Il Sindrome di Bardet-Biedl, anche Sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), è una malattia del campo delle ciliopatie che si verifica esclusivamente a causa dell'eredità. La sindrome si manifesta sotto forma di molteplici malformazioni che sono innescate da cambiamenti (mutazioni) su diverse posizioni geniche o cromosomi.
Cos'è la sindrome di Bardet-Biedl?
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Il quadro clinico definito dai medici Moon e Laurence e successivamente da Bardet e Biedl è una malattia in cui la distrofia retinica si manifesta come caratteristica clinicamente significativa in combinazione con altri sintomi. A causa di questa complicata situazione medica iniziale, la determinazione finale della malattia BBS è difficile. Questo quadro clinico è stato registrato clinicamente per la prima volta nel 1866.
Quattro persone esaminate presentavano retinite pigmentosa (distrofia retinica, RP) in combinazione con paraplegia (paralisi spastica), ipogenitalismo (organi genitali sottosviluppati) e handicap mentale. Nel 1920 il medico francese Bardet descrisse una malattia composta da RP (distrofia retinica), ipogenitalismo, polidattilia e obesità.
Anche il patologo praghese Biedl ha riscontrato debolezza (confusione mentale). Nel 1925 i ricercatori Weiss e Solis-Cohen riassunsero i casi noti e descrissero il quadro clinico come Sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
cause
Negli anni successivi, la letteratura medica ha sempre più sottolineato che i casi registrati da Laurence e Moon sono una rara forma speciale che si verifica solo in casi isolati insieme a BBS. Risultati di ricerche mediche più recenti assegnano la sindrome di Bardet-Biedl all'area delle ciliopatie (malattie ciliari).
Queste malattie mostrano un comune malfunzionamento delle cosiddette ciglia (piccole appendici, antenne) che compaiono sulla maggior parte delle cellule dell'organismo umano. Le ciliopatie sono caratterizzate da transizioni fluide e sovrapposizioni tra diverse malattie ciliari.
Sintomi, disturbi e segni
La caratteristica principale della distrofia retinica ereditaria è un termine generico che descrive l'inizio della perdita di funzione e la successiva degenerazione (distruzione) dei fotorecettori. Portano a una progressiva (progressiva) perdita della funzione visiva. I disturbi visivi in rapida evoluzione di solito compaiono molto presto nei bambini tra i quattro ei dieci anni. Si fanno sentire in modi diversi, a seconda dei fotorecettori interessati.
Essendo una "forma di bastoncello" con il caratteristico decorso della retinite pigmentosa (RP), la malattia ha origine nella periferia retinica (retina esterna) e si sviluppa in degenerazione maculare (distruzione della vista acuta) tramite una progressiva perdita del campo visivo.
Con l'obesità (obesità), il corpo mostra un accumulo patologico di tessuto adiposo. Nel caso della BBS, l'accumulo anormale di grasso su gambe, stomaco, glutei, braccia, petto e fianchi si verifica prevalentemente come obesità del tronco, con il tronco, le gambe e le cosce che sono particolarmente colpite. La polidattilia è un sintomo evidente e una caratteristica significativa della sindrome di Bardet-Biedl. Il riscontro non è facile perché la rudimentale polidattilia viene corretta chirurgicamente dopo la nascita.
I raggi X sono in grado di fornire ulteriori informazioni. La polidattilia può apparire con segni diversi, ad esempio come un dito rudimentale o appendice delle dita. Un dito del piede o del dito può essere formato in aggiunta o solo parzialmente. L'esadattilia unilaterale sul piede e / o sulla mano ha un collegamento aggiuntivo, l'esadattilia bilaterale si verifica su entrambi i piedi e / o sulle mani.
Anche le dita dei piedi o delle dita che sono cresciute insieme (sindattilia) e l'accorciamento di una o più dita dei piedi o delle dita (brachidattilia) sono segni di BBS. Solo pochi pazienti hanno tutte e quattro le estremità colpite. Il ritardo nello sviluppo mentale è diverso. Solo un piccolo numero di persone colpite mostra un grave ritardo mentale. È possibile un'intelligenza normalmente addestrata.
I bambini imparano a parlare e camminare fino a tardi ea volte mostrano problemi comportamentali come disturbi d'ansia. Altri possibili effetti collaterali sono comportamenti compulsivi o autistici, una bassa soglia di frustrazione ed emotività instabile. Il famiglio è preferito, ma le modifiche vengono rifiutate. Le anomalie negli organi genitali interni ed esterni sono comuni.
Altri cambiamenti sono ipospadia (l'apertura uretrale è sopra o sotto, invece che sulla parte anteriore del pene), addome o testicoli inguinali, costrizioni uretrali, costrizione del prepuzio e valvole uretrali posteriori. Nelle pazienti di sesso femminile sono noti atresia vaginale (la vagina non è aperta), aperture uretrali mancanti e labbra interne ridotte.
Non è raro che le donne colpite abbiano cicli mestruali irregolari. I cambiamenti renali sono effetti collaterali comuni. Il reperto dipende dall'esame delle basse vie urinarie e dei reni mediante ecografia (ecografia).
Diagnosi e decorso della malattia
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) ha sei sintomi principali, ma non si verificano insieme in ogni caso. I medici presumono un riscontro corrispondente se sono presenti almeno quattro dei sintomi principali. In alternativa, c'è un'alta probabilità che la malattia sia presente se il paziente ha tre sintomi principali e due sintomi secondari.
I sei sintomi principali sono distrofia retinica, obesità (accumulo anormale di tessuto adiposo, sovrappeso), polidattilia (dita e / o dita in eccesso), ritardo mentale (ritardo dello sviluppo mentale), ipogenitalismo (organi genitali sottosviluppati) e malattie renali. I sintomi secondari a bassa frequenza includono ritardi nel linguaggio, deficit nel linguaggio, malformazioni cardiache, atassia (ridotta coordinazione del movimento), asma, diabete mellito (diabete), morbo di Crohn (infiammazione dell'intestino crasso e / o piccolo), displasia delle costole e delle vertebre e cifoscoliosi (anemia vertebrale) sopra.
complicazioni
Con la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet, le persone colpite di solito soffrono di una perdita della funzione visiva. La perdita non si verifica all'improvviso, ma gradualmente. Nel peggiore dei casi, le persone colpite diventeranno completamente cieche, che di solito non possono più essere curate.
Soprattutto nei giovani e nei bambini, la cecità può portare a gravi disturbi psicologici o addirittura a depressione. I pazienti sono chiaramente limitati nella loro vita quotidiana e soffrono di un campo visivo notevolmente ridotto. In molti casi, la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet porta anche a problemi comportamentali, così che i bambini in particolare possono soffrire di bullismo o prese in giro.
Anche lo sviluppo dei bambini è notevolmente ritardato e limitato dalla sindrome. Possono verificarsi anche disturbi d'ansia. Non è raro che la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet porti a disturbi psicologici e depressione in parenti o genitori. Sfortunatamente non è possibile un trattamento causale della sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Alcuni reclami possono essere limitati. Tuttavia, non si verifica un decorso completamente positivo della malattia. La sindrome non riduce l'aspettativa di vita del paziente. In alcuni casi, le persone colpite a volte hanno bisogno dell'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet è una malattia ereditaria, la diagnosi può essere fatta nell'utero. Al più tardi dopo il parto, è necessario consultare un medico se si notano sintomi tipici come disturbi visivi o obesità. Anche le malformazioni delle dita dei piedi e delle dita sono un chiaro indicatore di una malattia.I genitori che notano sintomi nel loro bambino dovrebbero informare immediatamente il pediatra.
Un esame completo fornisce informazioni sulla malattia. Successivamente, la terapia viene solitamente iniziata direttamente, che consiste in vari trattamenti da parte di ortopedici, neurologi, oftalmologi, internisti, terapisti e fisioterapisti. Sono necessarie ulteriori visite dal medico se il trattamento non ha l'effetto desiderato. La consulenza medica è necessaria anche in situazioni di emergenza, ad esempio se il bambino cade a causa di una malformazione o ha improvvisamente un attacco convulsivo. Se il malato mostra segni di disagio emotivo, i genitori devono consultare un terapista adatto. I bambini più grandi possono contattare lo psicologo scolastico insieme ai loro genitori e discutere misure adeguate.
Terapia e trattamento
Questa malattia si verifica sulla base dell'eredità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie (alleli) di un gene BBS mostrano un cambiamento (mutazione). I genitori del paziente sono “di sangue misto” e ciascuno porta un allele modificato e uno invariato del gene corrispondente. Non hanno la malattia. I bambini si ammalano solo se il padre e la madre trasmettono l'allele mutato. Con altri bambini, la probabilità di ripetizione è del 25%.
Un'opzione terapeutica causale non è ancora nota, poiché alcuni sintomi della malattia non possono ancora essere assegnati in modo definitivo ai vari cambiamenti genetici. I sintomi e le loro manifestazioni appaiono in modo diverso anche nei fratelli malati. Poiché il quadro completo caratteristico della BBS è presente solo in rari casi, specialmente nei bambini piccoli, una diagnosi corrispondente è difficile.
A causa dei sintomi oligosintomatici frequentemente presenti, con i quali si verificano pochissimi sintomi atipici e solo leggermente pronunciati, altri possibili quadri clinici devono essere presi in considerazione nella diagnosi differenziale. Cambiamenti nello stesso gene possono portare a quadri clinici diversi, ad esempio la sindrome di Joubert, Bardet-Biedl o Meckel-Gruber.
Outlook e previsioni
La prognosi per la presenza della sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet è generalmente infausta perché le molteplici malformazioni sono congenite e incurabili. Se si verificano quattro dei sei sintomi principali, viene confermata la diagnosi di sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Numerosi sintomi secondari si aggiungono ai sintomi principali. Ciò include una cecità strisciante.
È a causa della complessità dei sintomi che non ci sono prospettive di guarigione. C'è solo una mediocre possibilità di un notevole sollievo dai sintomi. Il numero di possibili malformazioni e disturbi nella sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet è così grande che la malattia ereditaria è difficile da trattare. In ogni caso, il decorso di questa malattia genetica non può essere influenzato. Tuttavia, i sintomi attuali possono essere parzialmente alleviati.
Tuttavia, la prognosi complessiva sfavorevole non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite. In età avanzata e dopo essere diventati ciechi, le persone colpite possono essere permanentemente dipendenti da aiuto o cure. Grazie agli sforzi medici interdisciplinari, molti malati con la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet possono sperimentare un decorso leggermente più lieve della malattia.
L'aumento dei problemi visivi rappresenta una parte difficile da trattare e problematica della malattia, mentre nei bambini piccoli colpiti si verificano già problemi di vista in aumento. Nel tempo peggiorano. I problemi di vista non devono portare alla cecità in tutte le persone colpite. Le conseguenze psicologiche della sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet possono solitamente essere trattate bene.
prevenzione
La prevenzione nel senso di prevenire questa malattia non è possibile. È importante monitorare regolarmente i sintomi e i sintomi associati. I controlli ripetuti della pressione sanguigna e della funzionalità renale, consigli nutrizionali, fisioterapia e terapia occupazionale, nonché logopedia sono possibili approcci terapeutici.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet non hanno speciali opzioni di follow-up disponibili, quindi un medico dovrebbe essere contattato e consultato molto presto in questa malattia. Di norma, l'auto-guarigione non può avvenire, quindi è sempre necessario il trattamento da parte di un medico.
Poiché la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet è una malattia ereditaria, la persona interessata dovrebbe sottoporsi a un esame genetico e una consulenza se desidera avere figli in modo che la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet non passi alla loro prole viene trasmesso. In molti casi, le persone colpite dipendono da interventi chirurgici per alleviare le malformazioni e le deformità.
Qui, la persona colpita dovrebbe assolutamente riposare dopo la procedura e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o altre attività fisiche e stressanti dovrebbero in ogni caso essere evitate per non appesantire inutilmente il corpo. Poiché la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet può anche portare a comportamenti anormali, i genitori dovrebbero sostenere e incoraggiare il bambino nello sviluppo. Sono necessarie anche discussioni amorevoli e intense con il bambino per prevenire disturbi psicologici o depressione.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet ha vari sintomi, con il paziente che spesso soffre maggiormente di ridotta funzionalità visiva. Anche con i bambini, la consueta capacità di vedere inizia a deteriorarsi, così che sono i genitori a presentare il bambino a un medico e quindi ad accelerare la diagnosi. In questo modo, la malattia può essere trattata rapidamente, sebbene le opzioni di trattamento siano state finora solo di natura sintomatica.
I disturbi visivi aumentano sempre più nei bambini malati e quindi compromettono notevolmente la vita quotidiana, così che la qualità della vita delle persone colpite diminuisce. Perché i problemi di vista sviluppano numerose difficoltà per il paziente quando frequenta la scuola, nel tempo libero e per quanto riguarda la sua integrità fisica. Anche il rischio di incidenti aumenta in modo significativo, ad esempio nel traffico stradale. Questo è il motivo per cui i genitori accompagnano i loro figli ammalati quando possibile o assumono personale infermieristico in modo che il paziente non sia lasciato a se stesso.
In alcuni casi, la malattia si diffonde fino alla cecità. Poiché tale sviluppo è già evidente in anticipo, i pazienti si preparano per esso. I genitori ridisegnano lo spazio abitativo in modo che non contenga alcuna fonte di pericolo per i non vedenti. Inoltre, le vittime cieche imparano a usare un lungo bastone in modo che possano muoversi autonomamente fuori dalla propria casa.
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