Malattia di Gilbert-Meulengracht

Malattia di Gilbert-Meulengracht o Sindrome di Gilbert è un disturbo metabolico che si manifesta come un aumento del livello di bilirubina nel sangue. La malattia è genetica, ma molto raramente provoca danni permanenti.

Qual è la malattia di Gilbert-Meulengracht?

La malattia di Meulengracht è un effetto caratterizzato da una maggiore concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue. Ciò causa vari sintomi come l'ingiallimento degli occhi. Poiché la bilirubina indiretta è solo scarsamente solubile in acqua, si lega alle albumine, che agiscono come solubilizzanti.

La malattia di Gilbert-Meulengracht è un disturbo metabolico. È causato da processi di conversione biochimica ritardati nel sangue ed è completamente innocuo. Tuttavia, ci sono vari sintomi che possono essere trattati.

cause

La malattia di Meulengracht è causata da una ridotta attività dell'enzima UDP-glucuronosiltransferasi. Questo enzima è responsabile della conversione dei prodotti metabolici liposolubili in prodotti finali idrosolubili.

Se c'è un disturbo in questo processo, vari prodotti metabolici e sostanze estranee come i farmaci non possono essere preparati in modo ottimale per l'eliminazione dal corpo. Ciò causa i sintomi menzionati. L'eme del pigmento rosso sangue è particolarmente disturbato.

L'effetto, innescato in particolare da una ridotta attività dell'enzima UDP-glucuronosiltransferasi, solo raramente ha cause esterne. Tuttavia, una dieta a basso contenuto di grassi può innescare i sintomi gestibili. Anche le cure a digiuno sono spesso associate alla malattia di Gilbert-Meulengracht.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Gilbert-Meulengracht è solitamente completamente innocua. Nella stragrande maggioranza dei casi, non ci sono affatto sintomi. Solo in determinate condizioni si osserva una colorazione gialla delle parti bianche del bulbo oculare e in casi molto rari anche della pelle. Il colore giallo è causato da un aumento del livello di bilirubina nel sangue, che è causato dal rallentamento della degradazione della bilirubina.

Poiché la bilirubina aumenta durante l'esercizio, il consumo di alcol, una dieta a basso contenuto di grassi o periodi di digiuno più lunghi, la decolorazione della sclera e della pelle aumenta in queste condizioni. Tuttavia, questi sono solitamente gli unici sintomi della malattia di Gilbert-Meulengracht. Il prurito come nell'ittero nel contesto delle malattie del fegato non si verifica qui.

Tuttavia, la colorazione gialla può raramente essere accompagnata da sintomi insoliti come stanchezza, dolore addominale con nausea, mal di testa simile all'emicrania, perdita di appetito e irritabilità. Tuttavia, questi sintomi non dipendono dal livello della concentrazione di bilirubina. Un'altra caratteristica della malattia di Gilbert-Meulengracht è che di solito colpisce solo i giovani dopo la pubertà.

La malattia di Gilbert-Meulengracht non ha valore di malattia. Non ci sono complicazioni. Lo scolorimento degli occhi e della pelle diventa sempre meno comune nel corso della vita, fino a quando spesso scompare completamente con l'età. In rari casi, tuttavia, i sintomi di accompagnamento hanno un effetto negativo sulla qualità della vita. La prima comparsa di ingiallimento degli occhi e della pelle può anche avere un effetto preoccupante su chi ne soffre fino a quando non viene informato dell'innocuità della malattia.

Diagnosi e corso

La malattia di Gilbert-Meulengracht può essere diagnosticata chiaramente. Per fare ciò, è necessario determinare in una conversazione con la persona colpita quali sintomi si stanno verificando. Se si scopre che c'è un aumento della nausea in relazione agli occhi gialli, potrebbe esserci almeno un sospetto. Altri sintomi possono verificarsi in relazione alle infezioni. La sindrome può essere accompagnata da sintomi nel fegato, nausea e malessere. I sintomi sono aggravati, specialmente durante il digiuno o lo stress.

Oltre a ciò, tuttavia, l'effetto non ha sintomi degni di nota e di solito rimane senza complicazioni di salute per le persone colpite. Pertanto, è difficile determinare la malattia di Meulengracht mediante esame esterno. Un esame del sangue, d'altra parte, può fornire rapidamente informazioni sulla sindrome. I livelli di bilirubina in particolare sono cruciali. Se solo questi valori vengono aumentati e tutti gli altri valori del sangue sono a un livello normale, si può presumere la malattia di Gilber-Meulengracht.

Sebbene la sindrome sia innocua, la diagnosi è fondamentale. In questo modo si possono escludere gravi malattie del fegato. L'emolisi può anche essere esclusa con una diagnosi chiara. In alcuni casi, i medici ricorrono quindi a un test genetico per essere certi al 100%.

Il decorso della sindrome di Gilbert non presenta problemi. I sintomi come gli occhi gialli e la nausea di solito scompaiono dopo pochi giorni. Anche con digiuni più lunghi, la sindrome raramente porta a restrizioni sanitarie. Spesso la malattia di Meulengracht non viene affatto notata dalle persone colpite. Tuttavia, non bisogna sottovalutare i sintomi. Potrebbe essere una grave malattia del fegato che deve essere curata in ogni caso.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Gilbert-Meulengracht non comporta limitazioni o complicazioni particolari. La maggior parte dei pazienti convive con la malattia per tutta la vita e non vi è alcuna riduzione dell'aspettativa di vita. Pertanto, la malattia non ha bisogno di essere trattata se non ci sono sintomi.

Tuttavia, in caso di reclami, questi sono solitamente espressi da stanchezza e spossatezza da parte del paziente. La malattia di Gilbert-Meulengracht riduce anche significativamente la capacità di recupero delle persone colpite e la vita di tutti i giorni può essere compromessa. Alcune persone soffrono anche di nausea e occhi gialli. Se i sintomi nel fegato sono gravi, può portare a un grave disagio.

Le complicanze della malattia di Gilbert-Meulengracht possono verificarsi se la persona interessata sta digiunando, poiché i sintomi sono esacerbati in questo caso. Di solito la malattia di Gilbert-Meulengracht non necessita di cure. I sintomi possono essere ridotti solo se i sintomi sono gravi. L'aspettativa di vita del paziente non viene ridotta dalla malattia e non ci sono ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'ittero non emolitico, un disturbo metabolico noto come malattia di Gilbert-Meulengracht, è già congenito. I sintomi che si verificano con questo sono notati relativamente rapidamente in quanto sono associati a segni di ittero. La prima visita dal medico quindi di solito avviene nei primi anni di vita, spesso durante la pubertà. Poiché non ci sono danni al fegato, di solito è sufficiente una dieta adattata. I sintomi che il difetto genetico può causare dipendono da diversi fattori. La maggior parte di questi può essere influenzata dalla persona interessata apportando aggiustamenti dietetici. A questo proposito, quando è presente la malattia di Gilbert-Meulengracht, le persone colpite hanno nelle proprie mani la possibilità di rimanere quasi prive di sintomi attraverso uno stile di vita appropriato.

Va notato, tuttavia, che alcuni farmaci per altre malattie o dolore possono peggiorare i sintomi della malattia di Gilbert-Meulengracht.Pertanto, quando si assumono preparati per abbassare il colesterolo come simvastatina o atorvastatina, è necessario consultare un medico a scopo di monitoraggio. Lo stesso è raccomandato per l'uso di contraccettivi a base di estrogeni come la pillola anticoncezionale o antidolorifici da banco ampiamente utilizzati come il paracetamolo o l'ibuprofene.

Se gli occhi diventano gialli, un medico dovrebbe sempre essere visitato. Devono essere esclusi ittero o disturbi epatici. La presenza della malattia di Gilbert-Meulengracht richiede solo l'astensione dalle cure a digiuno e da alcuni stimolanti come l'alcol o la nicotina. Pertanto, le visite dal medico di solito non sono necessarie.

Trattamento e terapia

La malattia di Meulengracht è una malattia metabolica innocua e quindi non richiede necessariamente un trattamento. Tuttavia, c'è un'opportunità per correggere i sintomi e fornire istruzione. Ciò è particolarmente necessario se le persone colpite sono disturbate da occhi gialli o nausea ripetuta e quindi sperimentano una ridotta qualità della vita.

Ecco perché il pilastro più importante del trattamento è una discussione dettagliata con la persona interessata. In questo, i singoli sintomi possono essere discussi e attribuiti agli alti valori di bilirubina.

Un altro pilastro del trattamento è il test per farmaci incompatibili. Alcuni farmaci in particolare, come il paracetamolo, possono peggiorare i sintomi e dovrebbero essere sospesi in determinate circostanze.

Si può quindi affermare che la malattia di Meulengracht normalmente non causa alcun problema. Nella migliore delle ipotesi, l'incertezza delle persone colpite dovrebbe essere dissipata attraverso l'istruzione. In generale, è discutibile se la malattia di Meulengracht sia affatto una malattia. Studi recenti hanno dimostrato che la sindrome di Gilber può prevenire il cancro al colon, l'arteriosclerosi e le malattie polmonari.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la malattia di Gilbert-Meulengracht è molto buona per i pazienti. L'aspettativa di vita delle persone colpite è pari a quella di coloro che non ne sono affetti. La malattia di Gilbert-Meulengracht è completamente innocua nella maggior parte dei casi che si verificano. Molto raramente i sintomi della malattia colpiscono le persone colpite. Tuttavia, più anziana è la persona colpita, più rari e lievi compaiono i sintomi della malattia. In un gran numero di casi, i sintomi scompaiono completamente anche in età avanzata.

Si presume che la mortalità delle persone colpite dalla malattia non sia aumentata. Esistono persino studi che indicano che l'aumento del livello di bilirubina causato dalla malattia protegge da alcune malattie polmonari e quindi riduce la mortalità generale. Ciò riguarda soprattutto la protezione contro le malattie polmonari ostruttive croniche e anche contro il temuto cancro ai polmoni.

Tuttavia, il problema estetico che può sorgere in chi soffre di ingiallimento degli occhi è spesso un onere molto elevato. Spesso, gli estranei non possono interpretare correttamente il colore del denaro e pensare a malattie contagiose. In tali casi, è necessario consultare un medico per discutere le possibili opzioni di trattamento. In generale, tuttavia, la terapia per la malattia di Gilbert-Meulengracht non è necessaria.

prevenzione

La malattia di Gilbert-Meulengracht non ha valore di malattia e quindi non necessita di trattamento preventivo. Se si vuole evitare il caratteristico ingiallimento degli occhi, si consiglia di evitare il più possibile il digiuno e le diete povere di grassi.

I valori di bilirubina dovrebbero quindi rimanere a un livello normale. Inoltre, è importante informarsi sulla sindrome. Se altre persone soffrono dei sintomi, dovrebbe essere indicata la malattia di Gilbert-Meulengracht come causa.

I medicinali devono essere assunti solo dopo aver consultato un medico. Nonostante i sintomi innocui, dovrebbe essere fatta una diagnosi completa per gli occhi gialli. Non è raro che sia coinvolta un'altra malattia.

Puoi farlo da solo

Di regola, la malattia di Gilbert-Meulengracht è innocua. Il trattamento non è né possibile né necessario. Tuttavia, è consigliabile che le persone colpite scoprano di più sulla malattia. In Internet, in particolare, si possono trovare molte informazioni su come affrontare la malattia e come evitare i sintomi.

La malattia di Gilbert-Meulengracht rappresenta un rischio per la salute indiretto solo se le persone colpite assumono determinati farmaci e questi sono più difficili da abbattere nel corpo. In alcuni casi questo può portare a lievi effetti collaterali. I sintomi di questo tipo sono più comuni quando si assumono farmaci contro il cancro e l'HIV. Per chiarire la tolleranza, si consiglia di studiare il foglietto illustrativo prima di assumere nuovi farmaci. In generale, le persone colpite dovrebbero cercare di risparmiare il fegato il più possibile. Per questo motivo, dovresti evitare il più possibile la nicotina e l'alcol. È anche particolarmente importante che le persone colpite non consumino droghe.

In generale, è consigliabile una dieta sana ed equilibrata. Per sicurezza, ti consigliamo di consumare solo integratori alimentari, alimenti con additivi chimici, tè ayurvedici, erbe cinesi e integratori a base di erbe in piccole dosi. Le persone colpite dovrebbero generalmente evitare gli stati di fame. È essenziale discutere diete programmate e diete da fame eccessiva con un medico. Inoltre, si consiglia alle persone colpite di dormire a sufficienza.