Anoftalmo

Del Anoftalmo è caratterizzato dall'assenza di una o entrambe le primarie dell'occhio. In molti casi è un sintomo di una malattia ereditaria. Può verificarsi anche dopo una grave malattia agli occhi o un'enucleazione.

Cos'è l'anoftalmo?

In caso di anoftalmo congenito, il bambino nasce cieco senza appendici oculari. L'anoftalmo colpisce anche il resto della crescita del cranio.
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L'anoftalmo rappresenta l'assenza della primordia dell'occhio. Il termine può anche essere sinonimo di anoftalmo anoftalmia essere utilizzato. C'è anoftalmia sia unilaterale che bilaterale. L'anoftalmo è raro e spesso si verifica nel contesto di malattie congenite. Le malattie congenite possono essere ereditarie o causate da disturbi durante la gravidanza.

Le malattie congenite in cui può svilupparsi l'anoftalmo includono la cosiddetta sindrome di Pätau, l'oloprosencefalia o la sindrome di Fraser. L'anoftalmia può anche svilupparsi a seguito di infezioni, tumori o traumi agli occhi. In alcuni casi, i bulbi oculari devono essere rimossi chirurgicamente come parte di una grave condizione oculare. Questa procedura è anche nota come enucleazione.

cause

Le cause dello sviluppo dell'anoftalmo sono diverse. Va notato che lo sviluppo degli occhi è un processo molto complicato. La gravità della malformazione dipende anche dallo stato di sviluppo dell'embrione in cui inizia la malformazione. La fase critica dello sviluppo dell'occhio si verifica dalla terza alla settima settimana di gravidanza.

I disturbi durante questo periodo possono portare alla completa assenza dei sistemi oculari. A volte, tuttavia, i componenti superiori del percorso visivo vengono creati fino alla corteccia cerebrale. In questa fase di sviluppo, le mutazioni geniche, i cambiamenti cromosomici o persino le infezioni intrauterine hanno una grande influenza sullo sviluppo delle primordie oculari.

Le anoftalmie possono svilupparsi come parte di una sindrome di Patau, sindrome di Fraser o oloprosencefalia, tra le altre cose. La sindrome di Patau è una malattia ereditaria in cui è presente una trisomia del cromosoma 13. Quindi qui il cromosoma 13 è presente tre volte invece che normalmente due volte. Oltre a varie malformazioni, qui può verificarsi anche anoftalmo.

La sindrome di Fraser è anche ereditaria e mostra, oltre a molte malformazioni, la mancanza di entrambe le ancore oculari come sintomo principale. L'oloprosencefalia, a sua volta, è caratterizzata da malformazioni prenatali del viso e del proencefalo. Ci sono cause sia genetiche che ambientali. Le infezioni e le tossine ambientali giocano un ruolo qui. Successive malattie degli occhi come infezioni, tumori o lesioni possono portare alle forme acquisite di anoftalmia.

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Sintomi, disturbi e segni

In caso di anoftalmo congenito, il bambino nasce cieco senza appendici oculari. L'anoftalmo colpisce anche il resto della crescita del cranio. Non solo interrompe lo sviluppo dell'orbita (orbita) e il suo contenuto. Il cranio facciale, in particolare, non può più crescere correttamente. Pertanto ulteriori deformazioni si verificano principalmente nell'area del viso.

Si sviluppa un'asimmetria facciale che interessa l'intero apparato masticatorio. Pertanto, i cambiamenti nel viso sono direttamente correlati agli ancoraggi degli occhi mancanti. In caso di anoftalmo congenito, quindi, non è possibile il trattamento primario delle protesi a coppa di vetro. Gli altri sintomi dipendono dalla malattia sottostante. L'anoftalmo può anche provocare disturbi psicologici e psicosomatici.

Diagnosi e corso

L'anoftalmia è definita come una mancanza di anlage oculare ed è quindi facile da determinare. È più difficile diagnosticare la malattia sottostante. Tuttavia, sapere se è congenito o acquisito è fondamentale per il trattamento dell'anoftalmo. Gli esami a raggi X possono determinare l'entità della malformazione.

complicazioni

L'anoftalmo può portare a complicazioni molto gravi. Di per sé, l'anoftalmo è una grave complicanza perché gli esseri umani sono stati ciechi dalla nascita. Ciò porta a notevoli restrizioni nella vita quotidiana e nella vita sociale.

La cecità di solito porta anche a un'aspettativa di vita più breve, poiché il paziente non è in grado di riconoscere e prevedere correttamente alcune malattie o situazioni pericolose. L'assenza di occhi porta anche a malformazioni del viso, poiché il cranio non può più crescere senza restrizioni. L'anoftalmo non può essere trattato perché gli occhi non possono essere semplicemente sostituiti.

Il paziente deve quindi trascorrere tutta la sua vita senza vista, che può portare a depressione e stati d'animo. Per questo motivo il trattamento si limita principalmente alle operazioni cosmetiche per eliminare le asimmetrie del viso. La cavità oculare vuota può essere riempita con un occhio artificiale.

Tuttavia, i trattamenti non sono possibili nei bambini, poiché le dimensioni del viso e delle orbite cambiano con la crescita. Nel caso dell'anoftalmo, non ci si può aspettare che la malattia scompaia senza un aiuto terapeutico.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'anoftalmo nel bambino viene solitamente rilevato durante la gravidanza durante un esame ecografico di routine. Il medico curante di solito può vedere direttamente la mancanza di uno o entrambi i sistemi oculari e ne informerà immediatamente i genitori. Le ulteriori fasi del trattamento di solito includono consultazioni con specialisti e altre persone colpite. Spesso la madre e il padre del bambino approfittano di altre opzioni terapeutiche. Se l'anoftalmo non viene notato immediatamente, può essere diagnosticato al più tardi alla nascita.

Una visita medica immediata fornisce informazioni sulle opzioni di trattamento. Di solito gli occhi mancanti possono essere sostituiti da una protesi oculare. Tuttavia, la vista stessa non viene ripristinata con queste misure cosmetiche per il viso. Tuttavia, sono necessarie ulteriori visite dal medico, durante le quali la protesi viene regolata ripetutamente.

Molti fattori determinano se il bambino colpito ha bisogno di assistenza medica più tardi nella vita. Le misure terapeutiche possono essere utilizzate per aumentare l'autostima della persona colpita e per accettare l'anoftalmo a lungo termine. Gli esami psicoterapeutici sono particolarmente necessari nei casi in cui l'anoftalmia non si è sviluppata fino a tarda età.

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Trattamento e terapia

I cosmetici per il viso sono usati per trattare l'anoftalmo. La vista non può essere stabilita da esso. Gli occhi mancanti sono sostituiti da una protesi oculare. Tuttavia, fa differenza se l'anoftalmo è congenito o acquisito. Nell'anoftalmo congenito, le proporzioni cambiano costantemente mentre cresce.

Una protesi deve essere aggiustata ancora e ancora. L'occhio artificiale viene realizzato individualmente a seconda delle dimensioni dell'orbita oculare. Tuttavia, questo deve essere fatto costantemente perché la dimensione delle orbite cambia costantemente man mano che cresce. Soprattutto nei pazienti molto giovani, l'apparato del coperchio sottosviluppato spesso non è in grado di stabilizzare la posizione della ciotola di vetro.

Anche un leggero stress meccanico, come lo sfregamento degli occhi, allenta rapidamente la protesi e cambia la sua posizione. Gli interventi chirurgici tentano di rafforzare l'apparato palpebrale al fine di stabilizzare la posizione delle protesi oculari. Questo spesso risulta essere molto complicato. Pertanto, vengono sviluppati metodi per allungare il sacco congiuntivale con un cosiddetto espansore tissutale e quindi stimolarlo a crescere.

Tuttavia, queste procedure non sono ancora completamente sviluppate. Ma si potrebbero ottenere miglioramenti. Se l'anoftalmo viene acquisito a causa di una malattia o di un incidente, la crescita è solitamente già completa, in modo che le dimensioni delle orbite non cambino più. Quindi è molto facile usare una sostituzione dell'occhio stabile.

Outlook e previsioni

Con l'anoftalmo non ci sono prospettive di miglioramento della situazione sanitaria. Un restauro della vista o una replica artificiale funzionale dell'intera area dell'occhio non viene fornito con le attuali possibilità mediche. È un difetto genetico che non può o non deve essere sanato né scientificamente né per motivi legali.

Non c'è riduzione della normale aspettativa di vita nell'anoftalmo. Tuttavia, varie malattie secondarie possono portare a un deterioramento delle condizioni generali. La mancanza di vista contribuisce alle difficoltà nell'affrontare la vita quotidiana. Una vita indipendente è quasi impossibile senza aiuto. C'è il rischio di problemi mentali ed emotivi. Questi hanno un impatto negativo sulla salute. Lo stress e la diminuzione dell'autostima possono portare allo sviluppo della paura del rifiuto.

Nella maggior parte dei casi, con il supporto terapeutico, ci sono buone prospettive per affrontare i conflitti quotidiani, perché si impara ad affrontare i problemi di salute sin dalla nascita. Tuttavia, i disturbi mentali permanenti possono anche verificarsi con poco o nessun sollievo. Oltre allo stress psicologico, l'inserimento di una protesi oculare può provocare infiammazioni o danni alle regioni circostanti. Questi indeboliscono anche il benessere generale.

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prevenzione

La prevenzione dell'anoftalmo congenito di solito non è possibile. Molto spesso si tratta di malattie genetiche che portano a questa malformazione nella fase iniziale dello sviluppo embrionale. Tuttavia, poiché alcune influenze ambientali possono portare a malformazioni, il fumo e l'alcol dovrebbero essere evitati durante la gravidanza.

Anche le visite mediche costanti durante la gravidanza sono importanti per escludere malattie teratogene o per rilevarle in tempo utile. Poiché anche il diabete è un fattore di rischio, si raccomanda una dieta equilibrata e molto esercizio fisico.

Dopo cura

Le cure di follow-up non possono mirare a prevenire il ripetersi dell'anoftalmo. Questo perché non esiste una cura per il disturbo. L'anoftalmo di solito ha cause genetiche ed è già presente nei neonati. Inoltre, incidenti o malattie gravi possono causare i sintomi tipici.

Le cure di follow-up dovrebbero principalmente semplificare la vita di tutti i giorni.Per determinare l'entità della menomazione oculare, i medici eseguono esami approfonditi dell'organo della vista. L'entità della malattia può essere vista anche attraverso i raggi X. Un occhio mancante viene solitamente sostituito da una protesi.

Poiché i bambini stanno ancora crescendo, questo prodotto cosmetico dovrebbe essere regolato regolarmente. Strutture adeguate come una presa per gli occhi non sono sempre disponibili. Ci sono anche sfide oltre l'apparenza. La percezione limitata può essere affrontata in una terapia. Si tratta di affrontare la vita quotidiana nel modo più indipendente possibile, nonostante la visione limitata.

Molte delle persone colpite soffrono di disturbi mentali con l'avanzare dell'età. Lo stress e la paura del rifiuto possono essere ridotti in psicoterapia. A volte aiutano anche le discussioni in un gruppo di auto-aiuto. Il trattamento successivo persegue quindi principalmente obiettivi cosmetici ed emotivi.

Puoi farlo da solo

Poiché l'anoftalamo è innato, il bambino e successivamente il bambino devono ricevere un sostegno speciale fin dall'inizio, soprattutto se mancano gli occhi su entrambi i lati. L'unico occhio è così ben compensato dal cervello che l'adulto può condurre una vita del tutto normale.Se c'è un difetto genetico su entrambi i lati, il bambino, e più tardi l'adulto, deve imparare a condurre la vita di un cieco.

Nei pochi casi in cui l'anoftalamo non si sviluppa fino all'età adulta a causa di malattia o infortunio, il paziente non potrà fare a meno di un trattamento psicoterapeutico di accompagnamento. Esistono anche gruppi di auto-aiuto per non vedenti.

I genitori dei "bambini senza occhi" offrono anche un gruppo di auto-aiuto in tutta la Germania per i parenti interessati. Per proteggerti da falsa pietà e commenti incompetenti, il sito non è pubblico. Esiste, tuttavia, un indirizzo email che puoi utilizzare per contattare il gruppo. Poiché anche un bambino con un anoftalamo unilaterale non può evitare numerose operazioni cosmetiche, i genitori la cui figlia o figlio è affetto "solo" da un lato si trovano nel posto giusto.