Sindrome di Greig

Sotto il Sindrome di Greig la medicina comprende una sindrome da malformazione congenita, che è principalmente associata a deformità facciali e un numero multiplo di dita delle mani e dei piedi. La sindrome ereditaria non è curabile, ma può essere trattata chirurgicamente. La prognosi per i pazienti con malattia correlata alla mutazione è eccellente.

Cos'è la sindrome di Greig?

Anche la sindrome di Greig lo farà Sindrome da cefalopolindattilia di Greig ed è una sindrome da malformazione congenita associata ad anomalie congenite, irregolarità facciali e anomalie delle dita. I quadri clinici correlati sono la sindrome acrocallosa e la sindrome di Pallister Hall. Sono sinonimi per il complesso dei sintomi cefalopolisindattilia o Sindrome di Hoodnick-Holmes.

La sindrome è stata descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo e documentata come un complesso di sintomi separato. L'autore della prima descrizione è stato il medico scozzese David Middleton Greig, che ha dato il nome alla sindrome. Nel 1972 l'ortopedico americano David Randall Hootnick e il pediatra Levis B. Holmes pubblicarono sulla sindrome di Greig, che rese comune il sinonimo di sindrome di Hoodnick-Holmes per denotare la malattia. Nel frattempo, nonostante la rarità della malattia, il gene causale è già stato isolato.

cause

La causa della sindrome di Greig è un'anomalia genetica che si sospetta sia una mutazione genetica. Questa mutazione colpisce il gene GLI3, che si trova sul braccio corto del cromosoma 7 (7p13). Mutazioni dello stesso gene sono presenti nella sindrome acrocallosa e nella sindrome di Pallister Hall. Poiché la causa genetica della sindrome è già stata dimostrata, si può presumere che sia ereditaria. Il gene causale codifica per un fattore di trascrizione e perde la sua funzione se mutato.

La sindrome di Greig è una malattia allelica che si trasmette con una modalità di trasmissione autosomica dominante. Un gene è costituito da una coppia cromosomica omologa. Nel caso di malattie ereditarie autosomiche dominanti, un allele difettoso è sufficiente per esprimere la caratteristica. L'allele sano non può compensare i difetti dell'allele difettoso in queste malattie. La prevalenza della sindrome di Greig è stimata tra 1 e 9 su 1.000.000.

Sintomi, disturbi e segni

I principali sintomi della sindrome di Greig sono ipertelorismo, macrocefalia, fronte balconata e polisindattilia. Il cranio delle persone colpite è più grande della media rispetto al resto del corpo. Esiste una distanza superiore alla media tra gli occhi dei pazienti e i piedi e le mani sono multi-arti. Inoltre, la sindattilia membranosa si presenta come sintomi di accompagnamento.

Le dita delle mani o dei piedi vicine sono cresciute insieme cutaneamente come parte di questo fenomeno. In singoli casi, anche il sistema nervoso centrale della persona interessata mostra malformazioni. Sono possibili ernie e disturbi cognitivi, ma i sintomi sono estremamente rari.

Di regola, lo sviluppo cognitivo e fisico del paziente non è più compromesso dalle malformazioni. Anomalie organiche o disfunzioni non sono sintomi tipici della malattia. Poiché i sintomi della sindrome di Greig sono relativamente aspecifici, la diagnosi è difficile.

Diagnosi e corso

A causa dei sintomi aspecifici e della mancanza di criteri diagnostici sensibili, la diagnosi della sindrome di Greig può rivelarsi difficile sia a livello prenatale che dopo la nascita del bambino. L'evidenza della triade di polidattilia preassiale con sindattilia membranosa, ipertelorismo e macrocefalia è sufficiente per la diagnosi sospetta.

Se questo tratto è incompleto, è possibile controllare il fenotipo del paziente. Se il fenotipo è compatibile con le caratteristiche della sindrome di Greig ed è presente una mutazione GLI3, la malattia si considera definitivamente diagnosticata anche se il tratto è incompleto. Anche i parenti autosomici dominanti del paziente diagnosticato possono essere diagnosticati in modo definitivo, a condizione che il loro fenotipo corrisponda alle caratteristiche della sindrome di Greig.

La prognosi è considerata eccellente. Raramente si verifica uno sviluppo ritardato fisico e mentale.La delezione di aree più ampie del gene mutato può peggiorare leggermente la prognosi.

complicazioni

La sindrome di Greig causa varie malformazioni e deformità nel paziente. Questi si verificano principalmente sul viso, sulle mani e sui piedi. I pazienti hanno un numero maggiore di falangi e dita dei piedi, che può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto nei bambini. Le lamentele al viso possono anche avere un effetto negativo sull'estetica e portare a complessi di inferiorità o ad una ridotta autostima.

Di regola, tuttavia, la sindrome di Greig non comporta alcuna restrizione sanitaria. Anche gli organi interni non sono interessati dalla sindrome, quindi non ci sono ulteriori reclami o complicazioni. Questa sindrome inoltre non riduce o limita l'aspettativa di vita. La sindrome di Greig non può essere trattata in modo causale. Tuttavia, è possibile ridurre ed eliminare la maggior parte delle malformazioni e malformazioni attraverso interventi chirurgici.

In alcuni casi, il trattamento viene completamente eliminato se la sindrome di Greig non porta a restrizioni nella vita quotidiana del paziente. Di solito non ci sono complicazioni particolari negli interventi chirurgici. Per evitare danni secondari in età adulta, questi interventi vengono solitamente effettuati pochi mesi dopo il parto.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Greig non è sempre associata a sintomi gravi, il medico deve essere consultato solo se i sintomi portano a restrizioni nella vita quotidiana del paziente. Tuttavia, durante la diagnosi della sindrome sono sempre consigliabili controlli regolari per evitare ulteriori complicazioni nella vita del bambino.

Una visita dal medico dovrebbe essere effettuata se il cranio è più grande della media e se il paziente soffre di più dita. Malformazioni degli organi o del sistema nervoso possono anche verificarsi a causa della sindrome di Greig e devono essere sempre esaminate da un medico.

Il paziente è spesso dipendente da un sostegno speciale a scuola e nella sua vita quotidiana, soprattutto con la limitazione delle capacità cognitive e motorie. Poiché molte persone affette dalla sindrome di Greig soffrono anche di disturbi psicologici o depressione, anche il trattamento psicologico è molto utile.

Spesso anche i genitori oi parenti della persona colpita dipendono da questo trattamento. Di norma, la sindrome di Greig viene diagnosticata in ospedale dopo la nascita o da un medico generico. Un ulteriore trattamento, tuttavia, dipende dall'esatta gravità dei sintomi e viene eseguito dal rispettivo specialista.

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Trattamento e terapia

La terapia causale non è disponibile per la sindrome di Greig. Il trattamento sintomatico è equivalente all'intervento chirurgico. La maggior parte delle anomalie nella sindrome di Greig può essere corretta con un intervento chirurgico correttivo. La polidattilia e la sindattilia in particolare possono essere corrette chirurgicamente. Nel caso di collegamenti a dita o piedi aggiuntivi posizionati radialmente, il collegamento radiale in eccesso viene rimosso.

Possono essere necessarie modifiche come il restringimento dell'osso o la correzione dei legamenti. Se ci sono deviazioni assiali nelle mani o nei piedi, viene eseguita un'osteotomia correttiva. Se gli spazi tra le dita sono troppo stretti, le plastiche a Z, le alette girevoli o rotanti possono essere considerate misure correttive. I polidattili estremamente complessi possono richiedere la fusione delle ossa.

Oltre alla chirurgia plastica, le molteplici malformazioni della sindrome di Greig possono essere trattate con chirurgia o interventi ortopedici. Se le malformazioni non sono significative e il paziente non è né limitato fisicamente né psicologicamente stressato dalle anomalie, spesso non è richiesto alcun ulteriore trattamento della malattia.

Se si decide di sottoporsi a un'operazione a causa di una malformazione significativa, la correzione di solito non avviene prima dei sei mesi di età. La chirurgia correttiva è più difficile, specialmente con polidattili e sindattili, più piccole sono le dita delle mani e dei piedi del paziente.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome di Greig è considerata estremamente favorevole. Anche se la mutazione genetica non può essere curata per ragioni legali e scientifiche, una correzione della malformazione può comunque essere avviata con le opzioni disponibili.

In una procedura chirurgica, i molteplici arti delle dita dei piedi e delle dita vengono modificati e adattati alle normali esigenze naturali. Gli arti eccessivamente formati durante il processo di sviluppo nell'utero vengono rimossi. Questo elimina il difetto visivo e la sindrome è considerata guarita.

Il trattamento chirurgico è associato ai soliti rischi ed effetti collaterali. Tuttavia, questi sono relativamente bassi. Se la procedura ha successo, le cicatrici rimangono sulle aree interessate, che possono essere trattate esteticamente se lo si desidera. Da un punto di vista medico, tuttavia, non c'è valore di malattia.

In rari casi, ai pazienti con sindrome di Greig viene diagnosticato anche un ritardo fisico o mentale. Può verificarsi una bassa statura o la menomazione mentale può portare a difficoltà nell'affrontare la vita quotidiana.

Ciò peggiora la prognosi altrimenti favorevole, poiché si possono prevedere ulteriori disturbi e irregolarità nel corso della vita. Possono sorgere problemi emotivi e psicologici che portano a malattie mentali nel corso della vita. In questi pazienti, la prognosi dipende dalla valutazione della situazione generale.

prevenzione

La sindrome di Greig non può ancora essere prevenuta perché la causa della mutazione non è stata ancora stabilita. Le tossine ambientali e altre influenze dannose durante la gravidanza sono possibili cause. Tuttavia, l'ereditarietà parla contro questa tesi.

Dopo cura

Con la sindrome di Greig, le opzioni per le cure di follow-up sono generalmente molto limitate e difficilmente possibili. Le persone colpite da questa malattia dipendono quindi principalmente dal trattamento diretto e medico di un medico, sebbene l'auto-guarigione non possa avvenire. Poiché la sindrome di Greig è una malattia ereditaria, non può essere trattata completamente.

Se desideri avere figli, la consulenza genetica può essere utile per evitare che la sindrome venga trasmessa ai tuoi discendenti. Il trattamento di questa malattia viene effettuato principalmente attraverso interventi chirurgici. Il paziente deve sempre riposare dopo tali procedure e anche prendersi cura del proprio corpo.

È necessario astenersi da attività faticose o sportive per non appesantire inutilmente il corpo. Anche le attività stressanti dovrebbero essere sempre evitate. Inoltre, i trattamenti psicologici sono spesso necessari per le malformazioni. Il sostegno della tua famiglia o dei tuoi amici ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Greig ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Per la sindrome di Greig, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi individuali. I genitori di un bambino affetto possono sostenere la terapia farmacologica e chirurgica con poche misure e possibilmente anche con vari mezzi della famiglia e della natura.

Prima, tuttavia, deve essere consultato un chirurgo ortopedico. Ciò è particolarmente necessario in caso di gravi malformazioni delle dita o dei piedi, poiché spesso devono essere rimossi e sostituiti. A seconda della gravità della malformazione, nel frattempo è possibile utilizzare stampelle, una sedia a rotelle e altri ausili. A lungo termine, è necessario realizzare una protesi.

Nel caso di polidattili complessi, di solito si verifica anche un forte dolore. Il medico prescriverà qui vari analgesici e sedativi. I genitori dovrebbero principalmente prestare attenzione a eventuali sintomi insoliti e segnalarli al medico.

In questo modo, il rispettivo farmaco può essere regolato in modo ottimale senza effetti collaterali e altre complicazioni. Poiché ci sono sempre cambiamenti visivi nella sindrome di Greig, il consiglio terapeutico è utile anche per il bambino. Uno psicologo dovrebbe essere consultato al più tardi quando sorgono disturbi emotivi.