La malattia di McArdle

A La malattia di McArdle è un disturbo dell'utilizzo di energia con una causa genetica. Le persone colpite soffrono di urine scure, debolezza muscolare, crampi e rigidità dei muscoli scheletrici. Finora, la malattia di McArdle è incurabile e viene trattata solo sintomaticamente con terapie dietetiche e fisioterapiche.

Cos'è la malattia di McArdle?

La malattia di McArdle è anche come Miopatia di McArdle, come Malattia di McArdle o Sindrome di McArdle conosciuto. A volte la malattia da utilizzo energetico proviene anche da Malattia da accumulo di glicogeno, tipo V il discorso. La malattia di McArdle prende il nome da come fu descritta per la prima volta da Brian McArdle. Nel 1951, il pediatra documentò per la prima volta un difetto nell'alfa-glucano fosforilasi.

Questa è l'isoforma dell'enzima glicogeno fosforilasi. Questo enzima si verifica specificamente nei muscoli scheletrici umani ed è responsabile dell'utilizzo del glucosio lì. Un difetto genetico può compromettere l'attività della glicogeno fosforilasi e quindi innescare un disturbo dell'utilizzo dell'energia. Il corpo immagazzina la fonte di energia del glucosio nei muscoli sotto forma di glicogeno. La glicogeno fosforilasi converte il glicogeno in residui di glucosio. In questo modo, l'enzima fornisce all'organismo il materiale per generare energia durante la glicolisi o il ciclo ossidativo dell'acido citrico. Questo processo di rifornimento è disturbato nella malattia di McArdle.

cause

La malattia di McArdle è causata da un difetto genetico ed è una malattia ereditaria relativamente rara. Il difetto dell'enzima genetico interrompe l'esaurimento del glicogeno in glucosio. Di conseguenza, il glicogeno si accumula e l'organismo non viene più adeguatamente rifornito di energia. Il termine mutazione PGYM è spesso usato nella connessione causale con la malattia di McArdle.

La malattia di McArdle viene trasmessa come eredità autosomica recessiva. Ciò significa che solo la prole di due portatori del difetto genetico può sviluppare il fenomeno. La probabilità di ciò è una su quattro con due portatori del difetto genetico. Ma c'è una probabilità altrettanto alta che avranno un bambino sano. La probabilità di un bambino senza sintomi con il difetto genetico è stimata in un rapporto di circa due a quattro.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di McArdle di solito si manifesta nei primi anni sotto forma di stanchezza e spossatezza. I sintomi si verificano più frequentemente al più tardi nella giovane età adulta. Il disturbo dell'utilizzo dell'energia è più chiaramente evidente nei muscoli scheletrici. Ridotta resilienza dei muscoli, crampi muscolari, rigidità e dolore muscolare sono tra i primi sintomi più comuni.

Molti pazienti riferiscono anche uno scolorimento scuro delle urine. Questa decolorazione è solitamente dovuta a prodotti di degradazione muscolare nel contesto di un aumento del danno muscolare. I sintomi descritti si verificano principalmente dopo uno sforzo estremo o con uno sforzo muscolare prolungato come l'escursionismo.

Quindi i pazienti con la malattia di McArdle non devono essere permanentemente colpiti dai sintomi della malattia. I reclami sono per lo più in calo. Spesso c'è un miglioramento dopo una decina di minuti. Questo miglioramento è correlato al cambiamento nel metabolismo energetico dei muscoli. Anche brevi pause spesso consentono ai sintomi di placarsi per il momento.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia di McArdle è impegnativa. Nell'anamnestismo, il dolore da stress dei muscoli gioca un ruolo. Questo dolore può essere valutato più da vicino utilizzando uno stress test muscolare. Tuttavia, sono estremamente aspecifici e quindi non sono un'indicazione sufficiente della malattia di McArdle.

Il siero nei pazienti con questa malattia ereditaria mostra spesso un aumento della creatina chinasi. Livelli elevati di acido urico e ammoniaca possono anche essere patologici e suggerire la malattia di McArdle. Tuttavia, questi fattori sono anche piuttosto aspecifici e si verificano anche in altri disturbi enzimatici. Pertanto, se si sospetta la malattia di McArdle, un medico ordinerà solitamente una biopsia muscolare. In questa biopsia, il rilevamento di depositi di glicogeno nelle fibre muscolari è considerato per confermare la diagnosi.

L'analisi istochimica enzimatica supporta la diagnosi con una fosforilasi che non reagisce o che reagisce appena. Una mutazione PGYM può essere rilevata negli studi di genetica molecolare. La prognosi per la malattia di McArdle è favorevole. Ad esempio, la malattia non è associata a un'aspettativa di vita notevolmente ridotta.

complicazioni

Con la malattia di McArdle, le persone colpite soffrono nella maggior parte dei casi di stanchezza e esaurimento molto pronunciati. Anche la resilienza del paziente diminuisce notevolmente e si avverte una sensazione di spossatezza e, non di rado, di esclusione dalla vita sociale. I crampi si verificano anche nei muscoli e le persone colpite appaiono rigide e immobili.

Anche i muscoli stessi possono ferire e portare a varie restrizioni nella vita di tutti i giorni. Non è raro che il dolore compaia di notte sotto forma di dolore a riposo e porti a problemi di sonno. Dolore e gonfiore si verificano soprattutto con carichi pesanti.

Tuttavia, i sintomi stessi non sono permanenti e scompaiono dopo poco tempo. Tuttavia, il dolore da stress permanente porta a una significativa riduzione della qualità della vita del paziente. Tuttavia, l'aspettativa di vita non è limitata dalla malattia di McArdle.

I sintomi possono essere trattati e limitati con varie terapie e formazione. Non ci sono complicazioni particolari. Non è possibile un trattamento causale di questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

La malattia di McArdle, una rara malattia da accumulo di glicogeno, viene raramente diagnosticata correttamente prima dei 30 anni. La malattia metabolica glicogenosi di tipo 5 si manifesta principalmente attraverso il dolore muscolare. Questi si verificano anche con un'intensità di esercizio leggera e breve.

Questi sintomi della malattia di McArdle sono spesso sottovalutati o interpretati male dalle persone colpite o dai medici. Le persone colpite trattano spesso tali problemi muscolari con il riposo o con il magnesio. Anche se le persone colpite vanno dal medico in tempo, spesso non è di alcuna utilità. Se la malattia progredisce non trattata, i problemi muscolari aumentano. Si sviluppano crampi, mialgie o grave esaurimento muscolare. Molte cellule muscolari sono state ora distrutte dai problemi di accumulo di glicogeno.

Finora è stato possibile solo il trattamento sintomatico della malattia di McArdle. Prima dell'esercizio, una dieta chetogenica può alleviare i sintomi.Con l'allenamento di resistenza, il limite di carico individuale viene mantenuto. Senza una conoscenza speciale della natura della malattia, le persone colpite difficilmente possono comportarsi correttamente. Anche con una diagnosi nota e un trattamento medico o fisioterapico, non è possibile ottenere più di un sollievo dai sintomi.

Trattamento e terapia

La causa della malattia di McArdle non può ancora essere curata. Pertanto, finora sono disponibili solo terapie sintomatiche per il trattamento. Soprattutto, questo include un approccio dietetico. I pazienti devono assumere attivamente glucosio e fruttosio, soprattutto poco prima o durante le fasi di esercizio. Questa misura è solitamente combinata con la terapia fisica. La debolezza muscolare permanente può essere eventualmente ridotta mediante misure fisioterapiche in combinazione con misure dietetiche.

In questo contesto, la soglia anaerobica gioca un ruolo importante. Secondo gli studi, l'allenamento di resistenza al di sotto di questa soglia è stato il più efficace. La soglia anaerobica è l'equilibrio tra la degradazione e la produzione di lattato. Come misura terapeutica per la malattia di McArdle, l'allenamento di resistenza dovrebbe quindi avvenire alla massima intensità di carico. In singoli casi, le terapie farmacologiche vengono utilizzate anche come misura terapeutica.

Ciò include, soprattutto, la somministrazione di creatina a basso dosaggio. Questo trattamento farmacologico ha determinato un significativo miglioramento delle prestazioni dei pazienti negli studi clinici. Poiché la terapia genica ha un'alta priorità nella ricerca moderna, un'opzione di trattamento causale per la malattia di McArdle potrebbe essere sviluppata entro i prossimi decenni.

Outlook e previsioni

L'aspettativa di vita delle persone con la malattia di McArdle non è limitata. Come conseguenza della malattia, nella maggior parte dei casi i pazienti soffrono di affaticamento molto pronunciato e esaurimento permanente. Allo stesso modo, la capacità di recupero delle persone colpite diminuisce in modo significativo e spesso si avverte una sensazione di esaurimento. Non di rado questo porta ad una vera e propria esclusione dalla vita sociale quotidiana. I crampi possono anche verificarsi nei muscoli, facendo apparire il paziente molto rigido e innaturalmente immobile. I muscoli stessi possono anche essere molto dolorosi e portare a varie restrizioni nella vita quotidiana del paziente. Spesso questi dolori si verificano anche durante il sonno notturno.

Sotto forma di dolore a riposo, spesso portano a gravi problemi di sonno. Soprattutto con carichi molto pesanti, gonfiore e dolore si verificano nei malati. Tuttavia, questi reclami non sono permanenti. Spesso scompaiono dopo poco tempo come da soli, tuttavia il dolore da stress permanente nei pazienti si traduce in una qualità della vita notevolmente ridotta.

I reclami possono essere trattati e rallentati. Questo viene fatto con l'aiuto di varie terapie e una formazione speciale. Con la malattia di McArdle, non ci sono complicazioni significative. Tuttavia, una cura completa della malattia non è possibile.

prevenzione

La malattia di McArdle non può essere prevenuta perché è una malattia ereditaria automaticamente recessiva.

Dopo cura

Di norma, l'assistenza di follow-up per la malattia di McArdle si rivela relativamente difficile, con pochissime o nessuna misura speciale di follow-up disponibile in alcuni casi. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può verificarsi una cura completa. Le persone colpite dovrebbero quindi sottoporsi a un esame genetico e una consulenza se desiderano avere figli, al fine di valutare meglio il rischio di trasmissione della malattia alla loro prole.

Di norma, le persone colpite da questa malattia dipendono dall'aiuto e dalla cura della propria famiglia, per cui anche discussioni amorevoli e intense sono molto importanti. Questo può prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. Anche la fisioterapia o la fisioterapia sono molto importanti per alleviare e limitare i sintomi della malattia di McArdle.

La persona colpita può ripetere molti esercizi di tali terapie a casa propria e aumentare così la mobilità. In molti casi, con la malattia di McArdle, anche il contatto con altre persone affette dalla malattia è molto utile, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni che facilita la vita quotidiana della persona colpita. Di solito, l'aspettativa di vita del paziente da questa malattia rimane invariata.

Puoi farlo da solo

Il focus della terapia è sulle misure dietetiche. Il paziente deve seguire una dieta sana ad alto contenuto di glucosio o fruttosio. Soprattutto poco prima o durante lo sforzo fisico, il processo di guarigione può essere positivamente influenzato dall'apporto delle sostanze appropriate. Inoltre, dovrebbero essere evitati alcol e caffeina. Idealmente, il piano nutrizionale viene redatto insieme al medico responsabile e un esperto di nutrizione.

Poiché la malattia di McArdle colpisce principalmente i muscoli, è necessario fare esercizio. L'allenamento di resistenza al di sotto della soglia anaerobica può migliorare significativamente le prestazioni. In combinazione con un trattamento con creatina, il disagio muscolare può essere ridotto efficacemente. Le altre misure di auto-aiuto si concentrano su uno stile di vita sano con sufficiente esercizio fisico, una dieta equilibrata ed evitare lo stress. Soprattutto, lo stress fisico dovrebbe essere evitato, poiché questo può peggiorare rapidamente i sintomi.

I pazienti che hanno gravi problemi muscolari nonostante le misure di cui sopra sono i migliori per parlare con il medico responsabile. Spesso la terapia con creatina deve essere nuovamente modificata o integrata con altri preparati. Misure alternative come massaggi o agopuntura possono anche aiutare in singoli casi con la malattia di McArdle.