Sindrome di Willebrand-Juergens

Il Sindrome di Willebrand-Juergens è una malattia congenita con una maggiore tendenza a sanguinare. Spesso lo farà anche lei Sindrome di von Willebrand o breve VWschiamato e può essere suddiviso in diverse tipologie. Tutti appartengono al gruppo delle diatesi emorragiche.

Cos'è la sindrome di Willebrand-Juergens?

Il gruppo di malattie prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand e dal medico tedesco Rudolf Juergens. Caratteristica comune di tutte le forme di Sindrome di Willebrand-Juergens è una deviazione quantitativa o qualitativa del cosiddetto fattore di von Willebrand. Il fattore di von Willebrand viene spesso definito fattore di coagulazione perché svolge un ruolo importante nella coagulazione del sangue.

Tuttavia, poiché non è direttamente coinvolto nella cascata della coagulazione, questo titolo è tecnicamente errato. Piuttosto, appartiene alle proteine ​​della fase acuta. Le deviazioni del fattore di von Willebrand portano a disturbi della coagulazione del sangue e ad una tendenza patologicamente aumentata al sanguinamento. Si parla anche di uno diatesi emorragica.

cause

La sindrome di Willebrand-Jürgens è genetica. Ci sono varie mutazioni sul cromosoma 12 nel locus del gene 12p13.3. Esistono anche forme acquisite, ma queste sono estremamente rare. Di solito si presentano come una malattia concomitante nei difetti delle valvole cardiache, nel contesto di malattie autoimmuni o nelle malattie linfatiche. La sindrome di Willebrand-Jürgens può anche svilupparsi come effetto collaterale dei farmaci.

Uomini e donne sono ugualmente colpiti dalla malattia. Tuttavia, le caratteristiche differiscono da caso a caso di malattia.Il tipo 1 della sindrome ha un deficit quantitativo, il che significa che si forma troppo poco fattore di von Willebrand. Circa il 60-80% di tutti i casi di malattia appartiene al tipo 1.

Circa il 20% di tutti i pazienti soffre di tipo 2. Qui il fattore Willebrand è presente in quantità sufficienti, ma presenta dei difetti. Nel tipo 2 si possono distinguere cinque sottoforme. Tutte le sottomaschere ad eccezione del tipo 2C vengono ereditate come tratto autosomico dominante. La forma più rara ma più grave della sindrome di Willebrand-Jürgens è di tipo 3. Il sangue non contiene alcun fattore di Willebrand. Questa forma è ereditata come tratto autosomico recessivo.

Sintomi, disturbi e segni

Molti pazienti, in particolare i pazienti di tipo 1, hanno pochi o nessun sintomo e possono condurre una vita normale. Alcuni di quelli colpiti hanno la tendenza a sanguinare a lungo a causa di lesioni o al sanguinamento dopo l'intervento chirurgico. Inoltre, possono verificarsi ematomi di ampia area anche con traumi minori. Il periodo mestruale può essere prolungato nelle pazienti di sesso femminile. Si parla qui di menorragia. Se le mestruazioni sono anche caratterizzate da una maggiore perdita di sangue, si parla di ipermenorrea.

I primi segni della sindrome di Willebrand-Jürgens sono frequenti sanguinamenti dal naso o dalle gengive. Nei bambini, il sanguinamento si verifica durante il cambio dei denti, che è difficile da fermare. Nelle forme gravi, specialmente di tipo 3, può verificarsi sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni. È anche possibile sanguinamento nell'area gastrointestinale. Nei pazienti di tipo 3, questi si verificano spesso nella prima infanzia.

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta la sindrome, vengono eseguiti test di coagulazione del sangue standard. L'emocromo e il valore rapido (INR) sono generalmente normali. Il tempo di tromboplastina parziale (PTT) può essere modificato nei casi gravi. Il PTT fornisce informazioni sulla funzionalità del sistema di coagulazione del sangue intrinseco. Anche il tempo di sanguinamento è determinato, ma in molti casi, specialmente nel tipo 1, è senza risultati. Nel tipo 2 è occasionalmente, nel tipo 3 in realtà è sempre esteso.

In tutti i tipi, l'antigene associato al fattore VII, che è il fattore di von Willebrand, è sempre ridotto. Anche l'attività vWF è ridotta. Il tipo 3 e un sottotipo di tipo 2 hanno anche un valore di fattore VIII della coagulazione ridotto. Con il tipo 1 e le altre sottoforma di tipo 2, questo fattore di coagulazione è normale.

Al fine di distinguere tra i diversi tipi e sottoforma, vengono effettuati studi sia quantitativi che quantitativi del fattore Willebrand. Per questo vengono utilizzati metodi come ELISA, elettroforesi o analisi multimero. È importante distinguerlo da altre diatesi emorragiche in termini di diagnosi differenziale.

complicazioni

In molti casi, le persone affette dalla sindrome di Willebrand-Jürgens non soffrono di particolari disturbi e quindi di ulteriori complicazioni. Tuttavia, la sindrome può causare sanguinamento abbondante in alcune persone e, in generale, una tendenza al sanguinamento significativamente aumentata. Di conseguenza, anche lesioni molto leggere e semplici possono portare a sanguinamento abbondante e quindi a possibili perdite di sangue.

Possono anche verificarsi epistassi costanti. Soprattutto in caso di lesioni o dopo un intervento chirurgico, le persone colpite dipendono quindi dall'assunzione di farmaci per alleviare questo sanguinamento. Nelle donne, la sindrome di Willebrand-Jürgens può portare a periodi mestruali abbondanti e, soprattutto, lunghi. Di conseguenza, molte donne soffrono anche di sbalzi d'umore e spesso di forti dolori.

Molti malati hanno anche sanguinamento delle gengive a causa della sindrome e anche sanguinamento nello stomaco e nell'intestino. Il trattamento della sindrome di Willebrand-Jürgens può avvenire con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni particolari. I pazienti dovranno sempre fare affidamento sui farmaci nel corso della loro vita in caso di sanguinamento. Se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente, l'aspettativa di vita delle persone colpite non sarà ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se noti un'emorragia anormalmente abbondante anche dopo piccoli tagli o lesioni al corpo, dovresti consultare un medico. Se la persona interessata soffre dello sviluppo di contusioni o scolorimento della pelle, è anche necessario chiarire la causa. Se non trattata, la perdita di grandi quantità di sangue può portare a una condizione pericolosa per la vita. Pertanto, un medico dovrebbe essere visitato non appena si verificano le prime anomalie. Se le mestruazioni sono associate a un'immensa perdita di sangue in ragazze o donne sessualmente mature, è necessario consultare un medico. Se si verificano frequentemente epistassi o sanguinamento delle gengive, è consigliabile discutere le osservazioni con un medico.

Può essere un segnale di avvertimento dall'organismo. Se si verificano sintomi come vertigini, intorpidimento o diminuzione della forza interna quando si perde sangue, la situazione è preoccupante. In casi acuti, un medico deve essere consultato il prima possibile. In caso di disturbo della coscienza o perdita di coscienza, deve essere allertato un servizio di emergenza. Inoltre, le misure di primo soccorso devono essere eseguite dai presenti. Se, oltre alle irregolarità fisiche, ci sono anche disturbi emotivi, c'è anche bisogno di azione. In caso di sbalzi d'umore, dolore, malessere generale o debolezza interna, i sintomi dovrebbero essere esaminati più attentamente da un medico.

Terapia e trattamento

Di solito non è necessaria una terapia a lungo termine, soprattutto per le forme lievi. I pazienti devono evitare i farmaci contenenti acido acetilsalicilico, come l'aspirina, poiché possono inibire la funzione piastrinica e aumentare la diatesi emorragica. La desmopressina è raccomandata prima dell'intervento chirurgico o in caso di aumento del sanguinamento dal naso. La desmopressina stimola il rilascio del fattore di von Willebrand. Se la desmopressina non ha effetto, può essere indicata la somministrazione dei fattori di coagulazione VII o VII attivati.

In caso di sanguinamento, è necessario interrompere un'attenta emorragia. Una benda di pressione, ad esempio, è adatta a questo. Nei casi più gravi, specialmente nel tipo 3, viene somministrato un preparato di fattore della coagulazione del sangue per lesioni e traumi. Il fattore Willebrand può anche essere sostituito ogni due-cinque giorni. I bambini e gli adolescenti con sindrome di Willebrand-Jürgens confermata dovrebbero sempre avere con sé un documento d'identità di emergenza. Questo dovrebbe contenere la diagnosi esatta, incluso il tipo, il gruppo sanguigno e i dettagli di contatto per le emergenze.

I pazienti con sindrome grave dovrebbero evitare gli sport ad alto rischio e gli sport con la palla ad alto rischio di lesioni. Se la sindrome di Willebrand-Jürgens si basa su un'altra malattia, se la malattia causale viene curata, anche la sindrome sarà curata.

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prevenzione

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Willebrand-Jürgens viene ereditata. Pertanto, la malattia non può essere prevenuta. Al fine di prevenire un'emorragia potenzialmente pericolosa per la vita, un medico dovrebbe sempre essere consultato per chiarimenti medici la prima volta che ci sono prove di una diatesi emorragica.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Willebrand-Jürgens, le persone colpite hanno generalmente solo opzioni molto limitate per l'assistenza diretta di follow-up. Poiché si tratta di una malattia congenita che di solito non può essere completamente curata, le persone colpite dovrebbero idealmente consultare un medico ai primi segni e sintomi della malattia e iniziare un trattamento per prevenire il verificarsi di altri disturbi .

Un esame genetico e un consiglio sono anche molto utili se vuoi avere figli per evitare che la sindrome venga trasmessa ai tuoi discendenti. La maggior parte delle persone affette da questa malattia dipende da vari interventi chirurgici, con i quali i sintomi e le malformazioni possono essere generalmente alleviati. In ogni caso, la persona interessata dovrebbe riposarsi e prendersela comoda dopo la procedura.

Lo sforzo fisico o le attività stressanti dovrebbero essere evitate per non appesantire inutilmente il corpo. La maggior parte delle persone affette da questa malattia dipende dall'assunzione di vari farmaci che possono alleviare e limitare i sintomi. La persona interessata deve sempre prestare attenzione all'assunzione regolare e anche al dosaggio prescritto del farmaco al fine di alleviare e limitare i sintomi.

Puoi farlo da solo

Nella vita di tutti i giorni, è necessario prestare attenzione per mantenere il rischio di incidente il più basso possibile. Poiché la coagulazione del sangue è disturbata, è necessario prestare particolare attenzione alle ferite aperte. Situazioni pericolose, attività sportive e attività fisiche devono essere svolte in modo tale che, se possibile, non si verifichino infortuni.

Si consiglia inoltre di tenere una nota con il gruppo sanguigno e la malattia diagnosticata. Una cosiddetta carta d'identità di emergenza deve essere sempre posizionata sul corpo o in una borsa, facilmente accessibile. Questo può salvare la vita in situazioni di emergenza, poiché le persone oi medici di emergenza possono essere immediatamente informati del problema in caso di incidente e possono essere adottate misure appropriate. Inoltre, portare sempre con sé una medicazione sufficiente in modo da poter reagire immediatamente in caso di possibili lesioni.

Poiché la malattia può essere associata a sbalzi d'umore o altre anomalie comportamentali, si dovrebbe cercare un supporto psicoterapeutico. Questo può essere utile per far fronte a situazioni stressanti o in fasi di stress emotivo. Si impara come la persona colpita può reagire adeguatamente in situazioni di sovraccarico emotivo. Inoltre, impara come può allo stesso tempo illuminare l'ambiente circostante in base ai suoi sentimenti sui possibili sviluppi. È stato dimostrato che i malati in questa zona hanno spesso serie preoccupazioni.