coloboma

UN coloboma rappresenta una forma speciale di formazione di schisi nell'occhio La formazione di schisi è congenita o è stata acquisita nel corso della vita. Il coloboma colpisce l'iride o l'iride, la coroide o la palpebra.

Cos'è un coloboma?

I colobomi non possono essere trattati e possono essere occultati esteticamente solo indossando lenti a contatto appropriate. Neanche le perdite del campo visivo associate possono essere trattate.
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In a coloboma è una fessura nella zona dell'occhio. Il termine deriva dal greco e significa qualcosa come "mutilazione". La formazione del divario esiste dalla nascita o è stata successivamente acquisita per varie cause.

Nella maggior parte dei casi, il termine coloboma viene utilizzato nel campo dell'oftalmologia. Per questo motivo, il nome esatto della malattia è coloboma oculare. In linea di principio, il coloboma viene ereditato in alcuni casi, in altre persone il divario si sviluppa solo più tardi.

In un tipico coloboma, lo spazio appare sotto forma di un buco della serratura sull'iride, più precisamente sulla cosiddetta parte inferiore inferonasale. Oltre al coloboma dell'iride, ci sono anche il coloboma palpebrale, il coloboma papillare, il coloboma del cristallino e uno speciale coloboma sullo sfondo dell'occhio.

cause

Le potenziali cause di un coloboma differiscono principalmente a seconda che si tratti di un coloboma congenito o acquisito. Nella maggior parte dei casi di coloboma congenito, si è verificato un errore nello sviluppo dell'embrione. La formazione di spazi vuoti si verifica quando l'occhio si sviluppa.

Questo sviluppo indesiderato è annoverato tra le cosiddette malformazioni di inibizione. A causa di controlli errati, la fessura della conchiglia oculare non si chiude completamente dopo che l'invaginazione (termine medico "invaginazione") è terminata. Normalmente, la vescicola si chiude per formare la cosiddetta conchiglia.

Nella maggior parte dei casi, la fessura della conchiglia negli embrioni è nasale verso il basso. Per questo motivo, le forme congenite di coloboma dell'iride spesso puntano anche verso il basso in direzione nasale. A seconda della formazione del gap individuale, una o più aree dell'occhio sono interessate dalla malformazione. L'occhio si sviluppa nel feto tra la 4a e la 15a settimana di gravidanza.

Se la fessura dell'oculare non è completamente chiusa durante questo periodo, si forma un coloboma. La formazione dello spazio interessa uno o entrambi gli occhi. Inoltre, in numerosi casi si verifica un coloboma insieme alla microftalmia. Questo è un bulbo oculare anormalmente più piccolo.

La malformazione che alla fine porta allo sviluppo di un coloboma è innescata in molti casi, ad esempio, da farmaci o altre sostanze chimiche. La sostanza Contergan, in particolare, si è rivelata particolarmente pericolosa in questo contesto. Inoltre, ci sono alcuni fattori ereditari che possono favorire la formazione di lacune nell'occhio.

Questi includono, ad esempio, la sindrome dell'occhio di gatto, la trisomia 13, la sindrome di Charge, la sindrome di Cohen e la sindrome di Lenz. Inoltre, in alcuni casi, la formazione del gap si verifica come un disturbo spontaneo nello sviluppo dell'occhio. In numerosi casi, tuttavia, la causa specifica di un coloboma congenito rimane poco chiara.

In alcuni casi, una mutazione nel cosiddetto gene Pax è responsabile della deformità dell'occhio. In questo caso, è probabile che l'ereditarietà sia autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all'X. Per questo motivo, i colobomi sono più comuni in alcune famiglie. In linea di principio, tuttavia, le fessure compaiono piuttosto sporadicamente, per cui si può presumere che varie condizioni ambientali inspiegabili abbiano un'influenza sullo sviluppo indesiderato.

Inoltre, in alcuni casi, il coloboma è legato a varie altre malattie o sindromi. Questi includono, ad esempio, varie malformazioni neurologiche o sistemiche dello sviluppo, come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Noonan, la malattia di Hirschsprung e le malformazioni scheletriche.

I colobomi congeniti hanno una frequenza stimata di 0,6 ogni 10.000 nascite. Di conseguenza, è una malattia piuttosto rara. I colobomi acquisiti, invece, sono il risultato di violenze esterne nella maggior parte dei casi.

Tali effetti sono possibili, ad esempio, in connessione con interventi chirurgici sugli occhi o incidenti. Di conseguenza, il divario si forma sull'iride, sulla palpebra o su altre aree dell'occhio.

Sintomi, disturbi e segni

Se c'è un coloboma, le persone colpite soffrono di vari sintomi e disturbi tipici. In linea di principio, la vista dipende dalla gravità della formazione del divario. Pertanto, sono concepibili anche colobomi completamente asintomatici.

Molti pazienti affetti soffrono di una luce troppo intensa perché la capacità di regolazione dell'iride è compromessa. I colobomi di grandi dimensioni, che si trovano sul nervo ottico o sulla retina, possono causare una perdita del campo visivo (termine medico "scotoma") o visione offuscata. Il coloboma raramente porta alla cecità.

Diagnosi e decorso della malattia

Se le persone soffrono di sintomi caratteristici, è necessario consultare uno specialista adatto. I colobomi sono generalmente relativamente facili da diagnosticare perché hanno un aspetto tipico. Dopo aver discusso la storia medica, il medico curante conduce esami clinici sugli occhi e verifica la vista del paziente.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, il coloboma causa vari disturbi o complicazioni agli occhi del paziente. Questi reclami possono limitare la vita quotidiana e la vita della persona colpita e ridurre notevolmente la qualità della vita. Nel peggiore dei casi, la persona colpita può diventare completamente cieca.

Tuttavia, l'entità del disagio oculare dipende fortemente dalle dimensioni del coloboma e dalla sua gravità. Nella maggior parte dei casi c'è una forte incidenza di luce intensa, così che l'iride è danneggiata da questa incidenza. Può anche portare a varie paralisi e disturbi della sensibilità del viso, che possono anche limitare la vita quotidiana della persona interessata.

La paralisi può diventare evidente nell'area della bocca, così che il paziente potrebbe dover fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni per essere in grado di affrontarla. Tuttavia, l'aspettativa di vita è ridotta da un coloboma.

In molti casi, la perdita della vista o la completa cecità porta alla depressione e ad altri problemi di salute mentale. Sfortunatamente, un coloboma non può essere trattato. Se il reclamo è puramente estetico, è possibile rimuovere anche il coloboma. Tuttavia, la paralisi nel campo visivo non può essere trattata.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone che hanno problemi di vista dopo l'intervento chirurgico o dopo aver assunto determinati farmaci dovrebbero consultare il proprio medico di famiglia. Anche le persone con la sindrome dell'occhio di gatto, la trisomia 13 e altre malattie ereditarie appartengono ai gruppi a rischio e dovrebbero consultare un medico da vicino. La visita di un medico è necessaria se i sintomi non scompaiono da soli. Se ci sono altri sintomi come la perdita del campo visivo o il dolore agli occhi, è necessario consultare un oftalmologo.

In caso di complicazioni come cecità o paralisi nell'area della bocca, è meglio portare immediatamente la persona colpita in ospedale. Se c'è un rischio acuto di caduta, il coloboma deve essere esaminato e trattato. Poiché un trattamento causale non è possibile, il paziente deve consultare regolarmente un medico e regolare il farmaco. Inoltre, dovrebbe essere consultato un ottico. Le macchie esterne possono essere corrette con lenti a contatto adeguate. La vista stessa non può essere trattata terapeuticamente. Tuttavia, la vista deve essere controllata regolarmente in modo che qualsiasi peggioramento del coloboma possa essere rilevato precocemente.

Trattamento e terapia

I colobomi non possono essere trattati e possono essere occultati esteticamente solo indossando lenti a contatto appropriate. Neanche le perdite del campo visivo associate possono essere trattate.

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Outlook e previsioni

La prognosi del coloboma dipende dall'entità del danno subito e deve quindi essere basata sulle singole circostanze. Per prima cosa occorre chiarire se si tratta di un disturbo congenito o acquisito. In caso di anomalie congenite dell'occhio, un'operazione viene solitamente eseguita nelle prime settimane o mesi di vita. Tuttavia, tutti i sintomi possono spesso essere completamente chiariti solo nell'ulteriore sviluppo del bambino. Naturalmente, un bambino non può rispondere completamente a domande e test.

Nella maggior parte dei casi, una diagnosi completa di un disturbo acquisito nel corso della vita è più facile e veloce. I cambiamenti ottici e le anomalie dell'occhio possono essere modificati solo con una procedura chirurgica. La guarigione spontanea non è prevista con questa malattia. La chirurgia estetica è associata a vari rischi ed effetti collaterali. Se un'operazione procede senza ulteriori complicazioni, la formazione del gap è stata generalmente ottimizzata. Tuttavia, solo raramente la visione alterata può essere completamente rigenerata.

Un gran numero di pazienti sperimenta stati psicologici di stress dovuti al coloboma. Oltre agli sbalzi d'umore e ai cambiamenti nella personalità, sono possibili malattie secondarie. Se viene diagnosticata anche la depressione, questo deve essere preso in considerazione quando si effettua la prognosi generale.

prevenzione

Poiché i colobomi sono congeniti nella maggior parte dei casi, non esistono misure efficaci per prevenire la malformazione. Se si verificano sintomi tipici, consultare un medico.

Dopo cura

Le cure di follow-up sono generalmente progettate per prevenire il ripetersi della malattia. Tuttavia, questo non si applica a un coloboma. La formazione di schisi congenita o acquisita dell'occhio è permanente. I pazienti devono convivere con disturbi tipici come i difetti del campo visivo. Non possono essere corretti. Tuttavia, l'assistenza post-vendita può fornire vari tipi di aiuti.

Ad esempio, alcune persone hanno problemi di salute mentale a causa della malattia. Il senso della vita può anche essere offuscato dalla menomazione della vista. Con la terapia, i medici possono supportare le persone colpite nella loro vita quotidiana e mostrare loro opportunità private e professionali. Il problema estetico può ancora essere risolto con lenti a contatto e occhiali speciali. Ciò riduce al minimo le complicazioni elementari.

Gli oftalmologi raccomandano di controllare regolarmente gli occhi colpiti. Ciò consente di affrontare le malattie secondarie in una fase iniziale. Un ritmo è concordato individualmente. Perché l'iride può essere ulteriormente danneggiata dall'incidenza della luce. Il risultato è cecità, distacco di retina o glaucoma.

Inoltre, la paralisi del viso è stata dimostrata in alcune persone. L'assistenza di follow-up mira a stabilizzare la malattia, ma senza essere in grado di affrontare la causa reale. Si tratta di un supporto quotidiano permanente, attraverso il quale i pazienti realizzano un alto grado di indipendenza.

Puoi farlo da solo

I pazienti con un coloboma agli occhi soffrono di disturbi fisici oltre che emotivi e cosmetici. Lo spazio nell'iride, tipico dei colobomi, viene notato anche da altre persone e quindi spesso porta a complessi di incertezza o addirittura di inferiorità nel paziente. Questi riducono la qualità della vita delle persone colpite e, nel peggiore dei casi, portano alla depressione. Se le persone con coloboma soffrono sempre di più di problemi mentali dovuti all'anomalia visiva, cercano uno psicoterapeuta nel proprio interesse.

Per nascondere il vuoto nell'occhio, sono disponibili lenti a contatto speciali, che almeno otticamente coprono il coloboma e quindi lo rendono invisibile alle altre persone. Per quanto riguarda i disturbi fisici, è soprattutto la luce intensa che turba il paziente. Per migliorare la propria qualità di vita, raccomandiamo occhiali speciali che i pazienti indossano regolarmente.

Gli occhiali da sole convenzionali con lenti scure possono essere utilizzati per ridurre l'abbagliamento. Sono anche possibili occhiali speciali che adattano il colore delle lenti alla luminosità della luce circostante e sono una buona scelta per molte persone colpite. Nei casi più gravi, il coloboma provoca difetti del campo visivo e cecità, con i quali i pazienti vengono a patti con misure adeguate come le offerte di assistenza.