Sindrome di Sturge Weber

Tutta una serie di malattie che portano a menomazioni estetiche del viso spesso provocano lunghe e pesanti sofferenze per le persone colpite. Questo vale anche per quello Sindrome di Sturge Weber per.

Che cos'è la sindrome di Sturge Weber?

Al Sindrome di Sturge Weber è un complesso di diversi segni di malattia, che sono riassunti sotto questo termine. Inoltre, ci sono altri termini per la sindrome di Sturge-Weber che vengono utilizzati nella letteratura medica e nel gergo tecnico.

La sindrome di Sturge-Weber è quindi chiamata anche Sindrome di Sturge Weber Krabbe, angiomatosi meningofacciale, angiomatosi encefalotrigeminale o Angiomatosi encefalofaciale più o meno familiare. Nella sistematizzazione delle varie patologie, la sindrome di Sturge-Weber ha trovato il suo posto tra le cosiddette facomatosi neurocutanee.

La sindrome di Sturge-Weber è congenita e progredisce nel corso successivo, cosicché nei bambini è già evidente un tipo di pelle noto colloquialmente come un segno di fuoco. La sindrome di Sturge-Weber è nota dal 1879 e si verifica una volta su 50.000 bambini.

cause

I trigger causali per questo Sindrome di Sturge Weber sono accettati nel campo della predisposizione genetica.

La ricerca genetica ha portato alla conclusione che la sindrome di Sturge-Weber si basa su un cambiamento nelle informazioni genetiche in un determinato genoma, cioè nel materiale genetico. Questa anomalia porta al fatto che i fattori negativi o le predisposizioni per la sindrome di Sturge-Weber si sviluppano nell'utero durante lo sviluppo embrionale del bambino.

Si ipotizza un periodo compreso tra la 6a e la 10a settimana di gravidanza. I sintomi effettivi della sindrome di Sturge-Weber, che sono quasi esclusivamente localizzati nel viso, sono malformazioni dei vasi sanguigni. Le vene del viso sono colpite dalla sindrome di Sturge-Weber.

Sintomi, disturbi e segni

Un segno della sindrome di Sturge-Weber è un segno di fuoco sul viso. Anche un tumore nei vasi sanguigni che circondano il cervello suggerisce la malattia. Entrambi i sintomi possono comparire individualmente o insieme. I segni di fuoco hanno dimensioni e colori diversi. La colorazione può variare da un rosa chiaro a un viola scuro.

I segni di fuoco compaiono sempre più sulla fronte o vicino alla palpebra. Nelle persone colpite è possibile misurare un aumento della pressione intraoculare, che aumenta notevolmente il rischio di ictus. Le convulsioni si verificano in circa l'80% delle persone colpite. Le crisi che si verificano durante il primo anno di vita si dimostrano più curabili.

In circa la metà dei pazienti si verifica un indebolimento della metà del corpo opposto al segno di fuoco. Circa la metà dei bambini ha anche disabilità intellettive. Le capacità motorie e lo sviluppo del linguaggio possono essere ritardati. Il glaucoma può essere sia congenito che svilupparsi nel tempo.

Questo può portare ad un ingrandimento del bulbo oculare. Molte persone soffrono di forti mal di testa. Il dolore ricorda un'emicrania. A causa della frequente paralisi unilaterale del corpo, le estremità colpite rimangono di dimensioni più piccole. Le perdite del campo visivo si verificano neurologicamente.

Diagnosi e corso

Dal momento che il Sindrome di Sturge Weber Se si tratta di una raccolta di sintomi che compaiono contemporaneamente, i bambini non soffrono solo di anomalie visibili esternamente. I bambini con sindrome di Sturge-Weber spesso stanno fermi per quanto riguarda il loro sviluppo. Inoltre, sono possibili varie complicazioni con la sindrome di Sturge-Weber.

Durante il corso della sindrome di Sturge-Weber, i vasi sanguigni aumentano di dimensioni e il calcio si deposita nel cervello. Nella sindrome di Sturge-Weber, questi disturbi causano scolorimento rosso vino di alcune aree del viso, un angioma, epilessia e ritardo mentale.

Inoltre, con la sindrome di Sturge-Weber, la paralisi e le menomazioni fisiche di solito si verificano su un lato. Tipici sono gli ematomi che si sviluppano nel cervello nella sindrome di Sturge-Weber, una testa sovradimensionata e un disallineamento degli occhi (strabismo).

Per diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber, vengono prima utilizzate le anomalie cliniche. Questi si basano sull'esame ottico della persona interessata da parte dello specialista, su un EEG e sulla risonanza magnetica (MRT) del cervello.

complicazioni

A causa della sindrome di Sturge-Weber, le persone colpite soffrono principalmente di varie malformazioni del viso e quindi di gravi disturbi estetici. La maggior parte delle persone colpite si sente molto a disagio e soffre di disturbi psicologici e complessi di inferiorità. Bullismo e prese in giro si verificano soprattutto in giovane età, quindi la maggior parte dei pazienti sperimenta gravi sofferenze a questa età.

Può anche portare a paralisi in diverse parti del corpo e una sensibilità significativamente ridotta. La cataratta o le crisi epilettiche si verificano anche a causa della sindrome di Sturge-Weber e riducono significativamente la qualità della vita del paziente. La maggior parte dei pazienti ha anche disabilità intellettive e uno sviluppo significativamente ritardato.

Nella loro vita quotidiana sono quindi dipendenti dall'aiuto di altre persone e non possono svolgere molte attività da soli. Inoltre, sono comuni forti mal di testa. Poiché un trattamento causale della sindrome di solito non è possibile, viene eseguito solo un trattamento sintomatico. Di solito non ci sono complicazioni. Tuttavia, non tutti i disturbi sono completamente limitati. La sindrome di Sturge-Weber può anche avere un impatto negativo sulla qualità della vita della persona colpita.

Quando dovresti andare dal dottore?

La persona interessata è comunque dipendente da una visita medica e da un trattamento se si manifesta la sindrome di Sturge-Weber. Se non trattato, questo di solito porta a gravi complicazioni e, nel peggiore dei casi, alla morte della persona interessata, in modo che il paziente sia sempre dipendente da una visita medica e da un trattamento.

Nella maggior parte dei casi nella sindrome di Sturge-Weber, un segno di fuoco sul viso indica la malattia. Il segno di fuoco stesso può essere colorato di rosso o rosa e avere un effetto molto negativo sull'estetica della persona interessata. Non è raro che si verifichino crampi facciali, con la maggior parte dei pazienti che soffrono di forti mal di testa. Difetti nel campo visivo o menomazioni dell'intellettualità spesso indicano la sindrome di Sturge-Weber e dovrebbero anche essere esaminati da un medico.

La sindrome di Sturge-Weber può essere trattata da un dermatologo o da un medico generico. La guarigione completa di solito non è possibile. Poiché la sindrome di Sturge-Weber può spesso portare a disturbi mentali o depressione, è necessario eseguire anche un trattamento psicologico.

Trattamento e terapia

Le misure terapeutiche relative al Sindrome di Sturge Weber sono estremamente bassi. Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber finora non ha causato alcun miglioramento. Con i metodi terapeutici utilizzati per la sindrome di Sturge-Weber, l'obiettivo è principalmente quello di combattere i sintomi e consentire ai pazienti di avere una migliore qualità della vita.

A tal proposito, nel caso di una sindrome di Sturge-Weber diagnosticata, le emiparesi in particolare vengono trattate con fisioterapia al fine di frenare un ulteriore declino muscolare e il conseguente danno ad esso associato. Inoltre, il trattamento per la sindrome di Sturge-Weber è finalizzato a garantire la rimozione cosmetica del segno di fuoco sulla zona del viso e del collo.

Poiché i sintomi della sindrome di Sturge-Weber includono gravi disabilità visive, è utile il monitoraggio periodico della pressione intraoculare. Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, questo approccio ha lo scopo di aiutare a rilevare il glaucoma in tempo utile.

Poiché l'emangioma o la cosiddetta spugna di sangue è ben delimitato dal tessuto cutaneo circostante, gli interventi chirurgici con tecnologia laser di alta qualità sono attualmente di grande successo. Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, questi possono anche riferirsi alle procedure neurochirurgiche per contrastare la paralisi estesa.

prevenzione

Per il Sindrome di Sturge Weber purtroppo non esistono misure preventive. Per quanto riguarda la prognosi della sindrome di Sturge-Weber, devono essere osservate chiare dipendenze dall'entità della malattia. Questi si riferiscono principalmente ai cambiamenti sfavorevoli nei vasi sanguigni del cervello causati dai depositi di calcio che si verificano. Questi sono di solito il motivo per cui l'età delle persone affette dalla sindrome di Sturge-Weber è ridotta.

Dopo cura

Il follow-up per la sindrome di Sturge-Weber si basa sui sintomi e sul decorso della malattia. Prima di tutto, sono necessari controlli oculistici regolari. I pazienti devono consultare il proprio oftalmologo almeno una volta all'anno. Il pediatra è responsabile per i primi anni e successivamente uno specialista. Il medico controlla le rispettive malattie degli occhi, qualsiasi glaucoma, congiuntiva e retina.

Se non vengono rilevate complicazioni, il trattamento viene continuato come al solito. Se lo stato di salute peggiora, la terapia deve essere adattata. Dopo il trattamento laser, necessario per le cicatrici, è necessario un periodo di una o due settimane. Il medico deve monitorare il decorso e, se necessario, prescrivere analgesici o antinfiammatori.

Informerà inoltre il paziente su altre misure, come esercizi per gli occhi e l'uso della corretta protezione solare. La sindrome di Sturge Weber viene rilevata dal medico di base, dall'oculista e da uno specialista in neurochirurgia. Se il bambino ha una grave disabilità, è necessario anche un supporto terapeutico. I genitori di solito hanno bisogno di sostegno nella cura del bambino. Quali misure sono necessarie in dettaglio per una sindrome di Sturge-Weber varia da persona a persona. Il medico responsabile può fornire ulteriori informazioni.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Sturge-Weber è incurabile e deve essere trattata da un medico esperto. Tuttavia, le persone colpite possono aumentare il loro benessere e la sicurezza attraverso i cambiamenti dello stile di vita: Una dieta ricca di grassi con assunzione notevolmente ridotta di amido e zucchero (dieta chetogenica) può ridurre la tendenza del cervello ai crampi. Tuttavia, è importante discutere eventuali cambiamenti drastici nella dieta con il medico curante. Un dietologo aiuta a rendere la dieta chetogenica equilibrata e ricca di sostanze vitali.

Diverse influenze favoriscono l'insorgenza di crisi epilettiche e dovrebbero quindi essere evitate. Questi includono: stress eccessivo, surriscaldamento e consumo eccessivo di alcol e nicotina. L'alcol modifica anche gli effetti dei farmaci antiepilettici. Possono verificarsi interazioni pericolose. I pazienti che non sono esenti da crisi prevengono gli incidenti indossando un casco in situazioni pericolose. È anche importante proteggere gli spigoli vivi nell'appartamento e non fare bagni completi incustoditi.

Circa un terzo dei pazienti con Sturge-Weber soffre di cefalee simili all'emicrania. Chi ne soffre dovrebbe dormire regolarmente e sufficientemente, perché la mancanza di sonno è uno dei principali fattori scatenanti degli episodi di dolore. Tenere un diario del mal di testa aiuterà a identificare altri fattori scatenanti. Le organizzazioni di auto-aiuto consigliano i malati ei loro parenti; possono anche consigliare specialisti idonei.