Neurofibromatosi di tipo 2

Neurofibromatosi è una malattia ereditaria che si manifesta in entrambe le forme di tipo 1 e di tipo 2. Il tipo 2, in cui la persona interessata soffre di tumori benigni nel cervello e i sintomi che innescano, problemi di udito, paralisi dei nervi facciali e disturbi dell'equilibrio, è relativamente raro. La neurofibromatosi è incurabile, ma può essere trattata così bene da prevenire possibili complicazioni.

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

Il Neurofibromatosi di tipo 2 è come il più comune tipo 1, come malattia congenita ed ereditaria. È stato infatti riscontrato che circa il 50% dei pazienti presenta una nuova mutazione, ovvero non ci sono casi di malattia all'interno della famiglia.

La caratteristica principale della malattia sono i tumori cerebrali benigni che si sviluppano su entrambi i lati dei nervi uditivi e di equilibrio e innescano sintomi specifici. I sintomi tipici della neurofibromatosi di tipo 2 sono disturbi dell'udito o perdita dell'udito, tinnito, disturbi dell'equilibrio, paralisi dei muscoli facciali e cataratta prematura.

Questa forma di malattia è significativamente più rara della neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come malattia di Recklinghausen. L'incidenza è di 1: 35000, mentre quella di tipo 1 deve essere vista a 1: 3500.

cause

La causa di ogni forma di Neurofibromatosi sono mutazioni del corrispondente gene della neurofibromatosi sul cromosoma 22. Si presume che questo gene influenzi il comportamento migratorio e la forma di alcuni tipi di cellule, quindi è molto probabile che un difetto porti a malattie tumorali.

Circa la metà dei nuovi casi si basa su mutazioni geniche spontanee e non è ereditaria. Tuttavia, la neurofibromatosi è annoverata tra le malattie ereditarie. In quanto tale, l'eredità della malattia è autosomica dominante, il che significa semplicemente che l'eredità è indipendente dal genere, ma si verifica sicuramente se uno dei genitori è affetto.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con neurofibromatosi di tipo 2 sviluppano tumori nell'area del cervello e del midollo spinale. I cambiamenti del pigmento come nel tipo NF 1 sono possibili in quantità ridotta. I tumori sui nervi del corpo sono caratteristici del tipo 2. Questi derivano dallo strato protettivo delle cellule nervose, le cellule di Schwann. La principale infestazione è nell'area del cervello, dei nervi uditivi e della colonna vertebrale.

I sintomi variano a seconda delle dimensioni del tumore e della sua posizione. Questi includono la percezione del rumore di fondo e un calo generale dell'udito. I pazienti non riescono a mantenere l'equilibrio in modo affidabile, i muscoli facciali sono occasionalmente paralizzati]] con tendenza al vomito, problemi di orientamento e mal di testa.

La diffusione ai nervi uditivi è solitamente simmetrica. La medicina chiama questo caratteristico neuroma acustico bilaterale. Di solito questo processo può essere riconosciuto solo dopo la pubertà. Squilli o gemiti continui (tinnito) accompagnano i problemi di equilibrio. I cambiamenti negli occhi indicano anche la neurofibromatosi di tipo 2. L'annebbiamento del cristallino (cataratta giovanile) rende difficile la percezione visiva da parte dei pazienti ed è una delle prime caratteristiche distintive della neurofibromatosi centrale.

Inoltre, si sviluppano gonfiori isolati sulla pelle come nel tipo NF 1. Tuttavia, il tipico nodulo di Lisch manca nella zona degli occhi. I sintomi a lungo termine sono gravi danni all'udito fino alla sordità, manifestazione di paralisi facciale, difficoltà a deglutire e disturbi della voce dovuti a disturbi funzionali delle corde vocali.

Diagnosi e corso

I sintomi di a Neurofibromatosi di tipo 2 non sono specifici, quindi la diagnosi corretta può essere difficile e noiosa. Se ci sono sintomi e rischi che potrebbero indicare l'insorgenza della malattia, in particolare perdita dell'udito e disturbi dell'equilibrio, deve essere effettuato un esame dettagliato.

Innanzitutto, viene prelevato il sangue in modo da poter eseguire un test del DNA. L'analisi del sangue è già possibile nel corso della diagnosi prenatale. Poiché la caratteristica principale della neurofibromatosi di tipo 2 sono i tumori benigni bilaterali dei nervi uditivi e di equilibrio, è necessario avviare una procedura di imaging. La malattia può essere diagnosticata solo se i tumori sono rilevabili in questo. Ulteriori criteri chiari sono la malattia di uno o entrambi i genitori e l'individuazione di tumori e fibromi.

Se è stata diagnosticata la neurofibromatosi di tipo 2, è necessario utilizzare un EEG, un test dell'udito, un esame di imaging della colonna vertebrale e un esame psicologico per determinare la gravità della malattia al fine di poter iniziare una cura ottimale per il paziente.

Si distingue tra due forme di neurofibromatosi: la prima comparsa prima dei 20 anni con rapida progressione del tumore, il fenotipo Wishart e la lenta progressione della malattia dopo i 20 anni. Questo è noto come fenotipo Feiling-Gardner.

complicazioni

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia ereditaria rara, ma a seconda della posizione dei tumori, può spesso portare a complicazioni diverse. In generale, il numero di tumori benigni aumenta con il progredire della malattia. Poiché questi si trovano principalmente nel cervello o nel midollo spinale, possono portare a sintomi di insufficienza neurologica a lungo termine.

Tuttavia, le complicazioni di solito si verificano solo in età adulta e spesso possono essere prevenute mediante la rimozione chirurgica dei tumori. Una delle complicazioni più comuni è la disfunzione dell'ottavo nervo cranico, responsabile dell'udito e del senso dell'equilibrio. Possono verificarsi danni all'udito fino alla sordità.

Inoltre, si verificano spesso attacchi di vertigini. Altre complicazioni comuni sono la paralisi del nervo facciale, la paralisi delle corde vocali o disturbi della deglutizione. Inoltre, possono verificarsi disturbi della coordinazione del movimento (atassia), disturbi dell'andatura e mal di testa. Se il midollo spinale è colpito, può verificarsi paraplegia in casi estremi. Spesso si osservano anche cambiamenti agli occhi, che possono portare a una cataratta (opacità del cristallino) anche nell'adolescenza.

Le complicanze più gravi possono essere evitate con la rimozione chirurgica dei tumori. Tuttavia, poiché si verificano spesso recidive, la chirurgia non può sempre prevenire il verificarsi di complicazioni. Inoltre, il rischio che i tumori benigni si convertano in tumori maligni è significativamente più alto di quello della popolazione generale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe chiarire una sensazione generale di malattia, malessere o limitazioni in varie capacità funzionali. Se ci sono notevoli fluttuazioni di peso, problemi di orientamento o paralisi, è necessario un medico. I cambiamenti nell'aspetto della pelle, il dolore o le menomazioni dell'udito devono essere esaminati e trattati. La percezione di rumori che non vengono ascoltati da altre persone è preoccupante quanto la sordità. Consultare un medico in caso di disturbi dell'equilibrio, aumento di piccoli incidenti o cadute e andatura instabile.

L'annebbiamento della cornea, i cambiamenti visivi nella zona degli occhi e i cambiamenti nella vista sono ulteriori segni della malattia. Il disagio durante la deglutizione o il senso di costrizione alla gola devono essere esaminati da un medico. Cambiamenti nella voce, restrizioni nella vocalizzazione o rifiuto di mangiare sono indicazioni di un'irregolarità di salute; è necessaria la visita di un medico. Se i sintomi esistenti aumentano con il progredire della malattia, è necessario un medico. Se sorgono paure o problemi comportamentali, la persona colpita dovrebbe cercare aiuto. In caso di sbalzi d'umore, perdita del benessere o della qualità della vita, si consiglia una visita dal medico.

Trattamento e terapia

La causa del Neurofibromatosi è nei geni e non può essere eliminata, quindi la malattia è considerata incurabile. Lo scopo e il contenuto della terapia possono quindi essere solo quelli di avere un effetto lenitivo precoce sui sintomi che si verificano.

I pazienti devono chiedere consiglio a diversi specialisti che collaborano al fine di trattare tutti i sintomi. A seconda della gravità della malattia, si consiglia un team di medici di base, che dovrebbe intervenire in modo particolarmente coordinato, un neurologo o neurochirurgo e un oftalmologo.

Alcune cliniche universitarie hanno reparti ambulatoriali speciali per pazienti con neurofibromatosi. Qui vengono eseguiti trattamenti correlati ai sintomi, come interventi chirurgici agli occhi o interventi sui nervi facciali. Un tumore di grandi dimensioni può essere rimosso chirurgicamente, ma i rischi e gli effetti collaterali devono essere valutati rispetto alle possibilità di successo.

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Outlook e previsioni

La neurofibromatosi di tipo 2 è stata finora considerata incurabile. La ragione di ciò può essere trovata nella causa del disturbo di salute. C'è una mutazione nella genetica umana che, per motivi legali, medici e professionisti medici non sono autorizzati a modificarla. Nell'assistenza medica, tutte le misure prese dal medico curante si concentrano quindi sull'alleviare i sintomi gravemente pronunciati dell'individuo.

Nella maggior parte dei casi, diversi specialisti lavorano insieme per garantire un'assistenza ottimale al paziente. Insieme raggiungono un significativo alleviamento delle irregolarità e quindi un significativo miglioramento della qualità generale della vita. Senza trattamento, ci si può aspettare un aumento dei sintomi. Inoltre, il rischio generale di incidenti è aumentato a causa di problemi di udito e problemi di equilibrio. Il rischio di sviluppare una malattia secondaria sarebbe quindi maggiore rispetto all'assistenza medica continua.

Ci sono ripetuti interventi chirurgici nel corso della vita. Lo scopo degli interventi è rimuovere i tumori benigni prima che causino complicazioni o disturbi del movimento e dell'attività nervosa. La persona colpita deve quindi sottoporsi a controlli regolari per tutta la vita al fine di essere in grado di rilevare le crescite il più presto possibile. La loro posizione e il loro impatto sono determinati e, se necessario, dovrebbe essere intrapresa un'azione preventiva.

prevenzione

Malattie ereditarie del genere Neurofibromatosi di tipo 2 non può essere prevenuto. Il fatto che le persone colpite non abbiano figli propri è una misura precauzionale personale che deve essere soppesata, ma è raccomandata da molti professionisti, ma non è una garanzia a causa delle nuove mutazioni. I malati dovrebbero farsi esaminare da soli almeno una volta all'anno per riconoscere cambiamenti nei tumori, nuovi sintomi e deterioramento nel tempo e per poterli curare.

Dopo cura

Dopo aver completato il trattamento per la neurofibromatosi di tipo 2, è particolarmente importante monitorare i sintomi. Il paziente affetto deve prendersela comoda, soprattutto dopo l'intervento chirurgico. La pelle deve essere protetta da ulteriori stress e quindi occorre prestare attenzione a non esporre la pelle a ulteriori irritazioni, sia nella cura del corpo che nell'abbigliamento.

Prodotti delicati per la cura della persona e indumenti a bassa irritazione sono particolarmente importanti qui. Shampoo particolarmente delicati e liquidi detergenti con valori di pH molto delicati sulla pelle sono molto delicati qui. Anche l'abbigliamento realizzato con materiali morbidi e traspiranti offre sollievo. Il cotone o la lana di alta qualità, lavorati in modo molto delicato sulla pelle, aiutano le persone colpite per il loro benessere.

È inoltre indicata un'igiene personale particolarmente attenta. I genitori dei bambini colpiti dovrebbero assicurarsi che la loro biancheria da letto venga cambiata regolarmente e mantenere la zona giorno molto pulita pulendo quotidianamente pavimenti e superfici.

I genitori dovrebbero osservare lo sviluppo dei sintomi con molta attenzione per essere in grado di avviare immediatamente le misure necessarie in caso di complicazioni. Poiché la neurofibromatosi di tipo 2 può spesso assumere un decorso molto grave, ha senso coinvolgere un terapista. Può aiutare i genitori ad affrontare lo stress e stabilire contatti con gruppi di auto-aiuto.

Puoi farlo da solo

Oltre al trattamento chirurgico, ci sono blog di auto-aiuto e portali di auto-aiuto su Internet che offrono molti suggerimenti e consigli sulla vita di una persona colpita. Un cambiamento nella dieta con cibi anti-angiogenici supporta la formazione di vasi di rifornimento tumorale e inibisce la crescita di nuovo tumore.

La tecnologia moderna consente l'adattamento alle esigenze individuali. I programmi di riconoscimento vocale e gli amplificatori di vibrazioni offrono ai non udenti un'assistenza importante. I dispositivi con un ampio display spesso consentono alle persone con disabilità visive di leggere libri sotto forma di e-book. L'apprendimento precoce della lingua dei segni, in combinazione con adeguati servizi di interpretariato tramite smartphone, consente una comunicazione quasi priva di barriere con l'udito. Inoltre, c'è il diritto a un interprete per studi, visite dal medico e nella vita lavorativa. In questo caso, tuttavia, l'interessato è tenuto a richiedere un interprete presso l'ufficio, la compagnia di assicurazione malattia o l'ufficio di integrazione per ciascuno di questi casi.

In caso di vincoli particolarmente marcati è prevista anche l'opzione del cane da assistenza, i cui costi, però, non sono ancora stati coperti dalle casse malati o dalle istituzioni statali. Persone affette che soffrono anche di disturbi circolatori sotto forma di polineuropatia, aiuta a stimolare la circolazione sanguigna attraverso l'esercizio e unguenti che favoriscono la circolazione sanguigna. Astenersi dal fumare e indossare indumenti attillati migliora anche i sintomi.