Sindrome di Parry-Romberg

Al Sindrome di Parry-Romberg è una malattia che ha una prevalenza molto bassa nella popolazione. Come parte della malattia, il malato sviluppa un'atrofia progressiva, che di solito colpisce metà del viso. L'atrofia si sviluppa continuamente per un lungo periodo di tempo.

Cos'è la sindrome di Parry-Romberg?

La testa viene esaminata utilizzando tecniche di risonanza magnetica o TC. Inoltre, vengono utilizzate biopsie delle aree della pelle colpite.
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Il Sindrome di Parry-Romberg è anche chiamato in medicina Atrofia facciale semilaterale o Ematrofia facciale progressiva conosciuto. È una malattia molto rara, la cui causa esatta non è stata ancora adeguatamente studiata. Come parte della sindrome di Parry-Romberg, le persone colpite soffrono di atrofia o emiatrofia, che si manifesta su una metà del viso.

Il nome della malattia deriva dai due medici che hanno descritto scientificamente per la prima volta la sindrome di Parry-Romberg. Questi sono Caleb Parry e Moritz Romberg. La frequenza esatta della sindrome di Parry-Romberg non è stata ancora studiata.

Tuttavia, precedenti osservazioni di pazienti mostrano che la sindrome di Parry-Romberg colpisce le pazienti di sesso femminile nella maggior parte dei casi. Questi sono spesso relativamente giovani. Circa tre quarti delle malattie si riscontrano nelle donne che non hanno ancora completato la seconda decade di vita.

cause

Al momento non ci sono studi di ricerca medica che affrontino le cause esatte della sindrome di Parry-Romberg. La scarsa conoscenza della patogenesi della malattia è dovuta anche alla rarità della malattia. Tuttavia, si presume che l'atrofia unilaterale del viso sia basata sul danno ai nervi.

Questa lesione si traduce in un ridotto afflusso di sangue a ciascuna metà del viso. Di conseguenza, un apporto insufficiente di ossigeno e sostanze nutritive provoca atrofia o emiatrofia del tessuto del viso. Anche altre potenziali cause della sindrome di Parry-Romberg sono in discussione.

Ad esempio, alcuni ricercatori presumono che alcuni batteri, come Borrelia, siano coinvolti nello sviluppo della sindrome di Parry-Romberg. Inoltre, le malattie autoimmuni sono considerate come cause della malattia. In molte persone con sindrome di Parry-Romberg, l'atrofia di metà del viso si interrompe da sola dopo un certo tempo.

Viene anche discussa la possibilità che caratteristiche genetiche o eventi traumatici siano responsabili dello sviluppo della sindrome di Parry-Romberg. La presenza dei cosiddetti anticorpi antinucleari, presenti in oltre il 50 per cento dei pazienti, parla a favore del coinvolgimento del sistema di difesa dell'organismo. Inoltre, i marcatori reumatoidi sono identificati in circa il 30% dei casi di malattia.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di Parry-Romberg sono molto caratteristici e indicano rapidamente la malattia. La tipica atrofia nella sindrome di Parry-Romberg colpisce sempre una metà del viso. Inoltre, le labbra della persona colpita di solito si increspano.

Inoltre, i pazienti soffrono di nevralgia del trigemino, che è accompagnata da una sensazione di dolore nella metà malata del viso. Le persone colpite spesso perdono peso corporeo e hanno una caduta dei capelli circolare. Ciò è particolarmente evidente nelle prime fasi della sindrome di Parry-Romberg.

Le persone colpite sono per lo più donne relativamente giovani. L'atrofia della metà del viso è progressiva e colpisce solo alcuni o tutti i tessuti. All'inizio dell'atrofia, le aree colpite a volte sviluppano iperpigmentazione. È possibile anche l'ipopigmentazione. Anche muscoli, ossa, cartilagine e tessuto adiposo sono spesso colpiti dall'atrofia.

Inoltre, in alcuni casi, gli arti del paziente sono danneggiati dai sintomi della sindrome di Parry-Romberg. Inoltre, alcuni dei pazienti con sindrome di Parry-Romberg soffrono di epilessia focale e attacchi di emicrania. A volte i capelli cadono sulle aree interessate della pelle.

Diagnosi e decorso della malattia

Durante la diagnosi della sindrome di Parry-Romberg, il medico prima prende una storia medica con la persona malata. Oltre agli esami visivi della metà del viso interessata, le procedure di imaging sono l'obiettivo principale. La testa viene esaminata utilizzando tecniche di risonanza magnetica o TC. Inoltre, vengono utilizzate biopsie delle aree della pelle colpite. I campioni di tessuto vengono valutati istologicamente in laboratorio e contribuiscono alla diagnosi della sindrome di Parry-Romberg.

complicazioni

A causa della sindrome di Parry-Romberg, le persone colpite soffrono di un grave disagio al viso o di solito a metà del viso. Questo può anche portare a una sensazione di dolore significativamente maggiore in questa metà del viso. Le persone colpite spesso soffrono anche di complessi di inferiorità o di una ridotta autostima e non si sentono più belle.

Si verifica la perdita dei capelli, che riduce ulteriormente la qualità della vita del paziente. La sindrome di Parry-Romberg porta anche all'iperpigmentazione, che può anche avere un effetto negativo sull'estetica della persona colpita. La maggior parte dei pazienti continua anche ad avere forti mal di testa ed emicranie. Può anche portare a crisi epilettiche e quindi forti crampi e dolore.

A causa dei disturbi estetici, la maggior parte dei pazienti soffre anche di disturbi psicologici o depressione. Con l'aiuto di antibiotici o altri farmaci, i sintomi della sindrome di Parry-Romberg possono essere limitati. Non ci sono ulteriori complicazioni con il trattamento. I sintomi possono anche essere trattati relativamente bene con l'aiuto dei raggi UV. L'aspettativa di vita della persona colpita non è influenzata dalla sindrome di Parry-Romberg.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si nota la tipica atrofia in una metà del viso, si consiglia un medico. In caso di altri sintomi tipici della sindrome di Parry-Romberg, come alterazioni muscolari, cartilaginee o ossee, è necessario consultare immediatamente un medico. La sindrome di Parry-Romberg si verifica in connessione con Borrelia, trauma e un'origine autoimmune. Se i sintomi descritti si verificano in relazione a queste condizioni, è meglio informare il medico responsabile. La sindrome di Parry-Romberg viene diagnosticata da un dermatologo o internista. Il trattamento viene eseguito chirurgicamente e con farmaci.

Il paziente deve essere trattato come un ricoverato e, anche dopo il completamento della terapia iniziale, consultare il medico per discutere ulteriori misure di chirurgia ricostruttiva e plastica. Emicrania, epilessia e altri sintomi di accompagnamento vengono trattati da neurologi, internisti e altri specialisti responsabili dei singoli sintomi. Poiché anche le gravi deformità esterne possono rappresentare un notevole carico emotivo, è utile anche il trattamento psicologico. I genitori dei bambini affetti dovrebbero consultare uno psicologo infantile per questo.

Trattamento e terapia

La sindrome di Parry-Romberg non può essere trattata in modo causale, poiché i fattori di sviluppo esatti sono ancora in gran parte sconosciuti. Non appena l'atrofia è terminata, la maggior parte dei pazienti desidera una terapia cosmetica. Oggi in questo settore sono stati compiuti enormi progressi.

Vengono messe in discussione le ricostruzioni chirurgiche della metà malata del viso, in modo da ripristinare il più possibile la simmetria del viso. Fondamentalmente, la sindrome di Parry-Romberg è autolimitante e l'atrofia di solito progredisce progressivamente in un periodo da sette a nove anni. In questa fase la malattia non può essere né fermata né curata.

In singoli casi, tuttavia, i successi possono essere visti con diversi approcci di trattamento. Questi includono, ad esempio, corticosteroidi e altri farmaci immunosoppressori. Alcuni antibiotici come il ceftriaxone possono anche avere un effetto positivo sul decorso della sindrome di Parry-Romberg. È anche di grande aiuto diagnosticare la malattia di Lyme in una fase precoce. Inoltre, la terapia con i raggi UV-A ha un'influenza positiva sulla sindrome di Parry-Romberg.

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Outlook e previsioni

Per ragioni sconosciute, la sindrome di Parry-Romberg colpisce principalmente le donne che hanno meno di vent'anni. Finora non esiste una terapia veramente efficace. Tuttavia, la malattia può improvvisamente arrestarsi dopo alcuni anni. Tuttavia, ciò non significa una cura. A questo proposito, la prognosi è solo parzialmente positiva. Dopo tutto, la metà del viso interessata può essere ripristinata chirurgicamente dopo che la malattia sfigurante si è fermata.

La sindrome di Parry-Romberg progredisce nei primi anni. Il corso normale della malattia dura dai sette ai nove anni. Al fine di alleviare le conseguenze per le persone colpite, i medici hanno ottenuto risultati più o meno buoni con vari tentativi di terapia. In assenza di altre alternative, la sindrome di Parry-Romberg viene trattata con corticosteroidi, immunosoppressori o durante la fase acuta Antibiotici trattati.

Quest'ultimo è particolarmente utilizzato quando la borreliosi di Lyme è presente o si sospetta che sia un fattore scatenante. Anche il trattamento con i raggi UV-A a volte sembra avere successo. Se la sindrome di Parry-Romberg non è più attiva, vengono utilizzate misure chirurgiche-ricostruttive o plastica-chirurgiche, a seconda dell'entità del danno visibile al viso.

Ad esempio, è possibile utilizzare un tessuto adiposo plastico peduncolato e libero. In questo modo, la metà atrofizzata del viso può essere ripristinata almeno visivamente. Alcuni medici usano anche iniezioni di lipo autologo o iniezioni di corpi estranei, i cosiddetti granuli di idrossiapatide. Lo scopo di queste misure è quello di rendere di nuovo più attraente il volto sfigurato della persona colpita.

prevenzione

La prevenzione della sindrome di Parry-Romberg non è possibile perché la patogenesi della malattia non è stata adeguatamente studiata.

Dopo cura

Con la sindrome di Parry-Romberg, nella maggior parte dei casi non ci sono opzioni speciali e dirette per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite, quindi il focus di questa malattia è sulla diagnosi precoce e sul successivo trattamento della malattia. Prima la malattia viene riconosciuta e trattata da un medico, migliore sarà solitamente l'ulteriore decorso della malattia.

Pertanto, la persona interessata dovrebbe consultare un medico ai primi sintomi e segni per evitare che i sintomi peggiorino. La maggior parte delle persone affette da questa malattia dipende da vari farmaci. È sempre importante assumere la dose corretta e assicurarsi che il dosaggio sia corretto per alleviare i sintomi in modo permanente e, soprattutto, corretto.

Consultare prima un medico se qualcosa non è chiaro o se avete domande. Inoltre, controlli ed esami regolari della pelle sono molto importanti in modo che i danni alla pelle possano essere rilevati in una fase precoce. Di regola, la sindrome di Parry-Romberg non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite. La persona interessata non dispone di ulteriori misure o opzioni per l'assistenza di follow-up, sebbene queste di solito non siano necessarie.

Puoi farlo da solo

Le persone che hanno la sindrome di Parry-Romberg necessitano di cure mediche. A seconda della gravità della malattia, i singoli sintomi possono essere alleviati indipendentemente. Il riposo aiuta con l'emicrania e l'epilessia focale. Il paziente deve anche cambiare la propria dieta per ridurre il rischio di attacchi di emicrania o crisi epilettiche. Le migliori pratiche sono la dieta chetogenica e la dieta di cibi crudi. In caso di caduta dei capelli, può avere senso anche un cambiamento nella dieta. Inoltre, può essere indossato un pezzo di capelli o può essere utilizzato un restauratore di capelli naturale.

Nel caso di una sindrome di Parry-Romberg molto pronunciata, che è anche espressa da malformazioni e danni ai tessuti, l'esercizio moderato fa parte dell'auto-aiuto. I pazienti dovrebbero elaborare un concetto terapeutico adeguato insieme al medico e a un fisioterapista. Più il trattamento si basa sui singoli reclami, maggiori sono le possibilità di un rapido recupero.

Poiché la sindrome può persistere per un lungo periodo di tempo nonostante tutte le misure, sono utili anche misure terapeutiche. I malati dovrebbero, ad esempio, parlare con altri malati o parlare con amici e parenti della condizione. Il medico di famiglia può fornire adeguati punti di contatto per la terapia della parola.