono prevenire disturbi psicologici e depressione. Naturalmente, anche qui sono adatte discussioni con altri pazienti affetti. La prevenzione diretta della malattia non è possibile.

Poiché le persone affette da istiocitosi X soffrono di febbre alta e maggiore tendenza a sanguinare, dovrebbero prendersi cura del proprio corpo e non svolgere attività faticose. Qualsiasi tipo di sport dovrebbe anche essere evitato per prevenire infortuni. Durante gli interventi chirurgici, il medico deve essere informato dell'elevata tendenza al sanguinamento al fine di evitare complicazioni. A causa dell'elevata suscettibilità alle infezioni e alle infiammazioni, sono necessarie maggiori misure igieniche per evitarle con successo.