Del difetto del setto atrioventricolare è un difetto cardiaco congenito. È una combinazione di difetto del setto interatriale e difetto del setto ventricolare.
Cos'è un difetto del setto atrioventricolare?
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Il difetto del setto atrioventricolare è una malformazione cardiaca congenita e uno dei difetti cardiaci congeniti più complessi. Poiché la combinazione di difetto del setto interatriale e difetto del setto ventricolare crea una connessione (shunt), il difetto cardiaco è uno dei cosiddetti shunt vitia. Gli shuntvitia sono difetti cardiaci congeniti in cui gli arti arterioso e venoso del flusso sanguigno sono collegati tra loro.
In caso di difetto del setto atrioventricolare, si forma un doppio shunt sinistro-destro. Il difetto è suddiviso in tre categorie a seconda della sua gravità:
- difetto del setto atrioventricolare completo
- difetto del setto atrioventricolare parziale
- Difetto di Ostium primum.
Nel 35% dei casi, ci sono altri difetti cardiaci o anomalie degli organi.
cause
La causa esatta della malformazione è sconosciuta. Ogni anno ne vengono colpiti circa 0,19 su 1000 neonati. Ragazze e ragazzi si ammalano con la stessa frequenza. L'errore si verifica molto spesso in relazione alla sindrome di Down. Circa il 43% di tutti i pazienti con un difetto del setto atrioventricolare ha anche la sindrome di Down.
I bambini nascono con un grande difetto nel setto cardiaco. È presente un foro sia nel setto atriale (difetto del setto artriale) che nel setto delle camere (difetto del setto ventricolare). La valvola cardiaca tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro (valvola tricuspide) e la valvola tra il ventricolo sinistro e l'atrio sinistro (valvola mitrale) sono malformate. Inoltre, la valvola aortica viene spostata in avanti e verso l'alto. La valvola aortica si trova tra il ventricolo sinistro e l'aorta.
Sintomi, disturbi e segni
Se e quali sintomi compaiono nel neonato dipende dalle dimensioni e dalla posizione del difetto. La forza del flusso sanguigno, il livello di pressione nei polmoni e l'entità dei difetti delle valvole influenzano anche i sintomi del difetto cardiaco. Le anomalie non giocano un ruolo prima della nascita, poiché il bambino riceve sangue ricco di ossigeno dalla madre. Dopo la nascita, l'ossigeno non viene più assorbito dalla madre, ma dai polmoni del bambino.
Per fare questo, i polmoni devono aprirsi e i vasi polmonari si espandono. Nel caso di un grande difetto atrioventricolare, l'alta pressione che prevale nel cuore sinistro spinge il sangue attraverso il difetto della parete nella metà destra del cuore. Questo fenomeno medico è noto come shunt sinistro-destro. Nel cuore destro, il sangue in eccesso aumenta la pressione. Il sangue scorre attraverso i vasi polmonari a pressione aumentata e quindi sollecita i polmoni.
Entrambe le camere cardiache devono anche lavorare molto di più. La metà destra del cuore soffre dell'aumento della pressione, la metà sinistra è influenzata dall'aumento del flusso sanguigno dai polmoni. Poiché la valvola AV non è in grado di chiudersi, ulteriore sangue rifluisce nel cuore sinistro. Anche questo deve essere espulso ad ogni battito cardiaco. Anche nei primi giorni di vita, il cuore del bambino è così stressato da portare a insufficienza cardiaca.
I bambini colpiti soffrono di mancanza di respiro e mostrano ritenzione idrica in tutto il corpo. La pelle, le palpebre e il fegato sono gonfi. I bambini diventano sempre più deboli e si rifiutano di bere. In alcuni casi, c'è un'inversione di pressione attraverso un meccanismo protettivo.
In questo caso, il sangue povero di ossigeno dal cuore destro passa attraverso il difetto del setto nel cuore sinistro. Qui le labbra e la regione della bocca sono colorate di blu. Se la pressione alta è fissata nei polmoni, la chirurgia non può più essere eseguita. I bambini con tale ipertensione polmonare fissa hanno un'aspettativa di vita massima di 10-20 anni. Di solito, tuttavia, il difetto del setto artrioventricolare viene rilevato precocemente.
Diagnosi e corso
Un soffio al cuore può essere sentito con lo stetoscopio durante l'auscultazione nella prima settimana. Ciò è causato dal riflusso del sangue attraverso la valvola AV difettosa. Se si sospetta un difetto del setto atrioventricolare, è possibile eseguire un elettrocardiogramma. Questo fornisce informazioni specifiche sul difetto cardiaco. La radiografia mostra un cuore notevolmente ingrandito.
Il gold standard per valutare appieno la gravità del difetto cardiaco è l'ecocardiografia. Se durante la gravidanza si sospetta un difetto del setto atrioventricolare, è possibile eseguire una valutazione del rischio prenatale. Dalla 16a alla 20a settimana di gravidanza, un difetto cardiaco può essere diagnosticato con certezza con questo metodo.
Tuttavia, il difetto cardiaco non può essere rilevato con i normali esami ecografici di routine. Gli esami si svolgono in centri perinatali appositamente formati.
complicazioni
Nel caso di un difetto del setto atrioventricolare (AVSD) completamente sviluppato, tutte e quattro le camere cardiache sono collegate l'una all'altra dalla nascita a causa di una malformazione cardiaca.Ciò significa che il sangue arterioso e venoso sono costantemente miscelati e l'efficienza della capacità di pompaggio del cuore è notevolmente ridotta.
Le complicanze che derivano dall'AVSD non trattata sono solitamente la pressione polmonare elevata (ipertensione polmonare), che, come controreazione fisiologica, porta ad un ispessimento della parete media muscolare delle arterie polmonari. In una sorta di circolo vizioso, i due effetti si rafforzano a vicenda (reazione di Eisenmenger). La crescente insufficienza del cuore porta a una prognosi sfavorevole se non trattata.
La chirurgia a cuore aperto può migliorare molto bene la prognosi a lungo termine. Le fasi più importanti durante l'intervento sono la ricostruzione delle due valvole cardiache atrioventricolari, la valvola mitrale a sinistra e la valvola tricuspide a destra e la rimozione dei difetti del setto mediante l'applicazione di cerotti artificiali. Oltre ai classici rischi chirurgici associati alla chirurgia a cuore aperto su un neonato o un bambino piccolo, esiste un rischio specifico in un'interruzione del sistema di eccitazione elettrica.
Il nodo AV, che raccoglie gli impulsi elettrici dall'orologio (nodo del seno) e li trasmette ai sistemi a valle con un leggero ritardo, è solitamente particolarmente colpito. Se il problema non può essere risolto con i farmaci, è necessario impiantare un pacemaker artificiale.
Quando dovresti andare dal dottore?
Un difetto del setto atrioventricolare geneticamente determinato (AVSD) diventa sintomatico nel neonato entro i primi giorni. Non è necessario chiedere quando si deve cercare assistenza medica. La gravità della malformazione cardiaca può essere determinata mediante ecocardiografia e confermata e integrata da risultati ECG. Con un AVSD completamente sviluppato, tutte e quattro le camere cardiache sono collegate l'una all'altra e, se non trattata, la prognosi per il neonato è estremamente sfavorevole.
Durante un intervento chirurgico in una clinica speciale, le connessioni tra le due camere vengono chiuse e le due valvole cardiache non operative tra l'atrio sinistro e la camera sinistra (valvola mitrale) e tra l'atrio destro e la camera destra (valvola tricuspide) vengono solitamente sostituite. Un tale intervento migliora notevolmente la prognosi di sopravvivenza dei neonati.
Per le persone colpite, una vita quasi normale è solitamente possibile dopo un'operazione riuscita se l'operazione ricostruttiva viene eseguita abbastanza presto e non si è ancora formato alcun danno irreversibile ai polmoni o al muscolo cardiaco.
Dopo aver raggiunto l'età adulta, gli intervalli per i controlli medici possono essere prolungati se i sintomi rimangono liberi. Tuttavia, le persone colpite dovrebbero fare attenzione a sintomi specifici che potrebbero indicare un nuovo problema e che devono essere chiariti immediatamente da un cardiologo o da un medico di famiglia esperto.
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Trattamento e terapia
Se il difetto cardiaco non viene trattato, solo il 10% dei bambini colpiti è ancora vivo dopo sei mesi. I pazienti sviluppano ipertensione polmonare e di conseguenza una cosiddetta reazione di Eisenmenger. La maggior parte dei difetti del setto atrioventricolare vengono scoperti precocemente e sono operabili.
Utilizzando la macchina cuore-polmone, la circolazione arteriosa e venosa vengono nuovamente separate l'una dall'altra. Nei primi sei mesi dall'intervento viene effettuata la profilassi medica dell'endocardite secondo le attuali linee guida mediche. Controlli periodici devono essere eseguiti anche dopo l'operazione. La prognosi a lungo termine dei bambini operati è molto buona. Raramente è necessaria una seconda operazione.
Outlook e previsioni
La prognosi di un difetto del setto atrioventricolare è infausta. Se avviene la guarigione, aumenta il rischio di contrarre una malattia secondaria. Oltre il 35% dei pazienti sviluppa altre malattie cardiache che durano per tutta la vita e non sono più curabili. La sindrome di Down viene diagnosticata come la malattia di base nella maggior parte dei pazienti. Circa ¼ di quelli con difetto del setto atrioventricolare sono tra loro.
La diagnosi e l'inizio del trattamento sono essenziali per la prognosi. I bambini nascono con il difetto e necessitano di terapia il prima possibile. Senza cure mediche, c'è il rischio di morte prematura entro le prime settimane o mesi di vita.
Le statistiche mostrano che i bambini non trattati hanno circa il 90% di possibilità di morire entro i primi 6 mesi di vita. La mancanza di respiro e l'attività cardiaca non funzionale mettono a dura prova l'organismo che non ci sono quasi possibilità di sopravvivenza senza una terapia medica intensiva. L'insufficienza di più organi o la morte per soffocamento sarebbero le conseguenze devastanti.
Nell'assistenza medica professionale, l'attività del cuore viene stabilizzata con una macchina cuore-polmone. Ciò migliora notevolmente le prospettive di sopravvivenza. Non appena il bambino è in uno stato di salute stabile, viene eseguita un'operazione. Ciò aumenta significativamente la probabilità di sopravvivenza e consente al paziente di avere una sufficiente attività cardiaca indipendente.
prevenzione
Poiché le cause esatte del difetto del setto atrioventricolare sono sconosciute, la malattia non può essere prevenuta. Se un bambino con un difetto cardiaco è già nato in una famiglia, c'è il rischio di recidiva del 2,5% se nasce un altro bambino. Soprattutto nelle famiglie con un rischio così elevato di contrarre la malattia, la diagnostica prenatale può aiutare a identificare il difetto cardiaco in una fase precoce. Prima viene fatta la diagnosi, migliore è la prognosi.
Dopo cura
Con questa malattia, nella maggior parte dei casi non ci sono o solo pochissime opzioni e misure disponibili per l'assistenza di follow-up. L'interessato dipende innanzitutto da una diagnosi completa e soprattutto precoce per alleviare permanentemente i sintomi e riconoscere precocemente il difetto cardiaco. Poiché anche questa è una malattia congenita, non può essere trattata in modo causale, ma solo in modo puramente sintomatico.
La guarigione completa non può avvenire e nemmeno l'auto-guarigione. Nella maggior parte dei casi, questo difetto viene risolto chirurgicamente. L'ulteriore decorso dipende molto dal momento della diagnosi, quindi non è possibile fare previsioni generali. Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo.
Dovresti astenervi da attività faticose o stressanti per evitare stress inutili sul cuore. Dopo la procedura sono necessari anche controlli ed esami regolari. Se la procedura ha successo, non ci sarà un'aspettativa di vita ridotta per le persone colpite. Tuttavia, la maggior parte delle persone ha anche altri problemi cardiaci che necessitano di cure.
Puoi farlo da solo
Il difetto del setto atrioventricolare come malattia cardiaca congenita rappresenta una sfida quotidiana per le famiglie colpite. La diagnostica prenatale è indispensabile per rilevare precocemente il difetto cardiaco, soprattutto quando il rischio di malattia è aumentato. Tuttavia, è spesso possibile che le persone colpite conducano una vita quasi normale.
Tuttavia, sono consigliabili intervalli regolari per i controlli medici di follow-up e la stretta aderenza ai piani farmacologici. Altri aspetti importanti sono evitare la nicotina e condurre uno stile di vita sano. Per evitare stress psicogeno, stress emotivo e problemi di diritto sociale, è consigliabile consultare gruppi di auto-aiuto e terapisti idonei. Possono essere chiariti problemi quali: bisogni educativi speciali, restrizioni sportive, compensazione dello svantaggio scolastico o procedure di rilassamento.
L'agilità mentale e fisica promuove la fiducia in se stessi e ha proprietà stabilizzanti. Le persone colpite sono quindi incoraggiate a prendere parte attiva alla vita pubblica di propria iniziativa. L'esercizio degli hobby qui serve come introduzione ragionevole e aiuto motivazionale. Gite ed escursioni ben organizzate danno un contributo significativo ad una sana qualità di vita, rinunciarvi ha un effetto negativo sullo stato mentale.
Il sostegno di familiari e amici come un forte social network può anche aumentare il proprio benessere e ridurre la tensione. Ulteriori informazioni sul tema delle malattie cardiache sono disponibili anche presso la Deutsche Herzstiftung e.V. e l'Associazione federale dei bambini con malattie cardiache.
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