Miotonia congenita Thomsen

Miotonia congenita Thomsen è una cosiddetta malattia ereditaria; questa è un'eccitabilità eccessiva dei muscoli scheletrici. La miotonia congenita di Thomsen è una delle malattie ereditarie. La prognosi e il decorso della malattia sono abbastanza positivi; non ci si devono aspettare restrizioni severe, che compromettono in modo significativo la qualità della vita.

Che cos'è la miotonia congenita Thomsen?

Sotto il nome Miotonia congenita Thomsen il dottore descrive l'interruzione di funzioni muscolari - una miopatia.

La miotonia congenita di Thomsen è una malattia molto rara (1 su 400.000) che viene ereditata come tratto autosomico dominante.

La miotonia si verifica nel contesto della miotonia congenita di Thomsen. La rigidità muscolare è caratteristica della Miotonia congenita di Thomsen.

cause

La formazione della Miotonia congenita Thomsen si basa su un difetto genetico del cromosoma 7, che codifica i canali del cloruro della membrana delle fibre muscolari. A causa della ridotta permeabilità al cloruro, le fibre muscolari si depolarizzano più facilmente.

La ragione di tale mutazione o cambiamento nel gene non è ancora nota. Questo rende anche il trattamento più difficile; Nel caso della Miotonia congenita Thomsen, si presta principalmente attenzione per garantire che i sintomi siano alleviati. Un trattamento della causa non viene fornito in base allo stato attuale delle conoscenze.

Sintomi, disturbi e segni

Le persone colpite lamentano principalmente problemi ai muscoli. I primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Tuttavia, i sintomi si sviluppano solo con l'età adulta, quindi in molti casi Myotonia congenita Thomsen può essere rilevata solo dopo i 18 anni. La persona interessata lamenta particolari limitazioni alla mobilità, quindi ha problemi con la deambulazione o con determinati movimenti.

Un'altra caratteristica è la rigidità muscolare. La cosiddetta miotonia a volte può durare diversi minuti. Un classico esempio è la maniglia sulla maniglia della porta. La persona interessata apre la porta, ma poi non può lasciare andare la maniglia per diversi minuti perché i muscoli rimangono tesi. L'autocontrollo o l'azione di contrasto non sono possibili. Certo, il muscolo subisce lievi lesioni a causa del crampo. Possono essere necessari diversi minuti, ore o giorni affinché il muscolo si riprenda completamente.

Diagnosi e decorso della malattia

Come parte della diagnosi, il medico inizia a studiare la storia del paziente. A causa dell'eredità dominante della Miotonia congenita di Thomsen, i sintomi possono essere osservati in una fase precoce. Per questo motivo, è consigliabile che anche i parenti affetti da Myotonia congenita Thomsen accompagnino la diagnosi in modo che queste persone possano rispondere a qualsiasi domanda sulla malattia.

Soprattutto nel caso di malattie genetiche ed ereditarie, è importante includere sempre i familiari che hanno ereditato il difetto genetico. Tuttavia, se c'è una mutazione spontanea, il che significa che non esiste un contesto familiare, la diagnosi è estremamente difficile.

Un altro problema è che la miotonia congenita di Thomsen non può essere diagnosticata facilmente. In definitiva, non ci sono particolari anomalie; né gli organi né il condotto del cloruro sono interessati dal difetto. Tuttavia, i medici esperti riconoscono che un leggero colpetto su un muscolo è sufficiente perché si contragga immediatamente e si sviluppi una reazione miotonica. Mentre i test di imaging o gli esami ecografici non forniscono le informazioni desiderate, l'elettromiografia può aiutare con la diagnosi.

L'elettromiografia può rivelare un disturbo del canale ionico. Vengono eseguiti test genetici per verificare che si tratti effettivamente di Miotonia congenita Thomsen. Tali test possono essere utilizzati per rilevare la mutazione. È importante escludere la Myotonia congenita Becker.

La prognosi per le persone affette da Myotonia congenita Thomsen è buona. In quasi tutti i casi non vi è alcuna compromissione della qualità della vita della persona colpita. Tuttavia, diventa problematico nel contesto di possibili infortuni sul lavoro solo se la rigidità muscolare si manifesta durante le attività attive; A causa di queste situazioni, la frequenza degli incidenti è aumentata.

complicazioni

A causa della Myotonia congenita Thomsen, le persone colpite soffrono di notevoli limitazioni e menomazioni nella qualità della vita. Ci sono gravi disturbi nel movimento e nella coordinazione, così che le normali attività quotidiane di solito non possono più essere svolte senza ulteriori indugi. Soprattutto, camminare e stare in piedi di solito non sono più possibili per il paziente senza ulteriori indugi, quindi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

I muscoli nella Miotonia congenita di Thomsen sono rigidi e non possono essere mossi rapidamente. Possono verificarsi anche movimenti incontrollati del paziente. I muscoli possono anche avere crampi, che possono portare a un dolore molto intenso. Possono essere necessari alcuni giorni prima che i muscoli si riprendano dallo sforzo. La miotonia congenita di Thomsen non si rimargina da sola.

Non è possibile un trattamento causale di questa malattia. I sintomi possono essere limitati e attenuati attraverso la fisioterapia, sebbene ciò non porti a un decorso completamente positivo della malattia. In molti casi, le persone colpite devono anche evitare alti livelli di stress e tensioni in modo che i muscoli non soffrano di sintomi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i bambini e gli adolescenti si lamentano ripetutamente di disturbi muscolari, i sintomi devono essere monitorati. Il processo di crescita naturale porta spesso a confusione e i primi segni di Miotonia congenita Thomsen non sono sufficientemente notati. Se i bambini si lamentano più spesso di disturbi muscolari o ossei in confronto diretto con i loro coetanei e li sperimentano più intensamente, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico.

Dovrebbero essere esaminati e trattati la forza muscolare bassa, la tensione nei muscoli anche se sono stati allentati e le limitazioni alla mobilità. Disturbi della funzione di presa, instabilità dell'andatura, formazione di lividi o contusioni senza influenze esterne sono segni di una malattia esistente.

Se i sintomi persistono per un periodo di tempo più lungo o se aumentano di portata e intensità, si consiglia la visita di un medico. Se la locomozione non può più essere eseguita da soli, la miotonia congenita Thomsen è già in una fase avanzata e deve essere immediatamente visitata da un medico.

Se ci sono problemi comportamentali, se il bambino è molto in lacrime o se la partecipazione alla vita sociale viene rifiutata, questi sono segni di un'irregolarità esistente. Se non puoi più prendere parte alle lezioni di sport scolastiche o se ci sono restrizioni nelle attività del tempo libero, è necessario un medico.

Terapia e trattamento

Poiché la Miotonia congenita Thomsen ha un background genetico o il motivo per cui si verifica questa mutazione non è stato chiarito, solo i sintomi possono essere alleviati come parte della terapia. Non è richiesto alcun trattamento della causa.

A causa del fatto che la miotonia non è una malattia pericolosa per la vita e non ha sintomi corrispondenti, qualsiasi fisioterapia ordinaria può aiutare se il paziente lamenta una crescente rigidità muscolare. È importante che vengano prese regolarmente misure fisioterapiche. In questo modo, il paziente può allenare o rilassare i muscoli e quindi agire contro la rigidità muscolare.

Si consiglia di informare il paziente sui possibili fattori positivi che possono scatenare la miotonia. Evitare freddo, stanchezza e stress. Questi fattori possono avere un effetto maggiore. Tuttavia, il calore può aiutare ad alleviare i sintomi che sono già insorti. In molti casi, alle persone colpite vengono somministrati anche farmaci, con il principio attivo che supporta principalmente i canali ionici del paziente.

I medici prescrivono principalmente i principi attivi fenitoina o mexiletina. Tuttavia, se la persona interessata lamenta solo sintomi molto deboli, il farmaco può anche essere omesso; In caso di disturbi molto lievi, la terapia fisica è in definitiva sufficiente. Non ci sono opzioni di trattamento chirurgico o di altro tipo che possono alleviare i sintomi o addirittura combattere la malattia.

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Outlook e previsioni

Le prospettive per la Myotonia congenita Thomsen sono favorevoli. Si verifica raramente. Statisticamente, una persona su 400.000 è colpita. I cluster familiari sono evidenti. Questo perché la Myotonia congenita Thomsen viene trasmessa attraverso i geni. Le cause attualmente non possono essere eliminate. Resta da vedere se la ricerca scientifica svilupperà approcci terapeutici adeguati in futuro. Tuttavia, i medici possono alleviare i sintomi in modo da mantenere una qualità della vita. La durata della vita non è influenzata dalla malattia muscolare.

Molti pazienti imparano nelle unità di formazione come trascorrere la loro vita quotidiana con Myotonia congenita Thomsen. Di conseguenza, non ci sono svantaggi significativi in ​​molte professioni. La vita privata può essere padroneggiata anche senza un aiuto esterno. Nella maggior parte dei casi, non è nemmeno richiesto alcun trattamento farmacologico. La mexiletina, tra le altre cose, viene somministrata solo raramente e se il decorso è grave.

L'intensità dei sintomi è generalmente maggiore negli uomini che nelle donne. Fattori esterni come la temperatura e l'ora del giorno possono causare la miotonia congenita di Thomsen e condizioni fisiche e psicologiche difficili da correlare alla malattia.

prevenzione

Poiché non si conosce alcuna causa per quale motivo esista la Miotonia congenita di Thomsen o si tratta di una malattia ereditaria, non sono possibili né note misure preventive.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le misure e le opzioni per l'assistenza di follow-up per Myotonia congenita Thomsen sono chiaramente limitate. L'obiettivo di questa malattia è quindi la diagnosi precoce e il trattamento in modo che non possano sorgere ulteriori complicazioni o altre restrizioni. La persona colpita dovrebbe quindi consultare un medico in tempo utile e iniziare il trattamento per la malattia, poiché l'auto-guarigione non può avvenire.

Nella maggior parte dei casi con Myotonia congenita Thomsen è necessario assumere vari farmaci per alleviare i sintomi in modo permanente e corretto. Le persone colpite dovrebbero osservare l'assunzione regolare e il dosaggio prescritto al fine di limitare i sintomi. In molti casi, anche le misure di fisioterapia e fisioterapia sono molto importanti, con il paziente che è in grado di ripetere ed eseguire molti degli esercizi di queste terapie a casa.

L'aiuto e le cure fornite dalla propria famiglia hanno anche un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Questo può anche prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. La malattia stessa di solito non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

La miotonia congenita di Thomsen è una malattia ereditaria che deve essere trattata principalmente da un medico. Oltre alle cure mediche, i malati possono iniziare varie misure per accompagnare la terapia.

Ad esempio, attività come l'esercizio e il cambiamento della dieta quotidiana sono efficaci. Una rigorosa igiene personale è importante anche per alleviare le atrofie che si verificano tipicamente. Inoltre, non si possono consumare o bere cibi o bevande malsane come fast food o alcol. La dieta dovrebbe essere elaborata in consultazione con un nutrizionista e il medico di famiglia per essere il più efficace possibile. Inoltre, l'esposizione al sole deve essere evitata. Soprattutto in estate, gli occhi devono essere protetti per evitare ulteriori danni.

Le disabilità del sistema muscolo-scheletrico possono essere alleviate attraverso esercizi di yoga e fisioterapia, oltre alla fisioterapia prescritta fisicamente. Le persone malate dovrebbero anche organizzare una struttura accessibile ai portatori di handicap o acquistare ausili per la deambulazione e simili in anticipo per compensare le cadute e le conseguenze fisiche che ne derivano. Il medico responsabile può rispondere alle misure dettagliate che hanno senso.