La sua malattia

La sua malattia è assegnato al gruppo delle malattie da accumulo di glicogeno ed è una malattia caratterizzata nella maggior parte dei casi da una carenza di uno specifico enzima. Questo enzima è il cosiddetto enzima alfa-glucano fosforilasi, che si trova in particolare nel fegato.

Qual è la sua malattia?

Con la malattia La sua malattia è una malattia metabolica in cui l'accumulo di glicogeno è compromesso. La malattia è ereditata come tratto autosomico recessivo o legato all'X. Nel nome tedesco viene spesso indicata come malattia di Hers con la presenza della cosiddetta glicogenosi di tipo VI.

Una carenza patologica di fosforilasi nel fegato significa che la sostanza glicogena non può essere sufficientemente scomposta. Di conseguenza, il glicogeno rimane nel fegato e non può essere utilizzato come fonte di energia dall'organismo. A parte il fegato, nella stragrande maggioranza dei casi nessun altro organo è affetto dalla carenza di fosforilasi nella malattia di Hers.

cause

Ci sono molte potenziali cause della sua malattia. In generale, riguarda i difetti degli enzimi nel sistema della fosforilasi chinasi nel fegato e nei muscoli, che sono congeniti. Le cause sono note per essere un difetto legato all'X nella cosiddetta fosforilasi b-chinasi del fegato, un difetto nella fosforilasi epatica e una combinazione del fallimento della fosforilasi b-chinasi nei muscoli e nel fegato.

Per quanto riguarda la fosforilasi epatica, è stata stabilita una connessione a mutazioni in un particolare gene, il gene PYGL. Il gene PHKB è stato identificato per quanto riguarda il difetto combinato della fosforilasi muscolare ed epatica.

Sintomi, disturbi e segni

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della malattia di Hers si manifestano durante l'infanzia e la pubertà. La malattia è solitamente caratterizzata da un decorso relativamente lieve. I sintomi principali tipici della malattia La sua malattia consiste nell'allargamento patologico del fegato (nome medico epatomegalia) e in un ritardo della crescita.

Inoltre, può verificarsi ipoglicemia da lieve a moderata, ma questa regredisce con l'aumentare dell'età. In molti casi, anche l'epatomegalia diminuisce con l'aumentare dell'età della persona colpita e può anche regredire completamente. In alcune mutazioni de-novo, sono state dimostrate attività enzimatiche residue che sono accompagnate da lieve chetosi e livelli leggermente elevati di colesterolo, trigliceridi e transaminasi.

Per quanto riguarda il difetto legato all'X nella fosforilasi chinasi del fegato, sono state anche segnalate meno frequentemente connessioni a malattie fisiche come osteoporosi, cirrosi epatica, malattie neurologiche, obesità di base o aumento dei livelli di lattato.

Diagnosi e decorso della malattia

La sua malattia può essere diagnosticata con certezza solo attraverso esami specialistici e analisi di laboratorio. Esistono varie opzioni per effettuare una diagnosi affidabile della malattia di Hers, il cui utilizzo viene valutato in relazione al singolo caso. In molti casi, una ridotta attività enzimatica del fegato (nome medico fosforilasi) serve come prova.

Allo stesso modo, una ridotta attività enzimatica sia nei leucociti che negli eritrociti può servire come possibile prova della malattia di Hers. Inoltre, la diminuzione dei livelli di glicosio e lattato in connessione con l'aumento dei livelli di transaminasi indica anche la presenza della malattia di Hers. In generale, il difetto enzimatico può essere rilevato sia nel fegato che nei linfociti.

Inoltre, l'evidenza genetica molecolare di una mutazione di geni speciali in combinazione con i risultati clinici è un'altra opzione per diagnosticare la malattia di Hers.Una biopsia epatica può anche essere considerata come un apparato per diagnosticare la malattia di Hers.

complicazioni

A causa della sua malattia, i bambini in particolare soffrono già di vari sintomi e disturbi. Nella maggior parte dei casi, si verificano disturbi della crescita e dello sviluppo del bambino. Non è raro che le persone colpite siano limitate nella loro vita quotidiana e dipendono anche dall'aiuto di altre persone. La qualità della vita del paziente è significativamente ridotta dalla sua malattia.

Inoltre, può verificarsi anche ritardo mentale, che può portare a difficoltà di apprendimento. Di conseguenza, i bambini possono diventare vittime di prese in giro o bullismo e di conseguenza sviluppare disturbi psicologici o depressione. Allo stesso modo, la malattia ha un effetto molto negativo sul fegato. Non è possibile un trattamento causale della malattia di Hers.

Le persone colpite dipendono quindi da varie terapie volte a limitare i sintomi. Non di rado, tuttavia, i disturbi regrediscono da soli in età avanzata. Di norma, il trattamento viene effettuato con l'aiuto di cellule staminali. Gli immunosoppressori possono anche limitare la sua malattia. In generale, non è possibile prevedere se ciò porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

I primi sintomi della malattia di Hers compaiono nell'infanzia fino alla pubertà. Disturbi della crescita o gonfiori sul corpo sono particolarmente evidenti. Se, nel confronto diretto con bambini della stessa età, si può percepire una dimensione corporea significativamente ridotta all'interno del processo di crescita, l'informazione dovrebbe essere discussa con un medico. Un medico dovrebbe anche essere consultato se c'è gonfiore nella parte superiore del corpo a livello del fegato. Deve essere esaminato e chiarito se c'è un ingrandimento dell'organo. Se ci sono disturbi funzionali generali, anomalie o cambiamenti nella carnagione o se la pulsione è ridotta, è necessario un medico.

Se la pelle presenta una colorazione pallida o giallastra, consultare un medico. Un'irrequietezza interiore, una maggiore irritabilità e disturbi della concentrazione indicano problemi di salute che devono essere esaminati e trattati. Gli attacchi con voglie e grave stanchezza o affaticamento sono ulteriori segni di un'irregolarità esistente. Se i sintomi persistono per diversi giorni o settimane, è necessario consultare un medico. Se ci sono problemi comportamentali, emotivi o psicologici, o se si osserva un forte comportamento di astinenza, c'è motivo di preoccupazione. È necessaria la visita di un medico in modo che la causa possa essere chiarita. Un medico dovrebbe anche essere presentato con una diminuzione delle prestazioni normali.

Trattamento e terapia

Il trattamento della malattia di Hers con glicogenosi di tipo VI può essere puramente sintomatico nella stragrande maggioranza dei pazienti affetti, per cui i sintomi dovrebbero essere evitati. In questo contesto, l'obiettivo principale del trattamento è solo la prevenzione delle fasi ipoglicemiche. Per poter eseguire questa terapia preventiva, deve essere disponibile una prognosi complessivamente buona della malattia di Hers per il singolo caso.

D'altra parte, nei casi più complicati, i disturbi metabolici esistenti devono essere compensati e le disfunzioni d'organo devono essere compensate. Inoltre, dovrebbe essere considerata anche la terapia nutrizionale di accompagnamento. La dieta dovrebbe essere caratterizzata da un alto contenuto di carboidrati e piccoli pasti. L'uso di immunosoppressori può essere utilizzato come terapia farmacologica.

La sua malattia può anche essere trattata chirurgicamente trapiantando cellule staminali. Tuttavia, in molti casi non è necessaria alcuna terapia per la malattia di Hers. Tuttavia, la malattia deve essere monitorata da un medico sotto forma di esami regolari.

Essere in grado di avviare immediatamente misure terapeutiche appropriate in caso di potenziale peggioramento dei singoli sintomi o delle condizioni generali del paziente interessato In generale, la prognosi per la malattia di Hers può essere classificata come prevalentemente buona.

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Outlook e previsioni

La sua malattia di solito offre una buona prognosi. La malattia spesso si risolve durante la pubertà o all'inizio dell'età adulta. Fino ad allora, la malattia ha un decorso relativamente lieve che non causa grossi disturbi. Tipicamente si verificano ipotensione, ipoglicemia e problemi di crescita. Eliminando i sintomi di carenza, è possibile evitare gravi reclami.

Un prerequisito è solitamente l'aderenza permanente alla dieta rigorosa. Insieme a uno stile di vita malsano o una gravidanza, la sua malattia può trasformarsi in una condizione cronica che può causare gravi complicazioni. Un cambiamento nello stile di vita o un trattamento completo della gravidanza migliora la prognosi e consente alla paziente di condurre una vita relativamente normale senza restrizioni evidenti.

La sua malattia si traduce spesso in disturbi emotivi che devono essere trattati. Gli stati d'animo depressivi, che si sviluppano anche a causa dello squilibrio ormonale, sono tipici. Il problema principale sono le limitazioni fisiche, che si traducono anche in una ridotta qualità della vita. Le complicazioni possono essere evitate attraverso una dieta mirata e controlli regolari da parte del medico. La prognosi è fatta dallo specialista tenendo conto dei sintomi e della terapia scelta.

prevenzione

Poiché la malattia di Hers è una malattia ereditaria causata da mutazioni genetiche o da alcuni difetti cromosomici, ad esempio, non ci sono finora misure preventive per la malattia. Poiché la sua malattia si manifesta principalmente nei bambini e negli adolescenti, è essenziale iniziare immediatamente le visite mediche quando compaiono i sintomi.

I medici curanti possono quindi ordinare misure preventive e terapeutiche adeguate al quadro clinico individuale. Ciò può avere un'influenza molto positiva sulla prognosi della malattia di Hers.

Dopo cura

L'assistenza post-vendita nel vero senso della parola non è disponibile per la malattia metabolica genetica La malattia di Hers. La causa della malattia non è curabile. La base di una buona salute nonostante la sofferenza è una dieta adeguata e controlli. Di conseguenza, gli esami di follow-up derivano solo da esami per controllare il successo della terapia.

Questo è sufficiente per tutte le forme più lievi di glicogenosi di tipo VI. Di solito non ci sono complicazioni mediche che porterebbero a ulteriori trattamenti e misure di follow-up. Di conseguenza, non esiste un follow-up medico in senso stretto. La situazione è diversa se le funzioni degli organi sono limitate nei casi più gravi.

Il fegato in particolare può soffrire della malattia metabolica e talvolta possono verificarsi alterazioni patologiche nei tessuti e cirrosi. Di conseguenza, a volte sono necessarie misure chirurgiche fino al trapianto compreso. Ciò si traduce nella necessità di un follow-up medico per stabilizzare il paziente e garantire l'accettazione del materiale del donatore da parte del corpo del paziente. Sono previsti esami di follow-up.

Nel complesso, si consiglia a tutte le persone colpite di controllare il proprio metabolismo a intervalli regolari. Le mutate condizioni di vita e i cambiamenti fisici a volte rendono necessario adattare la terapia, il cui successo dovrebbe essere monitorato anche da esami di follow-up.

Puoi farlo da solo

I pazienti affetti dalla sua malattia devono prima di tutto adattare le loro abitudini quotidiane e soprattutto la loro dieta. La dieta deve fornire energia a lungo termine e stabilizzare il livello di zucchero nel sangue per prevenire le fasi ipoglicemiche.

Dovrebbero essere evitati periodi di digiuno più lunghi. I pazienti dovrebbero consumare pasti più piccoli più spesso e seguire una dieta equilibrata. I carboidrati cattivi e gli zuccheri semplici dovrebbero essere consumati solo in quantità limitate. Invece, l'amido di mais crudo e altri alimenti a digestione lenta possono essere utilizzati per stabilizzare i livelli di zucchero nel sangue.

Una terapia strutturata migliora il benessere e le prestazioni fisiche e mentali. I pazienti dovrebbero collaborare con il proprio medico e un nutrizionista per stabilire una dieta adeguata che sia adattata ai loro sintomi individuali.

Inoltre, sono disponibili misure sportive. Una breve passeggiata aiuterà durante una fase ipoglicemica. In caso di sintomi gravi, tuttavia, il medico deve essere informato, poiché possono insorgere gravi complicazioni. In relazione al trattamento farmacologico, la malattia di Hers può essere trattata bene con le misure di auto-aiuto menzionate. Nei casi più gravi è necessario un trattamento ospedaliero in una clinica specializzata.