Persone con sindattilia ha una malformazione congenita delle mani e dei piedi. Si notano le dita delle mani e dei piedi che sono cresciute insieme. La sindattilia può verificarsi da sola o in combinazione con altre malattie ereditarie.
Cos'è Syndactyly?
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Nel sindattilia si verifica una malformazione delle mani o dei piedi nella fase di sviluppo embrionale. La separazione delle dita dei piedi e delle dita, che avviene tra la 5a e la 7a settimana di sviluppo dell'embrione, è disturbata.
La sindattilia è una delle malformazioni della mano più comuni, perché la sindattilia semplice colpisce circa uno su 3000 neonati. Il termine deriva dal greco: "Syn" significa insieme e "dactylos" dita, che di conseguenza sono cresciute insieme. In casi estremi, questo vale per tutte le dita di una mano. La terza piega tra le dita è più comunemente colpita sulla mano e la seconda piega tra le dita dei piedi.
Le singole falangi delle dita dei piedi e delle dita non si dividono completamente. La sindattilia è relativamente comune. A causa della malattia, la mobilità delle dita è limitata. Se tutte le dita sono interessate, la normale funzione di presa non è possibile. Questo è noto come ciò che è noto come la mano del cucchiaio. Questa malformazione è spesso una malattia genetica (sindrome di Apert).
È la malformazione più comune della mano. La sindattilia si differenzia in base al grado degli arti colpiti: Ad esempio, la sindattilia cutanea può provocare una connessione solo della pelle tra gli arti colpiti. Nella sindattilia ossea, tuttavia, parti delle ossa si fondono insieme. La separazione è possibile nella maggior parte dei casi di sindattilia e viene effettuata se possibile entro la fine del 3 ° anno di vita.
cause
La causa del sindattilia è nell'area genetica. Le persone colpite hanno un gene dominante che ha causato questa malattia ereditaria. La frequenza dell'eredità è tra il 10 e il 40 per cento legata alla famiglia.
A causa del difetto, le sezioni degli arti non si separano nella fase di sviluppo prevista dell'embrione. La sindattilia non è solo una malattia isolata. In molti casi è un sintomo di accompagnamento di altre malattie genetiche. Quello che hanno tutti in comune è che influenzano il normale sviluppo dell'embrione.
Syndactylia si sviluppano solo in minima parte nella vita successiva. In questi casi si tratta di sindattili esogeni. Per lo più risalgono a una ferita o un incidente, a seguito del quale la guarigione della pelle o delle ossa non era corretta dal punto di vista medico o non poteva essere curata.
Sintomi, disturbi e segni
La sindattilia si nota principalmente attraverso le malformazioni delle mani e dei piedi. Le dita delle mani e dei piedi della persona colpita sono cresciute insieme, causando problemi di movimento e di presa. A seconda dell'entità della malattia, non è più possibile eseguire anche semplici movimenti.
A lungo termine, la sindattilia porta a notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni. Nell'ultimo decorso della malattia, si formano connessioni ossee tra le dita delle mani e dei piedi, che possono essere avvertite esternamente e che limitano la mobilità delle articolazioni. Nella cosiddetta acrosindattilia, si verificano dita delle mani o dei piedi di diverse lunghezze.
Quindi si formano dei fori nel ponte della pelle, che può infiammarsi. La sindattilia e l'acrosindattilia influiscono principalmente sull'estetica, sebbene nell'ulteriore decorso della malattia possano svilupparsi limitazioni del movimento. Soprattutto in caso di una malattia grave, c'è il rischio che insorgano gravi complicazioni a causa della fusione degli arti.
In assenza di trattamento, le capacità motorie fini e il senso del tatto si deteriorano sempre più. I bambini affetti spesso soffrono emotivamente delle anomalie estetiche. Quindi possono svilupparsi paure sociali o persino stati d'animo depressivi. Un'operazione precoce può eliminare completamente i sintomi.
Diagnosi e corso
Il sindattilia può essere determinato mediante esame visivo dopo la nascita. I test di imaging vengono quindi utilizzati per determinare il tipo di sindattilia presente. In questo modo, i ponti ossei di connessione nella sindattilia ossea possono essere determinati con maggiore precisione.
La sindattilia di solito può essere già riconosciuta prenatalmente durante gli esami preventivi della donna incinta. Ciò consente ai genitori del bambino e ai medici curanti di adattarsi alla sindattilia in una fase precoce. Nell'area della falange del dito del piede, è principalmente un problema estetico che non ha alcuna influenza sullo sviluppo del bambino.
Il decorso della sindattilia sulla falange è diverso: i bambini hanno bisogno della capacità di afferrare per essere in grado di svilupparsi in modo appropriato all'età. La sindattilia non trattata sulle mani può portare a disturbi dello sviluppo.
complicazioni
Nella sindattilia, le dita delle mani e dei piedi fuse sono la causa principale delle complicazioni. A seconda della gravità della malformazione, i bambini colpiti potrebbero non essere in grado di far fronte alle attività quotidiane senza un aiuto esterno. Ciò può significare che le persone colpite si sviluppano molto più lentamente dei loro coetanei e diventano veramente indipendenti solo in tarda età.
Se il bambino non viene aiutato, ciò può portare a disturbi dello sviluppo, poiché le capacità motorie fini e il senso del tatto non sono adeguatamente promossi. Spesso le persone colpite soffrono anche delle anomalie estetiche associate alla sindattilia e si ritirano dalla vita sociale in tenera età. Non si possono escludere nemmeno prese in giro e bullismo. Il trattamento chirurgico della malformazione può sempre causare complicazioni.
Nel corso degli interventi chirurgici, ad esempio, si verificano occasionalmente lesioni ai nervi, infezioni e sanguinamento. Dopo un'operazione possono verificarsi disturbi della guarigione delle ferite e sanguinamento secondario. A causa delle cicatrici, il danno estetico può essere ancora più evidente di prima. Infine, il farmaco prescritto comporta anche un certo rischio. Nei bambini in particolare, un dosaggio errato o una malattia precedente non rilevata può portare rapidamente a effetti collaterali o interazioni impreviste.
Quando dovresti andare dal dottore?
Malformazioni o mutazioni agli arti vengono solitamente diagnosticate immediatamente durante o dopo il parto. In molti casi, gli esami preliminari durante la gestazione possono rivelare irregolarità nelle procedure di imaging. Per questo motivo, le future mamme dovrebbero partecipare a tutti gli esami disponibili durante la gravidanza. Questi consentono la diagnosi precoce e, se possibile, le prime fasi del trattamento.
Se sono state notate anomalie prima del parto, spesso si consiglia un parto ospedaliero. L'équipe ostetrica presente assume in autonomia e sotto la propria responsabilità l'esame iniziale della prole. I genitori non devono intraprendere alcuna azione in questi casi, ma dovrebbero essere a disposizione del medico curante in modo che le decisioni necessarie possano essere prese il più rapidamente possibile.
Sono presenti anche ostetriche o aiutanti in caso di parto in un centro nascita o parto in casa. Come per un parto in ospedale, si prendono cura dell'esame iniziale del bambino. La malformazione delle dita delle mani e dei piedi è determinata dal contatto visivo. Un medico viene quindi informato dei problemi di salute dalle ostetriche presenti.
Anche in questo caso i genitori non devono prendere ulteriori misure, poiché queste vengono prese in carico dagli stessi supervisori medici. In casi piuttosto rari, un parto spontaneo si verifica quando non è presente il personale infermieristico. Un medico dovrebbe sempre essere consultato immediatamente dopo il parto.
Trattamento e terapia
Trattamento di sindattilia consiste in interventi chirurgici per separare gli arti fusi. Ciò colpisce principalmente le falangi delle dita, poiché la separazione lì va oltre una correzione estetica.
L'operazione avviene molto presto. Se la sindattilia è solo cutanea come una pelle palmata, un'operazione è molto priva di problemi. È più difficile quando la fusione delle ossa è così pronunciata che non è possibile identificare due arti con la stessa struttura ossea. Durante l'operazione di separazione si deve inoltre tener conto che i cambiamenti interessano solitamente anche i nervi e i vasi (arterie e vene).
Pertanto, è necessaria un'attenta separazione. Nel caso della sindattilia della falange del dito del piede, il trattamento è spesso scontato e la decisione è lasciata alla persona interessata. Molte persone con sindattilia della falange delle dita dei piedi non hanno alcun intervento chirurgico. Non trovi disturbanti gli arti cresciuti insieme.
A seconda del grado di sindattilia, la chirurgia non è consigliabile, in quanto il danno estetico causato dalla cicatrizzazione può essere ancora più evidente della deformazione preesistente.
prevenzione
Una prevenzione contro questo sindattilia non può. È una deformazione geneticamente determinata che si è già creata nell'embrione. Anche con una diagnosi prenatale, tuttavia, non c'è motivo per i genitori del bambino di essere più preoccupati se sono state escluse ulteriori malattie. La sindattilia sui piedi è una disabilità visiva che non ha conseguenze per i bambini. Il trattamento chirurgico della sindattilia sulle falangi può essere eseguito anche nell'infanzia.
Dopo cura
Il trattamento di follow-up è importante se le dita delle mani o dei piedi che sono cresciute insieme sono state separate l'una dall'altra mediante un intervento chirurgico. L'attenzione si concentra sulla tecnologia di vestizione. Se la benda è troppo piccola, c'è il rischio che un bambino la rimuova involontariamente durante la notte. Pertanto, dopo l'intervento chirurgico di sindattilia, le medicazioni dovrebbero essere abbastanza grandi, il che richiede un certo sforzo.
Se le dita dei piedi sono state separate durante l'operazione di sindattilia, il paziente indossa una scarpa speciale per un periodo da due a tre settimane. Il follow-up può essere eseguito da un medico residente che abbia già acquisito sufficiente esperienza con questo tipo di procedura. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, l'ospedale si assume il trattamento di follow-up a causa dell'elevato sforzo necessario per cambiare le bende. La benda viene solitamente indossata per circa due settimane dopo l'intervento di sindattilia. Quindi i fili vengono tirati.
Per trattare il dolore, al paziente viene somministrato un analgesico per i primi uno o due giorni. Per lo più si tratta di supposte di paracetamolo. Speciali gel per le cicatrici vengono somministrati per contrastare le cicatrici che si sono formate a seguito della procedura chirurgica. Aiutano a mantenere le cicatrici il più discrete possibile. Dopo un'operazione per separare le dita dei piedi, può avere senso l'uso delle stampelle, che alla fine viene deciso dal medico curante.
Puoi farlo da solo
La sindattilia è una malattia congenita che può essere trattata solo sintomaticamente. Le persone colpite hanno bisogno del supporto di uno specialista e anche di aiuto nella vita di tutti i giorni.
Se più dita sono cresciute insieme, si può prendere in considerazione un intervento chirurgico. Tuttavia, le limitazioni al movimento spesso rimangono permanenti. La misura più importante è fare regolarmente esercizi di movimento. In caso di disturbi circolatori, consultare il medico. Se queste misure non portano alcun miglioramento, è meglio parlare di nuovo con il medico. A volte il disturbo è così pronunciato che non è più possibile ottenere un miglioramento della mobilità. Quindi gli aiuti di supporto devono essere utilizzati per compensare le restrizioni.
Un'operazione viene solitamente eseguita prima che il bambino compia tre anni. D'ora in poi, i genitori devono osservare attentamente i movimenti delle mani e delle dita del bambino e compensarli se necessario. La deformazione articolare può essere evitata con un trattamento medico precoce, soprattutto se le dita non sono della stessa lunghezza. Il prerequisito è che il bambino riceva supporto medico dopo la procedura. È responsabilità dei genitori monitorare il decorso della malattia e l'uso di qualsiasi farmaco antidolorifico prescritto.
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