Nel Ittiosi vulgaris è una malattia della pelle che si manifesta nei disturbi della cornificazione. L'ittiosi vulgaris è una malattia ereditaria associata a sintomi come la pelle secca e squamosa. L'ittiosi vulgaris è un'eredità autosomica dominante o recessiva legata all'X.
Cos'è l'ichtyosis vulgaris?
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In linea di principio, i medici distinguono tra due forme di Ittiosi vulgaris secondo il rispettivo modello di ereditarietà. L'espressione autosomica dominante è la forma di ittiosi volgare che si manifesta con la massima frequenza. I pazienti sono affetti da mutazioni genetiche sulla posizione del gene 1q21.
L'area del gene corrispondente è responsabile della codifica della proteina filaggrina, che svolge un ruolo importante nella formazione delle strutture nella pelle. La forma ereditaria recessiva legata all'X di ittiosi volgare si verifica un po 'meno frequentemente.L'ichtyosis vulgaris è nella lingua colloquiale chiamata anche così Malattia delle squame di pesce conosciuto.
Il termine si riferisce all'aspetto tipico della pelle nel contesto dell'ittiosi volgare. In Germania, si stima che oltre 100.000 persone soffrano di ittiosi volgare. La malattia si manifesta soprattutto nella stagione invernale a causa del freddo.
Per molte delle persone colpite, l'ittiosi volgare rappresenta un notevole disagio psicologico, poiché i malati percepiscono l'aspetto della pelle come antiestetico. L'ittiosi volgare è particolarmente evidente nella zona delle gambe e delle braccia e sul tronco del corpo. La struttura squamosa della superficie della pelle si intensifica, soprattutto in inverno.
Inoltre, l'ichtiosi vulgaris rende la pelle molto secca e soggetta a rugosità e screpolature. Allo stesso tempo, circa un quarto delle persone colpite soffre anche di neurodermite. In queste persone, l'ittiosi volgare è solitamente associata a prurito.
cause
L'ittiosi vulgaris si verifica a seguito di mutazioni genetiche. Mentre l'espressione autosomica dominante di ittiosi volgare si sviluppa attraverso mutazioni geniche nel locus 1q21, la forma ereditaria recessiva legata all'X deriva da mutazioni sul cromosoma X e dalla posizione del gene 22.32. Quest'area è responsabile della codifica di un enzima chiamato steroide solfatasi.
Il difetto porta ad errori nella produzione dell'enzima, in modo che i processi di costruzione della pelle vengano interrotti. Fondamentalmente, questa forma di ittiosi volgare si manifesta solo nei pazienti di sesso maschile. Perché gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due e quindi agiscono solo come portatori genetici di ittiosi volgare senza mostrare i sintomi stessi.
Il contatto con l'acqua o l'aria umida di solito aumenta i sintomi dell'ittiosi volgare. Anche gli irritanti per la pelle dovrebbero essere evitati dalle persone colpite in quanto peggiorano i sintomi.
Sintomi, disturbi e segni
La prima manifestazione di ittiosi volgare di solito si verifica nei pazienti già nell'infanzia. I sintomi dell'ittiosi volgare aumentano continuamente fino alla fase di crescita puberale, fino a quando non si verifica il ristagno e una successiva regressione. L'ittiosi vulgaris è caratterizzata da una pelle molto secca con un disegno delle linee fortemente pronunciato delle singole cellule della pelle.
La secchezza della pelle deriva da una carenza della proteina filaggrina. Mentre la variante recessiva legata all'X dell'ittiosi volgare di solito si verifica solo negli uomini, la forma autosomica dominante appare ugualmente negli individui sia maschi che femmine. In circostanze normali, la pelle perde permanentemente i fiocchi.
Nell'ittiosi vulgaris, invece, le squame rimangono attaccate alla pelle per lungo tempo perché i processi di degradazione sono compromessi. A causa della ridotta attività delle ghiandole sebacee, la pelle appare opaca e senza lucentezza. In linea di principio, la gravità dell'ittiosi volgare varia notevolmente da caso a caso. Le forme progressive lievi a volte passano completamente inosservate. L'ittiosi volgare di solito regredisce gradualmente nei pazienti adulti.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di ittiosi volgare viene effettuata da un dermatologo sulla base di segni tipici e metodi di esame clinico. L'anamnesi stabilisce il corso precedente di ittiosi volgare e casi simili nella famiglia. Durante l'esame visivo, il medico registra l'aspetto caratteristico della pelle con il caratteristico motivo a scala.
Un esame genetico molecolare del paziente viene utilizzato per confermare la diagnosi di ittiosi volgare. In questo modo, il medico identifica i difetti genetici sui geni corrispondenti, in modo che gli scambi con altre malattie della pelle siano quasi impossibili. Gli esami istologici delle aree cutanee affette da ittiosi volgare supportano inoltre la diagnosi.
Quando dovresti andare dal dottore?
Una visita da un medico è consigliabile non appena compaiono anomalie della pelle o cambiamenti nella carnagione. Poiché l'ittiosi volgare è una malattia congenita, le peculiarità della pelle vengono spesso notate dall'ostetrica subito dopo il parto o successivamente dal pediatra. In molti casi, i genitori non devono intervenire da soli con questa malattia, poiché la diagnosi può essere fatta molto presto. In caso di pelle particolarmente secca e desquamazione degli strati cutanei, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. Se la carnagione mostra un motivo di linee o una lucentezza particolare, può essere un'indicazione di un disturbo.
Un avvistamento della pelle e un esame del sangue forniscono informazioni sulla presenza della malattia ereditaria. Se i cambiamenti nella pelle aumentano di dimensioni o intensità, è necessario consultare un medico. Se si verificano problemi emotivi a causa delle anomalie visive, è anche consigliabile consultare un medico. Il difetto visivo può causare disagio emotivo. Pertanto un medico dovrebbe essere consultato in tempo utile in modo che non si sviluppino malattie mentali. Se i cambiamenti della pelle provocano dolore, malessere generale o mobilità ridotta, è necessaria la visita di un medico. Un medico è necessario in caso di disturbi sensoriali, ridotta sensibilità o intorpidimento della pelle.
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Trattamento e terapia
Le cause dell'ittiosi volgare non possono essere trattate, motivo per cui l'obiettivo è alleviare i sintomi. I pazienti ricevono solitamente creme speciali che ungono la pelle e supportano il peeling. Ad esempio, l'apporto di acido lattico, che sostiene il mantello acido protettivo naturale della pelle, gioca un ruolo importante. Anche le terapie UV e i bagni di sale aiutano se usati regolarmente.
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➔ Medicinali per arrossamenti cutanei ed eczemiOutlook e previsioni
L'ittiosi volgare di solito ha un decorso prolungato. La gravità della malattia dipende dalla sua forma e da quando viene iniziato il trattamento. Nei casi più gravi, il bambino malato muore poco dopo la nascita o nelle prime settimane di vita.
I sintomi di solito si sviluppano entro i primi mesi di vita e riducono significativamente la qualità della vita e il benessere del bambino. La terapia precoce può ridurre i sintomi e il disagio della pelle a tal punto che le persone colpite possono condurre una vita relativamente normale. Tuttavia, i malati devono sempre essere trattati con farmaci, il che significa un ulteriore peso.
Tuttavia, un'ittiosi volgare lievemente pronunciata promette una prognosi positiva. Un trattamento medico ravvicinato può ridurre la sofferenza a tal punto che le persone colpite possono vivere una vita senza sintomi. La causa della malattia della pelle non può essere trattata. Pertanto, c'è sempre il rischio che si ripresenti un'ittiosi volgare apparentemente superata.
La malattia non riduce l'aspettativa di vita fintanto che il bambino sopravvive alle prime settimane di vita senza danni permanenti. Tuttavia, come risultato dei cambiamenti esterni, possono svilupparsi complessi di inferiorità e altri disturbi mentali.
prevenzione
Una prevenzione causale dell'ittiosi volgare non è possibile. I pazienti evitano il contatto frequente della pelle con acqua e sostanze irritanti per la pelle. Queste misure sono particolarmente importanti quando si sceglie una carriera e aiutano a evitare un inutile aggravamento dei sintomi dell'ittiosi volgare. I controlli medici regolari e il trattamento personalizzato dell'ittiosi volgare di solito mostrano buoni risultati.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette da ittiosi volgare non hanno a disposizione misure speciali di follow-up. Questa malattia deve essere diagnosticata da un medico molto presto al fine di prevenire un ulteriore peggioramento dei sintomi. Di norma, non può guarire da solo, quindi le persone colpite dipendono sicuramente da una visita da un medico.
Con l'ittiosi volgare, è consigliabile una cura intensiva della pelle. La pelle deve essere trattata con varie creme e unguenti il più spesso possibile per alleviare i sintomi. È inoltre necessario osservare un elevato standard di igiene in modo che i sintomi possano essere adeguatamente alleviati. Alcune persone dipendono da vari farmaci a causa dell'ittiosi volgare.
È sempre importante assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che venga assunto regolarmente. Se qualcosa non è chiaro o se avete domande, consultare prima un medico. Inoltre, con l'Ichtyosis vulgaris, il supporto e l'aiuto della propria famiglia o dei propri amici è molto importante, in quanto ciò può anche prevenire disturbi psicologici o depressione.
Puoi farlo da solo
L'ittiosi volgare deve essere chiarita e trattata da un medico. Oltre alla terapia farmacologica, la persona colpita può adottare alcune misure per alleviare i sintomi e prevenire l'ulteriore progressione della malattia della pelle.
La misura più importante è la cura quotidiana della pelle. In caso di malattia, la pelle deve essere bagnata due volte al giorno, accuratamente strofinata e trattata con un prodotto di cura adeguato. Ad esempio, sono adatte creme contenenti urea, ma anche creme naturali a base di melissa o camomilla. Finché la pelle non è infiammata, possono essere utilizzati anche preparati con vitamina A acida. L'album di Arsenicum, il Rhus toxicodendron e altri rimedi omeopatici supportano il trattamento dell'ittiosi volgare. Il medico di famiglia responsabile deve sempre decidere quali mezzi possono essere utilizzati.
I controlli regolari sono obbligatori per l'ittiosi volgare. Oltre alla terapia locale, di solito è utile anche il trattamento psicologico. In una conversazione con un terapista, la persona interessata impara ad accettare i cambiamenti della pelle ea superare le proprie paure sociali. Visitare un gruppo di auto-aiuto supporta il supporto psicologico e offre alla persona colpita l'opportunità di scambiare idee con altri pazienti affetti da ittiosi.
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