Malattia di Hirschsprung

Malattia di Hirschsprung sarà anche megacolon congenito, Malattia di Hirschsprung o megacolon aganglionotico chiamato. È una malattia del colon. Prende il nome dal suo scopritore Harald Hirschsprung, che per primo descrisse la malattia nel 1886.

Cos'è la malattia di Hirschsprung?

Malattia di Hirschsprung è incluso nel gruppo delle aganglionosi. L'aganglionosi descrive una malattia congenita in cui mancano le cellule nervose nell'intestino. Di conseguenza, l'intestino è generalmente disturbato nella sua mobilità.

La malattia di Hirschsprung è congenita e si verifica in circa 1 neonato su 5.000. I ragazzi sono più spesso colpiti rispetto alle ragazze. La malattia di Hirschsprung è spesso vista in combinazione con la sindrome di Down (circa il 12% delle persone colpite ha anche la malattia di Hirschsprung).

Anche in connessione con altre malformazioni come la fibrosi cistica sono meno comuni, ma si verificano anche. Di solito è interessato solo il retto o il sigma, con circa il 5% delle persone colpite che hanno un totale di 40 cm di intestino. In un altro cinque percento dei casi, non ci sono cellule nervose nell'intera sezione intestinale. Nella malattia di Hirschsprung, i muscoli dell'intestino sono sovraeccitati.

Di conseguenza, si contrae convulsamente e la sezione intestinale viene compressa. L'intestino non viene più svuotato correttamente quando si usa il bagno, il che porta alla stitichezza. Questo a sua volta porta a una congestione delle feci nell'intestino e un megacolon, un'ostruzione cronica dell'intestino. Questo porta a uno stomaco gonfio e vomito.

cause

La causa dei disturbi da Malattia di Hirschsprung è la mancanza di cellule nervose nel colon. Le cellule gangliari sono particolarmente colpite qui. Questo fa sì che la sezione intestinale si contragga convulsamente. A causa della malformazione delle cellule nervose, viene rilasciata più acetilcolina, un importante neurotrasmettitore.

Le cause della malattia che sono lontane dagli animali sono un ridotto apporto di sangue all'embrione, infezioni virali nell'utero, disturbi della maturazione o immigrazione neuroblastica. I cambiamenti genetici possono anche essere identificati in relazione alla malattia di Hirschsprung: anche le mutazioni in alcuni geni potrebbero essere la causa.

Sintomi, disturbi e segni

I primi sintomi della malattia di Hirschsprung di solito compaiono durante l'infanzia. Si notano uno stomaco gonfio e l'incapacità di stabilizzare il primo movimento intestinale (meconio). A volte nel neonato si sviluppa anche un'ostruzione intestinale. Tuttavia, ci sono anche casi in cui sintomi tipici come flatulenza costante e costipazione cronica compaiono solo dopo che il bambino è stato svezzato.

In questi casi, solo le aree più piccole del colon sono ristrette, in modo che i bambini possano ancora avere un movimento intestinale nutrendosi di latte materno. Ciò è possibile in queste condizioni perché le feci hanno una consistenza morbida a causa dell'influenza del latte materno e possono ancora essere trasportate attraverso la piccola costrizione dell'intestino. Tuttavia, questo cambia con il cambiamento nella dieta dopo lo svezzamento dei bambini.

Le feci diventano più sode e più spesse a causa della fibra nel cibo. Il trasporto non riesce più. Il retto rimane vuoto perché le feci non possono più passare attraverso la costrizione. Il letame si accumula davanti al punto stretto. L'intestino si espande sempre di più e diventa un cosiddetto megacolon.

Alcuni pazienti non possono avere alcun movimento intestinale. Enormi quantità di feci rimangono nell'intestino nell'addome. Le complicanze possono includere avvelenamento, perforazioni intestinali, peritonite purulenta e infine anche sepsi potenzialmente fatale (avvelenamento del sangue).

Diagnosi e corso

I primi segni di Malattia di Hirschsprung si manifestano pochi giorni dopo la nascita, quando la normale perdita di meconio (la cosiddetta sfortuna infantile) è assente nel neonato.

Lo sgabello nei neonati è chiamato meconio. Il medico eseguirà quindi un esame rettale sul neonato. Se qui si può osservare un canale anale ristretto o un retto vuoto, queste sono ulteriori indicazioni di una malattia della malattia di Hirschsprung. La malattia di Hirschsprung si osserva raramente negli adulti.

Quando la malattia di Hirschsprung si manifesta in età adulta, il sintomo più comune è la stitichezza cronica. Se la diagnosi della malattia di Hirschsprung viene fatta in età adulta, di solito è il caso che la sezione dell'intestino interessata sia molto breve e quindi venga notata solo in ritardo.

Per l'affidabilità diagnostica è necessaria una biopsia di aspirazione seriale dalla mucosa nel retto: il tessuto viene rimosso dall'intestino in anestesia generale, che può essere successivamente esaminato in laboratorio e quindi confermare adeguatamente la diagnosi della malattia di Hirschsprung. Se la malattia di Hirschsprung non viene trattata, può verificarsi un'infiammazione nell'intestino, come l'enterocolite, che può essere fatale in circa il 40% dei casi. Può anche causare sepsi o peritonite, un'infiammazione nel peritoneo.

complicazioni

Con la malattia di Hirschsprung, le persone colpite soffrono di disturbi molto spiacevoli. Nella maggior parte dei casi questo porta a uno stomaco gonfio e, non di rado, a costipazione. Inoltre, può verificarsi vomito, che riduce significativamente la qualità della vita del paziente.

Nel peggiore dei casi, può anche portare a un'ostruzione intestinale, che può essere fatale per la persona interessata. I sintomi della malattia di Hirschsprung portano a notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni per il paziente. Anche il canale anale è ristretto, il che può causare dolore durante la defecazione. Vari tipi di infiammazione si verificano anche nell'intestino, che può portare all'infiammazione del peritoneo.

Di norma, la malattia di Hirschsprung viene trattata con una procedura chirurgica. Nella maggior parte dei casi non ci sono complicazioni particolari. In alcuni casi, tuttavia, è necessaria la creazione di un ano artificiale prima che un'operazione sia possibile. La procedura stessa viene eseguita immediatamente dopo la nascita in modo che non ci siano complicazioni o danni consequenziali in età adulta. Un trattamento efficace non ridurrà l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché in molti casi la malattia si manifesta già nell'infanzia, i genitori di neonati e bambini piccoli dovrebbero esercitare una maggiore vigilanza. Se c'è poco o nessun movimento intestinale, c'è motivo di preoccupazione e un pediatra dovrebbe essere consultato. Anche il gonfiore simultaneo dello stomaco e dell'intestino dovrebbe essere esaminato e trattato. Se si verificano flatulenza spiacevole e persistente, stitichezza o disturbi cronici, è necessario consultare un medico. Se il cibo viene rifiutato, il bambino mostra problemi comportamentali o si manifesta debolezza interna, consultare un medico.

Se i bambini piangono o piangono per un lungo periodo di tempo, se reagiscono poco all'ambiente e se si verificano disturbi del sonno, è necessaria la visita di un medico. I cambiamenti nella consistenza delle escrezioni, dolore nell'organismo o malessere generale devono essere presentati a un medico. Se c'è febbre, grave irrequietezza interna e notevole arrossamento della pelle, è necessario un medico. Una sensazione di pressione all'interno del corpo porta spesso a scolorimento della pelle e deve essere interpretata come un segnale di avvertimento, soprattutto nei bambini. Nei casi più gravi si verifica una perforazione intestinale. Poiché in questi casi acuti esiste un rischio di morte, è necessario contattare un servizio di ambulanza. La perdita di coscienza è allarmante e deve essere presentata immediatamente a un medico.

Trattamento e terapia

Un trattamento definitivo di Malattia di Hirschsprung può eseguire solo la rimozione chirurgica del segmento intestinale interessato. Tuttavia, questo è rischioso con i neonati, quindi vengono prese per prime misure per lo più temporanee.

Ciò include la possibilità di creare un ano artificiale per il bambino. Un'altra opzione è quella di lavare regolarmente l'intestino fino a quando il neonato non è abbastanza stabile da sottoporsi a un intervento chirurgico.

L'uso temporaneo dei cosiddetti tubi intestinali (una sorta di catetere che viene inserito nell'ano) è un'opzione di trattamento fino a quando non è possibile un'operazione per la malattia di Hirschsprung. Tuttavia, quest'ultima opzione è usata raramente.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la malattia di Hirschsprung può variare. I pazienti a volte non hanno gravi menomazioni dalla malattia per molto tempo. Le prospettive per il corso di successo di un trattamento sono buone con la diagnosi precoce e la corrispondente rapida cura del paziente. Nel caso in cui siano colpiti solo pochi brevi pezzi di intestino, i sintomi tipici della malattia spesso richiedono molto tempo per apparire.

Un'operazione è solitamente il metodo di scelta. L'operazione per la malattia mostra generalmente ottimi risultati. Tuttavia, come con qualsiasi altro intervento chirurgico, sono possibili alcune complicazioni. Sebbene queste complicazioni siano rare, dovrebbero essere prese in considerazione. Di norma, tuttavia, i vantaggi dell'operazione superano chiaramente i rischi.

La prognosi generale per i pazienti è buona nella maggior parte dei casi, nonostante i problemi di continenza e costipazione. Questi problemi possono ancora verificarsi anche dopo la correzione chirurgica. In molti casi, tuttavia, l'intervento chirurgico è inevitabile per prevenire le conseguenze potenzialmente letali della malattia. Per i bambini affetti, invece, la prognosi per la malattia di Hirschsprung è ancora sfavorevole, sebbene la sopravvivenza a lungo termine possa essere ottenuta anche nei bambini attraverso un trapianto intestinale. Una temuta complicanza della malattia di Hirschsprung è la cosiddetta enterocolite di Hirschsprung, che può essere pericolosa per la vita.

prevenzione

Là Malattia di Hirschsprung è una malattia congenita, non può essere prevenuta; può essere risolta solo chirurgicamente dopo una rapida diagnosi.

Dopo cura

La malattia di Hirschsprung di solito richiede cure successive complete, a volte per tutta la vita. Immediatamente dopo l'operazione, l'obiettivo è prevenire le infezioni della ferita, il restringimento del retto e dell'ano e lo strappo delle suture (perdita anastomotica). A lungo termine, l'assistenza post-vendita mira ad evitare effetti a lungo termine come incontinenza, costipazione permanente o infiammazione intestinale.

Possono svilupparsi costrizioni, specialmente nell'area della sutura chirurgica, che possono portare a un'ostruzione intestinale. Al fine di identificare precocemente i possibili effetti tardivi, uno specialista controlla regolarmente l'ampiezza dell'apertura anale come parte degli esami di follow-up che iniziano poche settimane dopo l'operazione. Se il medico nota un restringimento, è necessario un allargamento (bougiening).

I genitori dei bambini affetti espandono gradualmente l'apertura anale alla larghezza richiesta utilizzando perni metallici (perni Hegar). La misura da eseguire quotidianamente all'inizio è per lo più scomoda per genitori e figli, ma evita costrizioni che spesso i medici possono trattare chirurgicamente solo in seguito.

Inoltre, in molti casi i bambini colpiti hanno bisogno di più tempo per togliersi i pannolini. Anche l'incontinenza da trabocco (disturbo della minzione) può avere un ruolo. Un supporto psicoterapeutico aggiuntivo si prende cura del possibile stress emotivo sulle persone coinvolte. Attraverso la consulenza nutrizionale, bambini e genitori apprendono una dieta che mira a una feci molli che riduce al minimo il rischio di stitichezza.

Puoi farlo da solo

La malattia deve essere trattata con un intervento medico in modo che il bambino non diventi pericoloso per la vita. In questa fase non ci sono sufficienti opportunità di autoaiuto. Le istruzioni e le linee guida del medico devono essere seguite per evitare complicazioni. I parenti del bambino devono essere pienamente informati sulla malattia e sulle sue conseguenze. Eventuali domande che sorgono devono essere chiarite con il medico curante.

Inoltre, i genitori o i tutori legali possono informarsi sulla malattia da soli nella letteratura medica specialistica. Esistono vari gruppi di auto-aiuto per malformazioni anorettali in tutta la Germania che offrono consulenza e assistenza ai pazienti e ai loro parenti. Lì, pazienti e parenti ricevono suggerimenti per affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni in uno scambio di esperienze. L'obiettivo di questi gruppi è promuovere la qualità della vita e costruire esperienze positive. Questo stabilizza la psiche, che è una componente elementare nell'affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni.

Nell'ulteriore corso della vita, l'alimentazione è un elemento essenziale dell'auto-aiuto. Dovrebbe essere adattato alle esigenze del paziente. Gli inquinanti devono essere evitati e un esercizio sufficiente promuove la salute. Frutta e verdura dovrebbero essere consumate in quantità sufficienti poiché favoriscono il benessere.