Trisomia 13, anche come Sindrome di Patau noto, è un raro difetto genetico in cui il cromosoma 13 si presenta tre volte invece delle solite due. Porta a una moltitudine di diverse malattie e caratteristiche fisiche, la maggior parte delle quali portano alla morte nella prima infanzia. Dopo la sindrome di Down e la trisomia 18, la trisomia 13 è una delle triple anomalie più note.
Cos'è la trisomia 13?
Con una persona con Trisomia 13 Il cromosoma 13 è presente tre volte. Ha 47 cromosomi invece di 46. Viene fatta una distinzione tra diversi tipi di sindrome di Patau.
Ciò dipende dal fatto che tutte le cellule dell'organismo siano interessate dalla trisomia 13 o solo una parte. La gravità dei difetti derivanti dalla trisomia varia. Comprende disturbi della crescita, dita delle mani o dei piedi ridondanti o malformazioni del viso.
Se si verifica la trisomia 13, l'aspettativa di vita del bambino affetto si riduce drasticamente. Pochi di loro vivono fino a più di 10 anni. La maggior parte dei bambini affetti da trisomia 13 muore entro settimane o mesi dalla nascita.
cause
Le cause di Trisomia 13 si trovano principalmente nella divisione cromosomica deviante. Ciò non spiega ancora come si verifica questa deviazione. Ci sono indicazioni che il verificarsi della trisomia 13 potrebbe essere collegato all'aumentata età della madre del bambino.
A seconda del tipo di trisomia 13, ci sono già indicazioni di una forma di trisomia 13 nel genoma della madre.I sintomi della sindrome di Patau sono causati dal cromosoma in più in diverse forme. Sono almeno pronunciati in una trisomia a mosaico 13. In questa variante, le coppie cromosomiche non sono separate e tre cromosomi non si formano in una cellula solo in alcune cellule.
Il decorso di una trisomia parziale 13 è analogamente indebolito, in cui il cromosoma 13 è solo parzialmente modificato nelle cellule dell'embrione durante la gravidanza.
Sintomi, disturbi e segni
La malattia provoca numerosi sintomi, sia nell'aspetto che negli organi interni. L'aspetto comune di tre segni è considerato caratteristico. Il primo è il labbro leporino e il palato, dove uno spazio attraversa la mascella superiore, il labbro superiore e il tetto della bocca. Colloquialmente, questa malformazione è chiamata labbro leporino. Il secondo segno è la microcefalia (testa piccola) e la microftalmia (occhi piccoli).
La piccola testa ha una forma anomala del cranio e fa sì che il cervello cresca meno. Gli occhi piccoli sono spesso solo ridotti, possono esserci ametropia o cecità. È anche possibile che i due occhi si fondano in uno solo (ciclopia).
Il terzo sintomo del triplo complesso sono le dita delle mani o dei piedi aggiuntive (polidattilia). Di solito c'è un sesto collegamento sulle mani o sui piedi, in modo che siano disposte dodici dita o dodici dita. Oltre a questi segni tipici, anche il cuore può essere malformato.
Spesso si verifica un difetto del setto ventricolare, in cui è presente un danno al setto tra le camere cardiache. Possono causare l'ingrandimento del cuore e l'ipertensione polmonare. Le orecchie sono eccezionalmente basse e il naso è piatto o assente. Tra i sintomi della malattia figurano anche malformazioni dei nervi cranici, del cervello, dei reni, della vescica, degli organi sessuali, dei vasi sanguigni e dello scheletro.
Diagnosi e corso
UN Sindrome di Patau può già essere riconosciuto durante la gravidanza. Durante la diagnosi prenatale, il ginecologo esamina le deviazioni nello sviluppo del feto. Se individua particolari caratteristiche che sono particolarmente caratteristiche della sindrome di Patau, segue un'analisi cromosomica, come viene eseguita anche se si sospetta la sindrome di Down.
Le indicazioni della sindrome di Pätau includono, in particolare, difetti cardiaci nel feto o disturbi dello sviluppo e deviazioni nella quantità di liquido amniotico nelle donne in gravidanza. La prognosi per un bambino nato con trisomia 13 è infausta.
La mortalità è molto alta nelle prime settimane di vita. Le malformazioni sono spesso pericolose per la vita in quanto colpiscono non solo le estremità ma anche gli organi interni come cuore e reni. La trisomia 13 è considerata una ragione medica per un aborto.
complicazioni
La trisomia 13 generalmente porta a una serie di diverse malformazioni e deformità sul corpo della persona. I pazienti soffrono anche di gravi disturbi della crescita e dello sviluppo. Subito dopo la nascita, i bambini sono gravemente sottopeso e soffrono anche di un disturbo dello sviluppo del cervello.
Ciò porta a ritardo mentale e gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. La maggior parte delle persone colpite dipende dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana a causa della trisomia 13. In alcuni casi, la condizione fa sì che anche le persone colpite abbiano sei dita. Soprattutto nell'infanzia, la malattia può portare a bullismo o prese in giro a causa delle malformazioni e quindi causare anche disturbi psicologici.
Di norma, anche i genitori ei parenti nella trisomia 13 soffrono di gravi disturbi psicologici. Anche le malformazioni degli organi interni riducono notevolmente l'aspettativa di vita del bambino. Poiché non è possibile un trattamento causale della sindrome, vengono trattati solo i sintomi. Non ci sono complicazioni particolari. La diagnosi di trisomia 13 porta spesso all'interruzione della gravidanza.
Quando dovresti andare dal dottore?
La persona interessata deve comunque contattare un medico con trisomia 13. Questa malattia non può guarire da sola, quindi le cure mediche devono essere sempre eseguite. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia causa la morte durante l'infanzia.
Pertanto, genitori e parenti in particolare dipendono dal trattamento psicologico in modo che non ci siano depressione o altri disturbi psicologici. Un medico dovrebbe essere consultato per la trisomia 13 se la persona interessata soffre di una malformazione del viso. La testa della persona interessata è solitamente molto piccola e anche gli occhi sono significativamente più piccoli. Inoltre, una malformazione del cuore può indicare la malattia e deve essere esaminata da un medico.
La malattia può essere rilevata da un pediatra. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene eseguito da uno specialista. Se i genitori desiderano avere di nuovo figli, deve essere eseguita anche la consulenza genetica per evitare che la trisomia 13 si ripresenti.
Trattamento e terapia
Un trattamento presso Trisomia 13 dipende dai difetti che esistono nel singolo caso. A causa dell'alto tasso di mortalità, i sintomi sono per lo più solo alleviati.
Se i bambini con trisomia 13 nascono vivi, l'assistenza medica deve essere sempre organizzata individualmente. Malformazioni sotto forma di labbro leporino e palato si verificano spesso nella sindrome di Patau. L'aumento delle abilità linguistiche è una delle terapie necessarie. C'è anche la terapia del movimento e il supporto sociale e psicologico per i genitori che si confrontano con la cura dei propri figli.
Gli interventi chirurgici per correggere le malformazioni nella sindrome di Patau sono ancora rari. Tuttavia, c'è un cambiamento nel trattamento medico. Ciò aumenta l'aspettativa di vita dei bambini affetti da trisomia 13, anche se non può ancora essere valutata come particolarmente alta.
prevenzione
Will il Trisomia 13 Determinata in tempo utile prima del parto, si pone spesso la questione dell'interruzione della gravidanza. Tuttavia, una vera prevenzione per prevenire la trisomia 13 non è possibile perché lo sviluppo è al di fuori del controllo dei genitori. D'altra parte, la probabilità di recidiva della trisomia 13 in una nuova gravidanza è solo leggermente aumentata.
Dopo cura
Poiché l'aspettativa di vita dei bambini con trisomia 13 è bassa, il supporto psicologico per i genitori e gli altri membri della famiglia gioca un ruolo importante nelle cure successive. Con un supporto sensibile e professionale, la situazione difficile può essere gestita meglio da tutte le persone coinvolte.
La cura dei genitori e dei fratelli non dovrebbe interrompersi anche dopo la morte del bambino colpito. Per quanto tempo la cura di follow-up ha senso non può essere determinata su tutta la linea. Dipende dalla situazione familiare individuale e dai desideri dei parenti. L'assistenza medica di follow-up consiste principalmente nell'offrire ai bambini con sindrome di Pätau la migliore qualità di vita possibile.
I difetti fisiologici esistenti dovrebbero essere esaminati regolarmente. In questo modo è possibile determinare in una fase iniziale se le condizioni del paziente sono peggiorate. Se la gravidanza si ripresenta dopo che una donna ha partorito un bambino con trisomia 13, il rischio che questo difetto genetico si ripresenti è solo leggermente aumentato. Pertanto non sono necessarie misure speciali.
Molte famiglie seguono ancora la consulenza genetica per sentirsi più sicure. Durante una gravidanza successiva, un test del liquido amniotico può escludere una nuova trisomia 13. Tuttavia, le persone coinvolte dovrebbero sempre tenere presente che questo esame aumenta il rischio di aborto spontaneo.
Puoi farlo da solo
È importante sapere che la trisomia 13 non riguarda solo il bambino. Anche i (futuri) genitori devono essere visti come sofferenti in questa difficile situazione. Può essere necessario un supporto psicologico per essere in grado di affrontare meglio la gestione della malattia. In molte istituzioni mediche e cliniche speciali, i genitori sono quindi forniti di uno psicologo che li accompagni. Questo rende più facile per molti godersi il tempo che possono trascorrere con il loro bambino.
Ma anche con la diagnosi di trisomia 13, molti genitori soffrono di irrequietezza, insonnia e profonda tristezza. Tuttavia, in modo che possano ancora godersi il tempo limitato con il loro bambino, piccoli rimedi casalinghi possono dare sollievo ad alcuni. Questi includono piante medicinali ed erbe che hanno un effetto calmante. La lavanda è meglio conosciuta qui. Gli oli essenziali possono anche fornire un po 'di relax.
Dà a molti genitori una bella sensazione sapere di non essere soli nella loro situazione. Esistono varie reti per lo scambio su Internet. Qui puoi trovare rapporti sull'esperienza della gravidanza e del tempo trascorso con il bambino. L'associazione per l'auto-aiuto familiare LEONA e.V. offre non solo molte informazioni ma anche una rete che consente lo scambio con altri genitori colpiti.
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