eritromelalgia

Il eritromelalgia è un disturbo circolatorio che si verifica raramente che è accompagnato da attacchi ricorrenti di gonfiore doloroso alle gambe, ai piedi, alle braccia e / o alle mani. L'eritromelalgia può colpire allo stesso modo uomini e donne.

Cos'è l'eritromelalgia?

Poiché l'eritromelalgia non si rimargina e i sintomi di solito peggiorano, è necessario consultare sempre un medico.
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L'eritromelalgia è una rara malattia neuro-vascolare e disturbo circolatorio funzionale che si traduce in iperemia dolorosa (aumento del flusso sanguigno) e gonfiori arrossati del tessuto cutaneo nelle zone acali (soprattutto gambe, piedi, mani), soprattutto dopo l'esposizione al calore e / o stress (ecc.) da molto tempo, seduto).

L'eritromelalgia in senso stretto può di solito essere ricondotta a una malattia ematologica sottostante (comprese trombocitosi, trombocitemia). Inoltre, tra i tipi di eritromelalgia possono essere annoverate anche le forme primarie e secondarie di eritermalgia, ciascuna delle quali è correlata a una diversa eziologia.

cause

L'eziologia dell'eritromelalgia dipende dalla forma specifica della malattia e non è stata ancora completamente compresa. L'eritromelalgia classica in senso stretto si manifesta in molti casi come un sintomo di una malattia ematologica sottostante come le occlusioni vascolari mediate dalle piastrine a seguito di una sindrome mieloproliferativa (comprese leucemia mieloide cronica, trombocitemia).

Inoltre, si può fare una distinzione tra forme primarie e secondarie di eritermalgia, per cui si distingue tra una forma non familiare e una familiare per quanto riguarda l'eritermalgia primaria. L'eritermalgia familiare è attribuita a una mutazione ereditaria autosomica dominante nel cosiddetto gene SCN9A, che codifica per una subunità di un canale del sodio di alcune cellule nervose responsabili della trasmissione del dolore.

Come risultato della mutazione, la soglia del dolore viene ridotta aumentando la funzione del canale del sodio interessato in modo che i sintomi del dolore caratteristici dell'eritromelalgia si manifestino quando esposti al calore, in piedi o seduti per lunghi periodi di tempo.

D'altra parte, l'eritmalgia secondaria viene utilizzata nel contesto di alcune malattie reumatiche (inclusa l'artrite reumatoide), malattie metaboliche sistemiche e autoimmuni (tra cui diabete mellito, sindrome di Sjögren, lupus eritematoso), malattie neurologiche (comprese neuropatie, sclerosi multipla) o l'uso di alcuni farmaci (inclusi nifedipina, norefedrina, bromocriptina, nicardipina).

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Sintomi, disturbi e segni

L'eritromelalgia è associata a disturbi e sintomi molto spiacevoli. Innanzitutto, le persone colpite soffrono di forti dolori con questa malattia. Il dolore si avverte principalmente come lancinante o bruciore e ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita. Anche la vita quotidiana del paziente è spesso limitata a causa del dolore permanente.

In molti casi, il dolore si diffonde anche alle regioni vicine del corpo e può anche portare a disagio lì. Soprattutto di notte, l'eritromelalgia può portare a problemi di sonno e irritazione generale nella persona interessata. L'edema e il gonfiore continuano a svilupparsi.

Questi si verificano principalmente sui piedi e sulle mani e possono anche avere un effetto negativo sull'estetica della persona interessata. Molti pazienti non si sentono belli a causa dei sintomi e quindi soffrono di complessi di inferiorità o di un'autostima notevolmente ridotta.

Inoltre, le estremità della persona colpita sono spesso molto calde, quindi può verificarsi la sindrome dei piedi brucianti. Non è raro che l'eritromelalgia porti a gravi disturbi psicologici o addirittura alla depressione. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è influenzata negativamente dalla malattia.

Diagnosi e corso

L'eritromelalgia viene diagnosticata sulla base dei sintomi tipici della malattia, in particolare della pelle dolorosamente arrossata, iperemica e gonfia nell'acra interessata, che si manifesta sotto forma di attacchi.

Tipicamente, i sintomi possono essere improvvisamente ridotti dall'esposizione al freddo, mentre il riscaldamento delle aree colpite porta a una ricorrenza dei sintomi. Altri disturbi circolatori organici e / o funzionali come la sindrome dei piedi brucianti e la sindrome di Raynaud dovrebbero essere esclusi dalla diagnosi differenziale.

Inoltre, la malattia sottostante sottostante e la forma specifica di eritromelalgia devono essere determinate per un'adeguata pianificazione del trattamento. Ad esempio, nelle forme primarie e secondarie di eritermalgia, a differenza dell'eritromelalgia in senso stretto, la conta piastrinica è solitamente nel range di normalità.

Il decorso dell'eritromelalgia dipende dalla gravità dei sintomi specifici. Spesso si può osservare un decorso cronico, individualmente altamente variabile con progressione e in alcuni casi remissioni.

complicazioni

L'eritromelalgia porta alle stesse complicazioni negli uomini e nelle donne. Di solito l'eritromelalgia provoca forti dolori e gonfiore a piedi, braccia e gambe. Questi gonfiori possono limitare gravemente il movimento del paziente e quindi ridurre la qualità della vita.

Anche le estremità sono calde nell'eritromelalgia. Il dolore è acuto e significa che la persona non è più in grado di svolgere attività fisiche o sportive. La capacità di camminare può anche essere limitata dall'eritromelalgia. Il trattamento è solitamente mirato a ridurre il dolore in modo che non ci siano complicazioni.

Non è raro che la terapia del freddo venga utilizzata per ridurre il dolore, in modo che il paziente raffreddi le zone colpite con acqua fredda o ghiaccio. Il raffreddamento costante può causare screpolature e lesioni alla pelle. Ciò aumenta il rischio di infezioni e infiammazioni sulla pelle, motivo per cui questa terapia dovrebbe essere controllata da un medico.

Di regola, l'eritromelalgia non può essere completamente prevenuta, quindi il paziente con il sintomo deve condurre il resto della sua vita. Il forte dolore può anche portare a disturbi psicologici o depressione.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché l'eritromelalgia non si rimargina e i sintomi di solito peggiorano, è necessario consultare sempre un medico. Questo può evitare il dolore e altre complicazioni. Un medico dovrebbe essere consultato con questa malattia se la persona interessata soffre di dolore lancinante o bruciore. Di norma, questi dolori possono verificarsi in diverse parti del corpo e quindi ridurre significativamente la qualità della vita della persona colpita.

Può anche verificarsi edema ed è spesso accompagnato da gonfiore dei piedi e delle mani. Se questi gonfiori compaiono senza un motivo particolare, di solito è consigliabile una visita dal medico. Inoltre, le estremità calde spesso indicano eritromelalgia. In molti casi chi soffre di eritromelalgia soffre anche di una sensazione di bruciore ai piedi, che può rendere la vita di tutti i giorni molto più difficile. La diagnosi di eritromelalgia può essere fatta da un medico generico. Il medico può anche supportare il paziente con farmaci durante l'ulteriore trattamento. Di regola, la malattia progredisce positivamente.

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Trattamento e terapia

In caso di eritromelalgia, le misure terapeutiche sono correlate con la possibile malattia sottostante e sono adattate ai sintomi specifici. I sintomi dolorosi dell'eritromelalgia in senso stretto possono di solito essere ridotti dal punto di vista terapeutico mediante l'applicazione di acido acetilsalicilico o indometacina, per cui una pronunciata compromissione della funzione piastrinica o una conta piastrinica elevata deve essere accompagnata da una dose corrispondentemente elevata.

Una misura terapeutica alternativa è il magnesio ad alto dosaggio, mentre sperimentalmente può essere utilizzata anche la prostaglandina E1 (anche alprostadil) con successiva applicazione di nitroprussiato di sodio (compreso il nipruss). Al contrario, le forme primarie e secondarie di eritermalgia non rispondono all'acido acetilsalicilico (criterio di esclusione). Nell'eritermalgia primaria, una terapia causale per gli attacchi di dolore neuropatico è difficile a causa della mutazione sottostante, motivo per cui le misure terapeutiche sono esclusivamente sintomatiche.

In molti casi, per ridurre il dolore vengono utilizzati anestetici locali a lungo termine (comprese lidocaina, bupivacaina), anticonvulsivanti (inclusa fenitoina) o antiaritmici sistemici (inclusa mexiletina), che bloccano i canali del sodio a tensione controllata. Analogamente all'eritromelalgia in senso stretto, il trattamento della malattia sottostante che scatena la malattia è al centro dell'eritermalgia secondaria.

Inoltre, indipendentemente dalla forma specifica di eritromelalgia, la necessità di alleviare il dolore con acqua ghiacciata in caso di attacchi dolorosi pronunciati può portare a lungo termine a macerazioni cutanee e ragadi cutanei, che a loro volta favoriscono infezioni e anche la manifestazione di sepsi.

Outlook e previsioni

L'eritromelalgia è associata a una prognosi relativamente sfavorevole. La malattia non può ancora essere trattata in modo causale. I singoli sintomi possono essere ridotti da una varietà di misure terapeutiche come la somministrazione di calcio antagonisti e antidepressivi, ma non completamente eliminati. In linea di principio, prima viene diagnosticata, meglio è possibile curare la malattia.

Le persone in cui la condizione è stata riconosciuta nella prima fase sono spesso indolori dopo una terapia completa. Un attento follow-up può ridurre il rischio di gravi complicanze vascolari. Ciò migliora anche la prognosi associata alla malattia.

L'eritromelalgia può seguire corsi molto diversi. Una prognosi finale può essere fatta solo dal medico responsabile, che tiene conto del decorso della malattia, dello stato di salute del paziente e di altri fattori. Le persone che soffrono di eritromelalgia dovrebbero quindi parlare prima con il medico.

Se sorgono ulteriori complicazioni, la prognosi peggiora. L'aspettativa di vita non è ridotta dalla malattia vascolare. Tuttavia, le malattie secondarie del sistema cardiovascolare, dei vasi sanguigni e della psiche possono avere un impatto negativo sulla salute. In singoli casi, si verificano gravi complicazioni come attacchi di cuore o trombosi, che sono pericolose per la vita.

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prevenzione

L'eritromelalgia può essere prevenuta solo in misura limitata. In particolare per l'eritermalgia primaria geneticamente determinata non sono ancora note misure di profilassi. Inoltre, le malattie nel contesto delle quali può verificarsi l'eritromelalgia devono essere trattate adeguatamente e in tempo utile al fine di ridurre il rischio di una manifestazione.

Dopo cura

Nel caso dell'eritromelalgia, nella maggior parte dei casi non sono disponibili misure o opzioni speciali per l'assistenza di follow-up. La persona interessata dipende quindi principalmente da una diagnosi precoce con trattamento precoce in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri disturbi. Prima viene rilevata l'eritromelalgia, migliore è spesso l'ulteriore decorso di questa malattia.

Il trattamento stesso dipende dai sintomi esatti e di solito viene eseguito con l'aiuto di farmaci. È importante assicurarsi che sia preso correttamente. Se qualcosa non è chiaro o in altri casi di dubbio, chiedere sempre consiglio a un medico o al farmacista. Inoltre, l'eritromelalgia può in molti casi essere trattata assumendo magnesio.

Questo può essere consumato anche attraverso il cibo, in modo che una dieta sana ed equilibrata possa avere un effetto positivo anche sull'ulteriore decorso dell'eritromelalgia. In molti casi, le persone colpite dipendono da ulteriori esami regolari anche dopo il successo del trattamento. In generale, non è possibile prevedere se la malattia ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Nella vita di tutti i giorni, il paziente può adottare alcune misure per alleviare i suoi sintomi. Le gambe e i piedi gonfi dovrebbero essere alleviati e raffreddati. Per evitare screpolature della pelle, è utile che il paziente utilizzi creme e unguenti per la cura della pelle. Lo sforzo eccessivo e la cattiva postura del corpo dovrebbero essere evitati nonostante i reclami. Per prevenire il rischio di incidenti, le fonti di pericolo devono essere ridotte al minimo in caso di instabilità e la gestione delle attività quotidiane deve essere ristrutturata.

Molti pazienti sfruttano le procedure di rilassamento per alleviare il dolore. Con metodi come la meditazione o l'autoipnosi, il sollievo dai sintomi può essere sperimentato attraverso il lavoro mentale. Il rilassamento profondo aiuta molte persone che soffrono di dolore a migliorare la loro qualità di vita. Il sollievo dai sintomi del dolore può essere ottenuto attraverso varie tecniche di respirazione o tendendo o rilassando miratamente i muscoli. A tal fine si raccomanda un rilassamento muscolare progressivo.

Inoltre, i processi cognitivi aiutano a soddisfare le esigenze della vita quotidiana e i sintomi dell'eritromelalgia. Nella terapia comportamentale, il paziente può apprendere varie tecniche per affrontare il dolore, che può poi integrare nella sua routine quotidiana in modo indipendente. Le persone colpite possono aiutarsi moltissimo se capiscono come non essere esposte al dolore.