Sindrome da carenza di anticorpi

Al Sindrome da carenza di anticorpi (AMS) è un termine collettivo per immunodeficienze congenite e acquisite, che sono particolarmente caratterizzate da un deficit di immunoglobulina G. Come risultato di questo difetto immunitario, c'è una maggiore suscettibilità alle infezioni. Il trattamento è particolarmente indicato nel caso di infezioni gravi che si verificano continuamente.

Che cos'è la sindrome da carenza di anticorpi?

Il termine sindrome da deficit di anticorpi indica un gran numero di immunodeficienze congenite e acquisite che sono accompagnate da una carenza di anticorpi. Le deficienze immunitarie congenite sono indicate collettivamente come sindrome da immunodeficienza variabile (CVID). Per la CVID viene indicata una frequenza di una persona su circa 25.000.

Si presume che circa 800-3200 persone in Germania soffrano della forma congenita della malattia. Di conseguenza, la CVID è una sindrome molto rara. Tuttavia, è più comune in relazione ad altre malattie da immunodeficienza congenita. L'AMS acquisito è molto più comune e può essere causato da una varietà di condizioni preesistenti.

Nel contesto della sindrome da carenza di anticorpi, si formano troppo pochi anticorpi di tipo immunoglobulina G. L'immunoglobulina G è efficace contro batteri e virus. Pertanto, la mancanza di immunoglobulina G si traduce in un'elevata suscettibilità alle infezioni, che porta principalmente a infezioni respiratorie. La sindrome da carenza di anticorpi è più comunemente diagnosticata sia nell'infanzia che nella prima età adulta.

cause

La sindrome da carenza di anticorpi è un gruppo di diverse malattie genetiche o acquisite. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni geniche nell'AMS innato sono ancora sconosciute. In alcuni casi, tuttavia, la posizione del gene potrebbe essere già localizzata. Si è scoperto che varie mutazioni del gene TNFRSF13B sul cromosoma 17 possono portare a deficienze immunitarie.

Anche l'eredità della maggior parte dei difetti immunitari non è nota. Sono stati rilevati casi di malattia sia sporadici che familiari. Diverse malattie sottostanti, cattive condizioni di vita, chemioterapia o radioterapia possono anche portare a una carenza acquisita di anticorpi.

Come già accennato, la caratteristica principale della sindrome da carenza di anticorpi è la mancanza di immunoglobulina G, che agisce contro batteri e virus. Se manca, le infezioni batteriche o virali possono diffondersi senza controllo. La carenza di anticorpi è causata da difetti nella regolazione dei linfociti B. La gravità dei sintomi all'interno della sindrome varia.

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Sintomi, disturbi e segni

Una varietà di sintomi può verificarsi con la sindrome da carenza di anticorpi. Oltre alle malattie respiratorie croniche, ci sono molte altre infezioni, disturbi del sistema digerente, malattie della pelle, gonfiori dei linfonodi, granulomi, malattie autoimmuni e tumori. I batteri incapsulati come Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e Moraxella catarrhalis dominano le malattie respiratorie.

Gli enterovirus possono causare infiammazione al cervello. Le lamblia spesso causano malattie diarroiche e spesso i micoplasmi infettano le vie urinarie. A causa della costante diarrea, i nutrienti non vengono più assorbiti a sufficienza. Possono verificarsi sintomi di carenza.

A volte le vie aeree inferiori si espandono (bronchiectasie), il che porta a attacchi di tosse costanti ed espettorato. La bronchiectasia è spesso accompagnata da infezioni batteriche croniche che possono ulteriormente distruggere la parete bronchiale. Anche la milza e il fegato si ingrandiscono. I cosiddetti granulomi si formano spesso nei polmoni, nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.

Questi sono focolai di infiammazione con una struttura speciale. Possono verificarsi anche cambiamenti della pelle come malattia dei punti bianchi, perdita di capelli o granulomi sulla pelle. In molti casi ci sono anche malattie autoimmuni.Si osservano spesso infiammazione reumatica delle articolazioni, deficit di piastrine o sangue immunologicamente correlato e anemia perniciosa.

Anche i tumori del timo, del sistema linfatico o dello stomaco possono accompagnare la sindrome da carenza di anticorpi. In generale, si deve presumere che l'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome da deficit di anticorpi sia leggermente inferiore a quella della popolazione normale.

Tuttavia, a causa della rarità della forma congenita della malattia, qui sono disponibili pochi dati statistici. Le forme acquisite di carenza di anticorpi sono curabili trattando la malattia sottostante in contrapposizione alle forme congenite.

Diagnosi e corso

In caso di malattie infettive ricorrenti, il medico può fare la diagnosi sospetta di AMS. La diagnosi è confermata quando viene rilevata una quantità insufficiente di immunoglobulina G nel sangue. Anche le immunoglobuline A e M sono spesso basse. Per distinguere tra AMS congenito e acquisito, vengono eseguiti altri esami, come la determinazione dell'escrezione di proteine ​​nelle urine o la perdita di proteine ​​attraverso l'intestino.

Quando dovresti andare dal dottore?

Consultare immediatamente un medico se si sospetta la sindrome da carenza di anticorpi. Chiunque scopra improvvisamente disturbi dell'apparato digerente, malattie della pelle o problemi alle vie respiratorie che non possono essere ricondotti a nessun'altra causa deve farlo controllare da un medico. Se la sindrome da carenza di anticorpi viene rilevata precocemente, di solito può essere curata senza complicazioni. Se la sindrome rimane inosservata, tuttavia, le infezioni continueranno ad aumentare con il progredire della malattia.

Al più tardi quando si notano gravi disturbi e un crescente disagio fisico o emotivo, è necessario consultare un medico con i sintomi. In caso di insufficienza d'organo o shock anafilattico, consultare immediatamente il medico di emergenza.

Le persone che hanno casi di AMS nelle loro famiglie dovrebbero sottoporsi a controlli di routine e ulteriori informazioni sulle malattie del sistema immunitario. Se si verificano sintomi insoliti che non scompaiono al massimo dopo una o due settimane, consultare il medico. Altre persone di contatto sono reumatologi, immunologi e specialisti della rispettiva immunodeficienza.

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Trattamento e terapia

La caratteristica principale della sindrome da carenza di anticorpi è la mancanza di immunoglobulina G, che agisce contro batteri e virus.
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Per la sindrome da deficit di anticorpi congeniti, il trattamento è richiesto solo per le persone che presentano sintomi. Con questa forma di AMS non c'è possibilità di terapia causale. I pazienti devono ricevere infusioni endovenose o sottocutanee di immunoglobuline per tutta la vita e le infusioni devono avvenire regolarmente.

Le infusioni endovenose vengono somministrate ogni 2-6 settimane. Con queste infusioni vengono iniettati tra 200 e 600 milligrammi di immunoglobuline per chilogrammo di peso corporeo. In caso di infusione sottocutanea, è necessario somministrare un numero significativamente inferiore di immunoglobuline su base settimanale.

Le infezioni batteriche esistenti vengono combattute con antibiotici. Se è presente un AMS acquisito, la condizione sottostante necessita di trattamento. In questi casi, l'AMS può guarire completamente.

Dopo cura

La necessità di cure successive per una sindrome da carenza di anticorpi spesso deriva da un plasmocitoma o da un mieloma multiplo, da un linfoma o da un tumore del sangue. Queste gravi malattie tumorali richiedono un trattamento professionale. La terapia deve anche tenere d'occhio la conseguente sindrome da carenza di anticorpi nelle cure di follow-up.

La mancanza di anticorpi aumenta il rischio di infezione. In un organismo indebolito dai tumori, le infezioni possono essere molto più fatali che in un corpo che può produrre abbastanza anticorpi. Inoltre, la radioterapia o la chemioterapia attaccano anche il materiale cellulare sano. Questo indebolisce ulteriormente l'organismo che sta lottando per sopravvivere.

Le misure di post-terapia hanno lo scopo di comunicare al paziente che è sotto osservazione medica. Ciò consente recidive o cambiamenti nel tumore che causano il rilevamento del problema più rapidamente. Se si soffre di una sindrome da carenza di anticorpi è essenziale un follow-up regolare. I rischi generali di malattia sono notevolmente aumentati.

Inoltre, i tumori citati possono causare danni secondari. Dovrebbero pertanto essere fissati regolari appuntamenti di follow-up. Attraverso indagini e vari controlli, assicurano che tutto sia stato fatto per la qualità della vita delle persone colpite.

La sindrome da deficit di anticorpi primari o secondari può, tuttavia, essere scatenata anche dalla malnutrizione a lungo termine. Di conseguenza, è necessario monitorare le infezioni respiratorie batteriche o le infezioni nel tratto gastrointestinale. Allo stesso tempo, la malattia sottostante o la situazione nutrizionale che l'ha scatenata deve essere eliminata.

Outlook e previsioni

Le persone che sono affette da sindrome da deficit di anticorpi congeniti possono essere prive di sintomi per tutta la vita. Non si verificano disturbi e non è necessario sottoporsi a cure mediche.

D'altra parte, i malati con disturbi sperimentano problemi di salute ricorrenti, per i quali non è possibile ottenere un sollievo duraturo. È necessario somministrarsi infusioni a intervalli regolari per non subire alcun deterioramento della propria salute. Se le infusioni vengono utilizzate continuamente, l'organismo può essere adeguatamente rifornito con gli anticorpi mancanti.

Tuttavia, poiché questi non vengono riprodotti dall'organismo in misura sufficiente e vengono nuovamente scomposti entro poche settimane, è necessario eseguire un trattamento ripetuto per mantenere la salute. Se questo viene esposto, lo stato di salute si deteriora notevolmente in breve tempo.

Nel caso di una sindrome da deficit di anticorpi acquisiti, le prospettive di prognosi sono più ottimistiche che nel caso della sindrome congenita. Qui l'organismo ha bisogno solo di essere rifornito temporaneamente di anticorpi sufficienti. A seconda della malattia di base, nel processo di guarigione possono verificarsi una o più infusioni.

Non appena la malattia sottostante è stata curata o l'organismo si è sufficientemente stabilizzato, produce autonomamente la quantità necessaria di immunoglobulina vitale. Ciò porta a una guarigione permanente della sindrome da carenza di anticorpi e all'assenza di sintomi.

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prevenzione

Una sindrome da deficit di anticorpi congeniti non può essere prevenuta. È possibile adottare misure solo per prevenire le malattie infettive. Ciò include la riduzione del rischio di infezione. Le persone immunocompromesse dovrebbero evitare grandi folle, specialmente in periodi di aumentato rischio di infezione.

Uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e molto esercizio fisico aiuta a evitare la forma acquisita di AMS. Dovresti anche astenervi dall'alcol e dal fumo. Uno stile di vita sano può anche supportare la terapia per la malattia sottostante e migliorare le possibilità di guarigione.

Dopo cura

La necessità di cure successive per una sindrome da carenza di anticorpi spesso deriva da un plasmocitoma o da un mieloma multiplo, da un linfoma o da un tumore del sangue. Queste gravi malattie tumorali richiedono un trattamento professionale. La terapia deve anche tenere d'occhio la conseguente sindrome da carenza di anticorpi nelle cure di follow-up.

La mancanza di anticorpi aumenta il rischio di infezione. In un organismo indebolito dai tumori, le infezioni possono essere molto più fatali che in un corpo che può produrre abbastanza anticorpi. Inoltre, la radioterapia o la chemioterapia attaccano anche il materiale cellulare sano. Questo indebolisce ulteriormente l'organismo che sta lottando per sopravvivere. Le misure di post-terapia hanno lo scopo di comunicare al paziente che è sotto osservazione medica.

Ciò consente recidive o cambiamenti nel tumore che causano il rilevamento del problema più rapidamente. Se si soffre di una sindrome da carenza di anticorpi è essenziale un follow-up regolare. I rischi generali di malattia sono notevolmente aumentati. Inoltre, i tumori citati possono causare danni secondari. Dovrebbero pertanto essere fissati regolari appuntamenti di follow-up. Attraverso indagini e vari controlli, assicurano che tutto sia stato fatto per la qualità della vita delle persone colpite.

La sindrome da deficit di anticorpi primari o secondari può, tuttavia, essere scatenata anche dalla malnutrizione a lungo termine. Di conseguenza, è necessario monitorare le infezioni respiratorie batteriche o le infezioni nel tratto gastrointestinale. Allo stesso tempo, la malattia sottostante o la situazione nutrizionale che l'ha scatenata deve essere eliminata.

Puoi farlo da solo

La sindrome da deficit di anticorpi (AMS), che si nota attraverso una relativa carenza di immunoglobuline G, note anche come gamma globuline, significa un sensibile indebolimento del sistema immunitario contro le infezioni batteriche e virali. Le gamma globuline costituiscono la maggior parte degli anticorpi nel plasma sanguigno. Ciascuno di essi è orientato verso uno specifico patogeno con cui il sistema immunitario è già stato confrontato e che fornisce la risposta immunitaria corrispondente tramite le immunoglobuline M.

Un adattamento del comportamento nella vita di tutti i giorni e misure di auto-aiuto efficaci richiedono che i fattori che causano la malattia siano noti. L'AMS può essere genetico o innescato da determinate circostanze come la carenza proteica estrema o dalla chemioterapia o dalla radioterapia.

Se la malattia è stata causata da fattori genetici, le misure di autoaiuto consistono principalmente nello stare lontano dalle fonti di infezione. Ciò significa che va evitato il contatto con persone che ovviamente hanno il raffreddore perché il sistema immunitario non è in grado di contrastare i germi infettivi ingeriti.

Lo stesso comportamento nella vita di tutti i giorni è opportuno anche per un AMS acquisito se le cause sono note ma non possono essere prevenute per determinati motivi, ad esempio per ottenere altri effetti sulla salute. Nei casi in cui altri gravi disturbi di salute come malattie autoimmuni o tumori possono essere la causa dell'AMS, questi devono essere chiariti rapidamente in modo che una terapia efficace possa essere avviata il prima possibile.