Paralisi periodica

Il paralisi periodica è un gruppo di malattie con una base genetica, che è una delle cosiddette malattie del canale e colpisce i canali ionici basati sulla membrana. La terapia consiste principalmente in misure dietetiche. Il decorso della malattia è principalmente indicato come favorevole.

Cos'è la paralisi periodica?

Paralizza periodicamente sono caratterizzati da paralisi muscolare ricorrente. Rientrano nel gruppo delle cosiddette malattie del canale e sono associate a deviazioni dei livelli di potassio nel sangue. Il gruppo della malattia colpisce i canali ionici come complessi proteici nella membrana cellulare dei muscoli. I canali ionici sono responsabili del passaggio degli ioni e sono quindi decisivi per l'eccitabilità muscolare.

Paralisi periodica sono miopatie cronicamente progressive e si sviluppano per un lungo periodo di tempo. Oltre alla paralisi ipokaliemica periodica, la paralisi iperkaliemica periodica appartiene al gruppo delle paralisi periodiche. Entrambe le malattie hanno una base genetica.

Le malattie del canale includono anche la paramotonia congenita, la miotonia congenita e la sindrome di Andersen, che sono associate a sintomi simili e mostrano una debolezza muscolare progressiva come sintomo comune. La paralisi ipokaliemica periodica è clinicamente e geneticamente diversa dalla paralisi iperkaliemica.

cause

La paralisi periodica è genetica. La paralisi ipokaliemica periodica mostra una prevalenza di un caso ogni 100.000 abitanti. La paralisi di solito si manifesta nell'adolescenza o nell'infanzia ed è soggetta a un'eredità autosomica dominante. Questa forma di paralisi periodica colpisce principalmente gli uomini, che di solito mostrano un decorso più grave rispetto alle poche donne colpite.

È stato dimostrato che un difetto genetico nel gene CACNA1S sul cromosoma 1 causa la malattia. Il prodotto genico corrisponde a una subunità mal configurata dei canali del calcio voltaggio-dipendenti nel sistema tubolare delle cellule muscolari. La paralisi iperkaliemica si manifesta per la prima volta intorno all'età di dieci anni ed è anche soggetta ad un'eredità autosomica dominante. In questo sottogruppo di paralisi periodica, c'è un difetto genetico nel gene SCN4a sul cromosoma 17. I codici genetici interessati per i canali del sodio.

Sintomi, disturbi e segni

Nella paralisi ipokaliemica, l'acqua e il sodio vengono immagazzinati. C'è una carenza di potassio extracellulare. A causa della maggiore conduttività del sodio attraverso la membrana cellulare, il potenziale della membrana e quindi l'eccitazione muscolare è disturbata. I primi sintomi compaiono prima dei 20 anni e compaiono a intervalli di diversi mesi.

La frequenza e la gravità dei casi di paralisi aumenta continuamente dall'inizio della malattia. Solo dopo la mezza età la frequenza diminuisce di nuovo e di solito termina nel 50 ° anno di vita. La paralisi si verifica principalmente di notte o nelle ore mattutine. Le crisi sono spesso precedute da eccitazione emotiva, pasti ricchi di carboidrati o sforzo fisico. I sintomi di accompagnamento sono, oltre a una sensazione di pienezza, sudorazione, parestesie o sensazione di debolezza.

I muscoli respiratori di solito non sono coinvolti. Se è anche colpito, si verificano anche aritmie cardiache. I sintomi della paralisi durano da diverse ore a diversi giorni. Nella paralisi iperkaliemica periodica, un livello di potassio troppo alto porta a uno spostamento degli elettroliti di membrana sulle cellule muscolari. Il potassio esce dalle cellule muscolari e il sodio entra.

Il potenziale di membrana è disturbato da una maggiore depolarizzazione. La ridotta eccitabilità dei muscoli provoca sintomi di paralisi. La paralisi è solitamente preceduta da un elevato apporto di potassio o da un intenso sforzo fisico. Rispetto alla paralisi ipokaliemica, le crisi sono più brevi ma più frequenti. Una forte sensazione di sete si verifica in accompagnamento. Oltre alle gambe, sono principalmente i muscoli facciali ad essere interessati.

Diagnosi e decorso della malattia

Nella paralisi iperkaliemica periodica, l'elettrocardiogramma è evidente ed è caratterizzato dalle onde T simili a una tenda, dal complesso QRS allargato, da un'onda P appiattita e da un allungamento del tempo PQ, come accade nell'iperkaliemia. I riflessi muscolari si spengono in questa paralisi. L'elettromiogramma mostra potenziali ridotti e ampiezze ridotte. C'è un aumento del potassio sierico nel sangue.

Nella paralisi ipokaliemica, i riflessi muscolari sono indeboliti e il tono muscolare ridotto. Nell'EMG, i potenziali individuali sono bassi o brevi. Inoltre, c'è una cancellazione del modello di attività. I valori di potassio sierico sono generalmente inferiori a 2 mmol / l. È ipotizzabile una diminuzione della creatinina sierica. Lo stesso vale per un aumento dei livelli di sodio e acido lattico. L'elettrocardiogramma mostra un tempo QT prolungato, una depressione dello stick ST e onde U.

La biopsia muscolare può mostrare vacuoli centrali e pieni di glicogeno nelle fibre in questo tipo di paralisi periodica. La prognosi per entrambi i casi è considerata favorevole. L'incapacità di camminare si sviluppa raramente nel tempo. Non vi è alcuna correlazione tra la frequenza o la gravità delle crisi e la gravità ultima della malattia.

complicazioni

La paralisi periodica rappresenta sempre complicazioni, che in casi molto gravi possono anche essere fatali. A lungo termine, è anche possibile che il paziente diventi incapace di camminare. Durante le convulsioni, si verifica improvvisamente la paralisi, che può portare alla completa paraplegia temporanea, quindi le persone a rischio non dovrebbero essere sole.

Perché la paralisi può comportare la completa incapacità di muoversi. Tuttavia, la gravità della paralisi e della debolezza muscolare è spesso diversa per le diverse crisi. Oltre a una paralisi debole e innocua, che appare solo come disturbi sensoriali (paresi), può anche portare alla paralisi completa di tutti e quattro gli arti. Questo fenomeno è noto come tetraplegia ed è una forma speciale di paraplegia.

Durante questa grave paralisi, la persona colpita dipende completamente dall'aiuto esterno. Anche la vescica e il retto possono essere paralizzati. Di regola, tuttavia, i muscoli respiratori non sono interessati. In rari casi ciò accade anche. Questa condizione è una complicanza estremamente pericolosa per la vita e solo con la ventilazione immediata si può salvare la vita.

In alcuni casi, durante l'attacco di paralisi si verificano anche pericolose aritmie cardiache che richiedono cure mediche immediate. Varie misure terapeutiche e l'adesione a una certa dieta dovrebbero aiutare a ridurre il numero di convulsioni al fine di prevenire danni a lungo termine ai muscoli delle estremità, inclusa l'incapacità di camminare.

Quando dovresti andare dal dottore?

I disturbi del sistema muscolare, la perdita della prestazione fisica e i disturbi della sensibilità devono essere presentati a un medico. È necessario un medico se ci sono problemi di locomozione, restrizioni nelle opzioni di movimento o irrigidimento dei muscoli. La particolarità della paralisi periodica sono le fasi intermittenti di libertà dai sintomi. Sebbene avvenga la guarigione spontanea, è necessario un medico. Poiché la paralisi si ripresenterà dopo un certo periodo di tempo, è consigliabile che la persona interessata sia adeguatamente preparata a questa situazione.

Devono essere esaminati e trattati sudorazioni, disturbi vegetativi e irregolarità del ritmo cardiaco. Una debolezza interiore o irrequietezza, disturbi del sonno e una diminuzione del benessere sono segni di un danno alla salute. Un medico dovrebbe essere visto in modo che possa essere fatta una diagnosi e redatto un piano di trattamento. In caso di sensazione di pienezza o discrepanze nel tratto digerente, la persona interessata necessita di cure mediche.

Se il rischio di incidenti e lesioni aumenta o se le richieste quotidiane non possono più essere gestite senza aiuto, è consigliabile una visita da un medico. Se hai problemi di salute mentale, stress persistente o ansia, è consigliabile chiedere supporto a un medico. Nella maggior parte dei casi, senza cure mediche, c'è un aumento dei sintomi e del disagio emotivo. La maggiore sensazione di sete è caratteristica della malattia.

Terapia e trattamento

Nella paralisi ipocalimaica, un attacco può essere interrotto terapeuticamente con alte dosi di cloruro di potassio. Viene somministrato per via orale e l'ECG viene continuamente controllato durante la terapia. A lungo termine, gli attacchi di questa forma di paralisi periodica possono essere evitati mangiando una dieta a basso contenuto di carboidrati e a basso contenuto di sale.

Oltre a queste misure dietetiche, evitare carichi muscolari pesanti può essere utile per prevenire le convulsioni. L'acetazolamide viene spesso somministrata anche come farmaco per prevenire le convulsioni. Sono possibili anche altri metodi farmacologici, come la somministrazione di triamterene o litio. La terapia della forma ipercalimea consiste principalmente in un'infusione endovenosa di gluconato di calcio, glucosio o insulina durante un attacco.

Questi metodi riducono l'ipercaliemia esistente. Misure dietetiche come evitare cibi ricchi di potassio sono raccomandate per la profilassi delle crisi. Una dieta ricca di carboidrati e un'adeguata assunzione di sale sono raccomandati anche per questa forma di paralisi periodica. La somministrazione di acetazolamide e idroclorotiazide può essere utilizzata come farmaco profilattico.

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Outlook e previsioni

La paralisi periodica può essere di due tipi diversi. La prima variante è descritta come paralisi ipokaliemica intermittente. La seconda variante è la paralisi iperkaliemica periodica. Entrambi hanno in comune il fatto che i sintomi periodici di paralisi sono strettamente correlati al livello di potassio nel sangue.

Se ci sono deviazioni nel livello di potassio in queste cosiddette "malattie del canale", si verifica la paralisi. Tuttavia, questi scompaiono di nuovo quando il livello di potassio viene aumentato o abbassato. La paralisi colpisce i muscoli. Il processo che innesca l'attività muscolare dipende da meccanismi complessi. Questi non sono stati ancora esplorati a sufficienza. Tuttavia, il potassio gioca un ruolo importante in questi.

Le estremità vicino al tronco sono più frequentemente colpite da paralisi periodiche dovute a carenze di potassio o sovradosaggi. Il trattamento è con cloruro di potassio o gluconato di calcio. La paralisi periodica causata dall'ipokaliemia può durare diversi giorni. La paralisi iperkaliemica, tuttavia, dura solo pochi minuti. Ma possono anche influenzare i muscoli del viso e della gola. La paralisi periodica riduce notevolmente la qualità della vita delle persone colpite.

Quando il livello di potassio è equilibrato, le persone colpite non hanno sintomi evidenti. Tuttavia, dopo molti anni di malattia, molti dei pazienti affetti sviluppano miopatia cronicamente progressiva a causa della loro paralisi periodica. Con la cronologia della malattia muscolare, la prognosi peggiora.

prevenzione

Finora non è possibile prevenire la paralisi periodica, poiché si tratta di una malattia genetica e non tutte le connessioni causali sono state chiarite.

Dopo cura

Alcune malattie regrediscono dopo la terapia. Le cure di follow-up mirano quindi a prevenire il ripetersi dei sintomi. Al contrario, la paralisi periodica è un difetto genetico. Questo non è curabile. Le misure mediche o le cure successive si estendono per l'intera vita.

Le persone colpite possono ridurre la loro sofferenza adottando misure di auto-aiuto. Ad esempio, un cambiamento nella dieta e l'adattamento dell'arredamento della casa alle esigenze specifiche derivanti dalla malattia sono adatti. Un medico di solito fornisce informazioni rilevanti come parte della diagnosi iniziale.

L'attuale post-terapia per la paralisi periodica mira a fornire supporto quotidiano e trattamento a lungo termine. Medico e paziente concordano su un ritmo individuale per le presentazioni. Oltre a una discussione dettagliata sullo stato di salute attuale, viene effettuato un esame fisico. Alcuni medici usano anche un elettromiogramma a scopo di controllo. L'assistenza di follow-up consiste nel trattamento farmacologico.

In particolare, dovrebbe essere incluso l'ambiente sociale. Perché la paralisi periodica porta a una temporanea impotenza e incapacità di muoversi. I sintomi diventano più comuni man mano che i pazienti invecchiano. Le cure di follow-up possono spesso essere eseguite solo da personale terapeutico specializzato. La sistemazione in un'unità abitativa assistita è solitamente inevitabile.

Puoi farlo da solo

Le persone con paralisi periodica hanno un difetto genetico che, nonostante i loro migliori sforzi, non possono riparare. Pertanto, devono essere prese misure che devono essere applicate per tutta la vita.Sono necessarie cure mediche e visite di controllo periodiche per controllare adeguatamente lo stato di salute dell'interessato. La terapia elaborata con il medico deve essere rispettata e seguita in modo che non si verifichino ulteriori irregolarità.

Se il paziente ha una carenza di potassio, la persona colpita può anche cambiare la propria dieta. Barbabietola, lattuga di agnello, bietola, cavolo rapa o carciofi sono alimenti ricchi di potassio. I pasti devono essere preparati con verdure fresche e non trattate in modo che il maggior numero possibile di vitamine e sostanze nutritive possano entrare nell'organismo.

Per ridurre al minimo il rischio generale di incidenti causati dalla paralisi periodica, l'ambiente circostante la persona dovrebbe essere adattato ai sintomi della malattia. L'arredamento della casa deve essere ottimizzato in modo che il paziente non subisca lesioni in caso di disturbi muscolari. Poiché i sintomi della paralisi durano diverse ore o giorni, le persone colpite e i parenti dovrebbero essere preparati e creare un programma funzionante per l'adozione di misure immediate. In molti casi, i pazienti sviluppano una maggiore consapevolezza di ciò che sta accadendo nel proprio corpo. Riconosci i segnali di avvertimento in tempo utile e puoi quindi agire in modo preventivo. Può essere utile anche uno scambio con altri malati.