Sindrome di Gollop-Wolfgang

Al Sindrome di Gollop-Wolfgang è un complesso di malformazioni caratterizzato da sintomi come l'aplasia tibiale o la caratteristica mano leporina. Si ritiene che la sindrome abbia una base ereditaria. I passaggi ortopedici, ricostruttivi e protesici possono essere considerati come terapia.

Cos'è la sindrome di Gollop-Wolfgang?

Il trattamento del paziente è puramente sintomatico. L'obiettivo più importante di questa terapia sintomatica è la creazione dell'indipendenza.
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La sindrome di Gollop-Wolfgang è una malformazione congenita delle estremità. Il complesso dei sintomi è stato descritto per la prima volta dal medico Thomaz Rafael Gollop verso la fine del 20 ° secolo. Alcuni anni dopo, il chirurgo ortopedico americano Gary L. Wolfgang continuò e aggiunse a questa descrizione. Il complesso dei sintomi è stato chiamato in onore dei due primi descrittori.

La malattia è una displasia scheletrica che si manifesta sia negli arti superiori che in quelli inferiori. La sindrome è caratterizzata da un'assenza congenita della tibia. Questo fenomeno è estremamente raro. In tutte le malattie, meno di una persona su un milione è affetta dal sintomo. La prevalenza della sindrome di Gollop-Wolfgang è corrispondentemente bassa.

Nel complesso, le manifestazioni della sindrome sono estremamente varie e possono manifestarsi come un'ampia gamma di sintomi diversi. La sindrome di solito comporta la formazione di uno spazio nella mano o nel piede, noto anche come ectrodattilia. La mano divisa unilaterale è spesso associata a una forcella unilaterale sul femore.

cause

Finora, la causa e l'eziologia della sindrome di Gollop-Wolfgang non sono state chiarite in modo definitivo. Ciò è dovuto principalmente alla bassa prevalenza, che difficilmente fornisce alla ricerca un punto di partenza. Tuttavia, la medicina è già più o meno concordata su alcune delle connessioni tra la sindrome. Le malformazioni dovrebbero verificarsi raramente sporadicamente. È concepibile un accumulo familiare e quindi una base genetica.

Non è stato ancora stabilito senza dubbio se sia presente un'eredità autosomica dominante o autosomica recessiva. Finora non è stato possibile rispondere alla domanda di una connessione con una determinata mutazione genetica e in particolare alla questione del gene causale. Sono anche sconosciuti i fattori causali che potrebbero promuovere la malformazione oltre ai fattori genetici.

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Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome di Gallop-Wolfgang mostrano la piena manifestazione del complesso dei sintomi immediatamente dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi, le caratteristiche cliniche sono molteplici malformazioni scheletriche che interessano sia gli arti inferiori che quelli superiori. Oltre alla formazione di uno spazio vuoto in una mano o in un piede, c'è spesso una forchetta unilaterale nell'osso della coscia, per esempio.

Oltre all'ectrodicilia, è riconoscibile una biforcazione del femore nel senso di una biforcazione degli organi cavi. Inoltre, ci sono spesso appendici sottosviluppate o completamente assenti della tibia. Come parte dell'oligodattilia, le persone colpite di solito mancano anche di un dito o dei piedi. Questa mancata applicazione può interessare anche diversi arti della mano o del piede.

In alcuni casi, nei pazienti con sindrome di Gollop-Wolfgang, questo fenomeno si estende alla monodattilia nel senso di parte integrante delle mani o dei piedi. La biforcazione del femore è solitamente unilaterale. Presumibilmente, nel contesto della sindrome sono concepibili molte più malformazioni, che fino ad ora non potevano essere documentate solo a causa dei pochi casi.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Gollop-Wolfgang viene effettuata dal medico al più tardi dopo la nascita utilizzando la diagnostica visiva. Al fine di confermare la diagnosi, è possibile eseguire una diagnostica per immagini delle estremità, che fornisce evidenza dei molteplici malfunzionamenti. È anche ipotizzabile una diagnosi prenatale della sindrome.

Ad esempio, l'ecografia moderna può rilevare malformazioni come la displasia scheletrica prima della nascita nel contesto dell'ecografia malformativa o dell'ecografia fine. La prognosi per i pazienti con sindrome di Gollop-Wolfgang è relativamente favorevole rispetto alle attuali protesi. La diagnosi differenziale dovrebbe includere la sindrome della polidattilia ipoplastica tibiale e la sindrome aplasia-ectrodattilia tibiale.

complicazioni

La sindrome di Gollop-Wolfgang porta a diverse malformazioni che possono interessare diverse regioni del corpo. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si tratta di una malformazione dello scheletro. Non è raro che si formi uno spazio vuoto sulle mani e sui piedi.

Inoltre, il paziente spesso perde le dita dei piedi o delle dita sugli arti, il che in molti casi porta a una restrizione nella vita di tutti i giorni. La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla sindrome di Gollop-Wolfgang. Poiché i sintomi possono essere riconosciuti immediatamente dopo la nascita, è possibile una diagnosi precoce e quindi un trattamento precoce.

Tuttavia, le dita dei piedi e delle dita mancanti non possono essere ricostruite, in modo che la persona colpita soffrirà di questi disturbi per tutta la vita. Per questo motivo il trattamento è solo sintomatico. Se gli arti mostrano malformazioni molto gravi, possono anche essere amputati. Non è raro che il paziente si affidi poi all'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Spesso è necessario anche un supporto psicologico per evitare la depressione e pensieri suicidi. Di regola, l'intelligenza non è influenzata dalla sindrome di Gollop-Wolfgang. L'aspettativa di vita non diminuisce a causa della sindrome.

Quando dovresti andare dal dottore?

In caso di parto stazionario, infermieri e medici eseguono automaticamente vari esami per verificare lo stato di salute del bambino subito dopo il parto. I medici notano la malformazione del sistema scheletrico e vengono avviati ulteriori esami per poter fare la diagnosi.

In caso di parto in casa, l'ostetrica presente nota i cambiamenti e le anomalie nella struttura ossea del bambino. Inoltre, esegue automaticamente i passaggi successivi e consulta un medico. Insieme chiariremo quali indagini più dettagliate sono necessarie.

Se la malformazione viene diagnosticata nell'utero, il medico prepara automaticamente un parto ospedaliero. In questi casi, la pianificazione individuale del parto per il benessere della madre e del bambino avviene molto prima della data di scadenza.

Se insorgono complicazioni e si verifica un parto improvviso senza la presenza di un'ostetrica o di un medico, è necessario chiamare un medico immediatamente dopo il parto. Non appena si nota la malformazione, è necessario chiamare un'ambulanza in modo che possa essere trasportata in ospedale il più rapidamente e senza intoppi possibile.

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Trattamento e terapia

Non esiste una terapia causale per i pazienti con sindrome di Gollop-Wolfgang. La ragione di ciò è il fatto che le cause specifiche della sindrome non sono state chiarite in modo definitivo. Anche se le cause venissero chiarite, l'unica terapia causale possibile sarebbe probabilmente la terapia genica non ancora approvata.

Il trattamento del paziente è quindi puramente sintomatico. L'obiettivo più importante di questa terapia sintomatica è la creazione dell'indipendenza: dopo le misure di trattamento, le persone colpite dovrebbero essere in grado di vivere nel modo più indipendente possibile. Le attività quotidiane dovrebbero essere ostacolate il meno possibile dai sintomi che sono ancora presenti. In relazione a questo obiettivo, è particolarmente cruciale migliorare la mobilità dei pazienti.

Se, ad esempio, la persona interessata non può camminare o afferrare a causa della malformazione, in casi estremi può essere considerata l'amputazione dell'arto deformato. Tale amputazione è seguita da un fitting protesico, che avrà tanto più successo con una formazione adeguata. Idealmente, l'inserimento nella protesi, comprese le misure di formazione riabilitativa, avviene in un centro di riabilitazione specializzato in protesi.

Insieme a un fisioterapista, le persone colpite imparano a maneggiare le protesi e ad usarle correttamente nella vita di tutti i giorni. L'amputazione e le misure successive possono richiedere mesi o anni. Iniziare la terapia il prima possibile è consigliabile per molte ragioni. Da un lato, i più giovani imparano a usare le protesi molto più velocemente degli anziani.

D'altra parte, l'assistenza precoce con le protesi può migliorare la situazione psicologica delle persone colpite. In alcuni casi, le fasi della terapia protesica non sono obbligatorie. Anche le misure ortopediche e ricostruttive sono spesso sufficientemente efficaci nelle forme lievi.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Gollop-Wolfgang è una malattia genetica, non può esserci una terapia completa o causale. La persona interessata dipende da un trattamento puramente sintomatico, che può limitare parzialmente i sintomi. Solitamente, le malformazioni alle estremità possono essere corrette per consentire al paziente di svolgere una normale vita quotidiana.

Nei casi più gravi, tuttavia, questi devono essere amputati se la correzione non è possibile. Le protesi sono spesso utilizzate anche per rendere più facile la vita di tutti i giorni. I movimenti possono essere parzialmente ripristinati con l'aiuto di esercizi fisico-terapeutici, ma la persona colpita spesso dipende dall'aiuto di altre persone nella sua vita.

Di regola, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome di Gollop-Wolfgang. Prima la malattia viene diagnosticata e trattata, maggiore è la probabilità di un decorso positivo della malattia.

In alcuni casi, la sindrome di Gollop-Wolfgang può anche portare a disturbi psicologici o depressione. Possono verificarsi bullismo o prese in giro, soprattutto con i bambini, quindi i bambini spesso hanno bisogno di cure psicologiche. Poiché la sindrome di Gollop-Wolfgang è una malattia genetica, può anche essere ereditata.

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prevenzione

Finora la sindrome di Gollop-Wolfgang non può essere prevenuta perché le cause non sono state chiarite in modo definitivo.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Gollop-Wolfgang, le opzioni per l'assistenza di follow-up sono molto limitate. Innanzitutto, le persone colpite dipendono dal trattamento delle malformazioni per prevenire ulteriori complicazioni. Una cura completa di questa sindrome non è possibile, quindi le persone colpite dipendono principalmente dalla terapia permanente.

Ciò può anche ridurre significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite. In molti casi con la sindrome di Gollop-Wolfgang, è utile il contatto con altri pazienti con la sindrome. Questo porta spesso a uno scambio di informazioni che può rendere molto più facile la vita e in generale la quotidianità.

Se le persone colpite vogliono avere figli, la consulenza genetica può essere utile. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della sindrome ai discendenti. La maggior parte delle malformazioni viene alleviata da interventi chirurgici. Dopo queste procedure, le persone colpite dovrebbero riposare e prendersi cura del proprio corpo.

Dovresti sempre astenervi da attività faticose. Spesso è necessaria anche la fisioterapia. Molti degli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa propria per accelerare la guarigione. Anche il sostegno di familiari e amici può avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso della sindrome di Gollop-Wolfgang.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome di Gollop-Wolfgang è una malattia genetica, non può essere curata mediante l'autoaiuto. È possibile solo sostenere la terapia e favorire la mobilità della persona interessata. Tuttavia, questo non consente di ottenere una cura completa.

A causa della sindrome di Gollop-Wolfgang, i pazienti dipendono generalmente da un aiuto permanente nella loro vita quotidiana. Questo dovrebbe essere fatto calorosamente dalla tua stessa famiglia o dai tuoi amici. Se gli arti sono stati amputati, la mobilità della persona interessata è incoraggiata da varie terapie.

Gli esercizi fisioterapici o fisioterapici possono essere eseguiti spesso a casa propria per velocizzare il trattamento. Di norma, l'inizio precoce della terapia ha anche un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

I bambini oi giovani dovrebbero essere sempre pienamente informati sui rischi e le complicanze della sindrome di Gollop-Wolfgang al fine di evitare disturbi psicologici o depressione. Anche il contatto con altri malati di sindrome è utile, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni che può rendere più facile la vita di tutti i giorni.