Il Atassia di Friedreich è una malattia neurologica geneticamente determinata. I sintomi sono principalmente paralisi, spesso insufficienza cardiaca e diabete. Non esiste una terapia causale. Il compito medico principale nel trattamento dell'atassia di Friedreich è alleviare i sintomi.
Cos'è l'atassia di Friedreich?
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L'atassia di Friedreich è quella che i medici chiamano una malattia ereditaria che porta alla degenerazione di alcuni gangli spinali (nervi del midollo spinale) e delle cellule cerebrali.
Oltre a questi cambiamenti neurologici, possono essere colpite anche le cellule del muscolo cardiaco. Il sintomo più evidente del quadro clinico è un disturbo della coordinazione del movimento ("atassia"). Può anche verificarsi il diabete e molti pazienti hanno anche deformità dei piedi (ad es. Archi) o della colonna vertebrale.
È controverso se un cambiamento nella personalità appartenga davvero al quadro clinico. La demenza adolescenziale osservata nel corso dell'atassia di Friedreich potrebbe avere anche altre cause. Il patologo di Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825-1882) descrisse la malattia a lui intitolata. Secondo le statistiche, c'è un caso di atassia di Friedreich ogni 50.000 nascite.
cause
L'atassia di Friedreich è ereditata in modo recessivo. Ciò significa che il gene "malato" deve essere trasmesso da entrambi i genitori alla prole per innescare la malattia. Se un bambino eredita il gene difettoso da un solo genitore, non si ammala.
Ma una persona del genere è portatrice del cromosoma difettoso e può trasmetterlo alla generazione successiva. Si dice che ogni centesima persona abbia il gene difettoso su un cromosoma.
La conseguenza del controllo genico disturbato è una degenerazione del tratto del midollo posteriore. Questi nervi del midollo spinale trasportano le percezioni sensoriali nel cervello. D'altra parte, le fibre nervose che portano dal cervelletto ai muscoli, cioè controllano il movimento, atrofia. A volte anche la stessa corteccia cerebellare degenera. Perché il diabete possa manifestarsi parallelamente agli altri sintomi è un effetto non ancora compreso dell'atassia di Friedreich.
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➔ Medicinali per parestesie e disturbi circolatoriSintomi, disturbi e segni
L'atassia di Friedreich è caratterizzata da una varietà di sintomi. Di solito i sintomi sono evidenti fino all'età di 25 anni. Tuttavia, questi sono inizialmente innocui, quindi spesso sono lontani dall'essere riconosciuti come un segno di malattia.
Come suggerisce il nome, si verificano una varietà di atassie (movimenti disordinati e non coordinati), che diventano sempre più forti nel corso della vita. Spesso questi disturbi del movimento non sono inizialmente percepiti coscientemente. Il sintomo più eclatante riportato è un'andatura da pinguino dei bambini colpiti. Le atassie sono anche legate a disturbi sensoriali.
Oltre all'atassia, c'è anche una perdita di profondità e sensibilità superficiale. Il danno ai nervi innesca disturbi del linguaggio, spasticità, difficoltà a deglutire, movimenti oculari incontrollati (nistagmo) e svuotamento del retto e della vescica. Si verificano anche sintomi ortopedici del sistema muscolo-scheletrico come cifosi, scoliosi o un peso. Si osservano anche cardiomiopatia, diabete mellito, deterioramento dell'udito o arresto della crescita del nervo ottico.
Si verificano anche anomalie psichiatriche come demenza di presenza o cambiamenti di personalità. Nel caso dei sintomi psichiatrici, tuttavia, non è chiaro se appartengano al quadro clinico complessivo o insorgano a causa della ridotta qualità della vita del paziente. L'atassia di Friedreich è incurabile. Progredisce progressivamente e può essere trattato solo sintomaticamente. L'aspettativa di vita delle persone colpite è limitata dalla cardiomiopatia.
Diagnosi e corso
L'atassia di Friedreich viene ora diagnosticata utilizzando i metodi della genetica molecolare. Ciò accade dopo che i sintomi atattici avvertono il neurologo. Di solito questo non è il caso fino all'età di 25 anni. Quindi il decorso della malattia inizia con un leggero handicap, che è accompagnato da disturbi dell'equilibrio.
La destrezza delle mani diminuisce e i movimenti delle braccia diventano sempre più insicuri. È anche evidente un peggioramento del disturbo del linguaggio. I pazienti lamentano una diminuzione dell'intensità del loro senso del tatto e della profondità della sensibilità. Questo significa sensazioni dal centro del corpo.
Tuttavia, il paziente è turbato dalla progressiva paralisi che porta alla necessità di cure. Dopo tutto, una debolezza muscolare cardiaca spesso aggiunta è una delle cause più comuni di morte nell'atassia di Friedreich.
complicazioni
Nella maggior parte dei casi l'atassia di Friedreich porta alla paralisi in varie parti del corpo. La paralisi porta a gravi disturbi della coordinazione. Di solito non è più possibile un'andatura decisa e eretta, quindi il paziente dipende da ausili o supporti per la deambulazione.
Di regola, ci sono anche disturbi sensoriali e disturbi della sensibilità. I bambini possono sviluppare spasticità o disturbi del linguaggio. Questi sono particolarmente colpiti dall'atassia di Friedreich, poiché i sintomi possono indurli a essere vittime di bullismo. Questo spesso porta a difficoltà psicologiche.
La maggior parte dei pazienti soffre anche di problemi cardiaci e diabete. Di conseguenza, la vita quotidiana è sempre più limitata e la qualità della vita è ridotta. Il trattamento diretto dell'atassia di Friedreich non può essere effettuato. Per questo motivo non ci sono ulteriori complicazioni.
Tuttavia, è possibile ridurre i sintomi dell'atassia. Questo viene fatto principalmente con farmaci, vitamine e fisioterapia. I problemi cardiaci possono essere evitati attraverso una dieta rigorosa e uno stile di vita sano, lo stesso vale per il diabete. L'aspettativa di vita non è generalmente ridotta nell'atassia di Friedreich.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nell'atassia di Friedreich bisogna sempre consultare un medico. Questa malattia non si auto-guarisce, quindi le persone colpite dipendono comunque da un esame e da un trattamento da parte di un medico. Un medico dovrebbe quindi essere consultato se il paziente soffre di disturbi dell'andatura o disturbi motori.
L'andatura del paziente è chiaramente instabile e si verificano paralisi o altri disturbi sensoriali. Inoltre, il trattamento medico è necessario se la persona interessata soffre di difficoltà di linguaggio o di spasticità. Anche i cambiamenti di personalità, la confusione generale o la demenza possono indicare l'atassia di Friedreich. Molti pazienti hanno anche il diabete o l'insufficienza cardiaca.
Di regola, un medico generico o un pediatra può essere visto nell'atassia di Friedreich. Questo fa la diagnosi della malattia. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene quindi eseguito da vari specialisti, poiché l'atassia di Friedreich può essere trattata solo sintomaticamente. Nella maggior parte dei casi non è possibile ottenere un decorso completamente positivo della malattia, ma il trattamento migliora notevolmente la qualità della vita della persona colpita.
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Trattamento e terapia
La causa dell'atassia di Friedreich non può essere trattata. Perché i medici non sono ancora in grado di intervenire in un metabolismo genico disturbato. Un approccio medicinale è limitato alla somministrazione di vitamine E e sostanze simili, parzialmente sintetiche. Lo scopo di questo farmaco è proteggere le cellule nervose danneggiate da ulteriori stress fisiologici. I farmaci utilizzati agiscono come spazzini dei radicali, ovvero eliminano i prodotti metabolici aggressivi.
Ulteriori misure servono ad alleviare i sintomi. L'obiettivo è mantenere la mobilità, quindi le possibilità di fisioterapia dovrebbero essere esaurite. In ogni caso i pazienti hanno diritto a misure riabilitative ospedaliere. Anche la terapia con un logopedista fa parte del trattamento per migliorare la qualità della voce e l'articolazione. Gli sforzi di terapia occupazionale migliorano sia la mobilità che l'integrazione sociale dei pazienti.
Come ulteriore aspetto, è necessario tenere sempre conto dei cambiamenti nei piedi e nella colonna vertebrale. Qui è richiesto al chirurgo ortopedico di supportare il paziente con la regolazione di ortesi o misure simili.
Non meno importante è il trattamento della frequente debolezza muscolare cardiaca e delle aritmie cardiache. In considerazione di ciò, il cardiologo inizierà il trattamento farmacologico. Se il diabete mellito si manifesta, sono necessarie dieta e possibilmente iniezioni di insulina. Anche questa conseguenza dell'atassia di Friedreich dovrebbe essere presa sul serio.
Outlook e previsioni
L'atassia di Friedreich è una malattia congenita. Non è possibile un trattamento causale. La terapia si concentra sul sollievo dai sintomi, ma promette una prognosi relativamente positiva. Se la malattia viene rilevata precocemente, idealmente nella prima infanzia, il trattamento è efficace. I vari sintomi neurologici, cardiologici e ortopedici possono essere alleviati in modo affidabile grazie ai moderni metodi di terapia. La terapia ha un effetto positivo sui disturbi psicologici.
Tuttavia, la prognosi dipende anche dalla gravità della malattia. L'atassia di Friedreich, che si manifesta attraverso disturbi nella capacità di pensare o attraverso cambiamenti nella personalità, può essere trattata solo a lungo termine con farmaci permanenti. Questo può portare a varie complicazioni fisiche e psicologiche che rendono difficile una prognosi accurata. Può anche portare a disturbi cardiovascolari che comportano il rischio di un attacco di cuore o altri gravi problemi di salute.
Se il decorso è grave, la qualità della vita è sempre più ridotta. Anche l'aspettativa di vita può essere limitata, sebbene l'atassia di Friedreich non abbia alcuna influenza. La prognosi per la malattia di Friedreich si basa su un gran numero di fattori e circostanze che devono essere presi in considerazione dal medico.
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➔ Medicinali per parestesie e disturbi circolatoriprevenzione
Non è possibile prevenire l'atassia di Friedreich perché è una malattia ereditaria. Una diagnosi il più precoce possibile è sicuramente utile per l'intervento sintomatico. Qui i genitori devono decidere se vogliono sottoporre il loro bambino a un test genetico molecolare generale. Questo è l'unico modo per il medico di diagnosticare l'atassia di Friedreich molto presto.
Dopo cura
Nell'atassia di Friedreich, nella maggior parte dei casi non sono disponibili speciali opzioni di follow-up per il paziente. Di solito non è nemmeno possibile un trattamento completo di questa malattia, quindi la persona colpita dipende da una terapia per tutta la vita al fine di alleviare permanentemente i sintomi e consentire la normale vita quotidiana. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita è significativamente limitata dall'atassia di Friedreich.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti si affidano ai farmaci per alleviare i sintomi. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e devono essere prese in considerazione anche le possibili interazioni con altri medicinali. Un medico dovrebbe quindi essere sempre consultato in caso di dubbio. Inoltre, le misure di fisioterapia sono spesso necessarie per trattare l'atassia di Friedreich.
Molti degli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa tua e quindi promuovere la guarigione. Poiché l'atassia di Friedreich può anche portare a problemi cardiaci, sono molto utili esami regolari del cuore e di altri organi interni. Una dieta corretta è importante anche per prevenire il diabete. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso dell'atassia di Friedreich.
Puoi farlo da solo
Nella vita di tutti i giorni, il paziente ei suoi parenti affrontano grandi sfide nell'affrontare la malattia. A causa dei crescenti problemi delle capacità motorie fisiche e della ridotta aspettativa di vita, tutte le persone coinvolte necessitano di forza mentale e di varie opzioni per migliorare la qualità della vita esistente.
Al fine di compensare i crescenti disturbi del linguaggio, il paziente ei suoi parenti dovrebbero trovare in tempo utile il modo per poter comunicare adeguatamente tra loro nella vita di tutti i giorni anche senza parole. L'uso del linguaggio dei segni, così come qualche forma di linguaggio dei segni, sono strumenti che puoi usare.
La scrittura creerà difficoltà anche nel corso della malattia, ma oltre all'uso di ausili digitali, sarebbe una possibilità di scambio reciproco. Terapisti, forum o gruppi di auto-aiuto aiutano a sostenere il rafforzamento mentale. Può avvenire uno scambio di tutti gli stress mentali e quindi migliorare il benessere.
Le attività ricreative comuni dovrebbero continuare senza sosta. Il ritiro sociale non è raccomandato perché nella maggior parte dei casi non avrà un effetto positivo sulla salute. Se il paziente non può più muoversi a sufficienza da solo, è utile che i parenti o il personale infermieristico trascorrano del tempo con lui all'aria aperta. Il sistema immunitario dovrebbe essere supportato da una dieta sana in modo da ridurre al minimo il rischio di infezione.
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