Come Sindrome di Rothmund-Thomson è chiamata malattia genetica della pelle. È ereditato in modo autosomico recessivo.
Cos'è la sindrome di Rothmund-Thomson?
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Il Sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una delle malattie genetiche della pelle. Nella zona del viso, in particolare, si verifica una poichiloderma pronunciata, che è associata a disturbi ortopedici e oftalmologici. C'è anche un aumento del rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro.
Il nome sindrome di Rothmund-Thomson risale alla descrizione di due medici. Ciò avvenne per la prima volta nel 1836 dall'oculista tedesco August von Rothmund (1830-1906). Nel 1936 il medico inglese Matthew Sydney Thomson (1894-1969) pubblicò due documenti che trattano della poichiloderma ereditaria (Poikiloderma congenitale).
Questa malattia è la stessa delle malattie descritte da August von Rothemund. Per questo motivo è stato successivamente chiamato sindrome di Rothmund-Thomson. La sindrome di Rothmund-Thomson può essere annoverata tra le malattie rare. Fino al 2014 sono stati registrati solo 300 casi di malattia. La sindrome si manifesta nelle famiglie, tipica delle malattie ereditarie.
I parenti di sangue o le piccole comunità sono principalmente colpiti. Esiste un equilibrio tra i due sessi in termini di numero di malattie. Tuttavia, a causa del basso numero di casi, non è possibile fornire informazioni precise. Inoltre, nessun particolare gruppo etnico è particolarmente colpito dalla sindrome di Rothmund-Thomson. La frequenza portante della mutazione non è nota.
cause
In medicina, la sindrome di Rothmund-Thomson è divisa nelle sottomaschere RTS-1 e RTS-2. Non è stato ancora possibile chiarire le cause di RTS-1. RTS-2 può essere fatto risalire a una mutazione eterozigote che ha avuto origine nel gene RECQL4. Il gene interessato è codificato per un'elicasi.
La mutazione più comune è la mutazione senza senso. Tra il 60 e il 65 percento di tutti i pazienti, i difetti del gene RECQL4 sono la causa dello sviluppo della sindrome di Rothmund-Thomson. Entrambi i tipi RTS-1 e RTS-2 sono ereditati in modo autosomico recessivo.
Sintomi, disturbi e segni
Una caratteristica tipica della sindrome di Rothmund-Thomsons è l'inconfondibile eruzione cutanea sul viso, che è la poichiloderma. Questa eruzione cutanea è il sintomo principale della malattia genetica della pelle La poichiloderma distingue anche la malattia dalla sindrome RAPADILINO.
Altre caratteristiche della sindrome di Rothmund-Thomson sono i capelli radi, la frequente mancanza di ciglia o sopracciglia, bassa statura, malformazioni scheletriche, cataratta adolescenziale e l'insorgenza di una mano del club radiale. Inoltre, le persone affette invecchiano prematuramente e sviluppano una predisposizione al cancro.
I sintomi variano tra RTS-1 e RTS-2. In RTS-1, si verificano poichiloderma, displasia ectodermica e cataratta giovanile degli occhi. Anche i pazienti con sottotipo RTS-2 soffrono di poichiloderma. Inoltre, ci sono deformazioni congenite delle ossa e un aumentato rischio di insorgenza di osteosarcomi, tumori ossei maligni nell'adolescenza. Nella vita futura può anche portare al cancro della pelle.
Le malformazioni dello scheletro nella sindrome di Rothmund-Thomson sono evidenti, tra le altre cose, da un naso a sella, una mano del club radiale o una fronte prominente. In alcuni casi, tuttavia, possono essere rilevati solo dai raggi X.
Diagnosi e decorso della malattia
È inoltre necessario fare una distinzione tra le due forme di sindrome di Rothmund-Thomson nella diagnostica. Nessun trigger genetico molecolare è stato trovato per lo sviluppo di RTS-1. Per questo motivo la diagnosi si basa sui sintomi presenti. A tale scopo è stata creata un'apposita tabella di valutazione, che viene utilizzata per raccogliere i vari reclami di malattia.
Con l'aiuto dei valori in punti, il medico esaminatore può determinare se è presente RTS-1. Se si sospetta RTS-2, è possibile determinare la mutazione nel gene RECQL4 eseguendo un test genetico. Questo di solito fornisce anche prove di RTS-2. La sindrome di Rothmund-Thomson deve essere presa in considerazione se i pazienti hanno osteosarcoma. Per la sindrome RAPADILINO e la sindrome di Baller-Gerold è necessario fare una diagnosi differenziale, poiché anche in queste malattie si possono riscontrare mutazioni nel gene RECQL4. La sindrome di Rothmund-Thomson prende un corso diverso.
Nonostante il loro visibile processo di invecchiamento precoce, i pazienti hanno un'aspettativa di vita relativamente normale, a condizione che non vi sia un cancro maligno. Alcuni pazienti corrono un rischio maggiore di sviluppare neoplasie secondarie. In questi casi, la prognosi dipende dalla qualità dello screening del cancro e del trattamento del cancro. Se si verificano osteosarcomi, l'aspettativa di vita a 5 anni dei pazienti è compresa tra il 60 e il 70 percento.
complicazioni
Nella sindrome di Rothmund-Thomson, le persone soffrono di una serie di diverse condizioni della pelle. Questi disturbi hanno un effetto molto negativo sull'estetica, tanto che molti malati si sentono a disagio e soffrono di complessi di inferiorità o di una ridotta autostima. Di conseguenza possono verificarsi anche depressione o altri disturbi psicologici. La sindrome di Rothmund-Thomson può portare a bullismo o prese in giro, specialmente nei bambini.
Inoltre, c'è anche una bassa statura e varie malformazioni sullo scheletro. I pazienti soffrono di mobilità ridotta e in alcuni casi di sviluppo di tumori ossei. Il cancro della pelle può anche svilupparsi come conseguenza della malattia e può ridurre significativamente l'aspettativa di vita della persona colpita. Inoltre, in molti casi i genitori o parenti sono anche affetti dai sintomi della sindrome di Rothmund-Thomson e soffrono anche di disturbi psicologici.
Poiché non esiste un trattamento causale per la sindrome, è possibile eseguire solo un trattamento sintomatico. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, le persone colpite dipendono dai trapianti di cellule staminali per sconfiggere i tumori. Di norma, non è possibile ottenere un decorso completamente positivo della malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome di Rothmund-Thomson è una malattia cutanea ereditaria a prevalenza familiare, i contatti con un medico sono inevitabili all'inizio della vita. Tuttavia, il poichiloderma nella zona del viso associata alla malattia non è l'unico sintomo che rende la vita difficile a chi ne è affetto.
Le persone con sindrome di Rothmund-Thomson soffrono anche di complicazioni ortopediche o oftalmologiche. Anche le persone di entrambi i sessi hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro. I due sottotipi di sindrome di Rothmund-Thomson, tuttavia, si verificano relativamente raramente. Non più di 300-320 casi sono documentati nel mondo.
Data la rarità della sindrome di Rothmund-Thomson, è relativamente difficile trovare un medico specialista in grado di diagnosticare la sindrome di Rothmund-Thomson. È necessaria la differenziazione da altre sindromi con sintomi simili. Le cure mediche sono indispensabili nella maggior parte dei casi, anche se non c'è possibilità di guarigione. La sindrome di Rothmund-Thomson può essere trattata solo sintomaticamente. Specialisti e specialisti di varie discipline si adopereranno per una stretta collaborazione.
La collaborazione di dermatologi, ortopedici, oftalmologi, chirurghi o oncologi è il modo migliore per aiutare le persone colpite a raggiungere una migliore qualità della vita.
Terapia e trattamento
Attualmente non esiste una terapia per la causa della sindrome di Rothmund-Thomson. Per questo motivo, il trattamento si limita ad alleviare i sintomi. Poiché i sintomi sono estremamente complessi, è consigliabile che il paziente venga trattato in modo interdisciplinare. Ciò significa che la terapia viene eseguita da medici di diverse specialità. Nel caso della sindrome di Rothmund-Thomson, questo include chirurghi, ortopedici, oftalmologi, oncologi e dermatologi (dermatologi).
La terapia sintomatica comprende un esame oftalmologico annuale, il trattamento delle teleangectasie e gli esami radiologici per controllare gli osteosarcomi. Il trapianto di cellule staminali è una possibile nuova opzione terapeutica, è ancora in sperimentazione clinica e finora è stato eseguito solo su due pazienti. Un paziente è stato sottoposto a trapianto allogenico di midollo osseo. Nell'altro caso, il trattamento è stato effettuato utilizzando cellule staminali del sangue del cordone ombelicale.
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Sfortunatamente, non è possibile adottare misure preventive contro lo scoppio della sindrome di Rothmund-Thomson. La condizione è una delle malattie ereditarie, la cui causa è ancora in gran parte sconosciuta.
Dopo cura
La cura di follow-up per la sindrome di Rothmund-Thomson dipende dal sottotipo di malattia e dal suo decorso, nonché dalle misure di trattamento scelte e dalla costituzione del paziente. In generale, il follow-up esaminerà i vari sintomi e discuterà i passaggi successivi. L'intervento chirurgico pone spesso un carico significativo sul paziente.
Durante il follow-up, le cicatrici chirurgiche vengono controllate per determinare il successo del trattamento. Inoltre, i pazienti sono incoraggiati a riposare. Il trattamento con antidolorifici può essere necessario per le malattie protratte. Inoltre, i pazienti a volte hanno bisogno di supporto psicologico. Parte dell'assistenza di follow-up è anche la formazione sui progressi di nuovi metodi terapeutici come il trapianto di cellule staminali o il trapianto di midollo osseo, che finora sono stati eseguiti con successo in alcuni pazienti.
Inoltre, il follow-up include un esame di routine delle varie funzioni fisiche che sono state colpite dal cancro. Se non si verificano complicazioni, il paziente può essere dimesso. Poiché si tratta di una condizione estremamente rara che può essere trattata solo sintomaticamente, è consigliabile un attento monitoraggio medico per il paziente anche dopo il recupero. La cura di follow-up per la sindrome di Rothmund-Thomson viene eseguita da un dermatologo, ortopedico, oftalmologo, oncologo o chirurgo, a seconda dei sintomi.
Puoi farlo da solo
Poiché la sindrome di Rothmund-Thomson è associata ad un aumentato rischio di cancro, la persona colpita deve esaminare in modo indipendente il proprio corpo per irregolarità o anomalie nella pelle a intervalli regolari. Oltre alle visite mediche per le visite mediche, è consigliabile chiedere l'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni per chiarire zone di difficile accesso per possibili cambiamenti nell'aspetto della pelle.
Poiché la malattia genetica mostra già anomalie nei primi anni di vita, il bambino in crescita dovrebbe essere informato in una fase precoce della malattia esistente e del suo decorso successivo. Nell'affrontare il disturbo quotidianamente, è importante evitare situazioni improvvise e spiacevoli sorprese. Pertanto, l'ambiente sociale vicino dovrebbe essere informato anche del danno alla salute esistente. Poiché ci sono cambiamenti visivi, è importante rafforzare la fiducia in se stessi nel processo di sviluppo e crescita del bambino.
Poiché gli interventi chirurgici vengono spesso utilizzati per migliorare la situazione, il supporto mentale per il bambino è importante tanto quanto il rafforzamento del sistema immunitario. Per far fronte a un'operazione, l'organismo ha bisogno di difese. La forza mentale può essere sviluppata in collaborazione con uno psicoterapeuta. Inoltre, le terapie offerte aiutano a essere in grado di elaborare emotivamente bene le sfide della malattia. In alcuni casi, i genitori dovrebbero anche considerare di cercare un trattamento psicoterapeutico.
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