aminoaciduria

Sotto aminoaciduria vengono riassunte una serie di malattie e disturbi metabolici che portano all'escrezione di amminoacidi attraverso l'urina finale. Di solito si tratta di un'iperaminoaciduria in cui più del 5% degli amminoacidi che sono stati filtrati attraverso i globuli renali nell'urina primaria non vengono riassorbiti e possono quindi essere rilevati nell'urina terminale. L'aminoaciduria è uno dei principali sintomi di numerosi disturbi renali e metabolici ereditari o acquisiti.

Cos'è l'amminoaciduria?

L'aminoaciduria è uno dei principali sintomi di numerosi disturbi renali e metabolici ereditari o acquisiti.

L'aminoaciduria è l'escrezione di amminoacidi attraverso l'urina finale. Poiché anche le persone sane espellono fino al cinque percento degli amminoacidi che sono stati filtrati nell'urina primaria, l'aminoaciduria è spesso equiparata all'iperaminoaciduria, in cui oltre il cinque percento degli amminoacidi non viene riassorbito ma viene escreto attraverso l'urina terminale.

L'escrezione di amminoacidi attraverso l'urina finale è espressione e sintomo di diversi disturbi metabolici. È aminoaciduria primaria se è una forma genetica della malattia e aminoaciduria secondaria se si acquisisce il disturbo metabolico. Il riassorbimento disturbato può generalmente riferirsi a tutti gli amminoacidi raccolti nell'urina primaria.

Tuttavia, è anche possibile che aminoacidi specifici, come nella cistinuria, in cui sono interessati solo gli amminoacidi bibasici ornitina, arginina, lisina e cistina. L'aciduria a breve termine può essere dietetica a causa dell'eccessiva assunzione di proteine. È una forma naturale di aminoaciduria che si auto-regola di nuovo.

cause

Sono noti diversi fattori che sono considerati la causa dell'aminoaciduria o dell'iperaminoaciduria. Si tratta principalmente di malattie metaboliche genetiche, ognuna delle quali porta a una delle forme ereditarie di aminoaciduria. Ad esempio, la cistinuria ereditaria autosomica recessiva è causata da una proteina di trasporto transmembrana codificata in modo errato.

La speciale proteina di trasporto assicura normalmente il passaggio dell'amminoacido cistina e degli altri aminoacidi bibasici attraverso la membrana delle cellule tubulari nelle cellule epiteliali delle cellule tubulari prossimali del rene, che corrisponde al classico riassorbimento. Anche la rara intolleranza ereditaria al fruttosio, un'altra forma di aminoaciduria, viene ereditata come tratto autosomico recessivo.

Un difetto genetico causa una carenza di aldolasi B nel fegato, il che significa che la glicolisi viene inibita quando si accumula il fruttosio. In definitiva, ciò si traduce in una mancanza intracellulare di ATP, così che si verifica una grave ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue). La malattia è accompagnata da diversi sintomi, uno dei quali è tipicamente l'amminoaciduria.

Sono note altre malattie metaboliche ereditarie in cui l'aminoaciduria è il sintomo principale. Le cause possono riguardare una proteina di trasporto per una certa classe di amminoacidi o un enzima richiesto che codifica in modo errato a causa di un difetto genetico e quindi diventa privo di funzione. In alcuni casi, l'infiammazione del rene interstiziale o la disfunzione epatica portano anche ad amminoaciduria.

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Sintomi, disturbi e segni

I sintomi e le lamentele che accompagnano l'aminoaciduria sono diversi e dipendono dai fattori sottostanti e quindi dai processi metabolici coinvolti. Ad esempio, la cistinuria ereditaria si manifesta con la precipitazione dell'aminoacido cistina non assorbito nelle urine, che tende a formare calcoli urinari. Circa il 50% delle persone colpite sviluppa calcoli urinari.

Nel caso della rara intolleranza ereditaria al fruttosio, i sintomi si verificano solo dopo l'ingestione di fruttosio.Tuttavia, i sintomi possono verificarsi anche dopo aver consumato saccarosio "normale" perché il corpo scompone il disaccaride in glucosio e fruttosio. I sintomi tipici sono nausea, vomito, sudorazione e aminoaciduria.

Diagnosi e corso

Un'aciduria amminoacidica generale può essere rilevata determinando la concentrazione di aminoacidi nell'urina terminale. Se solo alcuni amminoacidi si trovano nelle urine, la scoperta facilita una diagnosi più dettagliata. Questo di solito è uno dei disordini metabolici ereditari come la cistinuria, in cui gli aminoacidi cistina, ornitina, arginina e lisina si accumulano nelle urine.

La malattia non può essere curata, ma l'ulteriore decorso può essere influenzato da un elevato apporto di liquidi, in modo da prevenire il più possibile la formazione di calcoli urinari. Il decorso della malattia dipende dalle cause e dal comportamento delle persone colpite.

complicazioni

Le complicanze ei sintomi dell'aminoaciduria sono molto diversi e per questo motivo non possono essere generalmente valutati. Tuttavia, c'è sempre un'interruzione dei processi metabolici. In molti casi, questo disturbo porta, ad esempio, alla formazione di calcoli urinari.

A causa dei calcoli urinari, il paziente soffre di dolori molto forti e sensazioni di disagio. La vita quotidiana è estremamente limitata dall'aminoaciduria e di solito non è più possibile svolgere un'attività. Inoltre, spesso si verificano vomito, attacchi di panico o nausea con vertigini.

L'aminoaciduria può anche portare allo sviluppo di diverse allergie che non si sono verificate prima nel paziente. La formazione e il trattamento dei calcoli urinari possono essere relativamente ben influenzati da una maggiore assunzione di liquidi. Qui il paziente deve anche impegnarsi per una dieta e uno stile di vita sani.

Se si sviluppa un'intolleranza al fruttosio in caso di aminoaciduria, la persona colpita deve farne a meno per tutta la vita. In questo caso non esiste un'opzione di trattamento. Di regola, l'aspettativa di vita è difficilmente ridotta, ma dipende in larga misura dallo stile di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di regola, l'aminoaciduria indica malattie dei reni o delle vie urinarie. Queste malattie dovrebbero essere sempre esaminate e, se necessario, trattate e rimosse da un medico. Nella maggior parte dei casi, l'aminoaciduria porta alla formazione di un calcolo urinario. Ciò è associato a un dolore estremamente intenso nel paziente, con la minzione particolarmente colpita. Per questo motivo, il trattamento deve essere somministrato in caso di dolore improvviso e significativo nell'area dei reni e dell'uretere.

Non di rado i pazienti soffrono anche di sudorazione, vertigini o vomito. Questi sintomi possono anche indicare aminoaciduria. Se i sintomi si verificano dopo aver consumato fruttosio, questa intolleranza deve essere determinata da un medico. In questo caso, il paziente deve rinunciare all'ingrediente. Il trattamento può generalmente iniziare dal medico generico se la persona interessata non è sicura dei sintomi o non può attribuirli con precisione a una malattia. Se il dolore è acuto, chiama un'ambulanza o vai in ospedale.

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Trattamento e terapia

Le amminoacidurie, che si basano su malfunzionamenti geneticamente determinati delle proteine ​​di trasporto o degli enzimi, non possono essere trattate in modo causale. L'obiettivo principale in malattie di questo tipo è quello di mantenere gli effetti dell'amminoaciduria il più bassi possibile. Nella suddetta cistinuria è necessaria un'assunzione giornaliera di liquidi fino a quattro litri per prevenire i calcoli urinari.

A causa dell'elevata assunzione di liquidi, l'urina è quasi diluita in modo che la cistina scarsamente solubile non precipiti. In caso di intolleranza al fruttosio, è opportuno evitare il fruttosio e il saccarosio per tutta la vita. Se l'aminoaciduria è causata da un'infiammazione interstiziale dei reni o da una compromissione della funzionalità epatica, la possibile terapia è principalmente finalizzata al trattamento della malattia sottostante. L'aminoaciduria regredisce da sola dopo la guarigione dell'infiammazione renale (nefrite).

Outlook e previsioni

L'aminoaciduria può portare a vari disturbi e complicazioni per le persone colpite. L'ulteriore decorso di questa malattia dipende fortemente da altri fattori ambientali, quindi una previsione generale di solito non è possibile. Tuttavia, l'aminoaciduria può portare alla formazione di calcoli urinari. Questi sono associati a dolori molto gravi e riducono significativamente la qualità della vita del paziente. Anche il vomito o la nausea possono continuare a verificarsi.

Le persone colpite spesso soffrono anche di sudorazione e sono quindi significativamente limitate nella vita di tutti i giorni. L'aminoaciduria può anche portare allo sviluppo di varie allergie o intolleranze. In alcuni casi può verificarsi anche intolleranza al fruttosio, per cui la persona colpita deve fare a meno di questo ingrediente per tutta la vita.

Sfortunatamente, non è possibile trattare l'amminoaciduria in modo causale. Per questo motivo, gli effetti ei sintomi di questa malattia devono essere limitati il ​​più possibile. I calcoli renali possono essere evitati principalmente attraverso una maggiore assunzione di liquidi. Non è generalmente possibile prevedere se l'amminoaciduria ridurrà l'aspettativa di vita.

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prevenzione

Qualsiasi forma di aminoaciduria è sempre il risultato di una malattia primaria o di un difetto primario come proteine ​​di trasporto o enzimi codificati in modo errato. Non esistono quindi misure preventive dirette che potrebbero prevenire l'amminoaciduria.

In linea di principio, le misure preventive dovrebbero quindi essere orientate alla prevenzione delle malattie o dei difetti primari associati. Tuttavia, questo non è possibile con la maggior parte delle malattie primarie perché sono difetti primari geneticamente determinati. Fondamentalmente, hanno un senso i comportamenti che prevengono l'infiammazione dei reni e le malattie del fegato.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, l'aminoaciduria è un'indicazione di un'altra malattia ereditaria, quindi il trattamento del disturbo sottostante è fondamentale. Tuttavia, non è generalmente possibile prevedere se ci sarà una guarigione completa. In alcuni casi, le persone colpite dipendono anche da una terapia permanente per alleviare i sintomi.

Le opzioni di cura di follow-up sono quindi disponibili solo in misura molto limitata in caso di aminoaciduria. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto positivo sul decorso della malattia. Anche il fattore scatenante dell'aminoaciduria deve essere trovato e ulteriormente evitato.

In alcuni casi, il paziente deve rinunciare a determinati cibi e ingredienti per mantenere i sintomi al minimo. Per evitare la formazione di calcoli renali, dovresti bere molti liquidi. L'amminoaciduria può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Il cibo ad alto contenuto di fruttosio dovrebbe essere assolutamente evitato. Nel caso dell'aminoaciduria può rivelarsi utile anche il contatto con altri malati della malattia, in quanto ciò può portare ad uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

L'aminoaciduria deve essere diagnosticata e trattata da un medico. Oltre alla terapia medica, i sintomi possono essere alleviati con alcuni rimedi casalinghi e misure di autoaiuto.

Innanzitutto va cambiata la dieta: è meglio evitare cibi con fruttosio e saccarosio (succhi, arance e limoni, lenticchie, zucchero di canna, pasta frolla), mentre si consumano di più cibi con molti amminoacidi (carne, pesce, latticini, uova, quark, noci). dovrebbe essere.

In consultazione con il medico, il menu può essere integrato con integratori alimentari con aminoacidi. Dovresti anche bere molto. Da un lato, questo stimola il metabolismo e quindi l'attività digestiva. D'altra parte, vengono prevenuti i calcoli urinari e altri sintomi secondari tipici dell'aminoaciduria. Anche i rimedi casalinghi come il kombucha, il tè di mais o la birra calda sono consigliati per i grani di rene.

I rimedi naturali provati includono radici essiccate di cardo marino, foglie di marshmallow o tè alle foglie di betulla. Vari rimedi casalinghi e piante medicinali alleviano anche gli effetti collaterali come nausea, vomito e sudorazione. Quali mezzi e preparativi hanno senso in dettaglio dovrebbero essere chiariti con il medico in anticipo. Infine, uno stile di vita sano con molto esercizio fisico e abbastanza sonno dovrebbe essere mantenuto per accelerare il processo di guarigione.