Il Sindrome di Beckwith-Wiedemann è caratterizzato da un disturbo della crescita geneticamente causato del bambino con crescita irregolare dei vari organi. Questo sviluppo anormale inizia già intrauterino (nell'utero) ed è spesso associato alla formazione di tumori.
Cos'è la sindrome di Beckwith-Wiedemann?
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La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica molto rara e colpisce i bambini fino all'età di otto anni. C'è una probabilità da 1 su 12.000 a 1 su 15.000 di questa condizione.
Vari organi come fegato, pancreas, milza o reni crescono in modo sproporzionato. Anche la lingua spesso si allarga così tanto da non adattarsi più alla bocca. Questo disturbo della crescita è spesso accompagnato da vari tumori benigni e maligni.
Inoltre, nelle prime settimane di vita si verificano condizioni ipoglicemiche (bassi livelli di zucchero nel sangue). Altre malformazioni colpiscono la parete addominale e le ernie ombelicali sono comuni. Anche le cisti renali sono comuni. Dopo gli otto anni, i sintomi legati alla crescita della sindrome di Beckwith-Wiedemann scompaiono di nuovo e anche la probabilità di crescita del cancro torna alla normalità.
cause
La causa di questa crescita irregolare risiede nella sovrapproduzione genetica del fattore di crescita IGF-2 (fattore di crescita simile all'insulina 2). Questo fattore di crescita ha una struttura simile all'insulina e ha un effetto mitogenico (divisione cellulare), anti-apoptotico (previene il suicidio cellulare) e stimolante la crescita.
Può anche attaccarsi in piccola misura ai recettori dell'insulina e quindi abbassare il livello di zucchero nel sangue. La maggiore concentrazione di IGF-2 promuove quindi la divisione cellulare e quindi stimola la crescita. Allo stesso tempo, però, impedisce la distruzione di cellule malate e degenerate e, in una certa misura, sostituisce anche il ruolo dell'insulina. Il risultato è una crescita squilibrata, che è accompagnata da tumori e, nell'infanzia, spesso da ipoglicemia.
Le cause genetiche della sovrapproduzione dell'ormone IGM-2 sono i cambiamenti nei geni IGF-2 e H19, che si trovano sul cromosoma 11. Normalmente è attivo solo l'allele del gene IGF-2, che proviene dal cromosoma paterno 11. L'allele corrispondente sul cromosoma materno 11 è solitamente inattivo. L'attività dell'IGF-2 è regolata dall'azione del gene H19. Tuttavia, se H19 è metilato, come nel caso del cromosoma 11 paterno (paterno), l'attività dell'IGF-2 si manifesta da sola. Diverse mutazioni portano alla sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Può essere presente ipermetilazione in modo che entrambi gli alleli di IGH-2 siano attivi. Inoltre, è anche possibile che due cromosomi paterni 11 siano ereditati senza che sia presente un cromosoma materno 11. Nel 20% dei casi, la causa genetica della sindrome di Beckwith-Wiedemann non può essere chiarita.
Sintomi, disturbi e segni
I neonati nati con la sindrome di Beckwith-Wiedemann sono generalmente più grandi e più pesanti dei bambini sani. L'alta statura colpisce spesso gli organi e può causare ulteriori disturbi della crescita nella prima infanzia. Esternamente, la sindrome può essere riconosciuta anche dalla testa troppo piccola e dai bulbi oculari sporgenti.
La lingua è sproporzionatamente grande e porta ai tipici disturbi del linguaggio. Alcuni bambini soffrono anche di deformità delle mani e dei piedi o danni alla colonna vertebrale. Possono verificarsi anche difetti nella parete addominale, disturbi del tratto gastrointestinale e malattie delle ossa. I neonati affetti soffrono anche di tumori che di solito si sviluppano subito dopo la nascita o nei primi anni di vita e crescono rapidamente.
Per molte delle persone colpite, le anomalie esterne portano a problemi emotivi come ansia sociale o depressione. Se la sindrome viene trattata precocemente, i sintomi possono almeno essere ridotti. Tuttavia, alcuni sintomi come la bassa statura del cranio o gli occhi sporgenti non possono essere sempre trattati.
Causano problemi fisici e mentali per tutta la vita. Questi includono disturbi visivi, disturbi circolatori, infiammazione, sanguinamento e una serie di altri sintomi che dipendono dal tipo e dalla gravità dei sintomi.
diagnosi
La sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere diagnosticata utilizzando tipici disturbi della crescita. C'è una storia familiare positiva nel 15% dei casi. Gli altri casi sono sporadici. Se c'è macrosomia (dimensioni sproporzionate di organi e parti del corpo), macroglossia (lingua ingrandita), difetti nella parete addominale, almeno un organo ingrossato e tumori embrionali, si può assumere la sindrome di Beckwith-Wiedemann. I test genetici molecolari dovrebbero continuare ad essere eseguiti per confermare la diagnosi di sindrome di Beckwith-Wiedemann.
complicazioni
Di norma, la sindrome di Beckwith-Wiedemann porta alla formazione di tumori e quindi riduce la durata della vita se la malattia non viene trattata adeguatamente o non trattata precocemente. Spesso gli organi non crescono in modo uniforme e la crescita del paziente è compromessa. Gli organi del paziente sono notevolmente ingranditi, che possono essere visti principalmente sulla lingua.
La lingua allargata e il cranio troppo piccolo possono portare a difetti del linguaggio durante lo sviluppo del bambino. Anche i bulbi oculari spesso sporgono. A causa del loro aspetto insolito, i bambini in molti casi possono diventare vittime di prese in giro e bullismo. La sindrome di Beckwith-Wiedemann viene trattata solo sintomaticamente; un trattamento specifico del sintomo non è possibile.
I tumori in particolare vengono monitorati e rimossi se necessario. Poiché i tumori crescono in tempi relativamente brevi, la persona colpita deve sottoporsi a molte procedure chirurgiche. La vita della persona colpita è gravemente limitata e la qualità della vita diminuisce.
Molti pazienti soffrono anche di una diminuzione dell'autostima a causa del cambiamento dell'aspetto. Se la rimozione dei tumori ha successo, non ci sono ulteriori complicazioni. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann compaiono solo fino all'età di otto anni.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann di solito può essere diagnosticata immediatamente dopo la nascita del bambino. Il medico, un ostetrico oi genitori di solito notano immediatamente i tipici disallineamenti e iniziano una diagnosi. Un ulteriore trattamento deve essere effettuato il prima possibile. Misure immediate - di solito i tumori vengono prima monitorati e, se necessario, rimossi - possono almeno ridurre ulteriori complicazioni.
I cambiamenti nell'aspetto possono essere trattati solo sintomaticamente. Il più delle volte permangono alcune malformazioni che possono portare a problemi psicologici più avanti nella vita. Se il mutato aspetto porta all'esclusione e, di conseguenza, a una ridotta autostima, è necessario consultare un terapista.
Inoltre, ci sono sessioni di consulenza con specialisti e gruppi di auto-aiuto con altre persone colpite. Non sono necessarie ulteriori misure mediche se la sindrome di Beckwith-Wiedemann regredisce come al solito. Tuttavia, se i sintomi persistono ben oltre gli otto anni, dovresti parlare di nuovo con il tuo medico.
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Trattamento e terapia
La sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere trattata solo sintomaticamente in quanto è genetica. Questa malattia è particolarmente bisognosa di cure dalla prima infanzia fino all'età di otto anni.
I livelli di zucchero nel sangue devono essere monitorati durante l'infanzia per evitare l'ipoglicemia. Se ciò si verifica troppo spesso, può anche portare a disturbi dello sviluppo cerebrale. Inoltre, lo sviluppo di tumori, come il tumore di Wilms, l'epatoblastoma, il neuroblastoma e il rabdomiosarcoma, deve essere costantemente controllato. Questi tumori crescono molto rapidamente e devono essere rimossi chirurgicamente.
Per controllare lo sviluppo dei tumori, è necessario effettuare esami del sangue ogni sei-dodici settimane fino all'età di 4 anni ed esami ecografici dell'addome ogni tre mesi fino all'età di 8 anni. All'età di otto anni, i sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann scompaiono.
Outlook e previsioni
La sindrome di Beckwith-Wiedemann ha un decorso sfavorevole della malattia. La prognosi per la malattia genetica è considerata molto scarsa, poiché non ci sono opzioni di trattamento sufficienti per il recupero permanente. Per motivi legali, l'interferenza e la modifica della genetica umana non sono ancora consentite.
Ciò limita le opzioni dei professionisti medici e consente solo il trattamento sintomatico. Scienziati e ricercatori, nonostante i grandi sforzi, non sono ancora in grado di ottenere una cura duratura o minimizzare i sintomi.
I bambini sono particolarmente a rischio. Il rischio di morte prematura entro i primi 8 anni di vita è notevolmente aumentato. Inoltre aumenta bruscamente se non si ricevono cure mediche. Oltre ai disturbi della crescita, i tumori si formano ripetutamente in varie parti del corpo. Questi hanno spesso malattie maligne e crescita rapida.
Il bambino deve sottoporsi a esami regolari in modo che la formazione di un tumore possa essere determinata in una fase precoce. Ci sono già diverse operazioni durante l'infanzia. I disturbi della crescita vengono corretti nel miglior modo possibile e i tumori vengono rimossi. Ogni procedura chirurgica è associata ai normali rischi ed effetti collaterali. Quando il paziente raggiunge l'età adulta, la formazione del tumore di solito diminuisce. Tuttavia, c'è ancora un aumento del rischio di morte.
prevenzione
La prevenzione della sindrome di Beckwith-Wiedemann non è possibile perché è genetica. Fino all'età di otto anni, tuttavia, il bambino ha bisogno di un monitoraggio medico costante per prevenire sviluppi indesiderati pericolosi per la vita.
prevenzione
La sindrome di Beckwith-Wiedemann deve essere trattata per tutta la vita, poiché le malformazioni e i tumori spesso causano conseguenze a lungo termine. La cura di follow-up si concentra sulle azioni che devono essere intraprese dopo l'intervento chirurgico. Nel caso dei tumori, oltre alle misure terapeutiche conservative, devono essere considerati anche mezzi alternativi.
Soprattutto durante l'assistenza post-vendita, i metodi della medicina cinese possono fornire sollievo dal dolore e migliorare il benessere. Il medico responsabile può supportare il paziente nella ricerca di un medico alternativo idoneo e dare ulteriori suggerimenti per uno stile di vita sano e adeguato alla condizione. Inoltre, devono essere effettuati i consueti controlli di follow-up.
A seconda dello stato di salute del paziente, questi esami possono avvenire settimanalmente, mensilmente o annualmente. Eventuali ferite devono essere controllate dopo un'operazione. Il follow-up dopo la chemioterapia o la radioterapia comprende anche esami ecografici, misurazioni dei valori del sangue e discussioni con i pazienti.
Anche la consulenza genetica fa parte delle cure di follow-up. In una conversazione con uno specialista in malattie genetiche, viene valutato, tra le altre cose, il rischio di recidiva. Se il paziente è in attesa di prole, è necessario valutare il rischio che il bambino si ammali. In determinate circostanze, un'ecografia può fornire informazioni sulla salute del bambino.
Puoi farlo da solo
I genitori di bambini malati dovrebbero informarsi in modo esauriente sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann in una fase iniziale in modo che sappiano cosa aspettarsi dopo la nascita del loro bambino e possano prendere le misure organizzative necessarie in tempo utile.
I posti per l'infanzia per bambini piccoli bisognosi di cure sono estremamente scarsi. I genitori dovrebbero quindi fare in modo che il loro bambino venga ospitato il prima possibile. Tuttavia, è lecito aspettarsi che entrambi i genitori non siano in grado di tornare al lavoro tempestivamente oa tempo pieno, poiché prendersi cura di un bambino affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann è molto costoso, soprattutto fino all'età di otto anni.
I bambini di solito soffrono di un gran numero di tumori e cisti, che richiedono un monitoraggio e un controllo medico costanti, affinché le visite regolari dal medico e le degenze ospedaliere debbano essere integrate nella vita quotidiana della famiglia. Le famiglie colpite possono imparare meglio come farlo da persone in una situazione simile. Poiché la sindrome di Beckwith-Wiedemann è molto rara, non esistono gruppi di auto-aiuto specifici per la malattia, ma i genitori possono unirsi a gruppi per malattie con sintomi simili.
Con l'aumentare dell'età, i bambini stessi soffrono delle limitazioni che derivano dalla loro malattia. A causa del loro aspetto sorprendente, sono spesso presi in giro o vittime di bullismo dai loro coetanei. Per affrontare meglio questa situazione, i genitori dovrebbero consultare per tempo uno psicologo infantile.
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